Хромосомные болезни

ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ КАМЧАТСКОГО КРАЯ

«КАМЧАТСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ»

МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА

ПРАКТИЧЕСКОГО ЗАНЯТИЯ

ОП. 04 Генетика с основами медицинской генетики

по теме: «Хромосомные болезни»

для специальности: код 34.02.01 специальность Сестринское дело

Уровень подготовки: базовый

Составитель:

Левенец О.В. – преподаватель высшей квалификационной категории ГБПОУ КК «Камчатский медицинский колледж»

г. Петропавловск-Камчатский, 2026

Содержание

1. Пояснительная записка………………………………………………………..3

2. Структурно-логическая схема занятия……………………………………….9

3. Список использованных источников………………………………………..11

4. Приложение А. Контрольные вопросы для фронтального опроса……….13

5. Приложение Б. Кроссворд…………………………………………………....20

5. Приложение В. Задание по определению фенотипов……………………....23

6. Приложение Г. Таблица………………………………………………………27

7. Приложение Д. Ситуационные задачи……………………………………....28

8. Приложение Е. Физкультминутка…………………………………………....34

9. Приложение Ж. Текущий срез знаний……………………………………….35

10. Приложение З. Рефлексия…………………………………………………...40

11. Приложение И. Оценочный лист……………………………………….…...41

12. Приложение К. Внеаудиторная самостоятельная работа…………………42

ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА

Методическая разработка практического занятия по теме: «Хромосомные болезни» разработана в соответствии с ФГОС СПО специальности 34.02.01 «Сестринское дело» и рассчитана на одно практическое занятие.

Данная тема входит в изучение ОП.04. Генетика с основами медицинской генетики.

Методическая разработка практического занятия рассчитана на 2 академических часов в соответствии с календарно-тематическим планом программы учебной дисциплины.

Актуальность темы:

Хромосомные болезни представляют собой значимую проблему в современной медицинской генетике и педиатрии. Их актуальность обусловлена несколькими факторами. Во-первых, несмотря на прогресс в области профилактики и диагностики, частота рождения детей с хромосомными аномалиями остается относительно стабильной. Во-вторых, хромосомные болезни часто приводят к тяжелым врожденным порокам развития, умственной отсталости и снижению продолжительности жизни, что оказывает значительное влияние на качество жизни пациентов и их семей. В-третьих, ранняя и точная диагностика хромосомных заболеваний имеет решающее значение для разработки эффективных стратегий лечения и реабилитации, а также для консультирования семей по вопросам планирования беременности и генетического риска.

Развитие современных молекулярно-генетических методов, таких как кариотипирование высокого разрешения, FISH-анализ и хромосомный микроматричный анализ, значительно расширило возможности диагностики хромосомных болезней. Это позволяет выявлять не только классические трисомии, но и микроделеции, микродупликации и другие структурные перестройки хромосом, которые часто остаются недиагностированными при использовании традиционных методов.

Кроме того, изучение механизмов возникновения хромосомных аномалий и их влияния на развитие организма является важной задачей фундаментальной науки. Понимание этих процессов может привести к разработке новых подходов к профилактике и лечению хромосомных болезней. В связи с этим, дальнейшие исследования в области медицинской генетики, направленные на изучение молекулярных основ хромосомных заболеваний и разработку новых методов диагностики и лечения, представляются крайне актуальными.

Тип учебного занятия: практическое занятие.

Цели занятия:

1. Учебная:

Сформировать представление о классификации хромосомных болезней, механизмах их возникновения и патогенезе. Рассмотреть примеры наиболее распространенных и значимых хромосомных заболеваний. Выявить особенности наследования хромосомных заболеваний, факторы риска рождения детей с хромосомными болезнями. Разобрать диагностические признаки хромосомных болезней.

2. Развивающая:

Развивающая цель темы заключается в формировании у обучающихся способности анализировать сложные биологические процессы, устанавливать причинно-следственные связи между генотипом и фенотипом, а также прогнозировать возможные последствия генетических нарушений. Это достигается путем изучения механизмов возникновения хромосомных аномалий, их классификации и влияния на развитие организма.

3. Воспитательная:

Воспитательная цель темы «Хромосомные болезни» направлена на формирование у обучающихся гуманистических ценностей и толерантного отношения к людям с генетическими заболеваниями. Осознание того, что хромосомные болезни не являются результатом вины или небрежности, а представляют собой случайные события в процессе репродукции, способствует развитию сочувствия и понимания. Важно подчеркнуть, что люди с хромосомными аномалиями, несмотря на определенные ограничения, обладают правом на достойную жизнь, образование и социальную интеграцию.

Изучение хромосомных болезней также играет важную роль в формировании осознанного отношения к планированию семьи и использованию достижений современной генетики для профилактики и ранней диагностики генетических нарушений. Знание о факторах риска, влияющих на возникновение хромосомных болезней, позволяет принимать обоснованные решения относительно репродуктивного здоровья и проводить своевременное медико-генетическое консультирование.

Тема «Хромосомные болезни» предоставляет уникальную возможность для формирования у обучающихся не только знаний о генетических заболеваниях, но и важных личностных качеств, таких как критическое мышление, эмпатия и ответственное отношение к здоровью.

