Государственное бюджетное
профессиональное образовательное учреждение
«Тольяттинский медицинский колледж»
Программа
промежуточной аттестации
(дифференцированный зачёт)
Дисциплина: «Генетика человека с основами медицинской генетики»
Специальности: 31.02.01 Лечебное дело (углубленная подготовка)
Курс 1
Преподаватель: Михайлова Л.Н.
|
| Рассмотрено и утверждено на заседании ЦМК № 4 Протокол № 6 от 10.02.2016 Председатель ЦМК ________________ Е.А.Стремякова
|
Пояснительная записка.
Промежуточная аттестация по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики» для специальности Лечебное дело проводится в форме дифференцированного зачёта и обеспечивает оперативное управление учебной деятельностью студента и ее корректировку. Цель проведения дифференцированного зачёта: определение качества и соответствия подготовки специалиста Федеральному государственному образовательному стандарту среднего профессионального образования в части требований к знаниям, умениям, практическому опыту по специальности Лечебное дело (углубленная подготовка).
Дифференцированный зачёт проводится на 1-м курсе после окончания занятий по дисциплине в подгруппе на заключительном практическом занятии. На проведение дифференцированного зачёта отводится два академических часа. Принимает дифференцированный зачёт преподаватель, проводивший занятия в данной группе. К дифференцированному зачёту допускаются студенты, полностью освоившие программу обучения по дисциплине.
Зачётные материалы составлены на основе рабочей программы «Генетика человека с основами медицинской генетики» и охватывают наиболее актуальные для медицинского работника вопросы.
Форма проведения дифференцированного зачёта по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики» – письменное выполнение заданий в тестовой форме по вариантам. Студент сам выбирает тип задания: задания группы А – тестовый контроль (обязательный минимум для всех), задания группы Б – по усмотрению студента.
Критерии оценки:
Оценка «отлично»: 18 – 19 правильных ответов на задания группы А (тесты с выборочным ответом) и 9 – 10 правильно выполненных заданий группы Б.
Оценка «хорошо»: 16 – 17 правильных ответов на задания группы А (тесты с выборочным ответом) и 8 правильно выполненных заданий группы Б.
Оценка «удовлетворительно»: 14 - 15 правильных ответа на задания группы А (тесты с выборочным ответом) и 7 правильно выполненных заданий группы Б.
Оценка «неудовлетворительно»: менее 14 правильных ответа на задания группы А (тесты с выборочным ответом).
Если студент выполняет задания группы Б, но при этом он не справляется с заданиями группы А, он получает неудовлетворительную оценку.
Выполнение заданий группы Б засчитывается только при условии правильного ответа.
Студент имеет право не выполнять задания группы Б, в этом случае оценка выставляется не выше «удовлетворительно», при наличии не менее 14 – 15 правильных ответов заданий группы А.
При выведении общей оценки по дисциплине учитываются количество правильно выполненных заданий, а также текущие оценки.
Общая оценка по дисциплине заносится преподавателем в зачётную книжку студента (кроме неудовлетворительной) и в журнал (в том числе и неудовлетворительная).
Краткое содержание учебной дисциплины
Тема 1. Генетика в системе естественных наук
Генетика человека – область биологии, изучающая наследственность и изменчивость человека.
Медицинская генетика – наука, изучающая наследственность и изменчивость с точки зрения патологии человека.
Разделы дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики»
Связь дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» с другими дисциплинами.
История развития науки, вклад зарубежных и отечественных ученых. перспективные направления решения медико-биологических и генетических проблем.
Тема 2. Цитологические основы наследственности
Морфофункциональная характеристика клетки. Клеточное ядро: функции, компоненты. Морфофункциональные особенности компонентов ядра в различные периоды клеточного цикла. Строение и функции хромосом человека. Кариотип человека. Основные типы деления эукариотических клеток. Клеточный цикл и его периоды. Биологическая роль митоза и амитоза. Роль атипических митозов в патологии человека. Биологическое значение мейоза. Развитие сперматозоидов и яйцеклеток человека.
Тема 3. Биохимические основы наследственности
Химическое строение и генетическая роль нуклеиновых кислот: ДНК и РНК. Сохранение информации от поколения к поколению. Гены и их структура. Реализация генетической информации. Генетический код и его свойства.
Тема 4. Закономерности наследования признаков, установленные Г.Менделем
Сущность законов наследования признаков в у человека. Типы наследования менделирующих признаков у человека. Генотип и фенотип. Хромосомная теория Т.Моргана. Сцепленные гены, кроссинговер. Карты хромосом человека. Механизм наследования групп крови системы АВО и резус системы. Причины и механизм возникновения осложнений при гемотрансфузии, связанных с неправильно подобранной донорской кровью. Причины и механизм возникновения резус конфликта матери и плода.
