Конспект лекции "МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА"

Конспект лекции с элементами беседы (теоретического занятия по биологии)

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА

План:

1. Введение в генетику человека

2. Генеалогический метод

3. Близнецовый метод

4. Цитогенетический метод

5. Биохимический метод

6. Иммуногенетический метод

7. Популяционно-статистический метод

8. Профилактика наследственных болезней

1. ВВЕДЕНИЕ В ГЕНЕТИКУ ЧЕЛОВЕКА

Развитие генетической науки тесно связано с развитием методов и соответственно с объектами исследований. Основоположник генетики – Г. Мендель работал с душистым горошком. Его последователи использовали другие объекты – растения львиный зев, ночную красавицу, ослинник и др. Пожалуй, самым популярным генетическим объектом стала плодовая мушка – дрозофила, которую мы замечаем над портящимися фруктами и овощами.

Все люди, населяющие землю, принадлежат к одному виду – человек разумный. Поэтому общие закономерности наследования признаков, изученные на животных и растениях, могут быть характерны для признаков человека. Подумайте, можно ли использовать в качестве объекта изучения генетических исследований человека и применить менделевский метод скрещиваний? Поясните свой ответ.

(возможные ответы:

- нет. Морально-этические принципы не позволяют людей скрещивать, в брак вступают по взаимному согласию.

- человек размножается медленно и дает малочисленное потомство,

- смена поколений происходит примерно за 25 лет, а продолжительность жизни исследователей мала, чтобы дождаться результатов исследований,

- одноплодность (за одну беременность рождается, как правило, один ребенок)

- в кариотипе 46 хромосом и 100000 генов, что затрудняет изучение наследования всех признаков.)

Возникает противоречие: знания генетики человека очень важны для различных отраслей наук о человеке – медицине, психиатрии, психологии, социологии, педагогике и др., а с другой стороны, использовать традиционные методы генетических исследований, пригодные для изучения других биологических объектов, невозможно. Как его разрешить? (Возможный ответ студентов: разработать специальные методы изучения наследственности человека.)

Дополнительно:

Из народной мудрости

• На Руси при выборе невесты родители принимали во внимание не только внешность, но и нрав. Особенно ценился миролюбивый характер, уступчивость, покладистость. Смотрели, какова работница и какое у неё здоровье.

• Говорили: «Жену выбирай не глазами, а ушами»,

• Брали «по хорошей славе». А еще присматривались к родне невесты до пятого колена: смотрели, нет ли пьяниц, буянов, сумасшедших.

• Даже пословица была: «Выбирай корову по рогам, а невесту по родам».

2. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД

(сообщение студента с использованием электронной презентации)

Генеалогический метод – это метод составления и изучения родословных. Предложен Ф.Гальтоном в 1865 году. Он состоит из этапов:

А) сбор информации о пробанде и его родственниках и составление схемы родословной.

Б) анализ родословной схемы.

Источниками ценных сведений для родословной являются врачебное обследование людей, рассказы родственников семьи, фотографии.

Рисунок 1. Условные обозначения при составлении родословной

Но, к сожалению, в большинстве случаев, мы не можем проследить наследование признаков более чем в 3-4-х поколениях. Хотя для многих дворянских родов Западной Европы известны родословные с портретами, которые составлялись на протяжении многих столетий. Например, хорошо известна родословная английской королевы Виктории. (Слайд ) У нее было 9 детей, из них – 1 сын-гемофилик, 3 внука-гемофилика, 6 правнуков-гемофиликов. Среди них и последний наследник российского престола царевич Алексей (мать – внучка королевы Виктории, отец – царь Николай II.)

Рисунок 2. Распространение гемофилии в семьях европейских монархов.

Применение генеалогического метода позволило установить принципы передачи гена гемофилии. При изучении родословной можно определить следующие закономерности:

1. Болеют только мужчины, значит, ген признака сцеплен с полом.

2. Если бы ген болезни находился в У-хромосоме, то отцы больных мужчин тоже оказались бы больны, значит, гемофилия сцеплена с Х-хромосомой.

3. Ген болезни мужчины получают от матерей, которые являются наосительницами, В родословной Виктории можно определить 7 женщин-носительниц. Вероятность гемофилии в семье здорового мужчины и женщины носительницы равна 25%.

