Презентация по биологии "Изменчивость"

Изменчивость

Типы изменчивости

Наследственная Ненаследственная

Комбинативная Мутационная Модификационная

Онтогенетическая

• Изменчивость

• морфологические,
• физиологические
• биохимические

• модификациями.

Модификационная изменчивость водяного лютика и стрелолиста

Карта температурных порогов пигментации у кролика

Клубни картофеля, образующиеся над землей при затенении стебля

Свойства модификаций ( Гершензон, 1966 г.)

• 1. Степень выраженности модификации пропорциональна силе и продолжительности действия на организм фактора, вызывающего модификацию . Эта закономерность коренным образом отличает модификации от мутаций , особенно генных
• 2. В подавляющем большинстве случаев модификация представляет собой полезную, приспособительную реакцию организма на тот или иной внешний фактор.

• 3. Адаптивными бывают только те модификации , которые вызываются обычными изменениями природных условий. Если же организм встречается с необычными обстоятельствами, с которыми его предкам не приходилось сталкиваться, то возникают модификации , лишенные приспособительного значения .

• 4. М одификации , вызываемые экстремальными воздействиями, называются морфозами .

Модификации , напоминающие мутации известных генов, получили название фенокопий.

• В отличие от высокой константности мутаций , модификации обладают разной степенью стойкости. Многие из них обратимы, если исчезает вызвавшее их воздействие.
• 6. В отличие от мутаций модификации не передаются по наследству.

определенный тип реакции на воздействия внешней среды, или норма реакции

Фенокопия – это явление, когда признак под действием факторов внешней среды изменяется и копирует признаки другого генотипа.

Например, многократный прием алкоголя в период беременности может привести к развитию алкогольной эмбриопатии – комплексу нарушений развития зародыша, копирующего некоторые наследственные синдромы множественных наследственных признаков

Генокопия – это одинаковое фенотипическое проявление мутаций разных генов.

Пример генокопии: различные виды гемофилии, клинически проявляющиеся понижением свертываемости крови, которые связаны с недостаточностью YIII или IX факторов свертывающей системы (гемофилия А или В соответственно)

Мутационная теория Фриза

Классификация мутаций

Классификация мутаций

Наследственная изменчивость

комбинативная мутационная

мейоз мутации

1.Комбинация хромосом

2. Кроссинговер

Спонтанные мутации –

происходят под действием естественных мутагенных факторов внешней среды без вмешательства человека.

Некоторые причины спонтанного мутагенеза

а) естественный радиационный фон - вызывает у человека до 25% мутаций, у дрозофил - 0,1%.

б) температура

Изменение температурного оптимума на каждые 10 градусов в 5 раз увеличивает частоту мутаций.

в) случайные повреждения генов и хромосом

г) физиологическое состояние клеток

Характеристики спонтанного мутагенеза

А) частота возникновения мутаций

Частота мутирования характерна для вида, различные гены в одном генотипическом окружении мутируют с разной частотой

(М.Е. Лобашев, 1967.)

Гены в генотипе подразделяются

на стабильные и мутабильные.

Б) направлением мутирования генов

У организмов, отличающихся по генотипу, сходные гены мутируют с разной частотой. Возникновение спонтанных мутаций зависит и от генотипа, в котором есть гены –

мутаторы и антимутаторы.

Изучение спонтанного мутагенеза происходит по следующим направлениям:

- получение мутаций, ведущих к созданию хозяйственно ценных форм различных организмов;

- снижение возможности возникновения вредных мутаций;

- разработка оптимальных систем скрининга для обнаружения генетически опасных мутагенов в окружающей среде;

Индуцированные мутации -

Индуцированный мутагенез

По мнению Н.В. Тимофеева - Ресовского:

- ионизирующая радиация имеет универсальный характер и вызывает мутации всех биологических объектов;

- мутационный процесс от ионизирующего облучения носит направленный характер;

- радиация индуцирует те же типы мутаций, что и спонтанный мутаганез.

Ионизирующие излучения

рентгеновские гамма-лучи космические

Генетический мониторинг –

слежение за появлением вредных мутаций у человека.

А нтимутагены –

вещества, снижающие вредные последствия действия мутагенов.

Классификация мутаций

1. Генеративные -

происходят в половых клетках, передаются по наследству при половом размножении.

2. Соматические -

происходят в соматических клетках, проявляются у самой особи и передаются по наследству только при вегетативном размножении.