Мотивация темы

Понимание генетических нарушений играет ключевую роль в вашей работе и позволит вам оказывать более качественную и чуткую помощь пациентам и их семьям. Вы будете первыми, кто может заметить признаки, указывающие на возможное хромосомное заболевание у новорожденного или ребенка. Ваша внимательность и знание симптомов помогут своевременно направить пациента к генетику для диагностики и начала необходимой поддержки. Люди с хромосомными болезнями часто нуждаются в особом уходе и внимании. Знание специфических особенностей каждого синдрома (например, синдрома Дауна, синдрома Тернера, синдрома Клайнфельтера) позволит вам адаптировать уход, учитывая их физические и когнитивные особенности. Знание генетики и хромосомных болезней расширит ваш профессиональный кругозор и позволит вам более эффективно взаимодействовать с врачами-генетиками, педиатрами и другими специалистами.

Обучающийся (базовой подготовки) должен обладать общими и профессиональными компетенциями, включающими в себя способность:

ОК 01. Выбирать способы решения задач профессиональной деятельности применительно к различным контекстам;

ОК 02. Использовать современные средства поиска, анализа и интерпретации информации, информационные технологии для выполнения задач профессиональной деятельности;

ОК 03. Планировать и реализовывать собственное профессиональное и личностное развитие, предпринимательскую деятельность в профессиональной сфере, использовать знания по финансовой грамотности в различных жизненных ситуациях;

ПК 3.1. Консультировать население по вопросам профилактики заболеваний;

ПК 3.2. Пропагандировать здоровый образ жизни.

Данное практическое занятие способствует формированию у обучающихся следующих личностных результатов:

ЛР 7. Готовый соответствовать ожиданиям работодателей: проектно мыслящий, эффективно взаимодействующий с членами команды и сотрудничающий с другими людьми, осознанно выполняющий профессиональные требования, ответственный, пунктуальный, дисциплинированный, трудолюбивый, критически мыслящий, нацеленный на достижение поставленных целей; демонстрирующий профессиональную жизнестойкость;

ЛР 9. Принимающий активное участие в социально значимых мероприятиях, соблюдающий нормы правопорядка, следующий идеалам гражданского общества, обеспечения безопасности, прав и свобод граждан России; готовый оказать поддержку нуждающимся;

ЛР. 12. Способный искать нужные источники информации и данные, воспринимать, анализировать, запоминать и передавать информацию с использованием цифровых средств; предупреждающий собственное и чужое деструктивное поведение в сетевом пространстве;

ЛР. 13. Проявляющий навыки сотрудничества со сверстниками, детьми младшего возраста, взрослыми в образовательной, общественно полезной, учебно-исследовательской, проектной деятельности;

После изучения данной темы обучающийся должен:

уметь:

- определять аномальные фенотипы по фотографиям больных;

- выполнять тестовые задания;

- отвечать на вопросы.

знать:

- клинические симптомы при количественных и структурных аномалиях аутосом и половых хромосом.

Междисциплинарные связи:

ОП. 01 Анатомия и физиология человека;

ОП. 02 Основы патологии;

ОП. 06 Фармакология;

МДК 03.01 Здоровый образ жизни и профилактика заболеваний в разные возрастные периоды;

МДК 04. 02 Сестринский уход и реабилитация пациентов терапевтического профиля разных возрастных групп.

Методы организации и осуществления учебно-познавательной деятельности:

- словесные

- наглядные

- практические

- диалогические

- объяснительно - иллюстративные

- проблемно-поисковые

Место проведения занятия: учебная аудитория ГБПОУ КК «Камчатский медицинский колледж».

Материально-техническое оснащение занятия:

- интерактивная доска;

- проектор;

- компьютер;

- презентация преподавателя;

- кроссворд;

- фотографии пациентов;

- ситуационные задачи;

- тестовые задания.

Структурно-логическая схема практического занятия

Список использованных источников

Основной источник

1. Бочков, Н. П. Медицинская генетика : учебник / под ред. Н. П. Бочкова. – Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2016. - 224 с.

Методические пособия

1. Авилова, Т.М. Генетика человека. Наследственные болезни: Учебно-методическое пособие / Т.М. Авилова, Н.А. Мохаммад Амин, А.Н. Кривицкая. – Волгоград : ВолгГМУ, 2020. – 72 с.

2. Агаджанян, А.В. Медицинская генетика в иллюстрациях и таблицах : учебное пособие / А.В. Агаджанян, А.Ф. Фучич, Л.В. Цховребова, Р.И. Лазан-Турчич. - Москва : Практическая медицина, 2022. – 504 с.

3. Борисова, Т. Н.  Генетика человека с основами медицинской генетики : учебное пособие для среднего профессионального образования / Т. Н. Борисова, Г. И. Чуваков. — 2-е изд., испр. и доп. — Москва : Юрайт, 2020. — 159 с. 

4. Васильева, Е.Е. Генетика человека с основами медицинской генетики. Пособие по решению задач : учебное пособие для СПО / Е.Е. Васильева. – Санкт-Петербург : Лань, 2025. – 92 с.

5. Жилина, С.С. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебник / С.С. Жилина, Т.В. Кожанова, М.Е. Майорова. – Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2025. – 192 с.

6. Катмаков, П. С. Генетика : учебник для среднего профессионального образования / П. С. Катмаков, В. П. Гавриленко, А. В. Бушов, Е. И. Анисимова. — Москва : Юрайт, 2024. — 278 с.

7. Кургуз, Р.В. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебное пособие для СПО / Р.В. Кургуз, Н.В. Кисилева. – Санкт-Петербург : Лань, 2024. – 176 с.

8. Иванищев, В.В. Основы генетики: учебник / В.В. Иванищев. – Москва : РИОР : ИНФРА – М, 2025. – 207 с.

9. Майорова, М.Е. Генетика человека с основами медицинской генетики : рабочая тетрадь / М.Е. Майорова. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2024. – 64 с.

