Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова – врожденное нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов.

Распространенность болезни выше среди народностей где распространены близкородственные браки. Для проявления заболевания имеют значение экзогенные воздействия, поражающие печень – интоксикация и инфекция.

Симптомы.

1. Наличие кольца Кайзера-Флейшера на зрачке

2. Снижение содержания меди в крови ниже 80 мкг на 100 мл

3. Снижение концентрации церулоплазмина ниже 20 мг на 100 мл

4. Повышение экскреции меди с мочой более 100 мкг в сутки

5. Повторное кровотечение из носа

6. Снижение интеллекта и изменение психики.

Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова – врожденное нарушение

метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наслед-

ственным болезням центральной нервной системы и

внутренних органов.

Распространенность болезни выше среди народностей

где распространены близкородственные браки. Для

проявления заболевания имеют значение экзогенные

воздействия, поражающие печень – интоксикация и

инфекция.

Симптомы

1 . Наличие кольца Кайзера-Флейшера на зрачке

2 . Снижение содержания меди в крови ниже 80 мкг на 100 мл

3. Снижение концентрации церулоплазмина ниже 20 мг на 100 мл

4. Повышение экскреции меди с мочой более 100 мкг в сутки

5. Повторное кровотечение из носа

6. Снижение интеллекта и изменение психики

Последствия

Если своевременно не начать лечение, направленное

на выведение токсичных избытков меди из организма,

то через 5-7 лет больной обречен на смерть. Заболева-

ют только те люди, которые унаследовали два мутант-

ных гена, то есть по одному от матери и от отца.

Поражение печени избытком меди проявляется цирро-

зом печени. Поражение мозга приводит к развитию тя-

желой неврологической симптоматики : дрожанию ко-

нечностей и всего туловища, нарушению речи, сниже-

нию интеллекта.

Лечение

1. Диета № 5 – с ограничением меди до 1 мг в сутки –

исключение шоколада, орехов, сухофруктов, печени и

цельной пшеницы.

2. Патогенетическое лечение направленное на увеличе-

ние выведения меди из организма. Наиболее эффектив-

ным оказался пеницилламин. Его следует принимать

постоянно по 1.5 – 2 г. ежедневно.

Лечение пеницилламином сопровождается заметным

улучшением состояния больных или даже приводит к

полной ликвидации симптомов.