Методы изучения в генетике

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА

• ГЕНЕТИКА – это наука , изучающая закономерности наследственности и изменчивости.
• НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ - способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству.
• ИЗМЕНЧИВОСТЬ – способность организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития (онтогенеза).
• ХРОМОСОМЫ – это основные структурные элементы клеточного ядра, являющиеся носителями генов, в которых закодирована наследственная информация.
• ГЕН - участок молекулы ДНК, кодирующий последовательность аминокислот для синтеза одного белка.
• ГЕНОТИП - совокупность всех генов (включая их аллели) организма, полученных особью от родителей.
• ФЕНОТИП - совокупность всех признаков и свойств организма, сформировавшихся в процессе его индивидуального развития.
• КАРИОТИП -  совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида.

• МУТАЦИИ – это изменение генотипа, происходящее под влиянием факторов внешней и внутренней среды и передающиеся по наследству.
• АУТОСОМЫ - парные хромосомы, одинаковые для мужских и женских организмов.
• ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ, или ГОНОСОМЫ — это хромосомы, набор которых отличает мужские и женские особи у животных и растений с хромосомным определением пола.
• ГЕТЕРОГАМЕТНЫЙ ПОЛ - это генетически определённый  пол , соответствующий наличию в клетках организма двух разных половых хромосом.
• ГОМОГАМЕТНЫЙ ПОЛ – это пол, у особей которого в ходе мейоза образуются одинаковые гаметы, несущие одинаковые половые хромосомы.
• АУТОСОМНО – ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ - это наследование преобладающих признаков, которые располагаются в аутосомах.
• АУТОСОМНО – РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ - это наследование, когда оба родителя являются носителями дефектного гена. 
• НАСЛЕДОВАНИЕ, СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ – это наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах.

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД Этот метод дает возможность определить тип наследования, а именно аутосомный (доминантный или рецессивный) или сцепленный с полом.

АУТОСОМНО – ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

АУТОСОМНО – ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

Рафаэль,

Сикстинская Мадонна, 1512—1513г.

Галерея старых мастеров, Дрезден           

«Габсбургская губа»

я

АУТОСОМНО – РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

АУТОСОМНО – РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

АУТОСОМНО – РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

НАСЛЕДОВАНИЕ БОЛЕЗНЕЙ, СЦЕПЛЕННОЕ С Х – ХРОМОСОМОЙ

НАСЛЕДОВАНИЕ БОЛЕЗНЕЙ, СЦЕПЛЕННОЕ С

Х – ХРОМОСОМОЙ

• Классическая гемофилия
• Отсутствие половых желез
• Дальтонизм (цветовая слепота)
• Гипоплазия (потемнение зубов)

• Гидроцефалия (водянка головного мозга)

НАСЛЕДОВАНИЕ БОЛЕЗНЕЙ, СЦЕПЛЕННОЕ С Y – ХРОМОСОМОЙ

НАСЛЕДОВАНИЕ БОЛЕЗНЕЙ, СЦЕПЛЕННОЕ С Y – ХРОМОСОМОЙ

• Гипертрихоз – избыточный рост волос на всех участках тела и головы.

• Перепончатопалость

• Ихтиоз - это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую.

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД Этот метод дает возможность определить наличие или отсутствие наследственных заболеваний.

ГЕНОМНЫЕ заболевания – это группа заболеваний, связанная с изменением числа хромосом.

• Анеуплоидия (т.е. уменьшение или увеличение числа хромосом)

• Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме; мужчины и женщины).

• Синдром Клайнфельтера (лишняя Х – хромосома в 23 паре; только мужчины).

• Синдром Шерешевского – Тернера (моносомия (отсутствие одной Х- хромосомы; только женщины).

• Синдром Вай – Вай (дисомия Y – хромосомы; только мужчины).

ХРОМОСОМНЫЕ заболевания - – это группа заболеваний, связанная с изменением строения хромосом.

• Синдром «кошачьего крика», или синдром Лежёна (отсутствие фрагмента в 5-ой хромосоме, мужчины и женщины).

БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД Этот метод дает возможность изучить наследственные нарушения обмена веществ .

ГЕННЫЕ заболевания - это  большая группа  заболеваний , возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.  

• Фенилкетонурия
• Сахарный диабет
• Атеросклероз
• Ожирение
• Желчекаменная болезнь
• Болезнь Марфана
• Серповидноклеточная анемия
• Альбинизм
• Подагра
• Болезнь Коновалова - Вильсона

Подагра  – ревматическая патология, вызванная отложением кристаллов солей мочевой кислоты – уратов в суставах, затем в почках.