10. Рубан, Э.Д. Медицинская генетика : учебник / Э.Д. Рубан. – Ростов-на-Дону : Феникс, 2024. - 319 с.

Справочная литература:

1. Медицинская генетика : национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2024. - 896 с.

2. Белецкая, Е.Я. Генетика и эволюция: справочник / Е.Я. Белецкая. – Москва : ФЛИНТА, 2020. – 108 с.

Приложение А

Контрольные вопросы для фронтального опроса

1. Классификация хромосомных болезней.

2. Хромосомные болезни человека, обусловленные аномалиями аутосом.

3. Хромосомные болезни человека, обусловленные аномалиями половых хромосом.

4. Структурные аномалии хромосом

5. Полиплоидии у человека

Эталоны ответов:

1. Хромосомные болезни - большая группа наследственных болезней с множественными врожденными пороками развития. В их основе лежат хромосомные или геномные мутации. Эти два разных типа мутаций для краткости объединяют термином «хромосомные аномалии». В основе классификации хромосомной патологии лежат 3 принципа, позволяющие точно охарактеризовать форму хромосомной патологии и ее варианты у обследуемого.

Первый принцип - характеристика хромосомной или геномной мутации (триплоидия, простая трисомия по хромосоме 21, частичная моносомия и т.д.) с учетом конкретной хромосомы. Этот принцип можно назвать этиологическим.

Клиническая картина хромосомной патологии определяется типом геномной или хромосомной мутации, с одной стороны, и индивидуальной хромосомой - с другой. Нозологическое подразделение хромосомной патологии основывается, таким образом, на этиологическом и патогенетическом принципе: для каждой формы хромосомной патологии устанавливается, какая структура вовлечена в патологический процесс (хромосома, сегмент) и в чем состоит генетическое нарушение (недостаток или избыток хромосомного материала). Дифференциация хромосомной патологии на основании клинической картины не имеет существенного значения, поскольку разным хромосомным аномалиям свойственна большая общность нарушений развития.

Второй принцип - определение типа клеток, в которых возникла мутация (в гаметах или зиготе). Гаметические мутации ведут к полным формам хромосомных болезней. У таких индивидов все клетки несут унаследованную с гаметой хромосомную аномалию. Если хромосомная аномалия возникает в зиготе или на ранних стадиях дробления (такие мутации называют соматическими, в отличие от гаметических), то развивается организм с клетками разной хромосомной конституции (два типа и более). Такие формы хромосомных болезней называют мозаичными. Для возникновения мозаичных форм, по клинической картине совпадающих с полными формами, нужно не менее 10% клеток с аномальным набором.

Третий принцип - выявление поколения, в котором возникла мутация: возникла она заново в гаметах здоровых родителей (спорадические случаи) или родители уже имели такую аномалию (наследуемые, или семейные, формы). О наследуемых хромосомных болезнях говорят тогда, когда мутация имеется в клетках родителя, в том числе и в гонадах. Это могут быть и случаи трисомии. Например, у индивидов с синдромами Дауна и трипло-Х образуются нормальные и дисомные гаметы. Такое происхождение дисомных гамет - следствие вторичного нерасхождения, т.е. нерасхождения хромосом у индивида с трисомией. Большая часть наследуемых случаев хромосомных болезней связана с робертсоновскими транслокациями, сбалансированными реципрокными транслокациями между двумя (реже более) хромосомами и инверсиями у здоровых родителей. Клинически значимые хромосомные аномалии в этих случаях возникли в связи со сложными перестройками хромосом в процессе мейоза (конъюгация, кроссинговер).

2. Болезни, вызванные числовыми аномалиями аутосом.

Трисомия — хромосомная аномалия из-за нерасхождения хромосом, протекает тяжелее, чем аномалии половых хромосом. Моносомии по аутосомам не совместимы с жизнью.

Болезнь Дауна (синдром трисомии 21 пары, монголизм). Кариотип 47 ХХ или 47 ХY, 21+. Соотношение полов — МI:ЖI. Частота — 1:700–800. В нашей стране ежегодно рождается около 8 тыс. детей с болезнью Дауна. Клиника: характерная внешность: небольшая круглая голова со скошенным утолщенным затылком: монголоидный разрез глаз, короткий седловидный нос, маленькие отстающие деформированные ушные раковины, полуоткрытый рот за счет макроглоссии, маленький западающий подбородок, своеобразная походка с неловкими движениями; отставание в психомоторном развитии на первом году жизни; слабоумие; пороки развития сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта; склонность к инфекциям и злокачественным заболеваниям; гипотрофия мышц, увеличение объема движений в суставах; пигментные пятна по краю радужки, косоглазие; невысокий рост, гипотиреоз; аномалии скелета.

Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18 пары). Кариотип 47 ХХ или ХY, 18+. Частота — 1:8000. Соотношение полов — МI:Ж3. Клиника: низко посаженные деформированные уши, выступающий затылок, высокое небо, короткие глазные щели; врожденные пороки сердца; грудная клетка короткая и широкая; аномальное развитие стопы; множественные пороки развития внутренних органов. Спинномозговые грыжи и расщелины верхней губы, недоразвитие глаз - микрофтальмия. Отмечается флексорное положение кистей рук. При этом III и IV пальцы прижаты к ладони и частично перекрыты II и V пальцами. Мышечный тонус высокий. Дети лежат в кроватке, отведя голову назад, с согнутыми конечностями. У пациентов с синдромом Эдвардса - пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки, в сочетании с недоразвитием клапанов аорты и легочной артерии), пороки развития желудочно-кишечного тракта (атрезия пищевода, незавершенный поворот кишечника и т.д.), недоразвитие (гипоплазия) легких. Погибают в возрасте до 3–5 месяцев, в редких случаях доживают до 5 лет.

