Презентация по биологии "Генетические заболевания"

Презентация составлена к уроку или элективному курсу по теории генетики. В ней рассматриваются генные и наследственные заболевания и их передача по наследству, рецессивные и доминантные заболевания на примерах болезни Фабри и гемофелиии, вероятности передачи заболевания в различных случаях. Объяснения сопровождаются наглядным графическим материалом.

Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний.

Наследственные заболевания – это заболевания, обусловленные повреждением комбинации генов.

Рецессивные заболевания

                     С точки зрения болезни

Здоровый человек – оба гена женщины или единственный у мужчины – нормальные.

Больной человек – единственный ген у мужчины или оба у женщины мутированы.

Носитель (ница) – женщина с одним нормальным и одним мутированным геном. Сама она не имеет признаков заболевания, но может передать его по наследству.

Наследственные и генетические заболевания

Учитель высшей категории ГБОУ гимназии 168 Коротиной Нине Григорьевны

Санкт-Петербург

2014 год

Как проявляется Теория вероятности в генетике?

В основе теории вероятности лежит понятие «События», которое может либо произойти, причём предсказать результат невозможно. Однако, если произвести большое число независимых испытаний N, и подсчитать количество реализаций события M, то

Где P – вероятность события

Грегор Мендель

Хорошо знал теорию вероятности и в его работах достаточно много ссылок на математические трактаты, посвящённые этой тематике.

Генные заболевания

Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний.

Наследственные заболевания – это заболевания, обусловленные повреждением комбинации генов.

Наиболее известные заболевания, передаваемые по наследству.

Название

Тип

Болезнь Канавана — ван Богерта

Поражение

Генное

Гемофилия

Генное

Деградация белого вещества мозга

Болезнь Фабри

Синдром Ангельмана

Генное

Несвёртываемость крови

Наследственное

Врождённая почечная недостаточность

Муковисцидóз

Психическая аномалия

Наследственное

Нейрофиброматоз

Генное

Нарушение работы органов дыхания

Появление и развитие опухолей

Генные болезни

Рецессивные

Доминантные

Ген-носитель заболевания рецессивен и при наличии второго здорового гена болезнь не проявляется

Ген-носитель заболевания доминантен и даже при наличии второго здорового гена болезнь проявляется

z Z

z Z

Рецессивные заболевания

С точки зрения болезни

• Здоровый человек – оба гена женщины или единственный у мужчины – нормальные
• Больной человек – единственный ген у мужчины или оба у женщины мутированы.
• Носитель (ница) – женщина с одним нормальным и одним мутированным геном. Сама она не имеет признаков заболевания, но может передать его по наследству.

Рецессивные заболевания

Гемофилия – рецессивное заболевание, связанное с X-хромосомой.

Болезнь протекает достаточно тяжело и больные люди редко оставляют потомство.

Рассмотрим случай, когда родители здоровы, но мать является носителем заболевания.

Мать - носитель заболевания

X X

Y X

X X

X X

Y X

Y X

Таким образом в случае при больном отце с равными вероятностями 1/4 родится здоровый мальчик, больной мальчик здоровая девочка – носитель заболевания и здоровая девочка с полностью нормальным генотипом.

Доминантные заболевания

Носителей заболевания не существует, если есть мутированный ген, то человек однозначно болен.

Пример:

Болезнь Фабри – доминантное заболевание, связанное с X-хромосомой.

Человек с данным заболеванием может прожить достаточно долго и может оставить потомство.

Болен Отец

X X

X Y

X X

X X

X Y

X Y

Таким образом в случае при больном отце с вероятностью ½ родится здоровый ребёнок и это будет мальчик. Все девочки будут больны.

Больна Мать

X X

X Y

X X

X X

X Y

X Y

Таким образом в случае при больной матери с вероятностью ½ родится здоровый ребёнок и это может быть и мальчик и девочка.

Больны и Мать и Отец

X X

X Y

X Y

X X

X Y

X X

Таким образом при обоих больных родителях в с вероятностью 1/4 родится здоровый ребёнок и это может быть только мальчик. С такой же вероятностью может родится девочка, у которой не может быть здорового потомства.

А теперь о теории вероятности

У королевы Виктории было 9 детей. Из них 1 сын был болен гемофилией, а две дочери – носителями. 3/9=1/3, а вовсе не 1/4. Всё дело в том, что 9 не такое большое число и закон больших чисел ещё не действует.

Это не помешало потомкам Виктории разнести заболевание по всем правящим домам Европы от Испании до России.

Кстати, ни один из официальных предков Виктории ни по мужской, ни по женской линии гемофилией не страдал….