Болезнь   Марфана - наследственное  заболевание  соединительной ткани, связанном с мутацией в гене фибриллина FBN1. 

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД Этот метод дает возможность изучить наследование признаков у однояйцовых близнецов и влияние внешней среды на формирование фенотипа .

• Близнецы́  — дети одной матери, развившиеся в течение одной беременности и появившиеся на свет в результате одних родов практически одновременно.

Выделяют два основных типа  близнецов :

• монозиготные  (однояйцовые,

имеющие 100% общих генов).

• дизиготные (разнояйцовые,

имеющие 50% общих генов).

Монозиго́тные (однояйцевы́е) близнецы́  образуются из одной зиготы (одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом), разделившейся на стадии дробления на две (или более) части.

Особенности однояйцевых близнецов:

• обладают одинаковыми  генотипами
• близнецы всегда одного пола , группа крови у них одинаковая 

• плацента у них общая

• обладают очень большим портретным сходством
• часто отмечается большое сходство характеров, привычек и даже биографий
• примерно 25% идентичных близнецов зеркальные (у одного родинка на левой щеке, у другого — на правой) или даже в расположении внутренних органов (например, сердце у одного из близнецов может оказаться справа), часто один из таких близнецов левша, другой — правша.
• чем позже разделяется зигота, тем больше шансов у детей приобрести зеркальность.

• Отпечатки пальцев   у идентичных близнецов похожи по некоторым характеристикам, таким как тип шаблона, количество линий, однако детальный рисунок отличается.

Особую группу среди однояйцевых близнецов составляют  необычные типы : двухголовые (как правило, нежизнеспособные) и ксифопаги (« сиамские близнецы »).

Сиа́мские близнецы́  — это  однояйцевые близнецы , которые не полностью разделились в эмбриональном периоде развития и имеют общие части тела или внутренние органы. Обычно оплодотворенная яйцеклетка делится на шестой день после зачатия. Сиамские близнецы образуются, если яйцеклетка делится очень поздно, через 14—15 дней после оплодотворения. К этому времени клетки зародыша специализируются так, что полное разделение близнецов в утробе матери становится невозможным. Вероятность рождения сиамских близнецов составляет примерно один случай на 200 000 родов. Около половины сиамских близнецов рождаются мёртвыми. Результирующий уровень выживания младенцев 5—25 %. Чаще сиамские близнецы имеют женский пол (70—75 % случаев).

Наиболее известный случай — родившиеся в 1811 г. в Сиаме (ныне  Таиланд ) сиамские близнецы —  Чанг и Энг .  Они прожили 63 года, были женаты на сестрах-близнецах; Чанг произвел на свет 10, а Энг — 12 детей.

Когда от  бронхита  умер Чанг, спустя 2 часа умер и Энг. Их связывала тканевая перемычка шириной около 10 см от грудины до пупка. Позднее было установлено, что соединявшая их перемычка содержала печеночную ткань, связывающую две печени. Любая хирургическая попытка разделить братьев вряд ли в то время была бы успешной. Иногда их можно легко разделить, а иногда для этого требуется сложная операция. Однако существуют сросшиеся близнецы, которые, так не будучи разделенными, выросли здоровыми, хорошо приспособленными к жизни людьми.

Дизиго́тные (разнояйцевы́е) близнецы́  развиваются в том случае, если две яйцеклетки оплодотворены двумя сперматозоидами.

Особенности разнояйцевых близнецов:

• дизиготные близнецы   имеют различные  генотипы

• они сходны между собой не более, чем братья и сестры, так как имеют около 50% идентичных генов
• иногда дизиготные близнецы имеют общую сросшуюся плаценту
• могут быть однополыми (оба мальчика или обе девочки) и разнополыми (мальчик и девочка)
• имеют одинаковые или различные группы крови

• дизиготные близнецы не обязательно  зачаты  во время одного  полового акта  — разница может составлять несколько дней (этим объясняется различная степень зрелости близнецов в некоторых случаях)

• иногда дизиготные близнецы могут родиться от разных  отцов .

ПОПУЛЯЦИОННО - СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД Этот метод дает возможность изучить генетическую структуру популяций человека, выявить связь между отдельными популяциями, а также объясняет историю распространения человека по планете .

Статистика наследственных заболеваний

• Альбинизм 1: 20 000
• Синдром Дауна 1:774
• Синдром Клайнфельтера 1: 1 000
• Синдром Шеришевского -Тернера 1: 3 000
• Дальтонизмом страдает каждый десятый мужчина и каждая сотая женщина

Статистика распределения групп крови

• 1 группа 33%
• 2 группа 37%
• 3 группа 23%
• 4 группа 7%

Статистика распределения резус - фактора крови

• (Rh +) 85%
• (Rh - ) 15%