Генеалогический метод применяется в медико-генетических консультациях при:

- установлении наследственного характера признака,

- определении типа наследования признака,

- расчете риска рождения больного ребенка при медико-генетическом консультировании,

- расшифровке механизмов взаимодействия генов и др.

Задача.

Пользуясь характеристикой семьи, определить вероятность рождения в семье детей с шестипалостью. Со стороны мужа шестипалых родственников нет. Жена имеет данный признак, но в младенчестве прошла хирургическую коррекцию. Отец и брат жены тоже шестипалые, а мать нормальна. Со стороны отца имеются 2 дяди с шестипалостью, первый из которых имеет шестипалую дочь и нормального сына, а второй – троих детей, один из которых шестипалый. У бабушки со стороны отца была шестипалость, а дедушка – нормальный.

Составьте схему родословной, определите тип наследования признака и рассчитайте вероятность рождения шестипалого ребенка у указанной супружеской пары.

Решение. 1. Составим родословную.

2. Определим тип наследования признака. Признак проявляется во всех поколениях, половина всех членов родословной имеют данный признак. Значит, полидактилия – доминантный признак. От больного отца признак получили и дочь, и сын, значит, признак не сцеплен ни с Х, ни с У-хромосомой. Вывод: шестипалость - аутосомно-доминантный признак, а нормальное количество пальцев – рецессивный признак. (А- шестипалость, а – нормальное количество пальцев).

3. Определим генотипы супругов. Женщина гетерозиготна: Аа., мужчина гомозиготен по рецессивному гену- аа.

4. Составим схему скрещивания:

Р: ♀ Аа ♂ аа

G: А, а а, а

F1: Аа, Аа, аа, аа

Шестипалые нормальные

50% 50%

Ответ: Вероятность рождения детей с шестипалостью 50%.

1. БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД (сообщение студента)

Близнецовый метод основан на изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и разнояйцевых близнецов. Предложен Ф.Гальтоном в 1876 году.

БЛИЗНЕЦЫ

(одновременно родившиеся дети)

Однояйцевые Разнояйцевые

- (монозиготные)- развиваются из одной - (дизиготные)- развиваются из 2-х разных

зиготы, которая при дроблении делится яйцеклеток, оплодотворенных разными

на 2 или несколько частей сперматозоидами

- всегда одного пола, генетически - могут быть как одного, так и разного пола,

идентичны. генетически разные, похожи друг на друга

как обычные братья и сестры.

Суть близнецового метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства и различия их генотипов. Если исследуемый признак проявляется у обоих близнецов, это называется конкордантностью, если только у одного из них – дискордантностью. При высокой степени конкордантности считается, что окружающая среда не оказывает влияния на развитие качественных признаков ( форма бровей, цвет глаз, группы крови), решающее значение принадлежит генотипу. Признаки, для которых характерна дискордантность, определяются в основном влиянием среды. Следовательно, любой признак человека есть результат взаимодействия генов и условий среды.

Таблица 1. Конкордантность близнецов при некоторых заболеваниях с наследственной предрасположенностью

Метод позволяет определить роль генетического вклада в наследование сложных признаков, а также оценивать влияние воспитания, обучения и др.

1. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД (лекция)

Цитогенетический метод основан на исследовании хромосом в клетках человека. Данный метод получил широкое применение с 1956 года, с тех пор известно, что в кариотипе человека 46 хромосом. ( А.Леван, Дж.Тийо). Данный метод позволяет диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа и структуры хромосом. Все названные изменения приводят к хромосомным синдромам Основным биологическим материалом для метода является лейкоциты крови.

Известна хромосомная мутация - ТРИСОМИЯ 21, которая называется синдром Дауна. Его проявления разнообразны: округлая голова с уплощенным затылком, толстая кожная складка на задней поверхности шеи, узкий лоб, лицо плоское, монголоидный разрез глаз, широкая вдавленная переносица, язык большой и виден между открытыми толстыми губами и др. Множественные пороки внутренних органов. У всех больных – умственная отсталость. Но они внимательные, ласковые, послушные, могут овладеть несложными профессиями.

Необходимо запомнить хромосомные наборы и проявления следующих хромосомных синдромов:

- синдром Клайнфельтера,

- синдром Шерешевского-Тернера,

- синдромы трисомий по половым хромосомам.

