Генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости организмов.
Люди с давних времён задумывались над тем, почему дети похожи на своих родителей. Они замечали, что организмы передают признаки и свойства своим потомкам. Однако понять почему так происходит учёные тех лет не могли.
Великий учёный и врач Древней Греции – Гиппократ одним из первых пытался объяснить закономерности наследования признаков.
Он полагал что семя мужчины и семя женщины, из которых при слиянии возникает ребёнок, изготавливаются во всех частях организма родителей и поэтому несут в себе информацию об этих частях. При слиянии семени происходит борьба между признаками отца и матери, и от того, кто победит, зависит пол ребёнка и то на кого он будет похож.
Демокрит считал, что мужской и женский пол равноправны в наследственности, благодаря материальным частицам, передаваемым как отцом, так и матерью.
По Аристотелю, материю для развития организма в виде пассивного начала даёт мать. Нематериальное начало в виде духа, вносится со стороны отца.
Однако приблизится к истине наследования смог монах-учёный Грегор Мендель.
Он экспериментировал со скрещиванием гороха и других растений, и даже не догадывался что открывает совершенно новое направление в биологии.
Грегор Мендель изучал закономерности, по которым признаки передаются из поколения в поколение. Проводя опыты по скрещиванию различных сортов гороха, он установил ряд законов наследования, положивших начало генетике.
Результаты многолетней работы Грегор Мендель обобщил в публикации «Опыты над растительными гибридами», которая вышла в свет 8 февраля 1865 года.
Однако работы Менделя опередили своё время, и были оценены по достоинству только через 35 лет когда их работы подтвердили несколько учёных. Которые независимо друг от друга на разных объектах переоткрыли законы Менделя. В ряду этих учёных был Хуго де Фриз, Карл Эрих Корренс и Эрих Чермак.
Результаты их работ доказали правильность закономерностей, установленных в своё время Менделем. Поэтому 1900 год считается официальной датой рождения науки генетики.
Познакомимся с Грегором Менделем и его работами.
Иоганн Мендель родился 20 июля 1822 года в крестьянской семье в маленьком сельском городке Хейнцендорф (Чехия).
Проучившись два года в философских классах института, в 1843 году он постригся в монахи Августинского монастыря Святого Фомы в Брюнне (ныне Брно, Чехия) и взял имя Грегор.
С 1844 по 1848 год Грегор Мендель учился в Брюннском богословском институте.
В 1847 году стал священником. Самостоятельно изучал множество наук.
Позднее, с 1868 г Мендель был настоятелем августинского монастыря в чешском городе Брно и одновременно преподавал в школе естественную историю и физику.
В Брюне Мендель с 1856 по 1863 год стал проводить опыты на горохе в монастырском саду. Благодаря своим экспериментам он сформулировал законы, объясняющие механизм наследования, известные нам как «Законы Менделя».
Основой работы Менделя был – гибридологический метод.
Суть его заключается в скрещивании (гибридизации) организмов, которые отличаются друг от друга какими-либо признаками, и в последующем анализе характера наследования этих признаков у потомства.
Для своих первых опытов Мендель выбирал растения, чётко различающиеся по какой-либо паре признаков, например, такие, как форма и цвет семян, цвет соцветий и высота растения.
Ставя опыты, Мендель придерживался нескольких правил.
Во-первых, работая с садовым горохом, он использовал растения, которые относятся к различным сортам.
Например, у одного сорта горошины всегда жёлтые, а у другого всегда зелёные.
Так как горох самоопыляемое растение то в природных условиях эти сорта не скрещиваются. При самоопылении горох даёт генетически идентичное и морфологически сходное потомство. Такие сорта называют чистыми линиями.
Во-вторых, чтобы получить больше материала для анализа законов наследственности, Мендель работал не с одной, а с несколькими парами гороха.
В-третьих, он намеренно упростил задачу и наблюдал не за всеми наследуемыми признаками сразу, а только за одним ─ за цветом семян гороха, например.
В-четвертых. Для обработки данных Мендель применял количественные методы. Он не просто замечал, каков цвет семян гороха у потомства, но и точно подсчитывал, сколько таких семян появилось.
Если скрещивать организмы, которые будут отличаться только по одному признаку (например, по цвету семян или только по форме семян), за который отвечают аллели одного гена, то такое скрещивание называют моногибридным.
Мендель начал свои исследования закономерностей наследования с моногибридного скрещивания. Он выбрал две чистые линии растений гороха, которые отличались только по одному признаку. У одних окраска горошин была всегда жёлтая, а других всегда зелёная. (При условии самоопыления).
Если пользоваться терминами, которые появились через много лет после работ Менделя, то можно сказать, что клетки растений гороха одного сорта содержат по два гена только жёлтой окраски, а гены растений другого сорта – по два гена только зелёной окраски.
Гены ответственные за развитие только одного признака (например, цвет семян) получили название аллельных генов.
Аллели — это различные формы одного и того же гена, которые расположены в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяют противоположные варианты развития одного и того же признака.
Если организм содержит два одинаковых аллельных гена (например, оба гена жёлтого цвета семян) то такие организмы называют гомозиготными.
Если же аллельные гены различны (то есть один из них определяет жёлтую, а другой зелёную окраску семян), то такие организмы называют гетерозиготными.
