Методические разработки для практических занятий по ОП.04 "Генетика человека с основами медицинской генетики"

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ

ЛУГАНСКОЙ НАРОДНОЙ РЕСПУБЛИКИ

Стахановский филиал ГОСУДАРСТВЕННОГО УЧРЕЖДЕНИЯ ЛУГАНСКОЙ НАРОДНОЙ РЕСПУБЛИКИ «ЛУГАНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ СВЯТИТЕЛЯ ЛУКИ»

«Стахановский медицинский колледж»

(СтФ ГУ ЛНР «ЛГМУ ИМ. СВЯТИТЕЛЯ ЛУКИ» «Стахановский МК»)

МЕТОДИЧЕСКИЕ РАЗРАБОТКИ

для практических занятий

в дистанционном формате

ОП.04 Генетика человека с основами медицинской генетики

для студентов II курса

специальность 33.02.01 Фармация

Подготовила: Кулик В.К.

преподаватель дисциплин

профессионального цикла,

специалист первой категории

Рассмотрено на заседании ЦМК общепрофессиональных,

фельдшерско-лаборантских и санитарно-гигиенических дисциплин

Протокол №1 от «01» сентября 2022 г.

Председатель комиссии __________________ В.К. Кулик

СОДЕРЖАНИЕ

Введение …………………………………………………………………..3

Пояснительная записка…………………………………………………...4

Практическое занятие №1.

Цитологические основы наследственности……………………………..5

Практическое занятие №2.

Биохимические основы наследственности……………………………. 13

Практическое занятие №3.

Закономерности наследования признаков. Взаимодействие генов.

Наследование свойств крови……………………………………… ……19

Практическое занятие №4.

Изменчивость. Виды мутаций.…………………………………………..28

Практическое занятие №5.

Наследственность и патология. Генные болезни…………………… …32

Практическое занятие №6.

Наследственность и патология. Хромосомные болезни,

мультифакториальные болезни.……………………………………....... 37

Практическое занятие №7.

Методы медицинской генетики.

Медико-генетическое консультирование……………………………….41

Практическое занятие №8.

Итоговое занятие.………………………………………………………...49

Критерии оценивания…………………………………………………….51

Список литературы………………………………………………….. …..52

Введение

 Генетика – это наука о наследственности и изменчивости организмов, она раскрывает сущность того, каким образом каждая живая форма воспроизводит себя в следующем поколении, и как в этих условиях возникают наследственные изменения, которые передаются потомкам, участвуя в процессах эволюции и селекции.

Наследственность и изменчивость – это две стороны одних и тех же основных жизненных процессов. В противоположности наследственности и изменчивости заключена диалектика живого.

Медицинская генетика – раздел генетики человека, который изучает роль наследственности в патологии человека. Предметом изучения медицинской генетики есть наследственные болезни человека и болезни с наследственной предрасположенностью. Медицинская генетика изучает этиологию и патогенез наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики, исследует роль наследственных и ненаследственных факторов в развитии болезней с наследственной предрасположенностью.

Основная задача медицинской генетики – изучение наследственных болезней человека с целью предупреждения их развития в ряде поколений, охрана наследственности человека от вредных факторов среды.

Изучение наследственных болезней невозможно без знания механизмов наследственности и изменчивости, молекулярных и цитологических основ наследования, закономерностей наследования признаков – все это является предметом изучения общей генетики.

Объектом медицинской генетики является человек с наследственной патологией, а также ее семья, здоровые и больные родственники.

Освоение теоретических основ генетики, и генетики человека в частности, необходимо студентам для эффективной работы в будущем.

Пояснительная записка

Методические разработки для практических занятий в дистанционном формате по ОП.04 Генетика человека с основами медицинской генетики для студентов II курса специальности 33.02.01 Фармация составлены в соответствии с требованиями Государственного образовательного стандарта среднего профессионального образования Луганской Народной Республики для специальности 33.02.01 Фармация, соответствуют требованиям рабочей программы дисциплины ОП.04 Генетика человека с основами медицинской генетики.

Методические разработки предназначены для практических занятий в дистанционном формате. Их цель помочь студентам подготовиться к практическим занятиям, самостоятельно выполнить задания, повторить изученный на базовом уровне материал. Работая над заданиями, студент сможет проверить свои знания и практические умения, что облегчит подготовку к дифференцированному зачету.

Для подготовки к занятиям предлагается использовать список рекомендуемой для изучения литературы.

Практическое занятие №1

Тема практического занятия 1: Цитологические основы

наследственности. 

Цель занятия: изучить особенности строения клеток человека, митоза и мейоза, оплодотворения человека. Ознакомиться с факторами, влияющими на оплодотворение.

Ход работы:

Задание 1. Пользуясь рисунком, повторите строение животной клетки.

Задание 2. Зарисовать в дневник

Строение половых клеток: сперматозоид человека

диаметр головки около 5 мкм

Строение половых клеток: яйцеклетка человека после овуляции (видны лучистая корона, блестящий слой, 1е полярное тельце и ооцит 2го порядка) диаметр около 100 мкм

Оплодотворение 

В результате оплодотворения восстанавливается диплоидный набор хромосом. Первая клетка нового организма называется зигота. 

Оплодотворение происходит в три этапа:

1) проникновения спермия в яйцеклетку;

2) слияние гаплоидных ядер;

3) активация зиготы к дроблению и дальнейшему развитию.

Задание 3. Просмотреть видеоролики митоз, мейоз.

Задание 4. Рассмотрите рисунок. Определите, какими буквами обозначены фазы деления:

1. Профаза;

2. Метафаза;

3. Анафаза;

4. Телофаза;

На какой стадии происходит обмен наследственной информации?

Задание 5. Заполните таблицу сравнительной характеристики митоза и мейоза:

№ Вопрос	Митоз	Мейоз
Какой набор хромосом имеет материнская клетка?
Сколько разделений в ядре?
Сколько образуется дочерних клеток?
Какой набор хромосом имеют дочерние клетки?
Дайте сравнительную характеристику дочерних клеток
Сложите общую схему процесса
В чем заключается биологическое значение процесса?

Задание 6. Рассмотреть схему, видеоролик оплодотворение.

Задание 7. Устно ответить на вопросы.

1. Чем можно объяснить генетическую уникальность гамет?

2. Чем половые клетки отличаются от неполовых; какие признаки у них общие?

3. Известно, что во время полового акта происходят выбросы около 5 млн. сперматозоидов. Что у них общего и чем они отличаются?

4. Что такое мозаицизм? Какой механизм его появления?

5. Какие нарушения могут происходить в процессе митоза и мейоза? К чему могут привести эти нарушения?

6. Правильно ли будет сказать: признаки передаются по наследству? Обоснуйте.

7. В чем заключается биологическое значение митоза и мейоза?

8. Что достигается благодаря митозу и мейозу? Какое это имеет значение в природе, для медицины?

9. Чем сперматогенез отличается от овогенеза и что у них общего?

10. В чем сущность процесса оплодотворения? Определите его биологическое значение.

11. Чем объяснить, что в мире нет двух одинаковых людей, точных копий друг друга?

Задание 8. Письменно решить ситуационную задачу.

Аня и Ася - идентичные сестры-близнецы. Ваня и Вася - идентичные братья-близнецы. Ваня женился на Ане, Вася - на Асе. В обоих семействах родились мальчики. Будут ли они похожие друг на друга как идентичные братья-близнецы. Ответ обоснуйте.

Задание 9. Записать в дневник

Причиной формирования патологического строения у сперматозоидов может быть:

• Неблагоприятная экологическая обстановка: проживание в зараженных радиацией зонах, постоянное нахождение в загазованном городе.

• Токсическое воздействие: некачественной пищи, алкоголя, медикаментов, газов.

• Постоянное нервное перенапряжение, стрессы, неврозы, депрессии.

• Физическое и умственное переутомление.

• Хронические заболевания эндокринной системы, болезни головного и спинного мозга, сердечно-сосудистой системы.

• Инфекционные и воспалительные заболевания мочеполовой системы.

• Генетическая предрасположенность, анатомические особенности строения половых органов мужчины.

Рекомендованная диагностика:

• УЗИ предстательной железы, почек, яичек.

• Бактериоскопический анализ семенной жидкости.

• КТ органов малого таза.

• Общий анализ крови.

• Анализ крови на гормоны.

Решение проблемы:

-Вылечить инфекционные заболевания, а также инфекции, передающиеся половым путем

-Регулирование труда и отдыха.

-Достаточное количество сна.

-Дозирование физических нагрузок: занятия плаваньем, спортивной ходьбой, бегом, выполнение зарядки.

-Отказ от никотина и алкоголя.

-Правильное питание: употребление достаточного количества красного мяса и зелени.

Диагноз «бесплодие» ставится женщине на том основании, если на протяжении 1-го года и более при регулярных половых отношениях без использования методов предохранения у нее не наступает беременность.

К женским факторам бесплодия относятся:

• повышенная секреция пролактина;

• опухолевые образования гипофиза;

• различные формы  нарушения менструального цикла (аменорея, олигоменорея и др.), вызванные нарушением гормональной

регуляции;

• врожденные дефекты анатомии половых органов;

• двухсторонняя трубная непроходимость;

• эндометриоз;

• спаечные процессы в малом тазу;

• приобретенные пороки развития половых органов;

• туберкулезное поражение половых органов;

• системные аутоиммунные заболевания;

• психосексуальные нарушения;

Диагностика:

- рентген- и УЗИ-исследования органов малого таза

- анализ крови для выявления уровня гормонов

- тесты функциональной диагностики, мазки.

