Мутагены и мутации. Влияние мутагенов на генофонд

В популяции, состоящей из нескольких миллионов особей, в каждом поколении может возникать по несколько мутаций практически каждого гена, который имеется в этой популяции.

Мутация — это форма изменчивости, меняющая наследственные задатки организма.

Понятие о мутациях было введено в науку голландским ботаником Гуго де Фризом в 1901 г., описавшим самопроизвольные мутации у растений.

Он пришёл к выводу, что вид может распадаться на различные виды, наблюдая изменчивость ослинника. Это явление де Фриз назвал мутациями, считая, что биологические виды время от времени находятся в фазе мутирования.

У растения ослинник он наблюдал появление резких, скачкообразных отклонений от типичной формы, причём эти отклонения оказались наследственными.

Из наблюдений де Фриз пришёл к убеждению, что новые виды возникают не путём постепенного накопления непрерывных случайных изменений, как считали дарвинисты, а путём резких изменений, превращающих один вид в другой.

Мутации появляются редко, но приводят к внезапным скачкообразным изменениям признаков, передающихся из поколения в поколение.

Причины возникновения мутаций называются мутагенными факторами.

К мутагенным факторам относят некоторые физические воздействия на организм. Это ионизирующее излучение, ультрафиолетовое излучение, температура, некоторые химические вещества и даже вирусы.

Мутации всегда связаны с процессами, происходящими в наследственном аппарате клетки.

Они затрагивают разнообразные стороны строения и функции организма. Например, у дрозофилы известны мутационные изменения формы крыльев, окраски тела, формы глаз, их окраски (красные, белые, жёлтые и т. п.), а также многих физиологических признаков (продолжительность жизни, плодовитость, стойкость к разным повреждающим воздействиям и т. п.).

Наряду с резкими наследственными отклонениями гораздо чаще встречаются небольшие мутации, лишь немногим отличающиеся от исходных форм.

Многие возникающие мутации неблагоприятны для организма и даже могут вызвать его гибель. Большинство таких мутаций рецессивны. В сочетании с аллельным доминантным геном они фенотипически не проявляются.

Но иногда происходят и доминантные мутации, снижающие жизнеспособность или даже вызывающие гибель организма.

В зависимости от уровня наследственного материала, на котором произошла мутация, выделяют: генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные мутации ещё называют точечными, так как они затрагивают небольшие участки ДНК.

Они возникают при замене или выпадении нуклеотидов в пределах одного гена на другие нуклеотиды.

Перед делением клетки происходит удвоение молекулы ДНК. Под влиянием каких-либо факторов, например радиационного излучения, вместо комплементарных пар азотистых оснований гуанина и цитозина, аденина и тимина появятся неправильные сочетания А-Ц или Т-Г. Так могут возникнуть мутации, которые при делениях будут передаваться следующим поколениям клеток.

В результате деятельности такого гена будет синтезироваться белок с неправильной последовательностью аминокислот, что приведёт к появлению у организма новых свойств.

Например, наследственное заболевание серповидноклеточная анемия —характеризуется изменением структуры белка гемоглобина, который находится в эритроцитах. Эритроциты приобретают форму серпа и уже не способны переносить кислород.

Хромосомные мутации затрагивают уже не отдельные гены, а целые хромосомы.

Они возникают в результате:

Утраты концевой части хромосомы.

Делеции — потери участка хромосомы.

Дупликации — удвоения частей хромосомы.

Инверсии — поворота участка хромосомы на 180 градусов.

И транслокации — переноса участка хромосомы на негомологичную хромосому.

При утрате концевой части хромосомы происходит потеря тех генов, которые находились в этой части.

У человека, например, такая мутация в 21 хромосоме, приводит к заболеванию под названием «белокровие» ― ещё его называют лейкоз или лейкемия. Это заболевание кровеносной системы, которое сопровождается увеличением числа лейкоцитов.

Делеция ― это потеря участка хромосомы (ДНК) вследствие случайного разрыва хромосомы или неравного кроссинговера.

В таком случае теряется часть генов, которые содержали важную информацию. При недостатке участка хромосомы происходят нарушения в процессе кроссинговера.

Такие нарушения приводят к синдрому кошачьего крика, который также известен под названием: «синдром делеции короткого плеча 5-й хромосомы».

Дупликация − удвоения частей хромосомы. При этом часть генов будет встречаться в хромосоме два раза.

У дрозофилы в одной из хромосом нашли восьмикратно повторяющийся ген, который привёл к изменению числа фасеток глаз мухи.

При инверсии хромосома разрывается в двух местах. Например, в участке хромосомы содержатся гены АБВГДЕЖЗ. Между Б В и Д Е произошёл разрыв, и фрагмент ВГД перевернулся на 180 градусов и встроился обратно в этот разрыв. В результате хромосома будет иметь совсем другую структуру — АБ ДГВ ЕЖЗ.

Инверсии в хромосомах человека приводят к нарушению гаметогенеза.

При транслокации участок хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, негомологичной ей.

Хромосомные мутации чаще всего возникают при нарушениях процесса деления клеток, например, при неравном кроссинговере, когда хромосомы обмениваются неравными участками и одна из гомологичных хромосом вообще лишается каких-то генов, а другая, наоборот, приобретает «лишние» гены, ответственные за какой-либо признак.

Геномные мутации обусловлены изменением числа хромосом. В этом случае в генотипе или отсутствует какая-либо хромосома, или, напротив, присутствует лишняя.