Правило единообразия гибридов первого поколения
Горох — это самоопыляющееся растение в его цветках пестик и пыльники, надёжно прикрыты лепестком лодочкой. Сюда не может проникнуть пыльца с другого растения.
Но опытным путём можно опылять растение пыльцой другого растения, то есть перекрёстно. Что и сделал Мендель. Из цветков одних растений он удалил все пыльники.
Затем с растений, приносящих семена другого цвета он собрал пыльцу и опылил цветки, лишённые пыльников. Семена гороха опылённого опытным путём были жёлтые.
Затем Мендель скрестил растения с пурпурными и белыми цветками. В результате получились гибриды с пурпурными цветками.
При скрещивании гороха с гладкими и морщинистыми семенами, наследовалась гладкая форма семян.
Преобладающие признаки (желтизну семян, пурпурный окрас цветков и гладкость семян) Мендель назвал доминантными. Так как данные признаки доминировали над подавляемыми признаками. А подавляемые признаки (зелёный цвет семян, белый окрас цветков и морщинистость семян) – он назвал рецессивными. (от лат. recessus - отступление).
Доминантные признаки принято обозначать прописными латинскими буквами (АBC), а рецессивные – строчными (а b c).
Исходя из данных опытов Мендель сформулировал правило единообразия гибридов первого поколения, который гласит что при скрещивании двух гомозиготных организмов, которые отличаются друг от друга одним признаком, все гибриды 1-го поколения будут иметь признак одного из родителей и поколение по данному признаку будет единообразным.
Вспомним символы, принятые в традиционной генетике.
Символом зеркало Венеры обозначается женский организм, символом копье Марса мужской, знак – скрещивания, (Р) – родительское поколение, (F1) − первое поколение потомков, а (F2) – второе поколение потомков.
F 3 – третье поколение потомков.
А-большое, B-большое, C-большое – доминантные гены.
а – малое, b-малое, c-малое – рецессивные гены.
АA, BB, CC – генотипы организмов моногомозиготных по доминантному признаку.
аа, bb, cc – генотипы рецессивных особей.
Аа, Bb, Cc – генотипы моногетерозиготных особей.
Буквой Ж (G) –обозначают гаметы, записываются они в кружках.
Закон частоты гамет
Связь между поколениями обеспечивается через половые клетки - гаметы. Значит, каждая гамета содержит только один «элемент наследственности» жёлтого или зелёного цвета горошин.
Грегор Мендель сформулировал закон частоты гамет, который гласит что при образовании гамет в каждую из них попадает только один из двух «элементов наследственности», отвечающий за данный признак.
В оплодотворённую яйцеклетку попали оба гена. Но почему же проявился только жёлтый цвет. Куда исчез зелёный?
Что бы выяснить это Мендель посеял семена первого поколения. Теперь оплодотворение происходило как обычно – самоопылением.
Какими же будут семена у второго поколения гибридов? Среди жёлтых горошин оказались зелёные.
Проследим каким образом получается такое соотношение.
При скрещивании гибридов первого поколения образуются такие сочетания АA Аа Аа аа.
Сочетание где есть доминантный ген даёт жёлтую горошину. И только при сочетании рецессивных генов (а-малое, а-малое) – зелёную горошину.
Значит рецессивный ген, отвечающий за зелёный цвет семян не исчезал совсем. А был подавлен.
Мендель сорвал все бобы гороха. И подсчитал все горошины. Получилось, что 6022 горошины были жёлтого цвета, а 2001 зелёного. То есть соотношение жёлтых и зелёных семян получилось три к одному (3:1).
Явление, при котором скрещивание приводит к образованию потомства частично с доминантными, частично с рецессивными признаками, получило название расщепления.
И Мендель сформулировал правила расщепления гибридов во втором поколении: при скрещивании двух потомков (гибридов) первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление и снова появляются организмы с рецессивными признаками. Они составляют одну четвертую часть от всего числа потомков второго поколения.
Посмотрим, как происходит наследование признаков.
Выделим гомологичную пару хромосом. Обозначим гены (отвечающие за жёлтую окраску семян) на хромосомах условно точкой.
Перед мейозом каждая хромосома удваивается. Во время первого деления гомологичные хромосомы расходятся к полюсам. Образуется две клетки.
В результате второго деления мейоза они снова делятся. Получаются 4 половые клетки – гаметы. Каждая гамета содержит только один ген, который обуславливает жёлтую окраску семян.
Таким же образом получаются гаметы, которые содержат гены зелёной окраски семян.
При слиянии женской и мужской гамет образуется оплодотворённая яйцеклетка зигота. В ней восстанавливается двойной набор генов. Теперь зигота несёт гены и жёлтой и зелёной окраски семян. Зигота развивается в гибридное растение.
На будущий год во время цветения вновь происходит мейоз.
И вновь образуются гаметы. Каждая хромосома несёт либо жёлтый, либо зелёный ген окраски семян.
Далее при слиянии женских и мужских гамет могут образоваться такие сочетания. В трёх из них присутствуют доминантные гены. И лишь в одном оба гена рецессивные. Дающие зелёные семена.
Таким образом цитологические данные подтвердили идею Менделя о чистоте гамет.