Синдром Патау (синдром трисомии 13 пары). Кариотип 47 ХХ или ХY, 13+. Частота 1:10 000. Среди больных преобладают девочки. Дети рождаются обычно в срок, но с истинной пренатальной гипоплазией. Наблюдается высокая младенческая смертность (до 90% детей). Часть погибает внутриутробно. Клиника: микроцефалия; микрофтальм, анофтальмия; одно или двустороннее незаращение верхней губы и неба; полидактилия, выпуклые ногти, поперечная, повышенная гибкость суставов; множественные пороки развития нервной системы и внутренних органов; ушные раковины неправильной формы, низко расположены; апноэ; судорожный синдром; дефекты перегородок сердца, незавершенный поворот кишечника, дефекты поджелудочной железы и печени. Почки увеличены в размерах, поликистоз. Прогноз: 95% детей с синдромом Патау умирают на 1-м году жизни.

3. Болезни, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом. Числовые аномалии половых хромосом чаще всего имеют вид трисомий и моносомий.

Болезнь Шерешевского — Тернера. Моносомия короткого плеча Х — хромосомы, синдром ХО. Кариотип 45 ХО. Болеют только женщины. Частота — 1:10 000 новорожденных девочек. Имеются три группы отклонений: 1) гипогонадизм (половой инфантилизм) выявляется в пубертатном периоде; 2) врожденные соматические пороки развития: аномалии мочевой системы (подковообразная почка, удвоение почек и мочевыводящих путей); умственная отсталость; аномалии сердечно-сосудистой системы (ВПР); нарушение слуха; нарушение зрения; 3) низкий рост, при этом: короткое туловище, короткая шея, низкий рост волос на затылке.

Болезнь Клайнфельтера. Кариотип 47 ХХY. Болеют только мужчины. Частота — 1:10 000 новорожденных мальчиков. Клинические признаки заболевания проявляются в основном с наступлением пре- и пубертатного периода: высокий рост; непропорционально длинные конечности; половой инфантилизм, нарушение сперматогенеза, бесплодие; склонность к ожирению (по женскому типу); снижение интеллекта, умственная отсталость; снижение полового влечения.

Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщины — «сверхженщина». Кариотип 47, ХХХ. Болеют только женщины. Частота — 1:1000. Симптомы: умственная отсталость различной степени; шизофрения с неблагоприятным типом течения. Синдром протекает бессимптомно в раннем детском возрасте и трудно выявляется (в основном при массовом обследовании новорожденных). В подростковом возрасте у девочек иногда наблюдаются нарушение менструального цикла, умеренная умственная отсталость. Фенотипических изменений может и не быть, поскольку две Х-хромосомы спирализованы и представляют собой половой хроматин. Могут иметь здоровое потомство.

Синдром полисомии по Y-хромосоме у мужчин. Кариотип 47 ХYY. Частота 1:1000. Болеют только мужчины. Клинически выявляется: некоторое снижение интеллекта, проявляется агрессивностью в поведении; высокий рост (больше 180 см). Описан как у фенотипически здоровых мужчин, так и у мужчин с гипогонадизмом, крипторхизмом, умственной отсталостью и развитой мускулатурой. Несбалансированность по половым хромосомам приводит к особенностям развития нервной системы, снижению интеллекта, что может явиться причиной агрессивности и криминальных поступков. Степень умственной отсталости увеличивается с числом Y-хромосом.

4. Хромосомные аберрации (структурные нарушения). Транслокации — перенос участка из одной хромосомы в другую или в другое место этой же хромосомы. Исходы — гибель, ВПР, высокий риск рождения больных детей. Например, слияние 2-х хромосом в одну (синдром Дауна) — 21 хромосома с 14-й или 15-й. Инверсия — при разрыве хромосомы в двух местах освобожденный участок разворачивается на 180° и вновь встает на прежнее место. Исходы — спонтанные аборты, множественные ВПР, малые аномалии развития, умственная отсталость, без аномалий. Делеция — исчезновение оторванной части хромосом.

Синдром Лежена (синдром «кошачьего крика»). Кариотип 46 ХХ или ХY, 5р–. Частота — 1:40 000–50 000 новорожденных. Соотношение полов — МI:ЖI. Клиника: низкая масса при рождении; специфический плач, напоминающий «кошачье мяуканье»; умственное или физическое недоразвитие; микроцефалия, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, антимонголоидный разрез глаз, лунообразное лицо; мышечная гипотония; врожденные пороки развития, грыжи; плоскостопие. Такие признаки, как «кошачий крик», мышечная гипотония, лунообразное лицо, в большинстве случаев полностью исчезают с возрастом, но большинство детей умирает в раннем возрасте.

Синдром 9 р+. Кариотип 46 ХХ или ХY, 9 р+. По частоте встречаемости занимает 2 место после болезни Дауна. Клинико-морфологические признаки: задержка роста; микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз; умственная отсталость; гиперплазия 3 и 4 фаланг пальцев; пороки развития внутренних органов (сердца и почек). Прогноз жизни благоприятный при отсутствии патологии внутренних органов.

