Презентация "Генетика человека"

Генетика человека

Методы изучения наследственности человека

1. Генеалогический метод (составление родословной)

2. Близнецовый метод (разнояйцевые и однояйцевые близнецы)

3. Цитогенетический метод (изучение хромосом при помощи микроскопа; количество, форма, размер хромосом)

4. Биохимический метод (позволяет определить место и характер мутаций)

5. Метод анализа ДНК.

• Генетических заболеваний и аномалий (уродств) в медицинской генетике насчитывается более 4000. По данным ВОЗ ежегодно регистрируется в среднем три новых наследственных заболевания. Болезней, не имеющих абсолютно никакого отношения к наследственности, практически не существует.
• Все наследственные болезни можно подразделить на две большие группы: болезни , связанные с мутациями генов , и болезни , связанные с мутациями хромосом .

Генные заболевания.

• К генным заболеваниям относятся патологические состояния организма, которые возникают в результате мутации в каком- либо гене.
• К болезням приводят мутации в аутосомах:

• - аутосомно-доминантные;
• - аутосомно- рецессивные .
• Если к болезни приводит патология гена Х-хромосомы, то речь идет о наследовании, сцепленном с полом.

СИНДРОМ МАРФАНА

Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцам (арахнодактилия), разболтаннностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

Без лечения продолжительность жизни часто ограничивается 30-40 годами.

Синдром Марфана

Полидактилия.

Полидактили́я  — анатомическое отклонение, характеризующееся бо́льшим, чем в норме, количеством  пальцев  на  руках  или ногах  у человека.

Одной из причин возникновения полидактилии является наследственность. Семейные случаи полидактилии передаются по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, т. е. носителями гена многопалости являются отец или мать, но при этом они могут быть здоровы. Вероятность унаследования полидактилии детьми составляет 50%.

Предполагается, что данная врожденная деформация возникает на 5-8 неделе эмбриогенеза и обусловлена увеличением числа мезодермальных клеток.

Брахидактилия.

• Брахидактилия – короткопалость,  врожденная аномалия конечностей , выражающаяся в наличии у ребенка коротких пальцев вследствие укорочения или отсутствия отдельных фаланг.
• Брахидактилия является доминантно-наследуемым признаком, т. е. для проявления аномалии у ребенка ген брахидактилии должен быть унаследован от одного из родителей. При отсутствии других аномалий люди с брахидактилией могут жить обычной, нормальной жизнью, однако короткопалость накладывает ограничения на профессиональный выбор.

Синдактилия.

• Синдактилия  врожденный порок, генная  наследственная болезнь , проявляющаяся в полном или неполном сращивании пальцев кисти/стопы в результате не наступившего их разъединения в процессе эмбрионального развития.
• Передаётся по аутосомно-доминантному типу наследования. Встречается одинаково часто у мужчин и женщин.
• Односторонняя синдактилия отмечается примерно в 2 раза чаще двусторонней. Нередко сочетается с другими пороками развития.
• Возможно сращение нескольких пальцев в единый конгломерат, при этом нередко имеются амниотические перетяжки.

Арахнодактилия.

• Арахнодактилия  – клинический синдром, возникающий при некоторых наследственных заболеваниях. Проявляется деформацией пальцев кисти: пальцы длинные, тонкие, характерно изогнутые, по своему внешнему виду напоминающие паучьи лапки.
• Как правило, арахнодактилия сочетается с удлинением всех трубчатых костей, другими характерными деформациями скелета, патологическими изменениями со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы. Выраженность изменений может варьироваться. Реже арахнодактилия возникает изолированно, без поражения других органов и систем.

Ахондроплази́я.

Ахондроплазия – врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей. Поражаются кости скелета и основания черепа.

Причиной развития ахондроплазии является мутация гена FGFR3. В 20% случаев ахондроплазия передается по наследству, в 80% развивается в результате впервые возникшей мутации. Часть плодов с такой патологией гибнет внутриутробно.

При рождении нарушения заметны с первых дней жизни: головка увеличена, руки и ноги укорочены. В последующем наблюдается выраженное отставание в росте конечностей при нормальном размере туловища, возникают деформации конечностей и позвоночника. Из-за скелетной патологии могут развиваться вторичные нарушения со стороны внутренних органов.

Альбинизм.

• Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина .

Пигментная ксеродерма.

