Генетика человека

Методы изучения генетики человека.

Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе Менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака, а именно аутосомный (доминантный или рецессивный) или сцепленный с полом.

Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний.

Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней.

Аутосомно-доминантный тип наследования.

Классические примеры доминантного наследования – способность свертывать язык в трубочку и «свисающая» (свободная) мочка уха. Альтернативой последнему признаку является срощенная мочка – признак рецессивный.

Еще одна наследственная аномалия у человека, обусловленная аутосомно-доминантным геном, – многопалость, или полидактилия. Она известна с глубокой древности. На картине Рафаэля «Сикстинская Мадонна» слева от Марии – папа римский Сикст II, на левой руке у него 5 пальцев, а на правой – 6. Отсюда и его имя: сикст – это шесть.

Еще один подобный признак, обусловленный доминантными генами, – «габсбургская губа». Люди с этим признаком имеют выпяченную нижнюю губу и узкую выступающую нижнюю челюсть, их рот все время остается полуоткрытым. Название признака связано с тем, что он часто встречался у представителей династии Габсбургов.

Генетика человека

Методы изучения генетики человека

Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе Менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака, а именно аутосомный (доминантный или рецессивный) или сцепленный с полом. Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней.

Аутосомно-доминантный тип наследования

• Классические примеры доминантного наследования – способность свертывать язык в трубочку и «свисающая» (свободная) мочка уха. Альтернативой последнему признаку является срощенная мочка – признак рецессивный. Еще одна наследственная аномалия у человека, обусловленная аутосомно-доминантным геном, – многопалость, или полидактилия. Она известна с глубокой древности. На картине Рафаэля «Сикстинская Мадонна» слева от Марии – папа римский Сикст II, на левой руке у него 5 пальцев, а на правой – 6. Отсюда и его имя: сикст – это шесть.
• Еще один подобный признак, обусловленный доминантными генами, – «габсбургская губа». Люди с этим признаком имеют выпяченную нижнюю губу и узкую выступающую нижнюю челюсть, их рот все время остается полуоткрытым. Название признака связано с тем, что он часто встречался у представителей династии Габсбургов.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

• У человека описано очень много не сцепленных с полом признаков, которые наследуются как рецессивные. Например, голубой цвет глаз проявляется у людей, гомозиготных по соответствующему аллелю.
• Рождение голубоглазого ребенка у родителей с карими глазами повторяет ситуацию анализирующего скрещивания – в этом случае ясно, что они гетерозиготны, т.е. несут оба аллеля, из которых внешне проявляется только доминантный.
• Признак рыжих волос, определяющий еще и характер пигментации кожи, также является рецессивным по отношению к нерыжим волосам и проявляется только в гомозиготном состоянии.

Признаки, сцепленные с полом

• Признаки, гены которых расположены в Х-хромосоме, также могут быть доминантными или рецессивными. Однако гетерозиготность по таким признакам возможна только у женщин. Если какой-либо рецессивный признак присутствует у женщины только в одной из двух X-хромосом, то его проявление будет подавлено действием доминантного аллеля второй. У мужчин же, в клетках которых присутствует только одна X-хромосома, все связанные с ней признаки проявятся неизбежно.
• Известным заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой является гемофилия (несвертываемость крови). Ген гемофилии рецессивен по отношению к нормальному гену, поэтому это заболевание (гомозиготность по данному признаку) встречается у них крайне редко. У мужчин же, получивших ген гемофилии от здоровой матери-носительницы, развивается заболевание.

Условные обозначения, принятые для составления родословных

Методы изучения генетики человека

• Биохимический метод   – метод обнаружения изменений в биохимических параметрах организма, связанных с изменением генома.
• Биохимический микроанализ позволяет обнаружить нарушение в одной клетке. Таким образом, можно установить диагноз у неродившегося ребёнка по отдельным клеткам, находящимся в околоплодной жидкости беременной женщины для таких болезней как сахарный диабет, фенилкетонурия и пр.

Методы изучения генетики человека

Близнецовый метод  – метод изучения близнецов.

Однояйцевые (идентичные) близнецы:

Имеют одинаковый генотип

Различия возникают за счёт влияния окружающей среды

Даёт возможность определить, как влияет среда на проявления тех или иных признаков

Разнояйцевые (неидентичные) близнецы:

Могут быть как однополые, так и разнополые

Похожи друг на друга не больше обычных братьев и сестёр, не являющимися близнецами

Используются для сравнения проявления признака у идентичных и неидентичных близнецов

Методы изучения генетики человека

Цитогенетический метод   – метод изучения структуры и количества хромосом.

Позволяет установить видимые изменения в хромосомном комплексе и выявить хромосомные мутации. С помощью этого метода было установлено, что болезнь Дауна и ряд других наследственных заболеваний связаны с нарушением числа хромосом в клетках. Изучаются хромосомы во время метафазы митоза. Чаще используют лейкоциты, выращенные в специальной среде.

Тест на тему: «Методы генетики человека»

1. Основными трудностями в изучении наследственности человека являются:

а) неприменимость генетических законов к человеку; б) позднее половое созревание; в) невозможность направленных скрещиваний; г) малочисленное потомство.

2. Основным путем предотвращения наследственных заболеваний является:

а) реабилитация; б) лечение; в) установление причин; г) медико-генетическое консультирование.

3. Установить доминантность или рецессивность признака, сцепленность его с другими признаками или с полом, позволяет метод:

а) цитогенетический; б) генеалогический; в) биохимический; г) близнецовый.

4. Цитогенетический метод позволяет:

а) установить характер наследования разных генов; б) изучить наследственно обусловленные нарушения обмена веществ; в) диагностировать наследственные заболевания, обусловленные хромосомными мутациями; г) выявить фенотипическое проявление признаков, обусловленное условиями среды.

5. Метод, используемый для изучения роли среды в формировании у человека различных психических и физических качеств:

а) цитогенетический; б) генеалогический; в) биохимический; г) близнецовый.

6. В результате изменения последовательности расположения нуклеотидов в молекуле ДНК возникают:

а) генные мутации; б) хромосомные мутации; в) соматические мутации; г) различные модификации.

7. При популяционно-статистическом методе изучения наследственности человека исследуют:

а) родословную семьи; б) распространение признака в большой популяции людей; в) хромосомный набор и отдельные хромосомы; г) развитие признаков у близнецов.

Ответы:

1 – а,б,в; 2 – в,г; 3 – б; 4 – в; 5 – г; 6 – а; 7 – б.