Синдром Прадера-Вилли (у мужчин) и синдром Ангельмана (у женщин). Кариотип 46, ХХ, 15р- или 46, ХУ, 15р-. Синдром Прадера-Вилли. Описан в 1956 году. Популяционная частота 1 на 15 000. Встречается в основном спорадически, хотя описаны и семейные случаи с аутосомно-доминантным типом наследования. Основные диагностические признаки заболевания: слабое шевеление плода во II триместре беременности, мышечная гипотония, умственная отсталость, нанизм, ожирение, гипогонадотропный гипогонадизм, маленькие дистальные отделы конечностей (акромикрия).

Синдром Ангельмана (синдром "счастливой куклы"). Описан в 1965 году. Основными признаками заболевания являются: необычный и частый смех, специфичное лицо с гримасой улыбки, повторяющиеся кукольные стереотипные движения, отсутствие речи. Имеется выраженная умственная отсталость. Большинство больных имеют микроделецию 15q11-q13, но эта делеция всегда материнского происхождения. Обнаружены также пациенты с типичным синдромом Ангельмана безмикроделеции, у которых выявляется однородительская дисомия хромосомы 15 отцовскою происхождения.

Синдром Вольфа-Хиршхорна (частичная моносомия 4р-) – делеция сегмента короткого плеча хромосомы 4. Частота 1:100 000. Фенотип: многочисленные врождённые пороки, задержка физического и психомоторного развития. Внутриутробная гипоплазия: масса тела детей при рождении - 2000 г. Микроцефалия, клювовидный нос, гипертелоризм, эпикант, аномальные уши, расщелины верхней губы и нёба, аномалии глазных яблок, антимонголоидный разрез глаз, маленький рот, гипоспадия, крипторхизм, сакральная ямка, деформация стоп и др. Наряду с пороками развития наружных органов более чем у 50% детей имеются пороки внутренних органов (сердца, почек, ЖКТ). Прогноз: жизнеспособность детей резко снижена. Большинство умирают в возрасте до 1 года.

5. Болезни, обусловленные увеличением кратности полного гаплоидного набора хромосом — полиплоидии. У человека обнаружена только три типа геномных мутаций: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия. При триплоидии кариотип у мужчин — 69, ХХY, у женщин — 69, ХХХ. На полиплоидию приходится около 22,6% всех спонтанных абортов. Беременность плодом с триплоидией осложняется токсикозом II половины, сопровождается повышением уровня хорионического гонадотропина. Клинические проявления: пренатальная гипоплазия (отставание на 6–7 недель развития по сравнению с нормальными сроками); внешние признаки: микрофтальмия, расщелина губы и неба, низко расположенные деформированные ушные раковины, синдактилия пальцев кистей, гидроцефалия; множественные пороки развития внутренних органов.

Приложение Б

Кроссворд

По горизонтали:

1. Увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера.

4. Болезни, обусловленные числовыми и структурными нарушениями кариотипа.

5. Полное врожденное отсутствие органа или части его.

8. Малые размеры верхней челюсти.

10. Наличие у индивида клеток с двумя и более вариантами хромосомных наборов.

12. Малые размеры головного мозга и мозгового черепа.

15. Опущение века.

16. Вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели.

17. Тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы.

18. Вид полисомии, при котором имеются три гомологичные хромосомы.

19. Врожденное недоразвитие глазного яблока, век и глазной щели.

По вертикали:

2. Разрез глаз, при котором опущены наружные углы глазных щелей.

3. Организм, имеющий три или более наборов хромосом.

6. Набор хромосом в клетках организмов, принадлежащих к одному виду; характеризуется определенными размерами, формой и числом хромосом.

7. Процесс возникновения мутаций.

9. Отсутствие в кариотипе одной хромосомы.

11. Увеличение количества пальцев на кистях и (или) стопах.

13. Крыловидные складки кожи.

14. Косоглазие.

20. Уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц.

Эталоны ответов:

1. Брахицефалия

2. Антимонголоидный

3. Полиплоид

4. Хромосомные

5. Аплазия

6. Кариотип

7. Мутагенез

8. Микрогнатия

9. Моносомия

10. Мозаицизм

11. Полидактилия

12. Микроцефалия

13. Птеригиум

14. Страбизм

15. Птоз

16. Эпикант

17. Делеция

18. Трисомия

19. Криптофтальм

20. Гипотелоризм

Приложение В

Задание по определению фенотипов

Используя представленный материал, определите наследственные болезни по фотографиям пациентов.

К каждому синдрому подберите клинические признаки из списка:

а) гипогонадизм, низкий рост, шея с крыловидными складками, низкое расположение ушей, недоразвитие вторичных половых признаков, болеют только женщины

б) неадекватная счастливая улыбка, глубокая умственная отсталость с резкими кукольными судорожными движениями

в) ожирение, мышечная гипотония, гипогонадизм, умственная отсталость

г) высокий рост, склонность к ожирению по евнухоидному типу, длинные конечности, болеют только мужчины

д) брахицефалическая форма черепа, гипертелоризм, монголоидный разрез глаз, готическое небо, неправильный прикус, микрогнатия, син- и клинодактилия на кистях и стопах, микросомия

е) долихоцефалическая форма черепа, выступающий затылок, гипертелоризм, выраженная микрогнатия, короткая шея, мышечный тонус повышен

ж) микроцефалия, расщелина верхней губы и неба, короткая шея, шестипалость

з) микроцефалия, гипертелоризм, крупные низко расположенные уши, выраженная гипотония, высокий тембр голоса, напоминающий кошачье мяуканье

и) микроцефалия, клювовидный нос, гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, микростомия, аномальные ушные раковины

к) антимонголоидный разрез глаз, опущенные углы рта, гипертелоризм, птоз, эпикант, луковицеобразный нос, короткий фильтр, толстые губы, короткая шея, низко расположенные оттопыренные ушные раковины с уплощенным рисунком

Эталоны ответов:

1. Синдром Шерешевского-Тернера - а

2. Синдром Патау - ж

3. Синдром Эдвардса - е

4. Синдром Клайнфельтера - г

5. Синдром Дауна - д

6. Синдром Лежена - з

7. Синдром 9р+ - к

8. Синдром Прадера-Вилли - в

9. Синдром Ангельмана - б

10. Синдром Вольфа-Хиршхорна - и

Приложение Г

Таблица «Сравнительная характеристика хромосомных болезней»

Задание: Заполните таблицу, используя материал учебника.