• Хроническое наследственное заболевание, обусловленное повышенной чувствительностью кожи к солнечной радиации и УФ-лучам.
• Изменения кожи характеризуются последовательно сменяющими друг друга процессами воспаления, гиперпигментации, атрофии, гиперкератоза и злокачественной трансформации клеток кожи.
• У большинства больных отмечается поражение глаз: конъюнктивит, кератит и опухоли.
• Медикаментозное лечение.

Буллёзный эпидермолиз

• группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующаяся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, ранимостью кожи и ее чувствительностью к незначительной механической травме

Гипертрихоз.

• Избыточный рост волос на любых участках тела, в том числе и на тех, где рост волос не обусловлен действием андрогенов. В отличие от гирсутизма, который наблюдается только у женщин, гипертрихоз диагностируют у обоих полов в разных возрастных категориях.
• К мутациям приводят неправильное течение беременности, инфекционные заболевания в первом триместре, в дальнейшем мутированный ген фиксируется в геноме и становится причиной гипертрихоза в последующих поколениях.

Синдром Дюшенна.

• Начальные симптомы дистрофии Дюшена можно заметить уже в возрасте от 1 до 5 лет. Для больного ребенка характерно торможение ранней двигательной активности. При попытках ходить самостоятельно (у детей, старше 1 года) можно наблюдать постоянные падения, запутывание ножек, быструю усталость. Если малыш все-таки начинает ходить, то при этом он переваливается с ноги на ногу (утиная походка), ему сложно подниматься по ступенькам и вставать с колен.
• Приблизительно к 12-летнему возрасту пациенты перестают ходить, через 2-3 года полностью теряют способность совершать движения. В 20-30 лет большее количество таких больных умирает.

• Уже на начальных этапах заболевания можно наблюдать понижение сухожильных рефлексов. Далее развивается искривление позвоночника, грудная клетка становится седло- или килевидной, деформируются стопы. Возникают проблемы с сердечной мышцей: появляются признаки нарушения сердечного ритма и левожелудочковая гипертрофия. У четверти пациентов обнаруживают симптомы умственной отсталости: чаще всего это проявляется признаками олигофрении.

Синдром Кабуки.

X-сцепленное рецессивное наследование

Оно характеризуется множественными нарушениями, в том числе: отличительные черты лица, задержки роста, умственная отсталость разной степени тяжести, скелетные аномалии и низкорослость. 

имеют характерный внешний вид лица, который включает в себя: аномально длинные глазные щели, выверт нижних век, пышные ресницы, арочные брови, широкий нос с уплощенным кончиком и крупные, неправильной формы уши. Отличительная внешность развивается медленно в течение нескольких лет.

Синдром Пата́у  

• хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы (трисомия по 13 хромосоме)
• В связи с тяжёлыми врождёнными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % — до 1 года).

Синдром Э́двардса  

• Хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.

Синдро́м Да́уна  

• одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100, так как узнавшие о заболевании плода прибегают к абортам. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой.

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

На сегодняшний день продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась и составляет более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями

Синдром Клайнфельтера  

• Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта[1][2]. Генетической особенностью этогосиндрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500—700 новорождённых мальчиков

Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно. Но тем не менее при внимательном подходе на разных этапах полового созревания можно заподозрить синдром Клайнфельтера, поскольку внешне такие пациенты имеют ряд характерных признаков.

До начала полового развития удается отметить только отдельные физические признаки: длинные ноги, высокая талия, высокий рост. Пик прибавки роста приходится на период между 5—8 годами и средний рост взрослых пациентов составляет приблизительно 179,2 + 6,2 см .

К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей. В некоторых руководствах указывается, что у пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается несколько сниженный объём яичек до периода полового созревания. Это утверждение является неверным, поскольку до периода полового созревания объём яичек у всех мальчиков небольшой — менее 1 мл.

В подростковом возрасте синдром чаще всего проявляется увеличением грудных желез, хотя в некоторых случаях этот признак может и отсутствовать .

Раннее начало применения гормональной терапии позволяет избежать или значительно уменьшить проявления гинекомастии, поэтому начинать терапию половыми гормонами стоит сразу при установлении диагноза.