Решение проблемы:

• хирургические методы (например, устранение непроходимости труб),

• электрофорез и ультрафонофорез,

• массаж,

• орошение матки и придатков,

• медикаментозная терапия,

• искусственное оплодотворение.

ЭКО - экстракорпоральное оплодотворение представляет собой оплодотворение вне тела: яйцеклетки и сперматозоиды изымаются из тела, оплодотворение происходит в лабораторных условиях. Затем оплодотворенные яйцеклетки помещаются в инкубатор на 5-6 дней и в процессе деления подсаживаются в матку.

Задание 10. Письменно решить тестовые задания.

Тесты

1. Клетка была открыта в 1665 г.:

а) А. Левенгуком;

б) Р. Гуком;

в) Р. Броуном.

2. Сперматозоид человека подвижен, потому что у него есть:

а) жгутик;

б) сократительные белки и микротрубочки;

в) в хвостике содержатся микротрубочки и реснички.

3. Причиной мозаицизма является:

а) нарушение митоза в эмбриогенезе;

б) нарушение мейоза в эмбриогенезе;

в) нарушение оплодотворения.

4. Какие клеточные структуры являются носителями наследственной информации

а) рибосомы;

б) мембраны;

в) хромосомы;

г) лизосомы;

5. Сколько хромосом содержится в соматических клетках человека:

а) 23;

б) 46;

в) 69;

г) 92;

6. Сколько хромосом содержится в половых клетках человека:

а) 23;

6)46;

в) 69;

г) 92;

7. Постоянный набор хромосом у человека от поколения к поколению хранится благодаря:

а) митозу;

6) мейозу;

в) амитозу;

г) оплодотворению;

д) мейозу и оплодотворению;

е) митозу и оплодотворению.

8. Как "ведут" себя гомологичные хромосомы в процессе мейоза:

а) расходятся к разным полюсам клетки;

б) разделяются в центромерах и расходятся к разным полюсам;

в) отходят к одному полюсу клетки;

г) коньюгируют, а потом расходятся к разным полюсам?

9. Мозаицизм появляется в результате нарушения:

а) митоза;

б) мейоза;

в) оплодотворения;

г) размножения;

д) кроссинговера.

10. Однояйцовые близнецы развиваются из:

а) одной яйцеклетки;

б) одного сперматозоида;

в) одной зиготы.

11. У монозиготних близнецов одинаковый:

а) генотип;

б) фенотип;

в) геном.

12. Центральным аппаратом клетки, с которым связаны сохранение и передача наследственной информации является:

а) цитоплазма;

б) ядро;

в) эндоплазматическая сетка;

13. Отличия дизиготных близнецов связаны с:

а) разным генотипом;

б) влиянием среды;

г) разным кариотипом;

д) разным генотипом и влиянием среды.

14. Постоянный набор хромосом в каждой клетке нового организма обеспечивается благодаря:

а) мейозу;

б) оплодотворению;

в) митозу.

15. Клонирование - это:

а) получение половых клеток;

б) пересадка клеток;

в) точное воссоздание определенного объекта в любом количестве копий.

16. Значение мейоза сoстoит в:

a) изменении строения хромосом

b) равномерном распределении цитоплазмы между дочерними

клетками 

c) увеличении массы дочерних клеток 

d) уменьшении в клетках числа хромосом вдвое

e) изменении строения хромосом 

17.Благодаря конъюгации и кроссинговеру происходит

a) уменьшение числа хромосом вдвое

b) увеличение числа хромосом

c) обмен генетической информацией между гомологичными

d) увеличение числа гамет

18. Каковы причины образования большого разнообразия гамет в процессе

мейоза

a) Независимое расхождение гомологичных хромосом

b) Равномерное распределение хромосом между дочерними клетками

c) Наличие одной интерфазы и двух делений

d) Строгая зависимость расхождения негомологичных хромосом

19. Второе деление мейоза заканчивается образованием

a) образованием 4 гаплоидных клеток

b) диплоидных клеток

c) соматических клеток

d) клеток разной плоидности

20. Путем мейоза НЕ образуются

a) гаметы

b) соматические клетки

c) яйцеклетки

d) сперматозоиды

21. Благодаря мейозу и оплодотворению число хромосом в клетках из

поколения в поколение

a) уменьшается

b) сохраняется постоянным

c) увеличивается

d) закономерно изменяется

Практическое занятие №2

Тема практического занятия 2: Биохимические основы наследственности.

Цель занятия: изучить теоретический материал по вопросу. Знать особенности строения хромосом, ДНК, РНК. Научиться решать задачи.

Ход работы:

Задание 1. Изучить материалы лекции, учебника, дополнительной литературы и Интернет-ресурсов по теме и ответить устно на вопросы.

1.Где находятся хромосомы.

2. Назовите части хромосом.

3. Назовите правила хромосом.

4. Что такое кариотип и идиограмма.

5. Значение нуклеиновых кислот.

6.Как расшифровать ДНК и РНК.

7. Что является мономером нуклеиновых кислот.

8.Назовите виды РНК.

9. Дайте определение гену.

10.Что такое генетический код.

Задание 2. Зарисовать в дневник типы хромосом

Рассмотреть идиограмму

Задание 3. Рассмотреть строение ДНК, РНК

Задание 4. Рассмотреть примеры решения задач.

Задача №1

Фрагмент правой цепи ДНК имеет следующий нуклеотидный состав: ГГГЦАТААЦГЦТ...

Определите  порядок чередования  нуклеотидов в, левой цепи.

Какова длина данного фрагмента молекулы ДНК?

Определите процент содержания каждого нуклеотида в данном фрагменте.

Решение задачи №1

1). По принципу комплементарности строим левую цепь ДНК:

правая цепь Г-Г-Г-Ц-А-Т-А-А-Ц-Г-Ц-Т- ...

левая цепь  Ц-Ц-Ц-Г-Т-А-Т-Т-Г-Ц-Г-А- ...

2). Так как молекула ДНК двухцепочная, следова­тельно, ее длина равна длине одной цепи.

Один нуклеотид занимает в молекуле ДНК 0,34 нм. Отсюда длина данного фрагмента:

0,34 нмх 12 = 4,08 нм

3). Всего в данном фрагменте молекулы ДНК будет 24 нуклеотида.

Из них А = 5, или 20,8%

По правилу Чаргаффа А + Г = А+Ц, А = Т, Г=Ц

Тогда Т = 5 — 20,8%

Г + Ц = 24 — 10=14;

Г = Ц = 7, или 29,2%

Ответ: А = 20,8%; Т = 20,8%; Г = 29,2%; \л/ = 29,2%.

Задача №2

Участок молекулы ДНК, кодирующий часть полипептида, имеет следующее строение:

-А –Ц –Ц –А –Т –А – Г –Т – Ц – Ц – А – А – Г – Г – А –

Определите последовательность аминокислот в полипептиде.

Дано: Решение:

Участок молекулы ДНК, 1. Зная кодирующую цепь ДНК,

кодирующий часть полипептида: по принципу комплемента

-А–Ц–Ц–А –Т–А–Г–Т–Ц–Ц– А– А– Г–Г–А –

Найти: последовательность аминокислот в полипептиде.

ДНК: - А –Ц –Ц – А – Т – А – Г – Т – Ц – Ц – А – А – Г – Г – А –

и –РНК:-У – Г – Г – У – А – У – Ц – А – Г – Г –У – У – Ц – Ц – У –

2. Используя таблицу генетического кода, определяем последовательность аминокислот в полипептиде.

УГГ – триптофан

УАУ – тирозин

ЦАГ – глутамин

ГУУ – валин

ЦЦУ – пролин

Ответ: триптофан – тирозин – глутамин – валин – пролин

Задание 5. Используя таблицу, решить задачи, записать в дневник.

Задача №1

Участок молекулы ДНК, кодирующий часть полипептида, имеет следующее строение:

-А –Ц –Ц –А –Т –А – Г –Т – Ц – Ц – А – А – А – Ц – Ц –

Определите последовательность аминокислот в полипептиде.

Задача №2

 На фрагменте одной нити ДНК нуклеотиды расположены в последовательности:

А–А–Г–Т–Ц–Т–А–Ц–Г–Т–А–Т. Определите последовательность аминокислот в полипептиде.

Задача №3

На фрагменте одной цепи ДНК нуклеотиды расположены в следующем порядке:

Г-Г-Ц-Ц-А-Т-Т-Т-Г-Ц-А-Т-А-Ц-Г-Т-… Определите структуру второй цепи ДНК и определите последовательность аминокислот.

Задача №4

Фрагмент первой цепи ДНК имеет следующий нуклеотидный состав:

Г–Г-Г-Ц-А-Т-А-А-Ц-Г-Ц-Т. Определите порядок чередования нуклеотидов во второй

цепи. Определите последовательность аминокислот в полипептиде.

Правила пользования таблицей

Первый нуклеотид в триплете берётся из левого вертикального ряда, второй — из верхнего горизонтального ряда и третий — из правого вертикального ряда. Там, где пересекутся линии, идущие от всех трёх нуклеотидов, и находится искомая аминокислота.

