Генетика пола. Сцепленное с полом наследование

Почему особи женского и мужского пола рождаются примерно в одинаковом количестве? Очевидно, что ответ нужно искать в хромосомах – носителях наследственности.

Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы.

В начале 20-го века, Томасу Моргану и его сотрудникам, работая с мушкой дрозофиллой удалось установить, что самцы и самки различаются по набору хромосом.

Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, их называют — аутосомами. То есть аутосомы – это не половые хромосомы.

А хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, называются — половыми хромосомами.

Хромосомы женских особей обозначают буквой икс (Х). А у самцов одна хромосома имеет другую форму игрек (Y).

Так у самки дрозофилы три пары аутосом и одна пара одинаковых, так называемых X-хромосом.

А у самцов те же три пары аутосом и две разных половых хромосомы – ХY.

При формированиии половых клеток гамет во время мейоза у самок будет образовываться один тип гамет: 3 аутосомы плюс Х-хромосома.

А у самцов в одинаковом количестве будут образовываться два типа гамет: 3 аутосомы плюс Х-хромосома или 3 аутосомы плюс Y-хромосома.

При оплодотворении гамета самки с равной вероятностью может встретиться с любой из гамет самца.

Например, если при оплодотворении с яйцеклеткой сольется сперматозоид с Х-хромосомой то из зиготы разовьется самка. А если с Y-хромосомой то самец.

Таким образом пол бедующей особи определяется во время оплодотворения и зависит от того, какой набор половых хромосом сформируется в тот момент.

Так как самки дрозофилы способны производить только один тип гамет (с икс (Х) половой хромосомой), их пол называют гомогаметным. 

А так как самцы дрозофилы производят два вида гамет (и с икс (Х) и с игрек (Y) половыми хромосомами, их пол называют гетерогаметным.

Однако не только у дрозофил, но и у многих млекопитающих и человека в том числе, червей, ракообразных, земноводных, рыб и у большинства насекомых женский пол также является гомогаметным, а мужской гетерогаметным.

Рассмотрим хромосомный набор человека.

У женщины и мужчины в каждой клетке 22 пары аутосом-неполовых хромосом. Помимо аутосом у женщины одна пара половых это две X хромосомы. У мужчин одна пара половых из которых одна X вторая Y. Всего у мужчины и женщины по 46 хромосом.

Однако в природе как всегда есть исключения. Не всегда женский пол определяется двумя Икс хромосомами.

Например, у бабочек женские хромосомы различны одна икс одна игрек. А мужские одинаковы – две Х хромосомы. То же наблюдается и у птиц, рептилий и некоторых рыб.

А вот у самцов кузнечика, например, только одна Икс хромосома, а парная ей вообще отсутствует. Самки же гомогаметны и имеют две икс хромосомы.

Таким образом хромосомный механизм наследования обеспечивает появление мужских и женских особей в отношении 1:1 (один к одному).

Наследование признаков, сцепленных с полом

Как мы говорили уже ранее у организма есть большое количество различных признаков которые определяются генами. В половых хромосомах также есть множество генов. Но не все эти гены отвечают за признаки, которые имеют отношение к полу.

Расположение гена в половой хромосоме называют сцеплением гена с полом.

Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Томас Морган.

Он проводил реципроктное скрещивание.

Реципрокное скрещивание — это два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании.

У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым.

Если скрестить между собой гибриды первого поколения, то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых.

Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. Во втором поколении половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.

Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х-хромосоме.

Х с доминантным геном отвечает за красный цвет глас. X с рецессивным геном за белый цвет глаз, а Y-хромосома таких генов не содержит.

У человека некоторые патологические состояния сцеплены с полом. К ним относится, например, гемофилия.

Гемофилия — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением свёртывания крови.

Больной страдает кровотечениями даже при незначительных травмах и спонтанными кровоизлияниями во внутренние органы и суставы, что ведёт к их воспалению и разрушению.

Гемофилии подвержены в большей степени мужчины; женщины выступают её носителями, передавая своим детям хромосому Х с дефектными генами, определяющими отсутствие или недостаточность в плазме крови факторов сворачиваемости.

Аллель гена, контролирующий нормальную свёртываемость крови H (Аш-большое), и его аллельная пара — ген гемофилии h аш-малое находятся в X-хромосоме.

Доминантный аллель Н -большое, рецессивный аллель h-малое, поэтому если женщина гетерозиготна по этому гену, то гемофилия у неё не проявляется.

У мужчины только одна X-хромосома. Поэтому, если у него в X-хромосоме находится аллель Н, то гемофилией он страдать не будет.

Но если X-хромосома мужчины имеет аллель h, то болезнь гемофилии проявиться.

Рассмотрим наследование гемофилии у человека. Здоровый мужчина женился на женщине в генотипе которой находиться ген гемофилии. То есть женщина является носительницей гена гемофилии.

Как видно из схемы, потомки данного брака проявляют расщепление признака: половина дочерей и сыновей, которые содержат доминантный ген Н являются здоровыми.

Вторая половина дочерей, которые содержат рецессивный ген h являются носительницами гена гемофилии, а половина сыновей с этим же геном – гемофиликами.

Таким образом, гемофилия, передаваемая через женщин, проявляется у половины их сыновей.

Женщина, страдающая гемофилией, может родиться лишь от брака женщины, гетерозиготной по гемофилии, с мужчиной, страдающим гемофилией.

Поскольку такое сочетание маловероятно − заболевание редкое.

Немного истории.

Гемофилию в XIX в. называли «царской болезнью», или «болезнью королей», так как она часто встречалась в царских семьях Европы. Ею страдал и царевич Алексей – наследник престола последнего русского царя Николая II.

По линии матери Алексей унаследовал гемофилию, носительницами которой были некоторые дочери и внучки английской королевы Виктории.

Королева Виктория считается первоначальной носительницей мутантного гена гемофилии.

Её пятый сын Леопольд страдал гемофилией и скончался в возрасте 31 года от кровоизлияния в мозг после лёгкого ушиба головы.

Такое широкое распространение заболевания среди царских фамилий объясняется родственными браками.

Подобная закономерность наследования характерна и для других рецессивных, сцепленных с полом признаков.

Аналогичным образом наследуется дальтонизм, то есть такая аномалия зрения, когда человек путает цвета, чаще всего красный с зелёным. Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным аллелем, локализованным в X-хромосоме. Его рецессивная аллельная пара в гомо- и гетерозиготном состоянии приводит к развитию дальтонизма.

Отсюда понятно, почему дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у мужчин только одна X-хромосома, и если в ней находится рецессивный аллель, определяющий дальтонизм, он обязательно проявляется. У женщины две X хромосомы: она может быть, как гетерозиготной, так и гомозиготной по этому гену. И только при гомозиготном сочетании этих генов дальтонизм проявиться.

Однако некоторые виды дальтонизма следует считать не «наследственным заболеванием», а скорее — особенностью зрения. Согласно исследованиям британских учёных, люди, которым трудно различать красные и зелёные цвета, могут различать множество других оттенков. В частности, оттенков цвета хаки, которые кажутся одинаковыми людям с нормальным зрением.