Моносомия — это отсутствие одной гомологичной хромосомы в генотипе.

Трисомия — присутствие лишней хромосомы.

Полиплоидия — это кратное увеличение числа наборов хромосом.

При трисомии во время образования гамет в мейозе хромосомы какой-либо пары расходятся и обе попадают в одну гамету, а в другой гамете на одну хромосому будет меньше.

Например, при нерасхождении хромосом у женщин могут образоваться яйцеклетки, содержащие две 21-е хромосомы. Если такая яйцеклетка будет оплодотворена, то на свет появится ребёнок с синдромом Дауна, у которого вместо 46 положенных хромосом, будет 47.

У организмов при полиплоидии — многократном повторении числа хромосом, соматические клетки содержат триплоидный набор хромосом (Зn), тетраплоидный (4n), гексаплоидный (6n) и другие наборы.

Полиплоидия наступает в результате нарушений расхождения хромосом в митозе или в мейозе.

Полиплоидия часто встречается у бактерий и растений и очень редко — у животных.

Хромосомные мутации получают в лабораторных условиях, путём химического воздействия на растение. 

Например, благодаря растительному яду колхицину — получают полиплоидные растения.

Если добавить в чашку Петри колхицин, а поверх положить фильтровальную бумагу, на которой пророщены зерна гречихи, колхицин начнёт вызывать различные изменения в хромосомах, нарушать процесс деления клетки.

Он разрушает веретено деления. В результате чего гомологичные хромосомы при делении клетки не расходятся. При этом получаются гаметы, содержащие по 2n хромосом. Помним, что гаметы содержат гаплоидный набор хромосом. При слиянии диплоидных гамет в зиготе окажется 4n хромосом.

Если такие семена высадить, то можно получить полиплоидную гречиху, у которой кисти, по сравнению с обычной, будут иметь больше цветков. А значит, из них сформируется больше плодов.

Получение искусственных мутантных форм важно не только в сельском хозяйстве, но и в медицине. Облучение и химия дали полезных мутантов пеницилла. Он является источником пенициллина, первого в истории антибиотика.

Мутации возникают в клетках любых тканей многоклеточного организма и на различных стадиях его развития.

По типу клеток, в которых мутации произошли, выделяют соматические и генеративные мутации.

Соматические мутации — это такие мутации, которые возникают в любых клетках тела, кроме половых.

Например, если мутировала одна клетка растения, из которой затем разовьётся почка, а впоследствии — побег, то все клетки этого побега будут мутантными.

Так, на кусте чёрной смородины может возникнуть ветка с белыми или красными ягодами. При вегетативном размножении — в данном случае черенком этого побега — новые свойства будут наблюдаться и у потомства. Таким образом можно вывести новый сорт смородины.

Соматические мутации у растения львиного зева вызваны ионизирующей радиацией (рентгеновские или гамма-лучи). Наблюдается появление белой окраски в красных цветках у львиного зева.

Если соматическая мутация возникла на ранних стадиях индивидуального развития (онтогенеза), то из мутированной клетки может развиться большой участок ткани, все клетки которого будут мутантными. Такие особи называют мозаиками. Например, кошка с глазами разного цвета является мозаикой.

При половом размножении новый признак, появившийся в результате соматической мутации, потомству не передаётся, так как в гаметах этой мутации нет.

Мутацию называют генеративной, если она произошла в первичных половых клетках или в образовавшихся из них гаметах. Такие мутации передаются следующему поколению.

При близкородственном скрещивании (браке между родственниками) рецессивные мутировавшие гены могут перейти в гомозиготное состояние и проявиться в фенотипе потомства.

По характеру воздействия на организм мутации делят на летальные, полулетальные, нейтральные и полезные.

Летальные мутации вызывают такие изменения в развитии, которые несовместимы с жизнью. Поэтому обладатели летальных генов чаще всего погибают или в эмбриогенезе, или вскоре после рождения.

Полулетальные мутации приводят к резкому ухудшению каких-либо процессов жизнедеятельности, что в большинстве случаев также рано или поздно приводит к смерти.

Нейтральные мутации — понятие относительное, так как любое изменение в генотипе едва ли может быть неважным для организма. К таким мутациям относят, например, мутации в участках хромосом, которые не кодируют белков.

Полезные мутации, по-видимому, лежат в основе эволюционного процесса, приводя к появлению полезных для вида признаков. Эти признаки, закрепляясь естественным отбором, могут привести к образованию новой систематической единицы — подвида или даже вида.

Мутации, бывшие в одних условиях вредными или нейтральными, могут оказаться полезными в изменившихся условиях.

Например, в лесу юга Англии обитают светлоокрашенные бабочки берёзовой пяденицы, гомозиготные по рецессивному аллелю. Из-за активного развития промышленности кора берёз покрывается чёрной сажей, и белые бабочки на тёмном фоне становятся очень заметны и быстро поедаются птицами.

Со временем стали появляться особи более темной окраски, сероватого тона, с большим количеством сливающихся темных пятен (гомозиготные по данному аллелю АА). Тёмноокрашенные бабочки хорошо маскируются и не поедаются птицами.

Но на протяжении длительного времени в покрытых чёрной сажей берёзовых лесах постоянно встречаются светлые бабочки берёзовой пяденицы.

Хотя большинство мутаций в данных конкретных условиях оказываются вредными и в гомозиготном состоянии мутации, как правило, снижают жизнеспособность особей, они сохраняются в популяциях благодаря отбору в пользу гетерозигот.