Генетическое определение пола

Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Но как так получается, что на свет особи женского и мужского пола рождаются примерно в одинаковом количестве? То есть расщепление по половой принадлежности происходит в соотношении 1:1.

Ещё Грегор Мендель изучая закономерности наследования признаков заметил, что расщепление 1:1 в потомстве по какому-либо признаку наблюдается в тех случаях, когда одна из родительских особей гетерозиготная (А а) по этому признаку, а вторая — рецессивная гомозиготная (а а).

В результате наблюдений было сделано предположение, что один из полов (тогда было неясно, какой именно) гетерозиготен, а второй гомозиготен по гену, который определяет пол организма.

Понять, как определяется пол будущей особи учёные смогли в начале 20-го века. Современную теорию наследования пола разработал Томас Морган и его сотрудники. Они установили, что самцы и самки различаются по набору хромосом.

Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, их называют — аутосомами. Аутосомы – это не половые хромосомы.

А хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, называются — половыми хромосомами.

В хромосомном наборе клеток млекопитающих и человека особи женского пола имеют две одинаковые хромосмы (тип X X), а мужского пола − неодинаковые половые хромосомы (тип XУ, где X-хромосома более крупная).

Тамас Морган в своих экспериментах использовал плодовую мушку-дрозофилу, обладающую важными для генетических экспериментов качествами: неприхотливостью, плодовитостью, небольшим количеством хромосом (четыре пары), множеством чётко выраженных альтернативных признаков.

Так у самки дрозофилы три пары аутосом и одна пара одинаковых, так называемых Икс-хромосом. А у самцов те же три пары аутосом и две разные половые хромосомы –икс-игрек.

При формированиии половых клеток ─ гамет во время мейоза у самок будет образовываться один тип гамет: 3 аутосомы плюс Икс-хромосома.

А у самцов в одинаковом количестве будут образовываться два типа гамет: 3 аутосомы + Икс-хромосома или 3 аутосомы плюс Игрек-хромосома.

Теоретически при оплодотворении гамета самки с равной вероятностью может встретиться с любой из гамет самца.

Например, если при оплодотворении с яйцеклеткой сольётся сперматозоид с икс-хромосомой, то из зиготы разовьётся самка. А если с игрек-хромосомой, то самец.

Соотношение полов при таком скрещивании теоретически всегда будет 1:1. Таким образом пол будущей особи определяется во время оплодотворения и зависит от того, какой набор половых хромосом сформируется в тот момент.

Так как самки дрозофилы способны производить только один тип гамет (с икс (Х) половой хромосомой), их пол называют гомогаметным. 

А так как самцы дрозофилы производят два вида гамет (и с Икс (Х) и с Игрек (Y) половыми хромосомами, их пол называют гетерогаметным.

Не только у дрозофил, но и у многих млекопитающих и человека в том числе, червей, ракообразных, земноводных, рыб и у большинства насекомых женский пол также является гомогаметным, а мужской гетерогаметным.

Хромосомный набор человека представлен 46 хромосомами.

Из них у женщины и мужчины в каждой клетке по 22 пары аутосом-неполовых хромосом. И по паре половых хромосом. У женщины это две икс-хромосомы. У мужчин одна пара половых из которых одна икс вторая игрек.

У людей Y-хромосома, определяющая мужской пол, передаётся от отца к сыну в момент оплодотворения. Таким образом, пол младенца зависит только от того, какая из половых хромосом попала в зиготу от отца.

В Y-хромосоме человека находятся гены белков, необходимых для нормального развития мужских половых желёз. Эти железы очень быстро начинают выделять мужские половые гормоны, определяющие формирование всей половой системы мужчины.

Если же в оплодотворении участвовал сперматозоид с Х-хромосомой, то в клетках развивающегося зародыша Y-хромосома отсутствует, значит, нет и кодируемых ею «мужских» белков. Поэтому в зародыше девочки развиваются женские половые органы.

У человека женский пол является гомогаметным. Однако в природе женский пол не всегда определяется двумя икс хромосомами.

У некоторых видов живых существ хромосомное определение пола другое. Например, у птиц, бабочек и рептилий — гомогаметны самцы, а самки — гетерогаметны.

