Причины мутаций. Соматические и генеративные мутации

Мутация – это форма изменчивости меняющая наследственные задатки организма.

Мутации не возникают сами по себе. Они происходят под влиянием разнообразных факторов внешней и внутренней среды. Появляются мутации редко, но приводят они к внезапным скачкообразным изменениям признаков, которые передаются из поколения в поколение.

Значит, мутации возникают по каким-то причинам. Причины возникновения мутаций называются мутагенными факторами.

К мутагенным факторам относят некоторые физические воздействия на организм.

Это ионизирующее излучение, ультрафиолетовое излучение, температура, некоторые химические вещества и даже вирусы.

Первые физические мутагены, открытые учёными, — это разные виды излучений. Ещё в 1925 г. российский генетик Гео́ргий Адамович На́дсон показал, что при облучении дрожжей лучами радия возникают разнообразные новые формы.

Рассмотрим влияние ионизирующего излучения на организм.

Ионизирующее излучение – это излучение, которое вызывает ионизацию (образование ионов) вещества (среды).

Электромагнитные волны испускаются в виде отдельных порций (квантов), причём энергия кванта тем выше, чем короче длина волны. Кванты ионизирующего излучения проникают в ткани организма, повреждая различные молекулы, и в частности молекулы ДНК.

Обнаружено, что рентгеновские лучи вызывают мутации у самых разных животных, растений и микроорганизмов. При этом мутации, вызванные излучениями, могут затрагивать любые признаки организма.

Число возникающих мутаций тем больше, чем выше интенсивность излучения, то есть чем больше квантов или частиц попадало в клетку в единицу времени. Таким образом даже небольшие дозы излучения, которые не представляют прямой угрозы для организма, могут приводить к возникновению разнообразных врождённых уродств в потомстве организмов, подвергшихся облучению.

Строительство атомных электростанций, использование радиоактивных веществ в разных приборах, а также радиоактивных изотопов в исследовательских целях заметно увеличило вероятность воздействия на людей разнообразных физических мутагенов.

Некоторые другие виды электромагнитных волн с маленькой длиной волны — например ультрафиолетовое излучение — тоже вызывают мутации.

В отличие от рентгеновских, ультрафиолетовые лучи не действуют на половые клетки большинства многоклеточных организмов, поскольку проникают в ткани очень слабо.

Мутагенный эффект ультрафиолетовых лучей (возникновение генных мутаций и хромосомных перестроек) обнаруживается лишь в клетках, у которых поверхностный слой представлен монослоем. Например, у микроорганизмов и в клетках пыльцы.

Ультрафиолетовые лучи вызывают образование в клетках свободных радикалов и перекисей, обладающих мутагенными свойствами.

Перекиси возникают под действием ультрафиолетового света в жидких питательных средах для культивирования бактерий, что заметно увеличивает у них частоту мутаций.

Повышенная температура.

Она также может вызывать мутации.

В 1928 г. американский генетик Герман Джозеф Мёллер показал, что при культивировании мушек дрозофил в условиях повышенной температуры у особей повышается частота мутаций.

Сильнейшим мутагенным действием обладают соединения из многих классов химических веществ.

Например, мутации вызывают соли свинца и ртути, хлороформ, формальдегид, перекись водорода,

лекарственные препараты (например, цитостатики, препараты ртути, иммунодепрессанты, некоторые алкалоиды);

препараты для борьбы с сельскохозяйственными вредителями, некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды).  

Некоторые красители из класса акридинов приводят к делециям и транслокациям в процессе репликации ДНК.

Вирусы, как мы уже сказали, также могут вызывать мутации. Размножаясь в клетках хозяина, вирусные частицы встраивают «хозяйские» гены в свою ДНК, а при заражении следующей клетки вносят в неё чужеродные гены.

Половые клетки человека также несут те или иные мутации. Однако в большинстве случаев они не проявляются, так как являются рецессивными.

Также мутации могут и не проявится благодаря способности организмов защищать свой генотип от действия мутагенных факторов. Оказывается, если в клетке при репликации ДНК возникает мутация. Если межу между азотистыми основаниями аденином и тимином отсутствуют связи.

То специальные ферменты опознают мутантный участок ДНК и вырезают его. Затем другие ферменты достраивают фрагмент ДНК без «ошибок», используя как матрицу немутировавшую цепочку ДНК, и встраивают «правильный» фрагмент на место удалённого мутантного участка.

Перечислим характеристики мутационной изменчивости:

– мутационные изменения возникают непредсказуемо, и в результате в организме могут появиться новые свойства;

– мутации наследуются и передаются потомству;

– мутации не имеют направленного характера, то есть нельзя достоверно утверждать, какой именно ген мутирует под действием данного мутагенного фактора;

– мутации могут быть полезными или вредными для организма, доминантными или рецессивными.

Соматические и генеративные мутации

Мутации возникают в клетках любых тканей многоклеточного организма и на различных стадиях его развития.

Соматические мутации — это такие мутации, которые возникают в любых клетках тела, кроме половых.

Например, если мутировала одна клетка растения, из которой затем разовьётся почка, а впоследствии – побег, то все клетки этого побега будут мутантными.