 

Задание 6. Решить тестовые задания

Тесты

1. Кариотип людей разных национальностей:

а) одинаковый;

б) разный;

в) индивидуальный.

2. Какой процесс обеспечивает одинаковый кариотип разных организмов одного вида:

а) митоз;

б) мейоз и оплодотворение;

в) амитоз;

г) оплодотворение и митоз?

3. Полисомия - это:

а) некратное увеличение количества хромосом;

б) уменьшение количеству хромосом;

в) кратное увеличение количества хромосом.

4. Гомологичные хромосомы - это две хромосомы:

а) одинаковые по строению и генам;

б) идентичные;

в) одинаковые за строением и аллелями генов

5. Центромера это:

а) соединение двух хроматид;

б) часть клетки;

в) участок ДНК.

6. Половой хроматин надо искать в:

а) половых клетках;

б) эритроцитах периферийной крови;

в) эпителиальных клетках.

7. Какие клеточные структуры являются носителями наследственной информации:

а) рибосомы;

б) мембраны;

в) хромосомы;

г) лизосомы;

д) митохондрии?

8. Сколько хромосом содержится в соматических клетках человека:

а) 23;

б) 46;

в) 69;

г) 92;

д) 48?

9. Сколько хромосом содержится в половых клетках человека:

а) 23;

6)46;

в) 69;

г) 92;

д) 48?

10. Что такое кариотип:

а) совокупность признаков и свойств организма;

б) совокупность генов организма;

в) совокупность хромосом?

11. Половой хроматин - это:

а) хроматин половой клетки;

б) хроматин соматической клетки;

в) спирализованная неактивная хромосома;

г) деспирализованная активная хромосома.

12. Кариотип мужчины отличается от кариотипа женщины:

а) количеством хромосом;

б) количеством аутосом;

в) количеством половых хромосом;

т) качеством и формой половых хромосом.

13. Аутосомы - это:

а) неполовые клетки;

б) неполовые хромосомы;

в) половые хромосомы;

г) набор хромосом человека;

д) набор генов организма.

14. Идиограмма - это:

а) кариотип человека;

б) набор хромосом человека;

в) кариотип человека, представленный в виде схемы;

г) хромосомная карта.

15. Постоянный набор хромосом в каждой клетке нового организма обеспечивается благодаря:

а) мейозу;

б) оплодотворению;

в) митозу.

Практическое занятие №3

Тема практического занятия 3: Закономерности наследования признаков. Взаимодействие генов. Наследование свойств крови.

Цель занятия: изучить теоретический материал по вопросу. Научиться определять типы наследования  менделирующих  признаков у человека. Научиться дифференцировать закономерности наследования групп крови по антигенной системе АВО и резус-фактора. Научиться решать генетические задачи.

Ход работы:

Задание 1. Изучить материалы лекции, учебника, дополнительной литературы и Интернет-ресурсов по теме и ответить письменно.

Дать определения понятиям:

1. Гомозиготный организм -

2. Гетерозиготный организм –

3. Доминатный признак –

4. Рецессивный признак –

5. Моногибридное скрещивание –

6. Дигибридное скрещивание -

7. Генотип –

8. Фенотип –

9. Гамета -

Задание 2. Ознакомиться с материалом

Оформление задач

1.Первым  принято записывать генотип женской особи, а затем – мужской (верная запись - ♀ААВВ  х  ♂аавв;  неверная запись - ♂аавв  х  ♀ААВВ).

2.Гены одной аллельной пары всегда пишутся рядом (верная запись – ♀ААВВ; неверная запись ♀АВАВ).

3. При записи генотипа, буквы, обозначающие признаки, всегда пишутся в алфавитном порядке, независимо, от того, какой признак – доминантный или рецессивный – они обозначают (верная запись - ♀ааВВ;  неверная запись -♀ ВВаа).

4. Если известен только фенотип особи, то при записи её генотипа пишут лишь те гены, наличие которых бесспорно.  Ген, который невозможно определить по фенотипу, обозначают значком «_»  образом: А_вв).

5.Под генотипом всегда пишут фенотип.

6.Гаметы записывают, обводя их кружком (А).

7.У особей определяют и записывают типы гамет, а не их количество

     верная запись                                                        неверная запись

          ♀ АА                                                                  ♀ АА

                     А                                                               А          А

8. Фенотипы и типы  гамет пишутся строго под соответствующим    генотипом.

9. Записывается ход решения задачи с обоснованием каждого вывода  и полученных результатов.

10. При решении задач на ди- и скрещивание для определения генотипов потомства рекомендуется пользоваться решёткой Пеннета. По вертикали записываются типы гаметы по материнской особи, а по горизонтали – отцовской. На пересечении столбца и горизонтальной линии записываются сочетание гамет, соответствующие генотипу образующейся дочерней особи.

11.  Результаты скрещивания всегда носят вероятностный характер и выражаются либо в процентах, либо в долях единицы (например, 50%, или  ½.  Соотношение расщепления  в соотношении 1 :1).

Задание 3. Рассмотреть примеры решения задач.

ЗАДАЧА 1. Мужчина со свободной мочкой уха (аутосомно-доминантный признак), чьи родственники имели такой же признак, женится на девушке с приросшими ушными раковинами. Определите генотипы и фенотипы их детей.

РЕШЕНИЕ. Обозначим признаки: А - свободная мочка уха, а – приросшая мочка уха. В задаче оговаривается, что все родственники мужчины имели свободную мочку уха, значит он, по-видимому, представляет собой  чистую линию (гомозиготу АА), девушка имеет рецессивный фенотип, значит ее генотип - аа. Когда установлены генотипы родителей, надо определить образуемые ими гаметы. У мужчины гаметы одного типа – А, у девушки тоже одного типа – а. При слиянии гамет возможны дети только с генотипом Аа и фенотипом – свободная мочка уха.

Схема задачи выглядит следующим образом

Р: АА х аа

G  А      а

F1     Аа 

ОТВЕТ: В задаче проявляется первый закон Менделя – единообразие первого поколения.

ЗАДАЧА 2. Наличие пигмента в волосах у человека доминирует над альбинизмом (отсутствие пигмента). Муж и жена гетерозиготны по пигментации волос. Возможно ли рождение у них ребенка альбиноса?

РЕШЕНИЕ. Вначале делаются обозначения: А - наличие пигмента, а - отсутствие пигмента. В задаче сразу оговорено, что родители гетерозиготны, значит они имеют генотипы Аа х Аа, первый родитель дает гаметы А и а, и второй также дает гаметы А и а, тогда при встрече гамет отца и матери могут появиться дети с генотипами: АА, Аа, Аа, аа. Схема решения задачи следующая:

Р: Аа х Аа

G  А,а      А,а

F1     АА, Аа, Аа, аа

ОТВЕТ: да, в этой семье может родиться ребенок альбинос с вероятностью 25%. Проявляется второй закон Менделя – закон расщепления.

ЗАДАЧА 3. У человека преимущественное владение правой рукой (правша) доминирует, над владением левой рукой (левша). Какова вероятность рождения ребенка левши у женщины-правши, отец которой был левшой, и мужчины – левши.

РЕШЕНИЕ. Обозначив гены: А - праворукости, а - леворукости, необходимо определить генотипы предполагаемых родителей.

Поскольку о фенотипе женщины сказано, что она - правша, следовательно, ее генотип может быть АА или Аа. Кроме того, известно, что ее отец был левшой, т.е. он мог иметь генотип только аа. Следовательно, с его гаметой  дочка могла получить только рецессивный ген а. Таким образом, генотип женщины однозначно - Аа.Что же касается генотипа мужчины, то здесь ситуация более простая. Так как по условию задачи он левша, то его генотип имеет два рецессивных гена аа. На основании этого записываются генотипы обоих родителей - Р: Аа х аа. Поскольку при мейозе гомологичные хромосомы расходятся в разные гаметы, то у матери образуются гаметы:  А и а,  а у отца гаметы:  а и а.

Гаметы матери / гаметы отца	А	а
а	Аа	аа
а	Аа	аа

Соединив гены женских и мужских гамет, можно определить все возможные варианты генотипов у потомков (F1):

Аа,   Аа, аа, аа

правши левши

Первые два варианта генотипов потомков Аа гетерозиготные. Доминантный ген определил доминирущий признак - праворукость. Два других генотипа аа соответствуют рецессивному признаку леворукости.  Следовательно, соотношение указанных фенотипов составляет 1:1.

ЗАДАЧА 4. Голубоглазый мужчина, оба родителя которого имели карие глаза, женится на кареглазой женщине, чья мать была кареглазой, а отец голубоглазым. От этого брака родилось двое детей - кареглазая дочь и голубоглазый сын. Каковы генотипы всех указанных лиц, если учесть, что ген голубых глаз рецессивен? Какова вероятность рождения голубоглазых детей в этой семье?