Тема 5. Особенности изучения наследственности человека
Особенности изучения наследственности человека как специфического объекта генетического анализа. Генеалогический метод. Близнецовый метод. Роль наследственности и среды в формировании признаков. Биохимический метод. Качественные тесты, позволяющие определять нарушения обмена веществ. цитогенетический метод. Основные показания для цитогенетического исследования. Кариотипирование – определение количества и качества хромосом. Методы экспресс-диагностики определения X и Y хроматина. Метод дерматоглифики. Методы генетики соматических клеток (простое культивирование, гибридизация, клонирование, селекция). Популяционно-статистический метод. Закон Харди-Вайнберга. Иммуногенетический метод.
Тема 6. Виды изменчивости и виды мутаций у человека.
Факторы мутагенеза.
Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков. Основные виды изменчивости. Причины и сущность мутационной изменчивости. Виды мутаций (генные, хромосомные, геномные). Эндо- и экзомутагены. Мутагенез, его виды. Фенокопии и генокопии.
Тема 7. Хромосомные болезни
Наследственные болезни и их классификация. Хромосомные болезни. количественные и структурные аномалии аутосом: синдром Дауна, синдром Эдвардса Патау. Клиника, цитогенетические варианты. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом: синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х, синдром дисомии по Ү-хромосоме. Структурные аномалии хромосом: синдром кошачьего крика.
Тема 8. Наследственное предрасположение к болезням
Особенности болезней с наследственной предрасположенностью. Моногенные болезни с наследственной предрасположенностью. Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью. Виды мультифакториальных признаков. Изолированные врожденные пороки развития. Особенности наследования прерывистых мультифакториальных заболеваний. Методы изучения мультифакториальных заболеваний.
Тема 9. Принципы профилактики, диагностики и лечения наследственных болезней человека
Профилактика мутационного груза наследственной патологии. Генетический мониторинг. Профилактика сегрегационного груза наследственной патологии человека. Медико-генетическое консультирование. Этапы медико-генетического консультирования. Деонтологические проблемы. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития и наследственных заболеваний плода. Принципы лечения наследственных болезней человека. Генная терапия.
Методическая разработка практического занятия
для преподавателя
Тема. Промежуточная аттестация – дифференцированный зачёт
по дисциплине
«Генетика человека с основами медицинской генетики»
Цели занятия:
учебные: проверка и оценка знаний студентов по дисциплине (студент должен подтвердить знания, полученные при изучении дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики»);
воспитательные: способствовать осознанному использованию изученного материала, способствовать созданию мотивации на продолжение самостоятельного углубленного изучения дисциплины.
Продолжительность зачёта: 2 час (90 минут).
Место проведения занятия: кабинет биологии.
Оснащение занятия: 4 варианта заданий двух типов для контроля знаний на каждого студента.
План проведения дифференцированного зачёта
| №/п | Название этапа | Описание этапа | Цель этапа | Время |
| 1 | Организационный момент (вводное слово преподавателя). | Сообщить студентам цель занятия, критерии оценки выполнения заданий, объяснить систему выставления итоговой оценки. | Подготовить студентов к работе, активизировать познавательную деятельность студентов, создать мотивацию для получения хороших и отличных оценок. | 5 |
| 2 | Выполнение письменного задания. | Каждый студент получает индивидуальный вариант задания, пишет письменный ответ. | Проконтролировать знания по дисциплине | 30 |
| 3 | Проверка тестов | После сдачи письменных работ преподаватель проверяет тестовые задания по эталонам, потом по эталонам ответов студент знакомится со своими ошибками. Преподаватель выделяет типичные ошибки, проводится разбор типичных ошибок. | Коррекция знаний путём разбора типичных ошибок | 15 |
| 4 | Самостоятельная работа над ошибками. | Каждый студент индивидуально проводит работу над ошибками. | Самоконтроль | 25 |
| 4 | Подведение итогов, заключение. | Подводятся итоги зачёта, характеризуется активность каждого студента при изучении дисциплины, выставляются оценки в журнал и в зачётную книжку. | Создать мотивацию на продолжение самостоятельного углубленного изучения дисциплины для будущей успешной работы медицинского работника. | 13 |