У некоторых, но не у всех пациентов с синдромом Клайнфельтера, снижен интеллект и ограничены вербальные и познавательные способности. Коэффициент интеллекта (IQ) у таких пациентов широко варьирует от значений ниже среднего до намного превышающих среднее значение. Однако, вербальный коэффициент обычно ниже познавательного. Было отмечено, что нарушения физического и умственного развития пропорциональны увеличению числа Х-хромосом в кариотипе, при этом каждая дополнительная Х-хромосома ассоциирована со снижением IQ приблизительно на 14 — 15 баллов. Несколько длительных исследований пациентов с синдромом Клайнфельтера (47, XXY) показали наличие у них тенденции к дефициту именно вербальных способностей, что очень часто вызывает трудности в выражении собственных мыслей, составлении сложных грамматических конструкций. Обычно первые трудности мальчики начинают испытывать в школьном возрасте, часто отстают от сверстников в учёбе, особенно по устным предметам. Физические и психологические особенности приводят к отчуждению таких больных от сверстников. С этим, возможно, связано проявление у отдельных больных криминальных наклонностей. Большинством исследователей пациенты с синдромом Клайнфельтера описываются как скромные, тихие, более чувствительные по сравнению со сверстниками.

Синдро́м Шереше́вского — Тёрнера

• Моносомия по X-хромосоме (XО)
• Отставание больных с синдромом Тёрнера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Для доношенных новорождённых характерна малая длина (42—48 см) и масса тела (2500—2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Тёрнера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечнососудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отёками).

При синдроме Тёрнера патологические признаки по частоте встречаемости распределяются следующим образом: низкорослость (98 %), общая диспластичность (неправильное телосложение) (92 %), бочкообразная грудная клетка (75 %), укорочение шеи (63 %), низкий рост волос на шее (57 %), высокое «готическое» нёбо (56 %), крыловидные складки кожи в области шеи (46 %), деформация ушных раковин (46 %), укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг (46 %), деформация локтевых суставов (36 %), множественные пигментные родинки (35 %), лимфостаз (24 %), пороки сердца и крупных сосудов (22 %), повышенное артериальное давление (17 %).

Половое недоразвитие при синдроме Тернера отличается определённым своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище. Молочные железы у большинства больных не развиты, соски низко расположены. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью. При синдроме Тёрнера отмечается склонность к повышению артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушением питания тканей.

Интеллект у большинства больных с синдромом Тёрнера практически сохранён, однако частота олигофрении всё же выше.

Синдром кошачьего крика

• синдром Лежёна — по имени описавшего его в 1963 году французского учёного) — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы.

При этом синдроме наблюдается:

• общее отставание в развитии,

• низкая масса при рождении и мышечная гипотония,

• лунообразное лицо с широко расставленными глазами,

• характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (су¬жение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

Синдром Ангельмана

• При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены из 15-й хромосомы (в большинстве случаев — частичная делеция либо другая мутация 15 хромосомы). При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома; в случае повреждения отцовской хромосомы возникает синдром Прадера-Вилли .

• Синдром Ангельмана — генетическая аномалия. Для неё характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки.

Для синдрома Ангельмана характерны:

• В 75 % проблемы с питанием, особенно с грудным вскармливанием, такие младенцы плохо набирают вес;

• задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить);

• задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей);

• дети больше понимают, чем могут сказать или выразить;

• дефицит внимания и гиперактивность;

• сложности с обучением;

• эпилепсия (80 % случаев), нарушения выявляются также при электроэнцефалографии; считается, что у детей с синдромом Ангельмана наблюдается вторичная (симптоматическая) эпилепсия;

• необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей);

• частый смех без повода;

• ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с этим синдромом иногда сравнивали с марионетками;

• размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка;

• • иногда характерные черты лица — широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык;

• • нарушения сна;
• • страбизм (косоглазие) в 40 % случаев;
• • сколиоз (искривление позвоночника) в 10 % случаев;
• • повышенная чувствительность к высокой температуре;
• • чувствуют себя комфортнее в воде.

Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

Это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия, нарушение белкового обмена.

Проверка знаний.

Закончите предложение:

• Мутационная и комбинативная изменчивость относятся к ……………….. изменчивости.
• Совокупность всех генов организма - …………
• Способность приобретать новые признаки - …………..
• Увеличение количества хромосом у растений - ………………
• Пределы модификационной изменчивости какого либо признака называют ………….
• Слияние яйцеклетки и сперматозоида - ……………

Домашнее задание

• Пар. 23-24, подготовить сообщение о селекции растений, животных и микроорганизмов.

Кариограмма человека.

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10