РЕШЕНИЕ: Для решения задачи надо установить генотипы родительской пары, в данном случае как своеобразные подсказки даются генотипы детей, а также бабушек и дедушек. Поколения записываются в отдельные строки друг под другом. Следуя условию задачи, запишем родословную:

А_ х  А_  А_ х аа

Р:    аа   х   А_

F1  А_ ,  аа

Теперь остается восстановить генотипы всех указанных лиц. Поскольку у родительской пары родился голубоглазый ребенок (F1) следовательно оба имели рецессивный ген голубоглазости (а), значит кареглазая женщина имеет гетерозиготный генотип. Голубоглазый мужчина (аа) мог родиться у кареглазых родителей только в случае, если они оба были гетерозиготны (Аа). То, что у женщины был голубоглазый отец доказывает ее гетерозиготность. Мать женщины могла иметь с одинаковой вероятностью генотип АА или Аа. В результате рассуждений генотипы выглядит следующим образом:

Р1:   Аа х Аа    и     Аа (АА) х аа

Р 2: аа   х   Аа

G    а         А,а

F1     Аа , аа, Аа, аа

Первый родитель (мужчина) дает гаметы одного вида - а. Второй родитель (женщина) дает гаметы двух видов - А и а. Поскольку все гаметы имеют равную вероятность встречи, то вероятность рождения голубоглазых и кареглазых детей в этой семье одинакова и равна 50%. Такое скрещивание, когда среди потомков наблюдается фенотипическое расщепление 1:1, называется анализирующим, и в генетике применяется для установления генотипа особи с доминантным признаком. Если родительская особь имеет генотип Аа, то при скрещивании с чистой линией по рецессивному гену (аа), она даст фенотипическое расщепление 1 : 1, а при генотипе АА все потомки расщепления не будет, т.е. все потомки фенотипически одинаковы.

                   

5.У матери IV группа крови, у отца – II. Какие группы крови могут быть у их детей?

Решение:

І^АІ^В

♂ І^АІ^А или І^Аі

1-й случай. Р: ♀ І^АІ^В х ♂ І^АІ^А

Гаметы             І^А, І^В              І^А

F₁  І^АІ^В, І^АІ^А

2-й случай.  Р ♀ І^АІ^В х ♂ І^Аі

Гаметы:             І^А, І^В         І^А, и

F₁  І^АІ^В, І^АІ^А, І^Аі, І^Ві

F₁ - ?

Ответ. Дети могут иметь II и IV группы крови.

Ответ. Дети могут иметь II, III и IV группы крови.

6. Резус-отрицательный мужчина с І группой крови вступил в брак с резус-положительной женщиной с IV группой крови. Какую группу крови и резус-фактор будут иметь дети?

Решение:

Резус-положительный фактор обозначим через Rh, а резус-отрицательный – через rh.

І^АІ^ВRhRh или І^АІ^ВRhrh

♂ ііrhrh

1-й случай. Р: ♀ І^АІ^ВRhRh   х   ♂ ііrhrh

Гаметы:             І^АRh, І^ВRh           іrh

F₁  І^АіRhrh, І^ВiRhrh

Ответ. У детей может быть резус-положительная кровь II или III группы.

F₁ – ?

2-й случай. Р: ♀ І^АІ^ВRhrh х ♂ ііrhrh

Гаметы:  І^АRh, І^ВRh, І^Аrh, І^Вrh         іrh

F₁  І^АіRhrh, І^ВiRhrh, І^Аіrhrh, І^Вirhrh

Ответ. У детей возможна как резус-положительная кровь II или III группы, так и резус-отрицательная кровь II или III группы.

 

Задание 4. Решите ситуационные задачи

 

№1.У человека курчавые волосы доминируют над гладкими. Курчавый отец и гладковолосая мать имеют трёх курчавых  и двух гладковолосых детей. Каковы генотипы всех членов семьи?

№2. Известно, что катаракта и рыжеволосость у человека контролируются доминантными генами, локализованными в разных парах аутосом. Рыжеволосая женщина, не страдающая катарактой, вышла замуж за светловолосого мужчину, недавно перенесшего операцию по удалению катаракты. 
Определить, какие дети могут родиться у этих супругов, если иметь в виду, что мать мужчины имеет такой же фенотип, как и его жена (т.е. она рыжеволосая и не имеет катаракты).

№3.В семье, где жена имеет I группу крови, а муж – IV, родился сын дальтоник с III группой крови. Оба родителя различают цвета нормально. Определите вероятность рождения здорового сына и возможность группы крови его. Дальтонизм (цветовая слепота) наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.
а) 75% I (I^ОI^О)
б) 25% II (I^АI^О), III (I^ВI^О) 
в) 50% IV (I^АI^В)
г) 75% II (I^АI^О), III (I^ВI^О)
д) 50% II (I^АI^О), III (I^ВI^О)

№4.Установите генотипы родителей, имеющих группу крови II (А), если трое их детей имеют группу крови II (А), а четвертый ребенок – группу I (О). 
а) ^АI^А и I^Аi
б) I^АI^А и I^АI^А
в) I^АI^А и ii
г) I^Аi и I^Аi
д) I^Аi и ii

№5.Мужчина с группой крови А женился на женщине с группой крови В, и у них родился ребенок с группой крови О. каковы генотипы всех трех? Какие еще генотипы и с какими частотами можно ожидать в потомстве от таких браков.
а) мужчина ВО, женщина ВО, ребенок ОО. 25% - ОО, 25% - АО, 25% - ВО, 25% - АВ
б) мужчина ОО, женщина ВО, ребенок ВО. 25% - ВО, 25% - ОО, 25% - ВО, 25% - АВ
в) мужчина АО, женщина ВО, ребенок ОО. 25% - ОО, 25% - АО, 25% - ВО, 25% - АВ
г) мужчина АО, женщина ОО, ребенок АО. 25% - ОО, 25% - АО, 25% - ВО, 25% - АВ
д) мужчина ВО, женщина ВО, ребенок ОО. 25% - ОО, 50% - АО, 25% - ВО, 25% - АВ

№6.Определите генотипы у родителей, один из которых имеет группу крови II (А), а другой – группу III (В), если у их детей обнаружены все четыре группы крови.
а) I (I⁰I^О), III (I^ВI^О).
б) II (I^АI^а), II (I^аI^О).
в) IV (I^АI^в), III (I^ВI^О).
г) I (I^оI^О), III (I^ВI^О).
д) II (I^АI^О), III (I^ВI^О).

№7.В родильном доме в одну и ту же ночь родились 3 младенца с группами крови: I (00), III (ВВ), IV (АВ). Группы крови 4-х родительских пар были следующие: 1) I (ОО) и II (АО); 2) II (АА) и III (ВВ); 3) III (ВВ) и III (ВВ).

Распределите четырех малышей по родительским парам.
а) у первой пары родителей ребенок с IV группой, у второй – I; у третьей - III
б)у первой пары родителей ребенок с I группой, у второй – IV; у третьей – III 
в) у первой пары родителей ребенок с III группой, у второй – I; у третьей - III
г) у первой пары родителей ребенок с I группой, у второй – II; у третьей - IV
д) нет правильного ответа

№8.Одна из форм шизофрении наследуется как рецессивный признак. Определить вероятность рождения ребенка с шизофренией от здоровых родителей, если известно, что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этими заболеваниями.

Задание 5. Решить тестовые задания

1. Способность организмов передавать свои признаки и гены от родителей к потомкам называется:

а) генетика

б) изменчивость

в) селекция

г) наследственность

2. Половые клетки у человека являются:

а) Полиплоидными

б) Диплоидными

в) Гаплоидными

г) Тетраплоидными

3. Единица наследственной информации – это:

а) Генотип

б) Фенотип

в) Ген

г) Белок

4. Генотип:

а) Совокупность всех генов

б) Совокупность всех признаков организмов

в) Всегда полностью совпадает с фенотипом

г) Определяет пределы нормы реакции организма

5. Признак, который НЕ проявляется в гибридном поколении называют:

а) доминантный

б) рецессивный

в) промежуточный

г) мутантным

6. При скрещивании особей с генотипами Аа и Аа (при условии полного доминирования) наблюдается расщепление в потомстве по фенотипу в соотношении

а) 1:1

б) 3:1

в) 9:3:3:1

г) 1:2:1

7. Третий закон Менделя:

а) Описывает моногибридное скрещивание

б) Это закон независимого наследования признаков

в) Утверждает, что каждая пара признаков наследуется независимо от других

г) Утверждает, что при дигибридном скрещивании в F₂ наблюдается расщепление по генотипу 9:3:3:1

8. Особь с генотипом АаВв дает гаметы:

а) АВ, Ав, аВ, ав

б) АВ, ав

в) Ав, аВ

г) Аа, Вв, АА, ВВ

9. Фенотип – это совокупность:

а) Рецессивных генов                                         б) Доминантных генов

в) Проявившихся внешне признаков                  г) Генотипов одного вида

10. Гибриды 1-го поколения при моногибридном скрещивании гомозиготных особей

а) Единообразны

б) Обнаруживают расщепление по фенотипу - 1:3:1

в) Обнаруживают расщепление по фенотипу - 1:1

г) Обнаруживают расщепление по фенотипу - 1:2:1

Практическое занятие №4

Тема практического занятия 4: Изменчивость. Виды мутаций.

Цель занятия: Изучить значение наследственности и изменчивости для организма. Знать виды изменчивости, мутагены, антимутагены.

Ход работы:

Задание 1. Изучить материалы лекции, учебника, дополнительной литературы и Интернет-ресурсов по теме.

