"Генетика человека" презентация к уроку

Князева Т.А.

×

×

×

• Познакомимся с методами изучения генетики человека
• Узнаем, какие признаки и заболевания наследуются как доминантные, а какие – как рецессивные
• Ответим на вопрос: Почему не желательны близкородственные связи?

• Ген
• Генотип
• Фенотип
• Аллельные гены
• Доминантный признак
• Рецессивный признак
• Гомозигота
• Гетерозигота
• Аутосомы

Задание 1

ПОЛЬЗУЯСЬ ТАБЛИЦЕЙ, СОСТАВЬТЕ ЗАДАЧУ ПО СХЕМЕ:

1 группа:

Р: ♀Ааbb × ♂ aaBb

Задание 1

ПОЛЬЗУЯСЬ ТАБЛИЦЕЙ, СОСТАВЬТЕ ЗАДАЧУ ПО СХЕМЕ:

2 группа:

Р: ♀ааbb × ♂А aBb

Задание 1

ПОЛЬЗУЯСЬ ТАБЛИЦЕЙ, СОСТАВЬТЕ ЗАДАЧУ ПО СХЕМЕ:

3 группа:

Р: ♀Х А Х а × ♂Х А Y

Проблемы генетики человека

• Большое количество хромосом
• Малое число потомков в каждой семье
• Поздно наступает половая зрелость
• Невозможно экспериментальное получение потомства –

гибридологический метод в генетике человека отсутствует

Методы генетики человека

• Генеалогический метод

Условные обозначения

Брак

Мужчина

Женщина

Дети

Носители данного гена

Родственный брак

Больные

Аутосомно-доминантное наследование

• Веснушки
• Темные волосы
• Карие глаза
• Темный цвет кожи
• Толстые губы
• Длинные ресницы
• Подбородок с ямкой
• Катаракта
• Раннее облысение

Родословная семьи с аутосомно-доминантным типом наследования

Аутосомно-рецессивное наследование

Родословная семьи с аутосомно-рецессивным типом наследования

Сцепленное с полом наследование

Родословная семьи королевы Виктории Наследование гемофилии

Задание 2

1 группа

Задание 2

2 группа

Задание 2

3 группа

Решите задачу:

Анофтальмия (безглазие) у человека - это болезнь, за возникновение которой отвечает доминантный ген неполного доминирования, локализованный в одной из пар аутосом . При этом особи, имеющие генотип АА страдают безглазием.

При генотипе аа человек имеет нормальный размер глазного яблока, а обладатель гетерозиготного генотипа характеризуется наличием уменьшенного размера глазного яблока. Какова вероятность появления детей с анофтальмией от брака гетерозиготных по данному признаку женщины и мужчины?

• Близнецовый метод

Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы

Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) близнецы

Конкордантность – степень схожести близнецов

• Биохимический метод

Фенилкетонурия

Относится к болезням аминокислотного обмена. Аутосомно-рецессивное заболевание.

• В норме: фенилаланин в тирозин (это необходимо для нормального развития головного мозга)
• Но фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой
• Заболевание приводит к развитию слабоумия у детей
• Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.

• Цитогенетический метод

Атавизмы

1. Генные мутации

Серповидноклеточная анемия

В состав цепи гемоглобина входит 146 аминокислотных остатков,

которые закодированы в ДНК в виде 146 триплетов ( 438 нуклеотидов).

… - ГЛУ-…

ДНК: …- ГАА -…

Если …- Г Т А -…,

то …- ВАЛ-…

Ахондроплазия

(болезнь костной системы с доминантным типом наследования)

• Аномальный рост хрящевой ткани.

• Низкий рост (до 120 см).
• Укорочение конечностей.
• Бедренные и плечевые кости деформированы и утолщены.
• Умственная отсталость, пороки психики.

Полидактилия

( наследственная болезнь с доминантным типом наследования)

Количество пальцев – от 6 до 9.

Встречается у представителей негроидной расы в 10 раз чаще, чем у европеоидов.

Эктродактилия (клешневидная кисть) – сросшиеся пальцы

Артрогрипоз

Сиамские близнецы

Трехногий человек

Франк Лантини,

родившийся в 1889 году

Двухголовый ребенок

2. Геномные мутации

Болезнь Дауна

В генотипе одна лишняя аутосома – трисомия 21

• Умственная и физическая отсталость

• Полуоткрытый рот
• Монголоидный тип лица. Косо расположенные глаза. Широкая переносица
• Стопы и кисти короткие и широкие, пальцы как бы обрублены
• Пороки сердца
• Продолжительность жизни снижается в 5-10 раз

Синдром Патау

О дна лишняя аутосома – трисомия 13

• Микроцефалия (уменьшение головного мозга)
• Резкая умственная отсталость
• Расщепление верхней губы и неба
• Аномалии глазного яблока
• Повышенная гибкость суставов
• Полидактилия
• Высокая смертность (в первый год жизни умирает 90% детей)

Синдром Шеришевского - Тернера

45 хромосом – отсутствует одна половая хромосома (Х0).

Наблюдается у девочек

• Нарушение пропорций тела (низкий рост, укороченные ноги, широкие плечи, шея короткая)
• Крыловидная кожная складка на шее
• Пороки внутренних органов
• Бесплодие

Синдром Клайнфельтера

4 7 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХ Y (может быть ХХХ Y )

Наблюдается у юношей

• Высокий рост
• Нарушение пропорций тела (длинные конечности, узкая грудная клетка)
• Отсталость в развитии
• Бесплодие

3. Хромосомные мутации

Синдром «Кошачьего крика»

(хромосомная болезнь)

Уменьшение одного плеча хромосомы 5 пары.

• Глубокая умственная отсталость

• Множественные аномалии внутренних органов
• Характерный плач, напоминающий кошачий крик
• Высокая смертность в первый год жизни

Генетика и медицина

1. Наследование резус-фактора

Наследование резус - фактора

P : ♀ rh rh × ♂ Rh Rh

Rh rh

+

rh rh

_

2. Наследование групп крови

Группы крови определяются не двумя, а тремя аллельными генами – А, В, О

Гены А и В доминируют над О, но не подавляют друг друга

ОО – I группа крови

АА и АО – II группа крови

ВВ и ВО – III группа крови

АВ – IV группа крови

Определите, какая группа крови может быть у ребенка, если у матери I , а у отца IV группа крови.

3. Медико-генетическое исследование

Амниоцентез

4. Влияние вредных веществ на генотип

5. Нежелательность родственных браков

P : ♀ А а × ♂ А а

G : А, а А, а

аа

F : АА, А а , А а ,