Методы исследования генетики человека. Генетика и здоровье

Рассмотрим методы, которые наиболее часто используют в науке.

Генеалогический метод — метод составления родословных

Его используют в том случае, когда в поколении известны прямые родственники — предки носителя генетического отклонения.

Благодаря генеалогическому методу возможно определить тип наследования какого-либо признака, используя данные по членам нескольких родственных семейств.

При составлении родословных в генетике используется определённая система обозначений. После составления родословной проводится её анализ, для того что бы установить характер наследования изучаемого признака.

Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве.

В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии.

Примером этого является наследование гемофилии по родословной английской королевы Виктории.

Популяционный метод

Благодаря этому методу можно исследовать частоты встречаемости генов и генотипов в популяции, которые отвечают за наследственные признаки (заболевания).

Исследования позволяют оценить вероятность рождения ребёнка с определённым признаком в данной популяции, а также рассчитать частоту встречаемости рецессивных генов у гетерозиготных людей.

Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга.

Близнецовый метод

Близнецы — это одновременно родившиеся дети. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола.

Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства по многим признакам.

Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворённых разными сперматозоидами яйцеклеток.

Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы различаются по многим признакам.

Наблюдения за близнецами, которые находятся в разных условиях дают возможность выяснить роли наследственности и среды в развитии признаков.

Благодаря близнецовому методу была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.

Цитогенетический метод

Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры.

Материалом для анализа чаще всего являются лимфоциты крови. Лимфоциты культивируются в особой питательной среде, в состав которой, добавлены вещества, «заставляющие» лимфоциты интенсивно делиться митозом. Через некоторое время в культуру клеток добавляют колхицин, который останавливает митоз на уровне метафазы. В это время хромосомы наиболее конденсированы (упакованы).

Далее клетки переносятся на предметные стекла, сушатся и окрашиваются различными красителями, которые позволяют увидеть хромосомы в микроскоп.

Таким образом благодаря цитогенетическому методу можно выявить геномные мутации, определить групповую принадлежность хромосомы, узнать, в какой группе изменилось число хромосом, выявить хромосомные мутации, определить хромосому до номера, выяснить вид хромосомной мутации.

Биохимический метод

Он позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Например, при мутации, ведущей к замене всего одной аминокислоты в молекуле гемоглобина, который переносит кислород, возникает наследственное заболевание, получившее название серповидноклеточной анемии, при котором эритроциты принимают форму полумесяца.

Исследовав аминокислотный состав гемоглобина и обнаружив замену, можно сразу поставить диагноз.

Генетика и здоровье

К настоящему времени известно более 2000 генетических болезней человека, однако достаточно полно изучено не более 500 из них. Причиной таких заболеваний могут быть как генные, так и хромосомные мутации.

К генным заболеваниям относят:

Синдром Марфана — заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт.

Синдром Марфана характеризуется изменениями в органах опорно-двигательного аппарата, удлинёнными трубчатыми костями скелета, вытянутыми пальцами, недоразвитием жировой клетчатки, патологией в органах зрения и сердечно-сосудистой системы.

Мутантный ген является доминантным и подавляет «нормальный» аллельный ген.

Полидактилия — развитие дополнительного пальца.

У людей и животных она может проявляться как на одной, так и на обеих руках. Обычно дополнительный палец представляет собой небольшой кусок мягкой ткани.

Иногда это просто кость без суставов; очень редко лишний палец бывает полноценным. Данное заболевание проявляется только в гомозиготном состоянии генов.

Альбинизм — врождённое отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза.

В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом.

Альбинизм проявляется только у рецессивных гомозигот по данному признаку. В случае рождения гетерозиготной особи действие рецессивного гена не проявляется.

Фенилкетонурия — тяжёлая наследственная болезнь. Возникает при мутации гена, который кодирует фермент, необходимый для получения аминокислоты тирозина из аминокислоты фенилаланина.

При дефекте этого фермента фенилаланин не превращается в тирозин и накапливается в крови больных в больших концентрациях. Это приводит к частичному превращению фенилаланина в фенилуксусную и фенилмолочную кислоты, накопление которых наряду с повышенной концентрацией самого фенилаланина оказывает токсическое действие на мозг ребёнка. В результате у детей наблюдается различная степень дефекта умственного развития.

К хромосомным заболеваниям относят:

Синдром Дауна — присутствие в клетках человека две 21-е хромосомы. Кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46.

У таких детей отмечается умственная отсталость, маленький рост, пониженная устойчивость к инфекционным заболеваниям.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Лежёном.

Синдром Шерешевского-Тернера — отсутствие в хромосомном наборе женщины одной Х-хромосомы.

Синдром характеризуется задержкой в развитии и речи, кожными крыловидными складками на боковых поверхностях шеи, небольшим ростом и деформацией локтевых суставов.

Синдром Клайнфельтера характеризуется наличием лишней Х-хромосомы у мужчин (XXY).

Выражается в бесплодии, высоком росте, умственной отсталости, женском типе телосложения.

Генотип XXY возникает в том случае, если при образовании яйцеклеток в одну из них попадают две Х-хромосомы и при оплодотворении такая яйцеклетка сливается со сперматозоидом, несущим Y-хромосому.

Синдром «кошачьего крика»

Возникает при нарушении структуры хромосомы человека — делеции части 5-й хромосомы.

При данном заболевании нарушено строение гортани и голос имеет особый тембр, напоминающий мяуканье кошки; кроме того, развивается слабоумие.

К настоящему времени доказано, что мутации могут быть причиной и онкологических заболеваний.

Также учёными было обнаружено, что у человека имеются гены, определяющие возникновение быстрой зависимости от алкоголя и наркотиков.

Знания о строении этих генов, их расположении в хромосомах помогут бороться с опасными пристрастиями.

Проблемы генетической безопасности

Поскольку мутации, как правило, рецессивны, то человек может нести в себе большой набор генетических отклонений, сам того не подозревая.

При вступлении в близкородственный брак резко возрастает вероятность перевода у потомства таких повреждённых генов в гомозиготное состояние, и патология неминуемо проявится в фенотипе потомства.

До какой-то степени все люди — родственники. И тем не менее, почти во всех странах мира запрещены или не рекомендованы близкородственные браки.

В небольших общинах, живущих обычно в труднодоступных горных районах, часто встречаются браки между двоюродными и троюродными сёстрами и братьями, дядями и племянницами и т. д. В таких группах людей рождается примерно в два раза больше мёртвых детей, а также младенцев с врождёнными генетическими отклонениями, чем в соседних равнинных районах, где родственные браки редки.

Как снизить вероятность возникновения наследственных заболеваний?

В настоящее время в развитых странах существует сеть медико-генетического консультирования. Это позволяет предсказывать вероятность генетических отклонений у потомства здоровых родителей, в родословной которых отмечались случаи наследственных заболеваний.

Также в период эмбрионального развития ребёнка можно взять небольшое количество околоплодной жидкости, в которой есть как клетки эмбриона, так и продукты его обмена.

Биохимические и цитогенетические анализы позволяют сделать заключение о развитии ребёнка. Такая внутриутробная диагностика проводится в тех случаях, когда вероятность рождения ребёнка с генетическими отклонениями весьма велика.

Как уже говорилось, зачастую наследуется не признак, а способность проявить его в определённых условиях. Поэтому для того, чтобы снизить вероятность возникновения наследственных отклонений, необходимо свести к минимуму действие на организм мутагенных факторов.