Виды мутаций

Наследственная изменчивость проявляется в комбинативной и мутационной форме

Мутационная изменчивость – это возникновение изменений в наследственном материале. Отдельные изменения называют мутациями.

Мутации происходят под влиянием разнообразных факторов внешней и внутренней среды. Они появляются редко, но приводят к внезапным скачкообразным изменениям признаков, передающихся из поколения в поколение.

Существование наследственных изменений было известно Дарвину. Вся его теория эволюции вытекает из учения о естественном отборе наследственных изменений.

Однако во времена Дарвина ещё отсутствовали опытные данные о наследственности и законы наследования не были известны. Это не давало возможности строго различать разные формы изменчивости.

Понятие о мутациях было введено в науку голландским ботаником Гуго де Фризом в 1901 г., описавшим самопроизвольные мутации у растений.

Наблюдая изменчивость ослинника, де Фриз пришёл к выводу, что вид может распадаться на различные виды. Это явление де Фриз назвал мутациями, считая, что биологические виды время от времени находятся в фазе мутирования.

У растения ослинник он наблюдал появление резких, скачкообразных отклонений от типичной формы, причём эти отклонения оказались наследственными.

Из наблюдений де Фриз пришёл к убеждению, что новые виды не возникают путём постепенного накопления непрерывных случайных изменений, как считали дарвинисты, а путём резких изменений, превращающих один вид в другой.

Дальнейшие исследования на различных объектах – растениях, животных, микроорганизмах – показали, что явление мутационной изменчивости свойственно всем организмам.

Посмотрите: среди черных щенят, все предки которых были черными, ─ пёстрый. Это мутации.

Мутация – это форма изменчивости, меняющая наследственные задатки организма. Изменения, происходят под влиянием факторов внешней или внутренней среды.

Мутации всегда связаны с процессами, происходящими в наследственном аппарате клетки.

Мутации затрагивают разнообразные стороны строения и функции организма. Например, у дрозофилы известны мутационные изменения формы крыльев, окраски тела, формы глаз, их окраски (красные, белые, жёлтые), а также многих физиологических признаков (продолжительность жизни, плодовитость, стойкость к разным повреждающим воздействиям).

Наряду с резкими наследственными отклонениями гораздо чаще встречаются небольшие мутации, лишь немногим отличающиеся от исходных форм.

Тем не менее указанные де Фризом признаки мутаций, их скачкообразный характер и наследуемость – остаются в силе.

Многие возникающие мутации неблагоприятны для организма и даже могут вызвать его гибель. Большинство таких мутаций рецессивны.

В сочетании с аллельным доминантным геном они фенотипически не проявляются.

Но иногда происходят и доминантные мутации, снижающие жизнеспособность или даже вызывающие гибель организма.

Выделяют генные мутации, хромосомные и геномные.

Генные мутации ещё называют точечными, так как они затрагивают небольшие участки ДНК.

Генные мутации возникают при замене или выпадении нуклеотидов в пределах одного гена на другие нуклеотиды.

Перед делением клетки происходит удвоение молекулы ДНК. При помощи фермента ДНК-полимеразы по принципу комплементарности синтезируется новая комплементарная дочерняя цепь ДНК.

Под влиянием каких-либо факторов, например радиационного излучения, вместо комплементарных пар азотистых оснований гуанина и цитозина, аденина и тимина появятся неправильные сочетания А-Ц или Т-Г. Так могут возникнуть мутации, которые при делениях будут передаваться следующим поколениям клеток.

В результате деятельности такого гена будет синтезироваться белок с неправильной последовательностью аминокислот, что приведет к появлению у организма новых свойств.

Например, заболевание серповидноклеточная анемия – наследственное заболевание характеризуется изменением структуры белка гемоглобина, который находится в эритроцитах. Эритроциты приобретают форму серпа и уже не способны переносить кислород.

Следующий вид мутаций – хромосомные мутации.

Такие мутации затрагивают уже не отдельные гены, а целые хромосомы.

Хромосомные мутации возникают в результате: утраты концевой части хромосомы; делеции − потери участка хромосомы; дупликации – удвоения частей хромосомы; инверсии – поворота участка хромосомы на 180 градусов и транслокации – переноса участка хромосомы на негомологичную хромосому.

Рассмотрим перечисленные хромосомные мутации.

При утрате концевой части хромосомы происходит потеря тех генов, которые находились в этой части.

У человека такая мутация в 21 хромосоме, приводит к заболеванию белокровию (ещё его называют лейкоз или лейкемия). Это заболеваний кровеносной системы, которое сопровождается увеличением числа лейкоцитов. Оно вызывает повышенную кровоточивость, кровоизлияния, снижение иммунитета и инфекционные осложнения.