| | Резерв времени преподавателя | 2 | ||
задания
в тестовой форме для подготовки к дифференцированному зачету
Дисциплина: Генетика человека с основами медицинской генетики
Специальности: 060101 Лечебное дело (углубленная подготовка)
Курс: 2
Блок А
| Соотнесите содержание столбца 1 с содержанием столбца 2. | |
| 1. | Установите соответствие между биологическим и медицинским названием хромосомной патологии. Биологическое название Медицинское название 1. Трисомия – 21 А. Синдром Патау 2. Трисомия – 13 Б. Синдром Эдвардса 3. Трисомия – 18 В. Синдром Клайн Г. Синдром Дауна |
| 2. | Установите порядок стадий митоза Название стадии Последовательность
Г. Четвертая стадия митоза |
| 3. | Установите соответствие между названием патологии и классификацией наследственных заболеваний обмена веществ Название патологии Классификация 1. Гипотиреоз А. Дефект обмена липидов 2. Галактоземия Б. Дефект обмена аминокислот 3. Фенилкетонурия В.Дефект обмена гормонов Г.Дефект обмена углеводов |
| 4 | Установите соответствие между структурной единицей клетки и ее функцией Структура клетки Функция 1. Митохондрии А.Переносит информацию 2. Комплекс Гольджи Б.Синтез АТФ 3. Рибосомы В.Синтез белка Г. Концентрация и транспорт веществ |
| 5 | Установите соответствие между типом нуклеиновой кислоты и ее функцией Тип нуклеиновой кислоты Функция 1. Молекула ДНК А.Переносит информацию 2. Молекула и - РНК Б.Синтез АТФ 3. Молекула т – РНК В. Переносит аминокислоты Г. Содержит информацию |
| 6 | Установите соответствие между названием патологии и классификацией наследственных заболеваний обмена веществ Название патологии Классификация 1.Фенилкетонурия А. Дефект обмена липидов 2.Тея – Сакса Б. Дефект обмена аминокислот 3.Галактоземия В.Дефект обмена металлов Г.Дефект обмена углеводов |
| 7 | Установите соответствие между биологическим и медицинским названием хромосомной патологии. Биологическое название Медицинское название 1. Моносомия – X А. Синдром Шерешевского - Тернера 2. Дисомия по X – хромосоме Б. Синдром Эдвардса 3. Трисомия – 21 В. Синдром Клайнфельтера Г. Синдром Дауна |
| 8 | Установите соответствие между типом хромосы и ее описанием Тип хромосом Описание хромосом
Г.Имеют спутники |
| 9 | Установите соответствие между кариотипом и медицинским названием хромосомной патологии. Кариотип Медицинское название 1. 47 (21+) А. Синдром Патау 2. 47 (13+) Б. Синдром Эдвардса 3. 47 (18+) В. Синдром Клайнфельтера Г. Синдром Дауна |
| 10 | Установите соответствие между стадией мейоза и содержанием процессов Название стадии Содержание 1. Метафаза А. Конъюгация хромосом и кроссинговер 2. Телофаза Б. Гомологичные хромосомы выстраиваются в плоскости экватора клетки 3. Профаза В. Расхождение хромосом Г.Образуются дочерние клетки |
| 11 | Установите соответствие между названием патологии и классификацией наследственных заболеваний обмена веществ Название патологии Классификация 1. Адреногенитальный синдром А. Дефект обмена липидов 2. Ниманна - Пика Б. Дефект обмена аминокислот 3. Альбинизм В.Дефект обмена гормонов Г.Дефект обмена углеводов |
| 12 | Установите соответствие между органоидом клетки и ее функцией Структура клетки Функция 1. Рибосомы А.Биосинтез белка 2. Митохондрии Б.Синтез АТФ 3. Лизосомы В. Концентрация веществ Г.Расщепление белков, полисахаридов |
| 13 | Установите комплементарные соответствия в молекуле ДНК Азотистое основание Комплементарное основание
Г. Аденин. |
| 14 | Установите соответствие между названием патологии и сроками манифестации патологии Название патологии Сроки манифестации 1. Фенилкетонурия А. Первые годы жизни 2. Мукополисахаридоз Б. Первые недели жизни 3. Тея – Сакса В. Эмбриональный период Г. Первые месяцы жизни |
| 15 | Установите соответствие между кариотипом и хромосомной патологией. Биологическое название Медицинское название 1. 45 (Х0) А. Синдром Шерешевского - Тернера 2. 47 (ХХУ) Б. Синдром Эдвардса 3. 47 (ХУУ) В. Синдром Клайнфельтера Г. Синдром дисомии У |
| 16 | Установите соответствие между типом нуклеиновой кислоты и функциональным участком Нуклеиновая кислота Функциональный участок
Г.интрон |
| Выберите цифру, соответствующую правильному варианту ответа, и запишите ее | |
| 17 | Как называются три нуклеотида и – РНК, кодирующие одну аминокислоту?