Приложение Д

Ситуационные задачи

Критерии оценивания:

- оценка «отлично»: ответ на вопрос задачи дан правильно. Объяснение хода ее решения подробное, последовательное, грамотное, с теоретическими обоснованиями (в т.ч. из лекционного курса), с необходимым схематическими изображениями и демонстрациями алгоритмов, с правильным и свободным владением медицинской терминологией; ответы на дополнительные вопросы верные, четкие.

- оценка «хорошо»: ответ на вопрос задачи дан правильно. Объяснение хода ее решения подробное, но недостаточно логичное, с единичными ошибками в деталях, некоторыми затруднениями в теоретическом обосновании (в т.ч. из лекционного материала), с необходимым схематическими изображениями и демонстрациями алгоритмов, с правильным и свободным владением медицинской терминологией; ответы на дополнительные вопросы верные, но недостаточно четкие.

- оценка «удовлетворительно»: ответ на вопрос задачи дан правильно. Объяснение хода ее решения недостаточно полное, непоследовательное, с ошибками, слабым теоретическим обоснованием (в т.ч. лекционным материалом), со значительными затруднениями и ошибками в схематических изображениях и алгоритмах, ответы на дополнительные вопросы недостаточно четкие, с ошибками в деталях.

- оценка «неудовлетворительно»: ответ на вопрос дан неправильно. Объяснение хода ее решения дано неполное, непоследовательное, с грубыми ошибками, без теоретического обоснования, и демонстраций алгоритмов или с большим количеством ошибок, ответы на дополнительные вопросы неправильные (отсутствуют).

Задача 1. В семье растет дочь 14 лет, у которой наблюдаются некоторые отклонения от нормы: рост ее ниже, чем у сверстников, отсутствуют признаки полового созревания, шея очень короткая, плечи широкие. Во время исследования кариотипа выяснилось, что у нее отсутствует одна из Х-хромосом. Интеллект в норме. Какое заболевание у девочки?

Задача 2. У 6-летнего ребенка обнаружен синдром Дауна. Но хромосомный анализ показал, что не все клетки имеют аномальный кариотип. Как называется это явление?

Задача 3. Для какого заболевания характерны низкий и широкий лоб, очень низко расположенные деформированные уши, недоразвитие нижней челюсти, широкие короткие пальцы?

Задача 4. У женщины вследствие нарушения мейоза образовались такие типы яйцеклеток: 22+ХХ, 22+0. Какие болезни возможны у ее дочерей, если у мужчины сперматозоиды имеют нормальный набор хромосом?

Задача 5. У женщины во время исследования слизистой оболочки щеки не выявлен половой хроматин. Какое заболевание можно у нее предположить?

Задача 6. Известно, что при применении метода определения полового хроматина подсчет количества телец Барра позволяет точно установить кариотип человека. Каким он будет у женщины при наличии двух телец Барра?

Задача 7. У мужчин вследствие злоупотребления алкоголем может происходить нерасхождение половых хромосом в мейозе. Какие наследственные заболевания у потомков может вызвать эта ситуация?

Задача 8. При обследовании у ребенка выявлено расщепление неба, недоразвитие глаз, неправильно сформированные уши, деформация кистей и стоп, нарушение развития сердца и почек. О каком синдроме может идти речь?

Задача 9. Для какого синдрома характерны укороченные конечности, маленький череп, плоская широкая переносица, узкие глазные щели, нависающая складка верхнего века, умственная отсталость?

Задача 10. Для больных каким синдромом характерны узкие плечи и широкий таз, высокий голос, бесплодие?

Задача 11. К врачу обратилась девушка 18 лет с жалобами на отсутствие менструаций. Во время обследования выявлены такие признаки: рост 140 см, короткая шея с характерными складками кожи («шея сфинкса»), широкие плечи, узкий таз, отсутствие вторичных половых признаков, недоразвитие яичников. Какой предварительный диагноз можно установить?

Задача 12. У новорожденного ребенка выявлена следующая патология: аномалия развития нижней челюсти и гортани, что сопровождается характерными изменениями голоса, напоминающими кошачий крик, а также микроцефалия, порок сердца, четырехпалость. Какова вероятная причина данной аномалии?

Задача 13. У ребенка, родившегося в позднем браке, малый рост, отставание в умственном развитие, узкие глазные щели, плоское лицо с широкими скулами. Какого рода нарушения обусловили развитие описанного синдрома?

Задача 14. У мальчика 14 лет обнаружены следующие признаки: умственная отсталость, мышечная гипотония, сильное ожирение, гипогонадизм, низкий рост, непропорционально маленькие размеры дистальных участков верхних и нижних конечностей. Поставьте предварительный диагноз заболевания. Рассмотрите генетику заболевания.