Ознакомиться с материалом

Наследственность. Обеспечивает преемственность между поколениями организмов (на основе потоков информации). Тесно связана с ауторепродукцией жизни на молекулярном, субклеточном и клеточном уровнях. Благодаря наследственности из поколения в поколение передаются признаки, которые обеспечивают приспособление к среде обитания;

Изменчивость — свойство, противоположное наследственности. За счет изменчивости живая система приобретает признаки, ранее ей несвойственные. В первую очередь изменчивость связана с ошибками при репродукции: изменения в структуре нуклеиновых кислот приводят к появлению новой наследственной информации. Появляются новые признаки и свойства. Если они полезны для организма в данной среде обитания, то они подхватываются и закрепляются естественным отбором. Создаются новые формы и виды. Таким образом, изменчивость создает предпосылки для видообразования и эволюции.

ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Модификационной изменчивостью называют изменение фенотипа под действием факторов внешней среды, которое происходит без изменения генотипа.

Комбинативная - результат кроссинговера и обмена генов, которые имелись у родителей

Мутационная изменчивость – изменение генетического материала под влиянием факторов внешней среды.

Наследственная изменчивость проявляется в результате мутаций:

а) комбинативная - возникает в результате перекомбинации хромосом в процессе полового размножения при случайной комбинации негомологичных хромосом в мейозе, и как следствие независимое наследование признаков.

б) соотносительная - возникает в результате взаимодействия генов в генотипе.

в) мутационная - возникает в результате внезапного изменения состояния генов.

Мутации - внезапные, естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению признаков организма.

Процесс возникновения мутаций называют мутагенез, организмы, у которых произошли мутации, — мутантами, а факторы среды, вызывающие появление мутаций, — мутагенами.

Существует несколько классификаций мутаций.

1 Мутации по месту их возникновения:

А) Генеративные — возникшие в половых клетках. Они не влияют на признаки данного организма, а проявляются только в следующем поколении.

Б) Соматические — возникающие в соматических клетках. Эти мутации проявляются у данного организма   и   не   передаются   потомству   при   половомразмножении (черное пятно на фоне коричневой окраски шерсти у каракулевых овец). Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного).   .

 2. Мутации по адаптивному значению:

А) полезные — повышающие жизнеспособность особей,

Б) вредные — понижающие, нейтральные — не влияющие на жизнеспособность особей. Эта классификация весьма условна, так как одна и та же мутация в одних условиях может быть «полезной », в других-вредной.

3. Мутации по характеру проявления:

А)  доминантные и рецессивные• (мутации, не проявляющиеся у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняющиеся в популяции и образующие резерв наследственной изменчивости).

4.  Мутации по характеру их появления:

А) спонтанные —мутации, возникшие естественным путем под действием факторов среды обитания,

Б) индуцированные — мутации, искусственно вызванные действием мутагенных факторов.

5. Классификация мутаций пао фенотипу:

Гипоморфные

Аморфные

Антиморфные

Неоморфные

6. Мутации по характеру изменения генотипа:

А)  генные- изменение последовательности расположения нуклеотидов в ДНК на определенном участке гена.

Б) хромосомные- мутации, вызывающие изменения структуры хромосом. Перестройки могут осуществляться внутри одной хромосомы- внутрихромосомные , так между негомологичными хромосомами- межхромосомные.

В)  геномные- мутации могут вызывать различные изменения генотипа, затрагивая отдельно взятые гены, целые хромосомы или весь геном.            .

 Геномными называют мутации, в результате которых  происходит изменение в клетке числа хромосом.

Антимутагены – вещества, в различной степени снижающие уровень мутабильности.

Одна из наиболее изученных групп пищевых антимутагенов — витамины и провитамины.

Антимутагенами могут быть не только компоненты, но и пищевые продукты в целом. Экстракты крестоцветных растений, среди которых наиболее активны различные виды капусты, уменьшали уровень мутаций, вызываемых мутагенными компонентами пищи, более чем в 8—10 раз. Экспериментально определено, что токсический эффект снижается под действием экстракта яблок — в 8 раз, мятного листа — в 11 раз, зеленого перца — в 10, баклажана — в 7, винограда — в 4 раза. Среди лекарственных трав отмечают антимутагенное действие зверобоя.

Правильное питание является одним из путей предотвращения действия генотоксических факторов среды. Экспертная группа Международной комиссии по защите окружающей среды от мутагенов и канцерогенов отмечает достоверное снижение риска у лиц, придерживающихся диеты, богатой хлебными злаками, овощами и фруктами при снижении потребления продуктов, богатых жирами, и алкоголя.

Задание 2. Записать понятия

Транслокация-перенос хромосомы или ее участка на негомологичную хромосому.

Делеция -  исчезновение участка хромосомы.

Дупликация - удвоение одного и того же участка.

Инверсия - поворот участка хромосомы на 180°. 

Задание 3. Заполнить таблицу, используя приведенные слова

 

Мутагены				Антимутагены
физические	биологические	химические	физические		биологические	химические

1. Кофе 12 Витамины;

2. Зелёный чай; 13 Краска для волос;

3. Пиво; 14 Спиртосодержащие коктейли;

4. Горчица; 15 Жевательная резинка;

5. Бензин; 16 Жареные пирожки;

6. Яблоки; 17 Замороженные полуфабрикаты

7. Ультрафиолетовые лучи; 18 Чипсы;

8. Салат из капусты; 19 Зелёный лук;

9. Вирусы; 20 Закваска и йогурт;

10. Мята; 21 Сотовый телефон;

11. Сигареты; 22 Петрушка.

Задание 4. Решить тестовые задания

1.Форма изменчивости, проявляющаяся под действием окружающей среды:

А) мутационная

Б) комбинативная

В) модификационная

Г) цитоплазматическая

2.Фенотипическое несходство родителей и детей связано с изменчивостью:

А) комбинативной

Б) модификационной

В) цитоплазматической

Г) хромосомной

3.Утрата участка хромосомы или гена называется…

4.Уменьшение числа хромосом в кариотипе называется …

5.По способу возникновения мутации называются …

6.Хромосомные мутации приводят к изменению:

А) числа хромосом

Б) размеров хромосом

В) структуры хромосом

Г) формы хромосом

7.Генные мутации изменяют строение…

8.Мутации, происходящие в половых клетках, называются …

9. Количество аутосом в кариотипе человека …

10.Одинаковые парные хромосомы в кариотипе человека

называются …

 

11.Факторы среды, вызывающие появление мутаций, называются:

А) аутосомы

Б) мутанты

В) мутагены

Г) канцерогены

12.К антимутагенам относятся:

А) алкоголь

Б) яблоки

В) рентгенлучи

Г) все верно

Практическое занятие №5

Тема практического занятия 5: Наследственность и патология. Генные болезни.

Цель занятия: ознакомиться с основными понятиями. Изучить клинические проявления генных болезней. Определять по фотографиям вид синдрома, уметь пользоваться терминами по теме.

Ход работы:

Задание 1. Изучить материалы лекции, учебника, дополнительной литературы и Интернет-ресурсов по теме и ответить письменно.

Дать определения понятиям:

1. Наследственные болезни -

2. Врожденные болезни –

3. Семейные болезни –

4. Генные болезни –

5. Синдром –

6. Наследственность -

7. Изменчивость –

8. Мутация –

Задание 2. Прочитать описание, назвать болезнь, ответ записать в дневник

1.Аутосомно-доминантное генетическое заболевание, которое поражает соединительную ткань, характеризующееся диспропорционально длинными конечностями, тонкими худыми пальцами, соответственно худым  телосложением и наличием сердечно-сосудистых пороков, которые специфически проявляются в виде пороков сердечных клапанов и аорты. Это генетическое заболевание связано с нарушением функционирования соединительной ткани и значительным полиморфизмом клинических проявлений. 

2.При этом заболевание мукосекреторные железы выделяют вязкую слизь, которая является основной причиной патологии. Этот секрет закупоривает все выходные отверстия и предопределяет патологические изменения в определенных органах.

3. Цвет радужек, кожи и волос у таких детей, как правило, светлый (нехватка меланина), нередки экзематозные поражения кожи, диспепсические явления. Самый яркий клинический признак – резкий неприятный запах от больных детей. Разные авторы описывают его как затхлый, мышиный, волчий, конюшни, потных ног и т.д.

4. Начальные симптомы заболевания наблюдаются вскоре после того, как ребёнок начинает получать грудное молоко. Появляются рвота, понос, гипогликемия, резкое отставание в физическом развитии, длительно сохраняется желтуха новорожденных, нарастает гепатоспленомегалия, возникают кровотечения и геморрагии на коже.

5.У этих больных в связи с отсутствием пигмента в фоторецепторах сетчатки отмечается избыточный распад зрительного пигмента родопсина, поэтому больные плохо видят днем. Отсутствует бинокулярное зрение, кожа розовато-красная.

Задание 3. Рассмотреть фото, назвать болезнь

 

1.

2.

3.

4.

5.

Задание 4. Решить тестовые задания

1.Наследственное заболевание, характеризующееся нарушением цветового зрения — это:

а) ихтиоз

б) астигматизм

в) дальтонизм

г) альбинизм

2.Наследственные заболевания, причиной которых является мутация в пределах одного гена, называются:

а) хромосомные

б) геномные

в) моногенные

3.В каком возрасте у больного появляются признаки фенилкетонурии:

а) в эмбриональном периоде

б) в зрелом возрасте

в) в пожилом возрасте

г) в первые недели жизни

4.По какому типу наследуется фенилкетонурия:

а) сцепленный с полом доминантный

б) аутосомно-рецессивный

в) аутосомно-доминантный

г) сцепленный с полом рецессивный .