4. локус |
| 18 | Метод определения в крови матери альфафетопротеина, называется:
4. амниоцентез |
| 19 | Как называется наследственное заболевание, характеризующиеся отсутствием в организме больного пигмента меланина?
4. Альбинизм |
| 20 | Выпадение участка хромосомы называется:
4. транслокация |
| 21 | Гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом называются
4. доминантные |
| 22 | Вероятность проявления гена, выражаемая в процентах, называется:
|
| 23 | Метод, используемый для диагностики болезней обмена веществ, называется:
|
| 24 | Как называется человек, с которого начинается генетическое обследование семьи и составление родословной?
|
| 25 | Укажите, в каком возрасте у больного проявляются признаки фенилкетонурии?
|
|
| 26 | Как называются нетранслируемые участки генов?
|
|
| 27 | Наличие агглютиногена В в эритроцитах и агглютинина альфа в плазме, определяет:
|
|
| 28 | В кариотипе нормального человека:
|
|
| 29 | Полиплоидия представляет собой:
|
|
| 30 | Консультирование супружеских пар после рождения ребенка с патологией, называется:
|
|
| 31 | Процесс синтеза и – РНК называется:
|
|
| 32 | Какими факторами определяется возникновение мультифакториальной патологии:
|
|
| 33 | Какими структурными изменениями обусловлен синдром «кошачьего крика»?
|
|
| 34 | Как называются мутации, связанные с изменением структуры гена?
|
|
| 35 | Диплоидный набор хромосом клетки называется:
|
|
| 36 | Процесс переписывание информации с ДНК на и – РНК называется?
|
|
| 37 | По какому типу наследуется наследственная слепота?
|
|
| 38 | По типу «множественные аллели» у человека наследуются:
|
|
| 39 | Комплементарными основаниями молекул ДНК и - РНК являются:
|
|
| 40 | Степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях среды, называется:
4. пенетрантность |
|
| 41 | Какой из методов лечения наследственных болезней применяется для лечения синдактилии?
|
|
| 42 | Брать и сестры пробанда, это:
|
|
| 43 | Метод антропогенетики, используемый для оценки степени влияния наследственности и среды на развитие признака, называется:
|
|
| 44 | Участок молекулы ДНК, кодирующий синтез одного белка, называется:
|
|
| 45 | Наследственное нарушение обмена лактозы, приводящее к накоплению в крови галактозы, называется:
|
|
| 46 | В каком возрасте у больного проявляются признаки мукополисахаридоза?
|
|
| 47 | Синтез белка происходит:
|
|
| 48 | Наличие агглютиногена А в эритроцитах и агглютинина бетта в плазме, определяет:
|
|
| 49 | Как называются три нуклеотида т – РНК, кодирующие одну аминокислоту?
|
|
| 50 | Метод взятия крови из пупочной вены плода называется:
|
|
| 51 | Как называется наследственное заболевание, характеризующиеся нарушением цветового зрения?
|
|
| 52 | Дублирование участка хромосомы называется:
|
|
| 53 | Отсутствие агглютиногенов А и В в эритроцитах и наличие агглютининов альфа и бетта в плазме, определяет:
|
|
| 54 | Степень выраженности признака называется:
|
|
| 55 | Метод, используемый для расчета вероятности проявления гена, а также частоту нормальных и патологических фенотипов называется:
|
|
| 56 | Инбредные браки это:
|
|
| 57 | Укажите, в каком возрасте у больного проявляются признаки катаракты?
|
|
| 58 | Как называются интенсивно окрашиваемые участки хромосом?
|
|
| 59 | Комплементарными основаниями в цепях молекулы ДНК являются:
|
|
| 60 | В геноме нормального человека:
|
|
| 61 | Моносомия представляет собой:
|
|
| 62 | Консультирование супружеских пар до рождения ребенка с патологией, называется:
|
|
| 63 | По какому типу наследуется близорукость?
4. Сцепленный с полом, рецессивный |
|
| 64 | Какими факторами определяется возникновение хромосомной патологии:
|
|
| 65 | Какими структурными изменениями может быть обусловлен синдром Дауна?
|
|
|
| 66 | Как называются мутации, вызванные направленным воздействием мутагенных факторов?
|
|
|
| 67 | Совокупность генов популяции называется:
|
|
|
| 68 | Процесс переноса информации с и – РНК на аминокислотную последовательность называется?
|
|
|
| 69 | По какому типу наследуется рак кожи?