Делеция − потеря участка хромосомы (ДНК) вследствие случайного разрыва хромосомы или неравного кроссинговера.

В таком случае может потеряться часть генов, которые содержали важную информацию. При недостатке участка хромосомы, происходят нарушения при кроссинговере.

Такие нарушения приводят к синдрому кошачьего крика. Который также известен под названием: «синдром делеции короткого плеча 5-ой хромосомы». У детей с этим заболеванием проявляется плач, который похож на кошачий крик. Заболевание сопровождается задержкой развития речи, движения; чрезмерным, неконтролируемым слюноотделением.

Дупликация − удвоение частей хромосомы. При этом часть генов будет встречаться в хромосоме два раза.

У дрозофилы в одной из хромосом нашли восьмикратно повторяющийся ген, который привёл к изменению числа фасеток глаз мухи. У нормальных самок глаз имеет 800 фасеток, а у гомозигот по мутации— всего 70 фасеток.

При инверсии хромосома разрывается в двух местах.

Например, в участке хромосомы содержатся гены АБВГДЕЖЗ. Между Б В и Д Е произошёл разрыв, и фрагмент ВГД перевернулся на 180 градусов и встроился обратно в этот разрыв. В результате хромосома будет иметь совсем другую структуру – АБ ДГВ ЕЖЗ.

Инверсии в хромосомах человека приводят к нарушению гаметогенеза. Вы помните, что гаметогенез — это процесс образования половых клеток.

При транслокации участок хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, негомологичной ей.

Хромосомные мутации чаще всего возникают при нарушениях процесса деления клеток, например при неравном кроссинговере, когда хромосомы обмениваются неравными участками и одна из гомологичных хромосом вообще лишается каких-то генов, а другая, наоборот, приобретает «лишние» гены, ответственные за какой-либо признак.

Ещё один вид мутаций – геномный.

Геномные мутации — это мутации, обусловленные изменением числа хромосом.

В этом случае в генотипе или отсутствует какая-либо хромосома, или, напротив, присутствует лишняя.

Моносомия – это отсутствие одной гомологичной хромосомы в генотипе.

Трисомия – присутствие лишней хромосомы.

Полиплоидия – это кратное увеличение числа наборов хромосом.

При трисомии во время образования гамет в мейозе хромосомы какой-либо пары расходятся и обе попадают в одну гамету, а в другой гамете на одну хромосому будет меньше.

Например, при нерасхождении хромосом у женщин могут образовываться яйцеклетки, содержащие две 21-е хромосомы. Если такая яйцеклетка будет оплодотворена, то на свет появится ребёнок с синдромом Дауна, у которого вместо 46 положенных хромосом будет 47.

У организмов при полиплоидии (многократном повторении числа хромосом), соматические клетки содержат триплоидный набор хромосом (Зn), тетраплоидный (4n), гексаплоидный (6n) и другие наборы.

Полиплоидия наступает в результате нарушений расхождения хромосом в митозе или в мейозе. Она встречается у бактерий и растений, но очень редко – у животных.

Многие виды культурных растений – полиплоиды. Так, полиплоидны три четверти всех культивируемых человеком злаков.

Явление полиплоидии широко используют на практике в работе по созданию высокопродуктивных сортов растений.

Если гаплоидный набор дикой пшеницы равен 7, то основной сорт, разводимый в наших условиях – имеет по 42 хромосомы, т. е. равен 6 n.

Полиплоиды у растений по сравнению с диплоидами часто характеризуются более мощным ростом, большим размером и массой семян и плодов и т. п.

В лабораториях получают хромосомные мутации путём химического воздействие на растение. Благодаря растительному яду колхицину – получают полиплоидные растения.

Добавим его в чашку Петри. А поверх положим фильтровальную бумагу, на которой пророщены зерна гречихи.

Колхицин вызывает различные изменения в хромосомах, нарушается процесс деления клетки. Он разрушает веретено деления. В результате чего гомологичные хромосомы при делении клетки не расходятся. При этом получаются гаметы, содержащие по 2n хромосом. Помним, что гаметы содержат гаплоидный набор хромосом. При слиянии диплоидных гамет в зиготе окажется 4n хромосом.

Семена высадили, кисти полиплоидной гречихи, по сравнению с обычной, имеют больше цветков, из которых сформируется больше плодов. 

Селекционеры выводят ценные сорта полиплоидных мутантов. Новый сорт сахарной свёклы крупнее и сахара в нем больше.

Получение искусственных мутантных форм важно не только в сельском хозяйстве, но и в медицине.

Облучение и химия дали полезных мутантов пеницилла. Он является источником пенициллина, первого в истории антибиотика.

В этих чашках растут колонии бактерий. Мутантная форма пеницилиума более энергично истребляет микробов. Лекарство что было когда-то на вес золота, − теперь стало доступно всем.