Таблица 2. Хромосомные синдромы человека

Вопрос. Если наследственно больные люди не могут иметь своих детей, то откуда появляются вновь люди с такими синдромами?

Ответ. Все выше перечисленные отклонения являются результатом мутаций, возникающих при мейозе в половых клетках одного из родителей, когда формируются яйцеклетки или сперматозоиды с избыточной или недостающей хромосомой. Основными мутагенами являются алкоголь, лекарственные средства, другие химические вещества, которые нарушают веретено деления, одна или несколько пар хромосом не расходятся.

Оказывается, частота рождения детей с хромосомными синдромами напрямую связана с возрастом матери. Ниже график показывает зависимость частоты рождения ребенка с синдромом Дауна от возраста матери.

Рисунок 3. Зависимость частоты рождения детей с синдромом Дауна от возраста матери

Меры профилактики хромосомных наследственных болезней:

1. заботиться о чистоте окружающей среды, пищевых продуктов и др. от мутагенов,

2. родить детей в возрасте от 18 до 35 лет,

3. строго выполнять советы врачей, следить за состоянием здоровья.

Лечение таких болезней комплексное. Если заболевание связано с нехваткой полового гормона, то больному вводится данный гормон ( при этом нормализуется внешность), но бесплодие не излечивается. При множественных пороках (синдром Дауна) требуется пожизненное комплексное лечение (хирургическое, лекарственное, массаж, специальные развивающие занятия.).

Цитогенетический метод позволяет:

- изучить нормальный кариотип человека,

- повести точную диагностику наследственных болезней, вызываемых хромосомными мутациями,

- определение последствий воздействия мутагенов. Поэтому часто используется в медико-генетическом консультировании.

5. БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД (лекция с демонстрацией)

Биохимический метод позволяет изучить болезни обмена веществ путем биохимического анализа биологических жидкостей человека – крови, мочи, пота и др. Также помогает предупредить рождение наследственно больных детей в семьях, где родители являются гетерозиготными носителями рецессивных аномалий.

Уже описано более 1000 болезней, причина которых - мутации генов, приводящие к дефекту синтеза необходимых ферментов, транспортных или структурных белков.

С помощью этого метода изучены такие заболевания, как:

- серповидно-клеточная анемия. Анализ аминокислотных последовательностей мутационно измененных белковых цепей гемоглобина позволил выявить несколько наследственных дефектов: у человека аномальный гемоглобин вследствие мутации отличается от нормального заменой только одной аминокислоты - глутаминовой кислоты на валин.

- фенилкетонурия, - болезнь, связанная с дефектом одного из генов 12 хромосомы. Поэтому образуется неполноценный фермент, необходимый для усвоения незаменимой аминокислоты фенилаланин. Из-за неправильного обмена веществ образуются вредные вещества, которые тормозят развитие нервной системы новорожденного, проявляется повышенная возбудимость, слабоумие, судорожный синдром, обесцвечиваются кожа и глаза, моча и пот имеют характерный «мышиный» запах. Без лечения больные живут всего несколько лет.

- галактоземия – болезнь, связанная с дефектом гена 9-ой хромосомы, из-за чего не синтезируется фермент, необходимый для усвоения молочного сахара, поэтому возникает расстройство пищеварения, желтушность, после – нарушение функций почек, катаракта, слабоумие, слепота, цирроз печени, возможен смертельный исход ребенка.

- муковисцидоз – связан с образованием очень вязкого секрета в бронхах, кишечнике, протоках печени, который не выделяется, является рассадником для бактерий. Причина болезни – дефект гена, регулирующего прохождение ионов хлора и натрия. С потом и мочой выделяется этих ионов очень много, из-за чего образуется густая слизь. Дети с легочной формой муковисцидоза часто болеют пневмонией. Нарастает отдышка, цианоз, развивается дыхательная, затем – сердечно-сосудистая недостаточность. Без лечения больные умирают на первом году жизни.

Лечение генных болезней обмена веществ:

- введение в организм несинтезирующихся в организме ферментов, например при сахарном диабете достаточно введение гормона поджелудочной железы – инсулина,

- исключение из пищевого рациона продуктов, которые не могут быть использованы вследствие отсутствия ферментов. Например, при галактоземии исключаются продукты, содержащие молочный сахар – галактозу, при фенилкетонурии – продукты, содержащие очень малое количество аминокислоты фенилаланин.