Задача 15. На приеме у медицинского генетика находится семья с глубоко умственно отсталым ребенком женского пола в возрасте 10 лет. У девочки микроцефалия, неадекватно счастливая улыбка, мышечная гипотония с резкими кукольными судорожными движениями. Поставьте предварительный диагноз заболевания. Рассмотрите генетику заболевания.

Эталоны ответов

1. Синдром Шерешевского-Тернера

2. Мозаицизм

3. Синдром Дауна

4. Синдром трисомии Х, синдром Шерешевского-Тернера

5. Синдром Шерешевского-Тернера

6. 47, ХХХ

7. Синдром Шерешевского-Тернера при кариотипе 45, Х0 или синдром Клайнфельтера при кариотипе 47, ХХУ

8. Синдром Патау

9. Синдром Дауна

10. Синдром Клайнфельтера

11. Синдром Шерешевского-Тернера

12. Делеция (потеря участка хромосомы 5-й пары)

13. Трисомия – мутация, при которой имеется три гомологичные хромосомы в 21-й паре. Транслокация (несбалансированная) - структурное изменение хромосом, возникающие в результате перемещения генетического материала и изменения его количества.

14. Синдром Прадера-Вилли. В 20-25% связан с однородительской дисомией материнского происхождения. В 75-80% обусловлен микроделецией 15q11-q12 отцовской хромосомы.

15. Синдром Ангельмана. В 70% случаев он возникает вследствие микроделеции участка 15q11- q12 материнской хромосомы, в 2% связан с однородительской дисомией отцовского происхождения и в 23% обусловлен другими мутациями в участке 15q11- q12.

Задача для одаренных обучающихся

Супруги обратились в МГК по поводу первых срочных родов плодом женского пола с пренатальной гипоплазией и врожденным пороком сердца, несовместимым с жизнью. Кариотип жены (21 год) - 45, ХХ, t (21/22). Кариотип мужа (24 года) - 46, ХУ. Кариотип плода - 46, ХХ, t (21/22).

Ответить на вопросы:

1) Пороки развития вызваны

1. хромосомной патологией

2. генной патологией

3. мультифакториальной патологией

4. действием окружающей среды

2) Непосредственной причиной пороков развития плода является:

1. возраст мужчины,

2. возраст женщины

3. небольшая разница в возрасте супругов,

4. перенесенные ранее заболевания

5. аномальный кариотип мужа,

6. аномальный кариотип жены

3) Данная патология обусловлена болезнью (синдромом) ________________

4) Основанием для окончательной диагностики синдрома является

1. кариотип 46, ХХ, t (21/22)

2. наличие в соскобе слизистой щеки тельца Барра

3. специфическая картина пороков развития

4. принадлежность больной к женскому полу

5. кариотип 45, ХХ, t (21/22)

5) Возможные рекомендации врача-генетика

1. контрацепция не менее 1 года

2. инвазивная пренатальная диагностика при следующей беременности

3. оплодотворение донорской спермой

4. полное клиническое обследование супругов

5. активизация сперматогенеза у мужа

6. циклический прием эстрогенов жене

6) Установите соответствие:

Условия:

1. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна при кариотипе матери 45, ХХ, t (21/22)

2. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна при кариотипе отца 45, ХУ, t (21/22)

3. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна при кариотипе родителей 45, ХУ, t (21/21) или 45, ХХ, t (21/21)

Вероятность:

а. 2%

б. 5-7%

в. 10-15%

г. 50%

д. 70-75%

е. 100%

7) Установите соответствие:

Прогноз:

1. Для жизни

2. Для выздоровления

Вид прогноза:

а. благоприятный

б. неблагоприятный

Задача 2.

Эталоны ответов

Задача 1. 1. 1, 2. 6, 3. Синдром Дауна, 4. 1, 5. 1,2, 6. 1-б, 2-а, 3-е, 7. 1-а, 2-б.

Задача 2.

Приложение Е

Физкультминутка

1. “Пальцы в замке”

Простая пальчиковая гимнастика предназначена для расслабления мышц пишущей руки. Соедините руки и скрестите пальцы в замок, а затем выполняйте круговые движения в отдельности каждым пальцем. Соседние пальцы должны оставаться неподвижными.

2. “Ухо – нос”

Это упражнение помогает улучшить память, внимание и концентрацию. Одну ладонь поставьте на нос, а вторую, перекрестив с левой, – поднесите к уху. Хлопните в ладоши и поменяйте руки местами. Повторите упражнение несколько раз.

3. “Победитель”

Разнотипные движения рук развивают межполушарное взаимодействие, а также синхронизируют работу полушарий головного мозга. Одной ладонью покажите знак “Ок”, второй – “V”. Чередуйте руки.

4. “Невидимые картинки”

Цель упражнения – развитие вербальной памяти, внимания. Один обучающийся должен нарисовать картинку в воздухе, а другой – угадать, что он изобразил. Затем ребята меняются ролями. Изображать можно все, что угодно: еду, места, людей, животных.

5. “Вдох–выдох”

Выключите свет и включите тихую, расслабляющую музыку. Учащиеся закрывают глаза, делают несколько глубоких вдохов. Такая произвольная медитация очищает разум и позволяет мозгу осмыслить полученную информацию.

Приложение Ж

Текущий срез знаний

Критерии оценивания:

- оценка 5 «отлично» выставляется за правильные ответы на 91-100 процентов заданий (9 и более правильных ответов);

- оценка 4 «хорошо» за правильные ответы на 80-89 процентов заданий (8 правильных ответов);

- оценка 3 «удовлетворительно» за правильные ответы на 70-79 процентов заданий (7 правильных ответов);

- оценка 2 «неудовлетворительно» за правильные ответы на 69 процентов заданий и менее (менее 7 правильных ответов).