5.Наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием в организме больного красящего пигмента меланина, называется:

а) астигматизм

б)альбинизм

в) сахарный диабет

г) дальтонизм

6.К какому типу болезней относится глухонемота:

а) аутосомно-рецессивные

б) хромосомные

в) ненаследственные

г) мультифакториальные

7.Наследственное заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови у больного, называется:

а) гемофилия

б) фенилкетонурия

в) талассемия

г) альбинизм

8.Какой из методов лечения наследственных заболеваний применяется для лечения фенилкетонурии:

а) заместительная терапия

б) витаминотерапия

в) диетотерапия

г) хирургическая операция

9.При какой болезни гиперподвижность суставов, длинные пальцы:

а) синдром Марфана

б) синдром Дауна

в) синдром Патау

г) синдром Эдвардса

10.Многопалость это:

а) синдактилия

б) экстрадактилия

в) полидактилия

г) брахидактилия

Практическое занятие №6

Тема практического занятия 6: Наследственность и патология. Хромосомные болезни, мультифакториальные болезни.

Цель занятия: ознакомиться с основными понятиями. Изучить клинические проявления хромосомных и мультифакториальных болезней. Определять по фотографиям вид синдрома, уметь пользоваться терминами по теме.

Ход работы:

Задание 1. Изучить материалы лекции, учебника, дополнительной литературы и Интернет-ресурсов по теме и ответить устно на вопросы.

1. Дайте определение хромосомным болезням.

2. Назовите причины возникновения хромосомных болезней.

3. Назовите диагностические признаки хромосомных синдромов.

4. Подчиняются ли хромосомные заболевания менделеевским закономерностям?

5. Какие факторы повышают риск рождения детей с хромосомными болезнями?

6. Дайте определение мультифакториальным болезням.

7. Назовите причины возникновения МБ.

8. Как классифицируются мультифакториальные болезни?

Задание 2. Прочитать описание, назвать болезнь

1. Обычно при этом синдроме больные  имеют череп со сглаженным  затылком и сплющенным лицом, косой разрез глаз (внешний угол выше, чем внутренний),   расширенный и приплюснутый нос, маленькие и недоразвитые ушные раковины, расположенные низко, верхняя челюсть недоразвита.

2.Пораженные этим расстройством мужчины почти всегда бесплодны. Характерны: высокий рост с длинными конечностями, склонность к ожирению, женская фигура, иногда возникают проявления гинекомастии (увеличение молочных желез).

3.У новорожденного отклонения психического и моторного развития, нарушение формирования полушарий мозга, дефекты глаз, полидактилия, деформированные ушные раковины,
деформация ноги, стопа выглядит как качеля, врожденное отсутствие кожи, волчья пасть, заячья губа.

4. Болеют женщины, ведущий симптом «шея сфинкса» (короткая шея с крыловидными складками), кроме того, широкая грудная клетка, маленькие низко расположенные уши, искривление локтевых суставов, короткие пальцы рук за счет укорочения пястных костей, пороки половой системы.

5.При этой болезни поражаются двигательные нейроны, развиваются параличи, расстройства зрения, появляется шаткость при ходьбе, скандированная речь. Больные не могут сами себя обслуживать.

Задание 3. Рассмотреть фото, назвать болезнь

1.

2.

3.

4.

5.

Задание 4. Решить тестовые задания

1.Мутации, связанные с изменением структуры и числа отдельных хромосом, называются:

а) генные

б) индуцированные

в) геномные

г) хромосомные

2.Какой кариотип имеет девочка с синдромом Шерешевского — Тернера:

а) 47ХХХ

б) 46ХХ

в) 45X0

г) 47ХХ+18

3.Какой кариотип характерен для больного с синдромом Патау:

а) 47ХХ+21

б) 47ХУ+13

в) 47ХХУ

г) 45X0

4. Какой кариотип характерен для больного с синдромом «кошачьего крика»:

а) 45 ХО

б) 46ХХ,5р-

в) 46ХХ,(15+21)

г) 47ХХХ

5.Для больных с каким синдромом характерен полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей челюстью:

а) синдром Клайнфельтера

б) синдром Дауна

в) синдром Шершевского-Тернера

г) синдром Патау

6.Какую хромосомную аномалию можно заподозрить у больной с такими симптомами как низкий рост, боковые кожные складки на шее, неразвитые вторичные половые признаки:

а) синдром Трипло-Х

б) синдром Дауна

в) синдром Шершевского-Тернера

г) синдром Патау

7.Какой кариотип имеют до 15% мужчин в психиатрических больницах и местах принудительного заключения:

а) 45УО

б) 46ХУ

в) 47ХУУ

г) 47Хху

8.Какой кариотип характерен для больного с синдромом Эдвардса:

а) 47ХУ+18

б) 47ХХ+21

в) 47ХУ+13

г) 46X0

1. Какое хромосомное заболевание можно заподозрить у юноши высокого роста, с женским типом строения скелета, недостаточным оволосением лобка и области подмышечных впадин и умственной отсталости:

а) синдром Трипло-Х

б) синдром Шершевского-Тернера

в) синдром Клайнфельтера

г) синдром ХУУ

1. Здоровый мужчина имеет кариотип:

а) 46ХХ

б) 47ХХУ

в) 46ХУ

г) 45X0

1. К какому типу болезней относится гипертония:

а) ненаследственные

б) мультифакториальные

в) хромосомные

г) моногенные

1. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Клайнфельтера:

а) 47ХУ+18

б) 46ХУ

в) 47ХХУ

г) 47ХУ+21

1. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Дауна:

а) 47ХХ+18

б) 46ХУ

в) 47ХУ+21

г) 48ХХХУ

1. К какому типу болезней относится синдром Клайнфельтера:

а) ненаследственные

б) моногенные

в) хромосомные

г) мультифакториальные

.

Практическое занятие №7

Тема практического занятия 7: Методы медицинской генетики. Медико-генетическое консультирование.

Цель занятия: ознакомиться с основными понятиями. Изучить основные методы медицинской генетики. Знать основные задачи, показания к медико-генетическому консультированию.

Ход работы:

Задание 1. Изучить материалы лекции, учебника, дополнительной литературы и Интернет-ресурсов по теме и ответить устно на вопросы.

1.Цель использования методов медицинской генетики.

2.Суть генеалогического метода.

3.В каких случаях показаны биохимические методы.

4.Для чего используют цитогенетические методы.

5.Что такое амниоцентез.

6. Направления близнецового метода.

7. В чём сущность медико – генетического консультирования.

8. Какие показания к медико- генетическому консультированию.

9.Задачи МГК.

Задание 2. Изучить материал.

Клинико-генеалогический метод лежит в основе медико-генетического консультирования и включает 3 этапа:

1 этап – клиническое обследование;

2 этап – составление родословной;

3 этап – генетический анализ родословной.

Правила составления родословных

1.Родословную изображают так, чтобы каждое поколение

находилось на своей горизонтали или радиусе (для обширных родословных).

Поколения нумеруются римскими цифрами, а члены родословной - арабскими.

2. Составление родословной начинают от пробанда. Расположите символ пробанда (в зависимости от пола - квадратик или кружок, обозначенный стрелочкой) так, чтобы от него можно было рисовать родословную как вниз, так и вверх.

3. Сначала рядом с пробандом разместите символы его родных братьев и сестер в порядке рождения (слева направо), соединив их графическим коромыслом.

4. Выше линии пробанда укажите родителей, соединив их друг с другом линией брака.

5. На линии (или радиусе) родителей изобразите символы ближайших родственников и их супругов, соединив соответственно их степени родства.

6. На линии пробанда укажите его двоюродных и т.д. братьев и сестер, соединив их соответствующим образом с линией родителей.

При составлении родословной сбор сведений о семье начинается с человека, которого называют пробанд (обычно это больной с изучаемым заболеванием или признаком).

В сведениях о пробанде указывается:

• анамнез заболевания, включающий начальные признаки и возраст их манифестации, последующее течение болезни;

• если пробанд – ребенок – сведения о раннем психомоторном и последующим умственном и физическом развитии.

Чем больше поколений удается проследить и чем более полно охватить членов родословной при сборе сведений, тем больше вероятность получения достоверных сведений о характере наследования изучаемого признака.

Сбор генетической информации проводится путем опроса, анкетирования, личного собеседования. Опрос начинается обычно с родственников по материнской линии. В родословную вносят сведения о выкидышах, абортах, мертворожденных, бесплодных браках, внебрачных детях и др. При сборе генетической информации о проявлении изучаемого признака ведется краткая запись данных о каждом члене рода с указанием его родства по отношению к пробанду. Обычно указывается фамилия (для женщин девичья фамилия), имя, отчество, дата рождения и смерти. Полученные данные записываются в медико-генетическую карту. При сборе информации необходимо внимательно анализировать сообщения об инфекциях и травмах, следует учитывать гетерогенность и варьирующую экспрессивность наследственных заболеваний. Необходимо выяснять акушерский анамнез, учитывать наличие и характер профессиональных вредностей, возраст, национальность, место жительства семьи, профессию, наличие хронических заболеваний в семье, причину смерти умерших и др. На основании изученных данных составляется анамнез.

Изучите пример решения задач.

Задача 1. Пробанд - женщина правша. Две ее сестры - правши, два брата - левши. Мать - правша. У нее два брата и сестра, все правши. Бабка и дед - правши. Отец пробанда - левша, его сестра и брат - левши, другие два брата и сестра – правши. Составьте родословную, определит генотипы и проанализируйте.