- лекарственная симптоматическая терапия. Например, при легочной форме муковисцидоза необходимы препараты, разжижающие мокроту в дыхательных путях для облегчения их выведения.

Но надо помнить, что лечится только болезнь, т.е. фенотипическое проявление вредного гена, а человек остается носителем аномального гена.

Важным разделом медицинской генетики является иммуногенетика, в частности, генетика групп крови. В настоящее время известно множество основных систем групп крови. Из них наиболее изучены системы АВ0 и резус. Для примера рассмотрим систему крови «резус». В генотипе человека есть доминантный ген, определяющий образование в организме особого белка, называемого резус-фактором. Человек, гомозиготный (Rh+ Rh+) или гетерозиготный (Rh+ rh–) по данному признаку, является резус-положительным, т.е. имеет этот белок в крови. А в случае гомозиготности по рецессивному аллелю (rh– rh–) резус-фактор в крови отсутствует. И если он попадает в кровь такого человека (при переливании крови или беременности), в его организме развивается защитная реакция – как на любой чужеродный белок, и образуются специфические антитела. Статистика показывает, что среди европейцев примерно 85% людей резус-положительные и только 15% резус-отрицательные.

В браках резус-отрицательных женщин (генотип rh– rh–) с резус-положительными гомозиготными мужчинами (генотип Rh+ Rh+) вследствие доминирования резус-положительности плод (генотип Rh+ rh–) является резус-положительным и выделяет резус-фактор, против которого в организме матери вырабатываются антитела, в свою очередь разрушающие кроветворную систему плода. В результате во время беременности страдает как организм матери, так и организм плода.

Аналогичная ситуация может возникнуть и в браке резус-отрицательной женщины с резус-положительным мужчиной, гетерозиготным по этому признаку (генотип Rh+ rh–). Однако в этом случае вероятность резус-конфликта снижается вдвое, т.к. плод может оказаться резус-отрицательным (генотип rh– rh–), и тогда конфликт с организмом матери не возникает. (Можно решить задачу)

Помимо вероятности возникновения самой ситуации резус-конфликта, определяемой исключительно генотипами родителей, важное значение имеет и степень тяжести развивающейся реакции. В некоторых случаях резус-конфликт протекает почти незаметно, в других может стать причиной гибели ребенка. Обычно более тяжелые последствия наблюдаются при второй и последующих беременностях.

В настоящее время для лечения желтухи новорожденных, вызванной резус -конфликтом, после рождения ребенку проводят полное переливание крови.

Иммуногенетический метод помогает установить причины тканевой несовместимости, определять наследование факторов иммунитета.

7. ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД

Изучение частоты проявления той или иной болезни, также аллелей изучаемого гена в популяциях людей. Для получения необходимой информации поводится изучение архивов больниц, роддомов, результатов медосмотров, также проводят анкетирование. Полученные данные обрабатывают математически формулой закона Харди-Вайнберга:

А = p а = q

(p + q)² = p² + 2pq + q^2; p + q = 1

Статистический анализ распространения отдельных наследственных признаков (генов) в популяциях людей в разных странах позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов. Однажды возникнув, мутации могут передаваться потомству на протяжении многих поколений. Это приводит к полиморфизму (генетической неоднородности) человеческих популяций.

Подавляющее большинство рецессивных аллелей присутствует в популяции в скрытом гетерозиготном состоянии. Так, альбиносы рождаются с частотой 1:20 000, но один из каждых 70 жителей европейских стран гетерозиготен по данному аллелю.

Если ген находится в половой хромосоме, то наблюдается иная картина: среди мужчин частота Х-сцепленных рецессивных болезней довольно высока. Так, в популяции москвичей в 1930-е гг. присутствовало 7% мужчин-дальтоников и 0,5% (с гомозиготным рецессивным генотипом) женщин-дальтоников.