Так, на кусте чёрной смородины может возникнуть ветка с белыми или красными ягодами. При вегетативном размножении – в данном случае черенком этого побега – новые свойства будут наблюдаться и у потомства. Таким образом можно вывести новый сорт смородины.

Соматические мутации у растения львиного зева вызваны ионизирующей радиацией (рентгеновские или гамма-лучи). Наблюдается появление белой окраски в красных цветках у львиного зева.

Если соматическая мутация возникла на ранних стадиях индивидуального развития (онтогенеза), то из мутированной клетки может развиться большой участок ткани, все клетки которого будут мутантными. Такие особи называют мозаиками. Например, кошка с глазами разного цвета является мозаикой.

При половом размножении новый признак, появившийся в результате соматической мутации, потомству не передаётся, так как в гаметах этой мутации нет.

Мутацию называют генеративной, если она произошла в первичных половых клетках или в образовавшихся из них гаметах. Такие мутации передаются следующему поколению.

При близкородственном скрещивании (браке между родственниками) рецессивные мутировавшие гены могут перейти в гомозиготное состояние и проявиться в фенотипе потомства.

По характеру воздействия на организм мутации делят на летальные, полулетальные, нейтральные и полезные.

Летальными во многих случаях являются хромосомные и генные мутации. Известны случаи, когда один летальный (смертельный) ген может оказывать влияние на несколько признаков, в том числе и на жизнеспособность.

Летальные мутации вызывают такие изменения в развитии, которые несовместимы с жизнедеятельностью. Поэтому обладатели летальных генов чаще всего погибают или в эмбриогенезе, или вскоре после рождения.

Например, у человека и у других млекопитающих определённый летальный ген вызывает образование внутренних спаек лёгких, что приводит к смерти при рождении.

Другой летальный ген влияет на формирование хряща и вызывает врождённые уродства, ведущие к смерти новорождённого.

Воздействие летального гена ясно видно на примере наследования окраски шерсти у мышей. У мышей дикого типа шерсть обычно серая, но у некоторых мышей шерсть белая и жёлтая. При скрещивании особей жёлтого цвета в потомстве получаются как жёлтые мыши, так и серые. Единственное возможное объяснение таких результатов состоит в том, что жёлтая окраска шерсти доминирует над серой, и что все жёлтые мыши гетерозиготны. Менделевское отношение объясняется гибелью гомозиготных жёлтых мышей до рождения.

Наглядный пример, иллюстрирующий летальное действие генов у растений, — явление хлорофильных мутаций. У гомозиготных по хлорофильной мутации растений нарушен синтез молекулы хлорофилла. Такие растения развиваются до тех пор, пока запасы питательных веществ в семени не иссякнут, поскольку они не способны к фотосинтезу.

Полулетальные мутации

Они приводят к резкому ухудшению каких-либо процессов жизнедеятельности, что в большинстве случаев также рано или поздно приводит к смерти.

При полулетальной мутации рецессивные гомозиготы какое-то время могут жить, но затем погибают из-за резко сниженной жизнеспособности (например, гемофилия и отсутствие оперения у кур и другие).

Нейтральные мутации – понятие относительное, так как любое изменение в генотипе едва ли может быть неважным для организма. К таким мутациям относят, например, мутации в участках хромосом, которые не кодируют белков.

Полезные мутации, по-видимому, лежат в основе эволюционного процесса, приводя к появлению полезных для вида признаков. Эти признаки, закрепляясь естественным отбором, могут привести к образованию новой систематической единицы – подвида или даже вида.

Роль мутаций в эволюции

Мутации затрагивают те или иные признаки организма и изменяют их в разных направлениях.

Постоянно возникающие у любого вида живых существ мутации многие, из которых к тому же длительно сохраняются в популяции в скрытом виде (рецессивные мутации), служат резервом наследственной изменчивости, который позволяет естественному отбору перестраивать наследственные признаки вида, приспосабливая его к меняющимся условиям среды (изменению климата или биоценоза, переселению в новый ареал и т. п.).

При этом мутации, бывшие в одних условиях вредными или нейтральными, могут оказаться полезными в изменившихся условиях.

Например, в лесу юга Англии обитают светлоокрашенные бабочки берёзовой пяденицы, гомозиготные по рецессивному аллелю. Из-за активного развития промышленности кора берёз покрывается чёрной сажей, и белые бабочки на тёмном фоне становятся очень заметны и быстро поедаются птицами.

Со временем стали появляться особи более темной окраски, сероватого тона, с большим количеством сливающихся темных пятен (гомозиготные по данному аллелю АА). Тёмноокрашенные бабочки хорошо маскируются и не поедаются птицами.

Но на протяжении длительного времени в покрытых чёрной сажей берёзовых лесах постоянно встречаются светлые бабочки берёзовой пяденицы.

Хотя большинство мутаций в данных конкретных условиях оказываются вредными и в гомозиготном состоянии мутации, как правило, снижают жизнеспособность особей, они сохраняются в популяциях благодаря отбору в пользу гетерозигот.

Оказалось, что гусеницы, гомозиготные по доминантному аллелю, плохо усваивают листья берёз, покрытые гарью и копотью, а гетерозиготные гусеницы растут на этом корме гораздо лучше. Следовательно, большая биохимическая гибкость гетерозиготных организмов приводит к их лучшему выживанию.