Решение:

 1.Изображаем символ пробанда. .Показываем наличие у пробанда признака.

7. Определяем генотипы членов родословной. Признак праворукости проявляется в каждом поколении как у лиц женского, так и мужского пола. Это свидетельствует о аутосомно-доминантном типе наследования признака. Обозначим ген, определяющий развитие праворукости А, а леворукости - а. Все члены родословной, являющиеся левшами, имеют генотип аа.Пробанд - правша, но ее отец - левша. Значит, пробанд и ее сестры гетерозиготны (генотип Аа). Мать пробанда - правша, но среди ее детей есть левши. Следовательно, она гетерозиготна (генотип Аа). Все сибсы матери, ее мать и отец - правши. Точно установить их генотип невозможно. Однако можно утверждать, что либо бабушка, либо дедушка пробанда являются гетерозиготными носителями гена леворукости. Поэтому генотип родственников по линии матери можно обозначить в виде А_. По линии отца определить генотип праворуких сибсов также невозможно - они могут быть как гомо-, так и гетерозиготными. Поэтому их генотип – А_.

Задача 2.  Определите характер наследования признака, расставьте генотипы всех членов семьи. 

Порядок решения:

1.Определяем тип наследования признака. Признак проявляется в каждом поколении. От брака 1—2, где отец является носителем признака, родился сын, имеющий анализируемый признак. Это говорит о том, что данный признак является доминантным. Подтверждением доминантного типа наследования признака служит тот факт, что от браков родителей, не несущих анализируемого признака, дети также его не имеют.

2. Определяем, аутосомным или сцепленным с полом является признак. В равной степени носителями признака являются лица как мужского, так и женского пола. Это свидетельствует о том, что данный признак является аутосомным.

3. Определяем генотипы членов родословной. Введем обозначения генов: А - доминантная аллель, а - рецессивная аллель. В потомстве от браков, в которых один из родителей несет признак, наблюдается расщепление в соотношении 1:1, что соответствует расщеплению при анализирующем скрещивании. Это свидетельствует о гетерозиготности обладателей признака, то есть их генотип Аа. Лица, у которых признак не наблюдается, - генотип аа.

Ответ: признак наследуется по аутосомно-доминантному типу. Обладатели признака имеют генотип Аа,остальные члены родословной - аа.

Задание 3. Постройте родословную своей семьи

Условные обозначения: приведите все условные обозначения, которые встречаются в вашей родословной.

Схема родословной: со всеми общепринятой нумерацией поколений и каждого члена родословной.

Анализ родословной по какому-то признаку (одному): правши-левши, наличие веснушек, курчавых волос и др.,

установление типа наследования.

Задание 4. Ознакомиться с материалом

Методы диагостики:

Неинвазивные методы – это методы обследования плода без оперативного вмешательства. В настоящее время к ним относится только ультразвуковое исследование. По медицинским показаниям трехмерное УЗИ может проводиться, начиная с 12-13 недель.

Инвазивные методы перинатальной диагностики – это способы получения образцов клеток и тканей эмбриона, плода и провизорных органов (плацента, оболочки) с последующим изучением полученных материалов.

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний

Пренатальная диагностика – совокупность диагностических методов, которые могут быть применены для выявления заболеваний плода. Перинатология и пренатальная диагностика являются одними из самых молодых и развивающихся направлений в медицинской генетике. В настоящее время в ранние сроки гестации с успехом могут быть диагностированы хромосомные синдромы и многие врожденные пороги развития у плода, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, миодистрофия Дюшена–Беккера, фенилкетонурия, гемофилия А и В и целый ряд других заболеваний. Организация пренатальной диагностики проводится в региональном центре и осуществляется врачом–перинатологом.

Целью пренатальной диагностики является профилактика рождения детей с тяжелыми наследственными и врожденными болезнями, выделение и регистрация беременных женщин, имеющих риск рождения детей с наследственными дефектами.

Разработка методов генетики соматических клеток, молекулярной биологии, цитогенетических и биохимических методов сделала возможным получение, размножение и всестороннее изучение клеточного материала развивающегося плода с целью более ранней диагностики наследственной патологии у человека. В связи с отсутствием в настоящее время действенных методов лечения, тяжелым поражением здоровья при многих наследственных заболеваниях их ранняя диагностика дает возможность предупредить появление потомства с наследственным нарушением путем прерывания беременности, а иногда начать лечение сразу после рождения или даже в пренатальном периоде.

Получение материала развивающегося внутриутробно организма осуществляют разными способами. Одним из них является амниоцентез, с помощью которого на 15—16-й неделе беременности получают амниотическую жидкость, содержащую продукты жизнедеятельности плода и клетки его кожи и слизистых (рис. 6.34, А).

Забираемый при амниоцентезе материал используют для биохимических, цитогенетических и молекулярно-биологических исследований. Цитогенетическими методами определяют пол плода и выявляют хромосомные и геномные мутации. Изучение амниотической жидкости и клеток плода с помощью биохимических методов позволяет обнаружить дефект белковых продуктов генов, однако не дает возможности определять локализацию мутаций в структурной или регуляторной части генома. Важную роль в выявлении наследственных заболеваний и точной локализации повреждения наследственного материала плода играет использование ДНК-зондов.

Рис. Методы получения материала для пренатальной диагностики. А —амниоцентез (пункция околоплодного пузыря через брюшную стенку); Б—биопсия ворсин хориона (проникновение в матку через влагалище и шейку матки):

1—амниотическая жидкость, 2—плацента, 3—матка, 4—лобковое сращение, 5— влагалище, б—шейка, 7—крестец, 8—зеркало, 9—канюля, 10—хорион

Биопсия плода

В настоящее время с помощью амниоцентеза диагностируются все хромосомные аномалии, свыше 60 наследственных болезней обмена веществ, несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам.

С начала 80-х гг. XX в. стало возможным использование для целей медико-генетического диагностирования материала биопсии ворсин хориона. В отличие от амниоцентеза это исследование проводят в первой трети беременности, что позволяет при наличии показаний прерывать ее в более ранние сроки.

Кроме амниоцентеза и исследования клеток ворсин хориона применяют и другие способы пренатальной диагностики. Для диагностики таких заболеваний, какгемоглобинопатия, используют пункцию сосудов плода с получением клеток его крови.

Методы фетоскопии и ультразвуковых исследований позволяют определять пол плода и некоторые пороки его развития путем непосредственного наблюдения.

Фетоскопия (введение зонда и осмотр плода) при современной гибкой оптической технике не представляет больших трудностей. Однако метод визуального обследования плода для выявления врожденных пороков развития применяется только по особым показаниям. Он проводится на 18--19-й неделе беременности

Пренатальная диагностика должна проводиться до 20—22-й недели беременности, когда плод еще нежизнеспособен после ее прерывания. Прерывание беременности в более поздние сроки может привести к рождению живого ребенка и быть опасным для организма матери. Прерывание беременности всегда проводится только с согласия родителей.

Так как многие методы пренатального обследования плода не являются абсолютно безвредными, а кроме того, они трудоемки и дорогостоящи, показания к такому обследованию должны быть обоснованы.

Пренатальное обследование плода проводят в случаях:

1) обнаружения структурных перестроек хромосом (транслокаций) у одного из родителей; 2) при наличии у родителей доминантного наследственного заболевания;

3) при наличии в семье детей с рецессивным наследственным заболеванием, что свидетельствует о гетерозиготности родителей;

4) при возрасте матери старше 35 лет, что прогрессивно повышает вероятность рождения у нее потомства с наследственной патологией;

5) при привычных выкидышах, вызывающих подозрение на несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам;

6) при наличии в семье детей с врожденными пороками развития.

Благодаря разработке способов пренатальной диагностики удается сократить число рождающихся с наследственными заболеваниями

Задание 5. Решить тестовые задания

 1. Пробанд – это:

1) больной, обратившийся к врачу;

2) здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию;

3) человек, впервые попавший под наблюдение врача-генетика;

4) индивидуум, с которого начинается сбор родословной.

2. Сибсы – это:

1) все родственники пробанда;

2) дяди пробанда;

3) родители пробанда;

4) братья и сестры пробанда.

3. Укажите признаки, характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования:

1) родители больного ребенка фенотипически здоровы, но аналогичные заболевания встречаются у сибсов пробанда;

2) сын никогда не наследует заболевания от отца;

3) одинаково часто встречается заболевания у мужчин и у женщин;

4) заболевание передается от родителей к детям в каждом поколении.

4. Укажите признаки, характеризующие Х-сцепленный доминантный тип наследования:

1) заболевание, одинаково часто встречающееся у женщин и мужчин;

2) сыновья больного отца будут здоровы, а дочери больны;

3) заболевание может прослеживаться в каждом поколении;

4) если больна мать, то независимо от пола вероятность рождения больного ребенка равна 50%.

5. Укажите признаки, характеризующие аутосомно-рецессивный тип наследования:

1) заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин;

2) заболевание прослеживается по вертикали;

3) женщины болеют чаще мужчин;

4) родители больного здоровы;

5) родители являются кровными родственниками.

6. Укажите признаки, характеризующие Х-сцепленный рецессивный тип наследования:

1) заболевание наблюдается преимущественно у мужчин;

2) у здоровых родителей дети больные;

3) заболевание прослеживается в родословной вертикально без пропуска поколений;

4) сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 50%.