В популяциях человека проведены очень интересные исследования групп крови. Есть предположение, что на их распределение в различных районах земного шара оказали влияние эпидемии чумы и оспы. Наименее устойчивыми к чуме оказались люди I группы крови (00); наоборот, вирус оспы чаще всего поражает носителей II группы (АА, А0). Чума особенно свирепствовала в таких странах, как Индия, Монголия, Китай, Египет, и поэтому там происходила «выбраковка» аллеля 0 в результате повышенной смертности от чумы людей с I группой крови. Эпидемии оспы охватывали главным образом Индию, Аравию, тропическую Африку, а после прихода европейцев – и Америку.

В странах распространения малярии, как вы уже знаете, (Средиземноморье, Африка), наблюдается высокая частота гена, вызывающего серповидноклеточную анемию

8. ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Медико-генетические консультации – специальное направление медицинской помощи; оказывается помощь по определению риска болезни у супругов, также по уходу за наследственно-больным человеком. В последние годы МГК проводит биохимический анализ крови новорожденных на 5 генных болезней с целью раннего выявления больных и их лечения на 3-7 дни жизни. Ближайшая МГК находится в президентском перинатальном центре в г.Чебоксары.

Показания к медико-генетическому консультированию:

- в семье имеется хотя бы 1 больной человек,

- супруги – родственники,

- если супруги входят в группу риска: вредная работа, возраст старше 35 лет, наличие хронических заболеваний, бесконтрольное потребление лекарств, курение, потребление химически загрязненной еды, проживание в экологически неблагоприятном районе и др.,

- если у членов семьи наблюдаются необычные признаки (обесцвечивание волос, непереносимость каких-либо пищевых продуктов, нехарактерные результаты анализа крови и мочи и др.)

Какие меры профилактики наследственных болезней и врожденных дефектов существует на сегодня? Что бы вы посоветовали всем молодым людям как будущие медсестры, будущие родители, по этому поводу?

Основные меры профилактики:

1. Рождение детей в возрасте 18-35 лет.

2. Не употреблять алкоголь и не курить.

3. Забота о чистоте окружающей среды, пищевых продуктов.

4. Не заниматься самолечением.

5. Регулярное прохождение медосмотров.

6. Не вступать в родственные браки.

7. При наличии в семье наследственно больных членов семьи обратиться в медико-генетическую консультацию для просчета риска.

8. Строго выполнять советы врачей.

ПРИЛОЖЕНИЕ 1.

Задания для закрепления теоретических знаний

Тесты «Генетика человека» 1-й вариант

1. Основными трудностями в изучении наследственности человека являются:

а) неприменимость генетических законов к человеку; б) позднее половое созревание;
в) невозможность направленных скрещиваний; г) малочисленное потомство.

2. Супруги входят в группу риска: возраст старше 35 лет, имеют хронические болезни. Что они обязаны сделать для рождения здорового ребенка?

а) не волноваться; б) пройти курс лечения; в) установить причины болезни;
г) пройти медико-генетическое консультирование.

3. Разнояйцевые (дизиготные) близнецы рождаются:

а) при оплодотворении 1 яйцеклетки 2 сперматозоидами,

б) при оплодотворении 2 яйцеклеток 1 сперматозоидом,

в) при оплодотворении 2 яйцеклеток 2 сперматозоидами,

г) при оплодотворении 1 яйцеклетки 1 сперматозоидом.

4. Изучение частоты проявления той или иной болезни, также аллелей изучаемого гена в популяциях людей - это сущность метода:

а) популяционно-генетического, б) иммуногенетического,

в) биохимического, г) гибридологического.

5. Установить доминантность или рецессивность признака, сцепленность его с другими признаками или с полом, позволяет метод: а) цитогенетический;

б) генеалогический; в) биохимический; г) близнецовый.

6. Цитогенетический метод позволяет:

а) установить характер наследования разных генов;
б) изучить наследственно обусловленные нарушения обмена веществ;
в) диагностировать наследственные заболевания, обусловленные хромосомными мутациями;
г) выявить фенотипическое проявление признаков, обусловленное условиями среды.

7. Метод, используемый для изучения роли среды в формировании у человека различных психических и физических качеств:

а) цитогенетический; б) генеалогический;

в) биохимический; г) близнецовый.

8. При вступлении в брак резус-отрицательной женщины и резус-положительного мужчины резус-конфликт вызывается тем, что: а) организм матери вырабатывает антитела; б) плод наследует резус-отрицательную кровь;
в) плод выделяет антигены; г) плод наследует резус-положительную кровь.