Мутации

1. летальные и полулетальные - несовместимые с жизнью и снижающие жизнеспособность организма

2. нейтральные –

не влияют на процессы жизнедеятельности 3. положительные -

повышающие жизнеспособность

Последние возникают редко, но имеют большое значение для прогрессивной эволюции.

По изменениям генетического материала мутации подразделяют на

• геномные
• хромосомные
• генные или точковые

По изменениям генетического материала мутации подразделяют на

Геномные мутации обусловлены изменениями числа хромосом

• Полиплоидия
• Гаплоидия
• Анеуплоидия

Геномные мутации обнаруживаются цитогенетическими методами. Они всегда проявляются фенотипически

Полиплоидия

- кратное гаплоидному увеличение числа хромосом.(3 n , 4 n , 5 n …). Используется в селекции растений и приводит к повышению урожайности. У млекопитающих и человека это мутации летальные.

Полиплоидия возникает в следующих случаях:

• Неравное расхождение хромосом к полюсам в анафазе

• Деление ядра без деления клетки

3. Удвоение хромосом без их разделения в силу того, что центромеры утрачивают силу взаимного отталкивания

Аллополиплоидия ( амфидиплоидия ) – удвоение или многократное умножение геномов различной структуры

• Аллополиплоидия ( амфидиплоидия ) – удвоение или многократное умножение геномов различной структуры
• Аллополиплоидия ( амфидиплоидия ) – удвоение или многократное умножение геномов различной структуры

Анеуплоидия -

некратное гаплоидному изменение числа хромосом (2п + 1; 2п-1; 2п+2; 2п-2…)

Разновидности анеуплоидии:

А) трисомия – три гомологичные хромосомы в кариотипе (с-м Дауна)

Б ) моносомия – в наборе одна из пары гомологичных хромосом

( с-м Шерешевского – Тернера)

В) нулисомия – отсутствие пары хромосом (летальная мутация).

Гаплоидия

одинарный (1 n ) набор хромосом, (например, у трутней пчел) Жизнеспособность гаплоидов снижается, т.к. в данном случае проявляются все рецессивные гены, содержащиеся в единственном числе. Для млекопитающих – летальная мутация

Хромосомные мутации

обусловлены изменениями структуры хромосом .

- Межхромосомные мутации -

транслокации

- Внутрихромосомные мутации –

перестройки внутри одной хромосомы

1.

Делеции – выпадение части хромосомы

Дупликации - удвоение участка хромосомы

Амплификация – многократное повторение участка хромосом.

Главная причина дупликаций и амплификаций – неравный кроссинговер .

Дупликации создают участки дополнительного генетического материала, функция которого может быть изменена в результате отбора и мутаций, это материал для эволюционных преобразований

Инверсии - отрыв участка хромосомы, поворот его на 180 0 и прикрепление к месту отрыва.

При этом наблюдается нарушение порядка расположения генов.

Инверсии бывают

- парацентрическими

(не задета центромера);

- перицентрическими

(задета центромера).

Перестройки, в результате которых часть одной хромосомы переносится в состав другой, называются транслокациями

Транслокации – обмен сегментами между негомологичными хромосомами

Различают транслокации :

• Реципрокные , когда 2 хромосомы обмениваются сегментами
• Нереципрокные , когда сегменты одной хромосомы переносятся в другую
• Робертсоновские , когда 2 акроцентрические хромосомы соединяются своими центромерными районами.

Хромосомные мутации

Генные (точковые) мутации

( трансгенации )

Генные мутации

• Изменения структурных генов
• Изменения функциональных генов

Структурные гены несут информацию

- о белках-ферментах,

- о гистонах,

- о последовательности нуклеотидов в различных видах ДНК

Изменения структурных генов .

Сдвиг рамки считывания

Изменения структурных генов .

2. Трансверсия

Изменения структурных генов .

Транзиция – замена оснований пуринового на пуриновое. Пиримидинового на пиримидиновое, например, А – Г; Ц – Т. При этом изменяется тот кодон, в котором произошла транзиция

Изменения структурных генов вызывают

мисценс - мутации

нонсенс - мутации

Регуляторные (функциональные) гены

• гены-модуляторы

• гены- регуляторы

.

Изменения функциональных генов

1. «ключ не входит в замочную скважину» – белок-репрессор «не подходит» к гену-оператору ,

т.е. структурные гены работают постоянно

(белки синтезируются все время).

Изменения функциональных генов

2. «ключ не выходит из замочной скважины» -

белок-репрессор плотно «присоединяется» к гену-оператору и не снимается индуктором,

т.е. структурные гены постоянно не работают и не синтезируются белки, закодированные в данном транскриптоне.