7. Укажите наиболее верное определение клинико-генеалогического метода:

1) составление родословных с последующим обследованием пробанда;

2)составление родословных;

3) прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников одного поколения;

4) прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников больного в ряду поколений.

8. Понятие генетического риска включает:

1) Повышенную вероятность иметь определенные заболевания в течение жизни;

2) вероятность возникновения наследственного заболевания;

3) вероятность внутриутробной гибели плода.

9. Какие заболевания диагностируются пренатально с помощью молекулярно-генетических методов?

1) галактоземия;

2) муковисцидоз;

3) синдром Патау;

4) талассемия;

5) болезнь Тея-Сакса.

10. На каком сроке беременности можно проводить амниоцентез с целью диагностики наследственных патологий?

1) 7-8 недель;

2) 11-12 недель;

3) 15-16 недель;

4) 24-26 недель

Практическое занятие №8

Тема практического занятия 8: Итоговое занятие.

ВОПРОСЫ К ДИФФЕРЕНЦИРОВАННОМУ ЗАЧЕТУ

1. Генетика человека: предмет, задачи, основные направления. Значение генетики человека для медицины. История генетики человека.

2. Строение клетки.

3. Клеточная теория.

4. Строение половых клеток человека. Гаметогенез.

5. Оплодотворение. Нарушения оплодотворения.

6. Основные типы деления эукариотических клеток: митоз, амитоз, мейоз.

7. Ядро — главный органоид клетки. Строение, функции, история изучения ядра.

8. Понятие о хроматине. Разновидности хроматина. Уровни организации хроматина.

9. Хромосома — высший уровень организации хроматина. Строение метафазной хромосомы. Типы хромосом. Кариотип. Идиограмма.

10. Понятие ген. Взаимодействие генов. Генотип. Фенотип.

11. Нуклеиновые кислоты: химическое строение и генетическая роль.

12. ДНК: строение, функции, история открытия и изучения.

13. РНК: строение, виды.

14. Белок, строение, функции.

15. Механизм реализации наследственной информации в признаки организма.

16. Генетический код и его свойства.

17. Наследственные свойства крови. Система АВО.

18. Резус-система крови. Резус-конфликты.

19. Хромосомная теория наследственности Т. Моргана.

20. Мутационная изменчивость.

21. Назовите формулировку 1-го закона Г. Менделя. Напишите схему скрещивания 1-го закона.

22. Назовите формулировку 2-го закона Г. Менделя. Напишите схему скрещивания 2-го закона.

23. Назовите формулировку 3-го закона Г. Менделя. Напишите схему скрещивания.

24. Перечислите основные типы наследования признаков. Чем они характеризуются?

25. Какие методы исследования человека вы знаете?

26. Генеалогический метод изучения наследственности, его значение.

27. Основные принципы составления родословных.

28. Близнецовый метод изучения наследственности человека, его значение.

29. Понятие об однояйцевых и разнояйцевых близнецах.

30. Цитогенетический метод изучения наследственности человека, его значение.

31.Дерматоглифический метод изучения наследственности человека.

32.Биохимические методы изучения наследственности человека, их значение.

33.Популяционный метод изучения наследственности человека, его значение.

34.Типы наследования признаков у человека.

35.Изменчивось. Классификация изменчивости.

36.Мутации, мутагены, мутагенез.

37.Виды мутаций.

38.Наследственные болезни. Классификация.

39.Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом (с. Дауна,с. Патау, с. Эдвардса.)

40.Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями женских половых хромосом (с.Шершевского – Тернера.)

41.Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями мужских половых хромосом (с. Клайнфельтера.)

42.Хромосомные болезни, обусловленные хромосомными мутациями (с. Кошачьего крика.)

43.Генные болезни (с. Марфана). Наследственные заболевания человека, сцепленные с полом. Гемофилия. Дальтонизм.

44. Мукополисахаридоз (синдром Моркио).

45. Понятие о моногенных и полигенных наследственных заболеваниях.

46. Заболевания с наследственной предрасположенностью.

47. Принципы лечения наследственных болезней.

48. Профилактика и предупреждение наследственных заболеваний человека.

49. Медико-генетическое консультирование и его значение.

50. Показания для медико-генетического консультирования.

51. Методы генетического анализа при медико-генетическом консультировании.

52. Проспективное и ретроспективное консультирование.

53. Пренатальная диагностика. Методы пренатальной диагностики.

54. Амниоцентез. Преимущества амниоцентеза перед другими генетическими методами пренатальной диагностики.

55. Массовые скринирующие методы и их значение в выявлении наследственных заболеваний.

Уметь решать задачи:

• На моно- и дигибридное скрещивание;

• На наследование признаков, сцепленных с полом;

• На определение группы крови и резус фактора;

• Задачи по молекулярной биологии (составление цепей ДНК, РНК, белка);

• Составление родословной, анализ кариограмм.

Оценка выполнения задания:

Критерии оценки ответов на вопросы:

5 (отлично) – ответы на все вопросы правильные, излагаются четко и лаконично, без лишнего текста и пояснений.

4 (хорошо) – ответы на вопросы правильные, но имеются незначительные недочеты.

3 (удовлетворительно) – в ответах на вопросы допущены значительные ошибки или не найдены ответы на отдельные вопросы.

2 (неудовлетворительно) – ответы на вопросы не верны, или вовсе не найдены.

Критерии оценки решения ситуационной задачи:

5 (отлично) – дается комплексная оценка предложенной ситуации; демонстрируются глубокие знания теоретического материала и умение их применять; умение обоснованно излагать свои мысли, делать необходимые выводы.

4 (хорошо) – дается комплексная оценка предложенной ситуации; демонстрируются глубокие знания теоретического материала и умение их применять; возможны единичные ошибки, исправляемые самим студентом после замечания преподавателя; умение обоснованно излагать свои мысли, делать необходимые выводы.

3 (удовлетворительно) – затруднения с комплексной оценкой предложенной ситуации; неполное теоретическое обоснование, требующее наводящих вопросов преподавателя; выполнение заданий при подсказке преподавателя; затруднения в формулировке выводов.

2 (неудовлетворительно) – неправильная оценка предложенной ситуации; отсутствие теоретического обоснования выполнения заданий.

Критерии оценки тестового контроля знаний:

5 (отлично) – 90 - 100% правильных ответов,

4 (хорошо) – 70-89% правильных ответов,

3 (удовлетворительно) – 55-69 % правильных ответов,

2 (неудовлетворительно) – 54 % и менее правильных ответов.

Перечень рекомендуемых учебных изданий, Интернет-ресурсов, дополнительной литературы

Основные источники:

1. Путинцева Г.И. Медицинская генетика — К.: Медицина, 2008 - 387с.

2. Гарькавцева Р.Ф. Наследственная патология человека— К., 2002.

3. Куликова Н.А., Ковальчук Л.Е. Медицинская генетика — Т.: Изд-во

«Укрмедкнига», 2004. — 187с.

4. Саляк Н.О., Панкевич М.С. Учебное пособие по медицинской генетике - К.:

Медицина, 2008. — 143 с.

5. Пишак В.П., Мищишен И.Ф. Основы медицинской генетики – Ч.: Медакадемия,

2000 – 243 с.

Дополнительные источники:

1. Боринская С.А., Янковский Н.К. Люди и их гены: нити судьбы. – М.: Век – 2006.

2. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика (лекции и задачи). – Ростов-на-Дону: Феникс, 2002.

3. Фросин В.Н. Учебные задачи по общей и медицинской генетике. – Казань: Магариф, 2005.

4. Бочков Н.П. Медицинская генетика. – М.: Мастерство, 2002.

5. Приходченко Н.Н. , Шкурат Т.П. Генетика человека. – Ростов-на-Дону: Феникс, 2005.

6. Гнатик Е.Н. Генетика человека. Былое и будущее. М.:URSS, Издательство ЛКИ, 2007.

7. Шестирикова А.А. Основы медицинской и клинической генетики. – Ростов-на-Дону: Феникс, Омск, ГОУ ВПО ОмГМАРосздрава, 2008.

8. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Практикум по медицинской генетике –М.:ACADEMIA, 2003.

9. Путинцева Г.И., Решетняк Т.А. Медицинская генетика — К.: Здоровье, 2002. — 202 с.

10. Куликова Н.А., Ковальчук Л.Е. Практикум по медицинской генетике — Т.: Изд-во «Укрмедкнига», 2006. — 71 с.

Интернет-ресурсы:

1. http://fgou-vunmc.ru ГОУ «ВУНМЦ РОСЗДРАВА» — Всероссийский учебно-научно-методический центр по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию.

2. http://mon.gov.ru Министерство образования и науки Российской Федерации

3. Журнал «Universum: медицина и фармакология» - [email protected]

4. Журнал «Мир здоровья» - http://www.mzk.ru/

5. Журнал «Эскулап» - http://ru.faitid.org/

6. Журнал «Русский медицинский журнал»- http://www.rmj.ru

7. Газета «Наше здоровье» - http://www.rexi.ru/zdorovye/.

8. http://mygenome.su/-Мой геном-научно-популярный портал о генетике

1. http://www.licey.net/bio/genetics- сборник задач по генетике с решениями

1. http://www.genopro.com/ru/- программа для составления генеалогического древа

1. http://vse-pro-geny/ru/ - Всё про гены.

60