|
|
|
| 70 | Наличие агглютиногена А и В в эритроцитах и отсутствие агглютинина альфа и бета в плазме, определяет:
|
|
|
| 71 | Укажите комплементарные основания в молекуле и-РНК и т-РНК:
|
|
|
| 72 | Множественное действие генов, называется:
4. пенетрантность |
|
|
| 73 | Какой из методов лечения наследственных болезней применяется для лечения полидактилии?
|
|
|
| 74 | Процесс самовосстановления первичной структуры молекулы ДНК называется:
|
|
|
| 75 | Метод получения потомков одной клетки, взятой из общей клеточной массы с одинаковыми генотипами называется:
|
|
|
| 76 | Участки молекулы ДНК, между отдельными генами, называются:
|
|
|
| 77 | Наследственное нарушение обмена гормонов щитовидной железы, называется:
|
|
|
| 78 | По какому типу наследуется диатез?
|
|
|
| 79 | Внутриклеточное переваривание происходит:
|
|
|
| 80 | Процесс удвоения молекулы ДНК называется?
|
|
|
Блок Б
| Запишите краткий ответ на вопрос, окончание предложения или пропущенные слова | |
| 81. | Совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом – это …. |
| 82. | ……. – способность живых систем передавать из поколения в поколение особенности индивидуального развития в определенных условиях среды. |
| 83. | …….. – способ деления клеток, в результате которого из диплоидной материнской клетки образуются четыре гаплоидные дочерние клетки. |
| 84. | ……. ген подавляет действие другого гена и может проявляться фенотипически в гетерозиготном состоянии. |
| 85. | Болезни, в патогенезе которых основную роль играют изменения генетического материала, называются …. |
| 86. | Особь, содержащая в соматических клетках одинаковые варианты одной аллели (АА, аа) называется…… |
| 87. | Факторы внешней (внутренней) среды, вызывающие мутации, называются……. |
| 88. | Диплоидный набор хромосом клетки или организма – это………. |
| 89. | ………. – процесс образования и созревания сперматозоидов |
| 90. | ……- сегмент плеча хромосомы, отделяемый вторичной перетяжкой |
| 91. | Совокупность генов, получаемых потомком от родителей, в момент оплодотворения называется …. |
| 92. | ……. – свойство живых систем приобретать в процессе онтогенеза новые признаки и свойства, отличающие их от родителей. |
| 93. | …….. – совокупность признаков и свойств организма, развивающихся при взаимодействии генотипа с факторами среды. |
| 94. | Ген, подавляемый доминантным геном и проявляющийся фенотипически только в гомозиготном состоянии, называется ….. |
| 95. | Болезни, имеющиеся при рождении, называют …….. |
| 96. | …….. – способ деления соматических клеток, при котором из одной диплоидной материнской клетки образуются две диплоидные дочерние клетки. |
| 97. | Мономером молекулы ДНК является……. |
| 98. | Особь, содержащая в соматических клетках разные варианты одной аллели (Аа), называется……… |
| 99. | …………- устойчивое сочетание комплекса патологических признаков |
| 100. | ………… - индивидуальное развитие организма от оплодотворения яйцеклетки и до смерти |
| 101. | Обмен участками между гомологичными хромосомами в процессе мейоза это……… |
| 102. | ……. – схема, показывающая родство между членами одной семьи в ряду поколений |
| 103. | …….. – обследование больших групп людей на выявление каких-либо состояний (болезней или носительство) с целью активной профилактики тяжелых форм болезней |
| 104. | Сужение просвета отверстия или канала это…….. |
| 105. | ……..- гетерохроматиновый участок хромосомы, являющийся местом прикрепления «веретена деления» |
| 106. | …….. – вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза |
| 107. | ………. – процесс образования и созревания яйцеклеток |
| 108. | Мутации, несовместимые с жизнью называются…… |
| 109. | Наука о закономерностях наследственности и изменчивости называется……. |
| 110. | …………. – раздел молекулярной биологии и генетики, предметом которой является создание организмов и структур с определенной генетической программой |
| 111. | Все хромосомы клеток за исключением половых - это…. |
| 112. | Задержка яичка при опускании в мошонку –это…… |
| 113. | Заболевания по наследству не передаются, передается……….. |
| 114. | Индивид, у которого есть клетки с различными хромосомными наборами называется……. |
| 115. | Гены локализованные в одной хромосоме образуют…….. |
| 116. | Мономером белковой молекулы является……….. |
| 117. | Мономером молекулы ДНК является……. |
| 118. | Особь, содержащая в соматических клетках разные варианты одной аллели (Аа), называется……… |
| 119. | Использование биологических объектов для производства продуктов или материалов называется……. |
| 120. | Организмы с измененным геномом называются……… |

Программа промежуточной аттестации (дифференцированный зачет) (367.5 KB)

