"Генетические заболевания"

Государственное бюджетное профессионально Общеобразовательное учреждение СК «СТАВРОПОЛЬСКИЙ БАЗОВЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ»

Генетические заболевания и их развитие в эмбриональном и постэмбриональном периодах.

• Актуальность : в организме человека существуют «плохие» гены, которые не проявляют себя никаким должным образом, и в таком случае они не будут нести вред организму, пока не переправятся в зиготу, где проявят себя как доминанты. Поэтому тема данного проекта считается актуальной. За исследованиями по данному вопросу возможно будущее человека.
• Цель : сформировать знания о наследственных заболеваниях, изучить особенности их наследования, а также этиологию и возможные причины мутационных факторов, влияющих на организм; увидеть на взятых примерах как протекает та или иная болезнь, проанализировав допустимое лечение в определенных условиях.
• Задачи :

1. Ознакомиться с закономерностями наследования генетического материала.

2. Изучить причины моногенных заболеваний.

3. Выявить закономерность между патогенезом и условиями окружающей среды.

4. Рассмотреть варианты лечения и мер профилактики.

Геномные мутации

Синдром Патау (трисомия 13, D хромосомы) Кариотип при синдроме выглядит следующим образом: 47, XX, 13+ Частоты синдрома Патау среди новорождённых равна 1:5000 – 1:7000 95 % умирают до года.

• Клинические признаки :
• Микроцефалия
• Расщепление губы и неба
• Полидактилия
• Узкая глазная щель, микрофтальмия
• Эпикант
• Пороки внутренних органов
• Гипоплазия наружных половых органов
• Проблемы в работе ЦНС

Синдром Эдвардса – второе по частоте хромосомных заболеваний после болезни Дауна Вызванный трисомией 18, E хромосомы. Кариотип: 47, XX, 18 + Мозаичный вариант 47, XX,18 +

• Характерные признаки :
• Череп необычной формы: узкий лоб, широкий выступающий затылок
• Деформированные уши
• Постоянный признак недоразвития нижней челюсти
• Пальцы рук широкие, короткие
• Характерная аномалия кисти – поперечно-ободочная складка
• Смерть наступает до двух – трех месяцев

Хромосомные мутации

Синдром Лежена обусловлен делецией короткого плеча 5 хромосомы (возможен мозаицизм, анеуплоидия этой части генома) Формула кариограммы: 46, XX, del 5p популяционная частота синдрома примерно 1:45000 около 14% переживают возраст 10 лет.

• Проявления заболевания :
• Специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье
• Лунообразное лицо
• Мышечная гипотония
• Умственная и физическая недоразвитость
• Микроцефалия
• Низкорасположенные (деформированные) ушные раковины
• Эпикант
• Анти монголоидный разрез глазных щелей
• Косоглазие
• Иногда наблюдается атрофия зрительного нерва и очаги депигментации сетчатки
• Пороки сердца

Полисомия по половым хромосомам

Синдром Клайнфельтера Является одним из распространенных хромосомных анеуплоидий, который обусловлен наличием дополнительной X-хромосомы у мужчин. Кариограмма выглядит так: 47, XXY Они бесплодны и имеют женский тип скелета. (Возможен мозаичный вариант синдрома)

• Симптомы:
• Высокий рост
• Слабое оволосение тела
• Бесплодие, общий женоподобный вид и гинекомастия
• Снижение либидо
• Остеопороз (разряжение костной ткани)
• Аутоиммунные системы проявления
• Низкий уровень энергетики
• Обладают нормальным интеллектом
• Низкая самооценка
• Проблемы психического развития
• Трудности общения

Синдром Шерешевского-Тернера Кариограмма: 45 XO моносомия половых хромосом, - единственный вариант, когда человек может жить с неполным набором хромосом. Диагностируется у лиц женского пола, а у мальчиков синдром несет мозаичный характер. Частота рождаемости 1:4000 – 1:5000

• Характерные признаки :
• Рождение девочки; низкий рост (145-155 см)
• Короткая шея, со складками кожи, идущей от затылка (шея сфинкса)
• Незначительная умственная отсталость
• Вторичные половые признаки выражены слабо
• Аномальное строение сердечно-сосудистой и костно-суставной систем
• Лимфостаз
• Укороченная форма плюсневых и пястных костей, отсутствие фалангов
• Грудь искаженной формы
• Монголоидный разрез глаз
• Бесплодна

Дальтонизм , цветовая слепота – наследственная, реже приобретенная особенность зрения человека и приматов, выражающаяся в неспособности различать одни или же несколько цветов.

Дейтераномалия (дейтеранопия) – мутации формы средней длины волны (зеленый пигмент). Протаномалия (протанопия) – характеризуется мутированной формой длинноволнового (красного) пигмента. Тританомалия (тританопия) – мутации, приводящие к нарушению восприятия коротких (синих) волн. Ахроматопсия – отсутствие цветового зрения при сохранении черно-белого восприятия.

Вывод : Каждая болезнь по-своему уникальна, однако единственным объединяющим фактором в данном случае является наша неспособность предотвратить развитие заболевания. В любом случае необходимы частые консультации с врачом-генетиком. Изучение феногенетики может продвинуть медицину на десятилетия вперед в решение генетических заболеваний. Это даст надежду людям обрести нормальную, полноценную жизнь, кроме того, случаи проявлений синдромов могут уйти в забытье.  

Спасибо за внимание