Вариант 1

Выбрать один правильный ответ

1. Общие признаки хромосомных синдромов

а) нарушения физического развития

б) умственная отсталость, врожденные пороки развития, сокращение

продолжительности жизни

в) специфический запах мочи, пота

г) неврологические проявления (судороги, спастические парезы)

2. Для диагностики синдрома Клайнфельтера применяют метод:

а) биохимический

б) близнецовый

в) определения полового хроматина

г) популяционно-статистический

3. Какой кариотип подтверждает диагноз «полисомия Х»?

а) 47, ХХХ

б) 46, XX

в) 47, XXY

г) 48, XXYY

4. Фенотип синдрома Патау включает триаду

а) микрофтальм, расщелина верхней губы и неба, полидактилия

б) порок сердца, расщелина губы и неба, микроцефалия

в) долихоцефалический череп, флексорное сгибание кистей, полидактилия

г) макростомия, брахидактилия, умственная отсталость

5. Брахицефалия, уплощенный затылок, монголоидный разрез глаз, низко расположенные уши, открытый рот, большой язык являются признаками синдрома

а) Шерешевского-Тернера

б) Клайнфельтера

в) Патау

г) Дауна

6. Причина синдрома Шерешевского-Тернера

а) трисомия по Х-хромосоме

б) трисомия по 15 паре

в) моносомия по Х-хромосоме

г) моносомия по 18 паре

7. Делеция короткого плеча 5-й хромосомы – это

а) синдром кошачьего крика

б) синдром Вольфа-Хиршхорна

в) синдром Вильямса

г) синдром Патау

8. Синдром Дауна является результатом

а) регулярной трисомии

б) транслокации

в) мозаицизма

г) всего вышеперечисленного

9. У молодой девушки выявлена следующая клиническая группа признаков: рост низкий, крыловидная шейная складка, половой инфантилизм, отставание в интеллектуальном и половом развитии, порок сердца. Какова наиболее вероятная причина данной патологии?

а) трисомия по 18-й хромосоме

б) моносомия по Х-хромосоме

в) трисомия по 13-й хромосоме

г) трисомия по 20-й хромосоме

10. Выбрать правильные ответы

Хромосомные болезни, связанные с нарушением структуры хромосом, обусловлены мутациями:

а) дупликации

б) инверсии

в) полиплоидии

г) транслокации

Вариант 2

Выбрать один правильный ответ

1. Хромосомной болезнью является:

а) фенилкетонурия

б) серповидно-клеточная анемия

в) гемофилия

г) синдром Клайнфельтера

2. Какова наиболее вероятная причина синдрома Патау?

а) трисомия 18-й хромосомы

б) трисомия 21-й хромосомы

в) нерасхождение половых хромосом

г) трисомия 13-й хромосомы

3. С каким явлением связано рождение ребенка с трисомией по 18-й хромосоме?

а) влиянием тератогенных факторов

б) соматической мутацией у эмбриона

в) хромосомной мутацией — дупликацией

г) нерасхождением пары хромосом при гаметогенезе

4. Синдром Шершевского — Тернера обусловлен:

а) изменением структуры хромосом

б) изменением числа аутосом

в) отсутствием идентичной половой хромосомы

г) присутствием двух половых хромосом

5. При обследовании мужчины 42 лет с женским типом строения тела, атрофией семенников и нарушением сперматогенеза, слабым ростом волос на лице и груди, и кариотипом 47, ХХY врач поставил диагноз:

а) синдром Клайнфельтера

б) синдром Дауна

в) синдром Патау

г) трисомия Х

6. Пример хромосомных мутаций у человека:

а) синдромы Дауна, Клайнфельтера, сахарный диабет

б) синдром Шерешевского — Тернера и альбинизм

в) фенилкетонурия и гемофилия

г) синдром «кошачьего крика»

7. Причина синдрома Дауна:

а) генная мутация

б) геномная мутация

в) летальная мутация

г) точковая мутация

8. Мозаиками называются организмы, несущие мутации:

а) хромосомные

б) генеративные

в) соматические

г) генные

9. Хромосомные аномалии, не встречающиеся у живорожденных:

а) трисомии по аутосомам

б) трисомии по половым хромосомам

в) моносомии по аутосомам

г) моносомия по Х-хромосоме

10. Выбрать правильные ответы

Для синдрома Эдвардса характерно:

а) флексорное сгибание кистей

б) микрофтальм

в) долихоцефалия

г) стопа-качалка

Эталоны ответов

Приложение З

Рефлексия

Карточки с заданием «Продолжи предложение», каждый студент отвечает на 1 карточку.

Приложение И

Оценочный лист

Приложение К

Внеаудиторная самостоятельная работа

Виды работ:

1. Бочков, Н. П. Медицинская генетика : учебник / под ред. Н. П. Бочкова. – Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2016. – С. 115-149

2. Подготовить сообщение и презентацию (темы: «Клиника и генетика хромосомных болезней, связанных со структурными перестройками хромосом (синдром Реторе, синдром Орбели, синдром Альфи)», «Клиника и генетика хромосомных болезней, связанных с микроструктурными аномалиями хромосом (синдром Прадера-Вилли, синдром Ангельмана, синдром Вильямса)», «Поведенческие аспекты при хромосомной патологии»).

3. Выполнить задание по определению наследственного заболевания на платформе Moodle.

4. Заполнить таблицу «Клиническая характеристика микроцитогенетических синдромов»*

* - задание для одаренных обучающихся

31