9. При популяционно-статистическом методе изучения наследственности человека исследуют: а) родословную семьи; б) распространение признака в большой популяции людей; в) хромосомный набор и отдельные хромосомы; г) развитие признаков у близнецов.

Тесты «Генетика человека» 2-й вариант

1. К методам изучения наследственности человека не относятся:

а) близнецовый; б) популяционно-статистический;

в) гибридологический; г) генеалогический метод.

2. Основным путем предотвращения наследственных заболеваний является:

а) прием витаминов; б) медико-генетическое консультирование;
в) хирургическая операция; г) профилактика инфекций.

3. Однояйцевые (дизиготные) близнецы рождаются:

а) при оплодотворении 1 яйцеклетки 2 сперматозоидами,

б) при оплодотворении 2 яйцеклеток 1 сперматозоидом,

в) при оплодотворении 2 яйцеклеток 2 сперматозоидами,

г) при оплодотворении 1 яйцеклетки 1 сперматозоидом.

4. Некоторые заболевания человека выявляют по наличию в крови избытка или недостатка определенных веществ. Этот метод генетики называют:

а) генеалогическим; б) близнецовым; в) биохимическим;

г) цитогенетическим.

5. Закон Харди-Вайнберга используется при вычислениях метода:

а) популяционно-генетического, б) иммуногенетического,

в) биохимического, г) гибридологического.

6. Признак, который не сцеплен с полом, – это:

а) дальтонизм; б) гемофилия; в) цвет волос.

7. Цитогенетический метод основан на изучении:

а) количества и структуры хромосом; б) родословных;

в) особенностей обмена веществ.

8. При вступлении в брак резус-отрицательной женщины и резус-положительного мужчины возникает резус-конфликт. Укажите последовательность происходящих при этом событий:

а) плод выделяет в кровеносную систему матери антигены;

б) плод наследует резус-положительную кровь;
в) материнские антитела разрушают эритроциты плода;

г) в организме матери вырабатываются антитела.

9. Наследственные с генетической точки зрения заболевания человека – это:

а) модификационные изменения;

б) изменения фенотипа, не связанные с изменениями генотипа;
в) мутации;

г) реакции на изменение среды обитания, не зависящие от генотипа.

Тесты «Генетика человека» 3-й вариант

1. Можно ли утверждать, что основными трудностями в изучении наследственности человека являются:

а) неприменимость генетических законов к человеку;

б) невозможность проведения прямых экспериментов;
в) сложность контроля за развитием потомков от разных браков;
г) сравнительно большое число хромосом.

2. Изучение наследования факторов иммунитета связано с методом:

а) генеалогическим, б) популяционно-статистическим,

в) иммуногенетическим, г) цитогенетическим

3.С помощью цитогенетического метода изучения наследственности человека исследуют:

а) родословную семьи;

б) распространение признака в большой популяции людей;

в) хромосомный набор и отдельные хромосомы;

г) развитие признаков у близнецов.

4. Метод окрашивания и изучения под микроскопом хромосом называется:

а) цитогенетический; б) генеалогический;

в) близнецовый; г) биохимический.

5. Совокупность всех генов организма – это:

а) фенотип; б) генотип; в) кариотип.

6. Что из перечисленного не является причиной обращения в к медико-генетическую консультированию:

а) супругам 25-27 лет, б) в семье имеется хотя бы 1 больной человек,

в) супруги – родственники, г) если супруги входят в группу риска.

7. В результате изменения последовательности расположения нуклеотидов в молекуле ДНК возникают:

а) генные мутации; б) хромосомные мутации;

в) соматические мутации; г) различные модификации.

8. Гемофилия, ген которой расположен в половых хромосомах, чаще проявляется у мужчин, так как этот ген находится в:

а) Y-хромосоме, а гемофилия – это рецессивный признак; б) Х-хромосоме, а гемофилия – это рецессивный признак;
в) Y-хромосоме, а гемофилия – это доминантный признак;

г) Х-хромосоме, а гемофилия – это доминантный признак.

9. Причинами врожденных аномалий могут быть:

а) алкоголизм; б) прием лекарств во время беременности;

в) высокий радиационный фон; г) наркомания.