У самцов кузнечиков в хромосомном наборе лишь одна половая хромосома (ХО), а самки — гомогаметны (XX).

У крокодилов половые хромосомы не обнаружены. Пол зародыша, развивающегося в яйце, зависит от температуры окружающей среды: при высоких температурах развивается больше самок, а при низких— больше самцов.

У пчёл и муравьёв половых хромосом так же нет, и самки имеют в клетках тела диплоидный набор хромосом, а самцы, развиваются партеногенетически (то есть из неоплодотворенных яйцеклеток).

Наследование признаков, сцепленных с поло

Как мы уже говорили ранее в Y-хромосо́ме находятся гены, которые необходимы для нормального развития мужских половых признаков. А в Икс-женских.

Но не все эти гены отвечают за признаки, которые имеют отношение к полу.

Расположение гена в половой хромосоме называют сцеплением гена с полом.

В соматических клетках женщины по две х-хромосомы, поэтому за каждый признак отвечает по два расположенные в них гена, а в клетках организма мужчины всего одна х-хромосома и все полторы сотни генов, расположенные в ней и доминантные и рецессивные, − обязательно проявляются в фенотипе.

Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Томас Морган.

Он скрещивал красноглазых самок с белоглазыми самцами. Так как у дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. То в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым.  

Далее при скрещивании между собой гибридов первого поколения во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых.

При скрещивании между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. Во втором поколении половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.

Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х-хромосоме.

Икс с доминантным геном отвечает за красный цвет глас. Икс с рецессивным геном за белый цвет глаз, а Y-хромосома таких генов не содержит.

У человека некоторые заболевания сцеплены с полом. К ним относится, например, гемофилия и дальтонизм.

Рассмотрим наследование гемофилии. Это заболевание, при котором в плазме крови недостаточно факторов свёртывания.

Носителями гемофилии являются женщины, у которых патологический ген находится в одной из икс-хромосом, а парный ему аллельный ген второй Х-хромосомы – нормальный.

Аллель гена, контролирующий нормальную свёртываемость крови H (Аш-большое), и его аллельная пара — ген гемофилии h аш-малое находятся в X-хромосоме.

Доминантная аллель гена Н -большое, рецессивная аллель гена h-малое, поэтому если женщина гетерозиготна по этому гену, то гемофилия у неё не проявляется.

Страдают данным заболеванием в основном мужчины. Если в X-хромосоме мужчины находится доминантная аллель гена Н Аш-большое, то гемофилией он страдать не будет. Но если X-хромосома имеет рецессивную аллель h аш-малое, то болезнь гемофилии проявиться.

Рассмотрим наследование гемофилии у человека.

Здоровый мужчина женился на женщине в генотипе которой находиться ген гемофилии. То есть женщина является носительницей гена гемофилии. Потомки данного брака проявляют расщепление признака: половина дочерей и сыновей, которые содержат доминантный ген аш-большое являются здоровыми. Вторая половина дочерей, которые содержат рецессивный ген аш-малое являются носительницами гена гемофилии, а половина сыновей с этим же геном – гемофиликами.

Таким образом, гемофилия, передаваемая через женщин, проявляется у половины их сыновей. Женщина, страдающая гемофилией, может родиться лишь от брака женщины, гетерозиготной по гемофилии, с мужчиной, страдающим гемофилией.

Поскольку такое сочетание маловероятно, болезнь у женщин практически не наблюдается.

Подобно гемофилии  наследуется дальтонизм. Это наследственная, реже приобретённая, особенность зрения, которая выражается в сниженной или полной неспособности различать цвета. Чаще всего человек путает красный цвет с зелёным.

Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным аллелем, который находится в X-хромосоме. Его рецессивная аллельная пара в гомо- и гетерозиготном состоянии приводит к развитию дальтонизма.

Отсюда понятно, почему дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у мужчин только одна X-хромосома, и, если в ней находится рецессивный аллель, определяющий дальтонизм, он обязательно проявляется.

У женщины две X хромосомы: она может быть, как гетерозиготной, так и гомозиготной по этому гену. И только при гомозиготном сочетании этих генов дальтонизм проявиться.