Сцепленное наследование признаков. Хромосомная теория наследственности

После того как Грегор Мендель открыл единые закономерности наследственности.

В начале 20-го века учёные генетики стали проводить множество экспериментов по скрещиванию на самых различных объектах. В итоге обнаружилось, что закономерности, установленные Менделем проявляются не всегда.

Мендель скрещивал дигетерозиготы – организмы которые отличались по двум признакам. Признаки, которые рассматривал Мендель были локализованы в разных гомологичных хромосомах.

Вспомним что третий закон Менделя формулируется так: каждая пара аллельных генов (и альтернативных признаков, контролируемых ими) наследуется независимо друг от друга.

Что значит независимо друг он друга?

При скрещивании организмов 1-го поколения при мейозе образуются 4 типа гамет.

Где гены комбинируются в различных сочетаниях. Такие сочетания получились потому что гены находились в разных хромосомах.

Но в 1906 году Уильям Бэтсон и Риджинальд Пэннет, проводя скрещивание растений душистого горошка и анализируя наследование нескольких признаков формы пыльцы и окраски цветков, обнаружили, что эти признаки не дают независимого распределения в потомстве в соотношении 3:1, гибриды всегда повторяли признаки родительских форм.

Стало ясно, что не для всех признаков характерно независимое распределение в потомстве и свободное комбинирование.

Дело в том, что ген формы пыльцы и ген окраски цветка лежат в одной хромосоме.

Признаков в организме значительно больше чем хромосом, в которых эти признаки локализованы. Следовательно, каждая хромосома несёт не один ген, а целую группу генов, отвечающих за развитие разных признаков.

Изучением наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, занимался Томас Морган.

Он предложил закон сцепленного наследования (закон Моргана): гены, которые находиться в одной хромосоме, при мейозе попадают в одну гамету, то есть наследуются сцеплено.

Что значит сцеплено? То есть между генами, которые находиться в одной хромосоме возникают силы сцепления, то есть силы взаимодействия. И чем ближе эти гены, тем сильнее взаимодействие.

Если Мендель проводил свои опыты на горохе, то для Моргана основным объектом стала фруктовая мушка дрозофила, которая имела диплоидный набор из 8 хромосом.

Небольшие размеры, короткий жизненный цикл и простота культивирования позволяет использовать ряд видов дрозофил как образцовые объекты генетических исследований.

Самец и самка внешне хорошо различимы — у самца брюшко меньше и темнее.

Дрозофила фруктовая — наиболее важный для научных исследований вид дрозофил. Главными её характеристиками как модельного объекта является малое число хромосом. Дрозофила каждые две недели при температуре 25 °С достаточно легко размножаются в пробирках и даёт многочисленное потомство.

Рассмотрим один из первых экспериментов Томаса Моргана по изучению сцепленного наследования.

Скрещивая мушку дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья, в первом поколении Морган получал гибриды, которые имели серое тело и нормальные крылья.

Ген А-большое отвечает за серое тело, рецессивный ген а-малое за чёрную окраску тела, доминантный ген В-большое за развитие длинных крыльев, а рецессивный ген бэ-малое за не развитие крыльев, то есть крылья остаются в зачаточном состоянии.

Значит ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над темной окраской, а ген, обуславливающий развитие нормальных крыльев, — над геном недоразвитых.

Далее при скрещивании двух гетерозигот которые имеют серое тело и длинные крылья в первом поколении получается два фенотипических класса организмов.

Которые имеют серое тело и длинные крылья и чёрное тело с зачаточными крыльями.

То есть здесь расщепление идёт именно на 2 класса, а не на четыре как при дигибридном скрещивании Менделя.

Почему два? Дело в том, что гены окраски тела и длинны крыльев сцеплены в хромосоме.

Символы АB АB ab аb располагаются не рядом как мы записывали их ранее, а как бы друг под другом с двумя чёрточками. Чёрточками мы условно обозначаем хромосомы.

В первом поколении организм гетерозиготен по обоим генам, но при образовании гамет эта гетерозиготность не даёт всех возможных комбинаций. То есть родительские гены остаются связанные между собой и гаметы получаются 2х типов.

При комбинации такого рода гамет в потомстве возникают всего 3 генотипических класса потомков.

Морган исследуя наследование сцепленных генов обнаружил что существует нарушение этого правила по дигибридному скрещиванию Менделя.

Он провёл анализирующее скрещивание.

Взял дигетерозиготную особь, которая получилась при скрещивании в первом поколении и скрестил её с чёрной мушкой с зачаточными крыльями, то есть оба рецессивных признака. У него получился необычный результат.

Морган рассуждал. Если гены окраски тела и формы крыльев локализованы в одной хромосоме, то при данном скрещивании должны были получиться две группы особей, повторяющие признаки родительских форм, так как материнский организм должен образовывать гаметы только двух типов — АB и аb, а отцовский — один тип — аb. Следовательно, в потомстве должны образовываться две группы особей, имеющих генотип АB аb и аa BB.

Однако в потомстве появляются особи (пусть и в незначительном количестве) с перекомбинированными признаками, то есть имеющие генотип Аa bb и aa Bb.

В потомстве явно преобладали особи с признаками родительских форм (41,5% были серые длиннокрылые и 41,5% — черные с зачаточными крыльями), и лишь незначительная часть мушек имела иное, чем у родителей, сочетание признаков (8,5% были серые с зачаточными крыльями и 8,5% — черные длиннокрылые).

Такие результаты могли быть получены только в том случае, если гены, отвечающие за окраску тела и форму крыльев, находятся в одной хромосоме.

В профазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы (то есть идентичные хромосомы одной пары) конъюгируют (сближаются), и могут разрываться в месте контакта в этот момент между ними может произойти обмен участками – кроссинговер.

Кроссинго́вер или перекрёст — это процесс обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе первого мейоза. В результате образуются крассоверные гаметы.

Организмы, которые возникают в результате слияния кроссоверных гамет называются рекомбинантными.

Так в результате, кроссинговера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В, появляются гаметы Аb и аB, и, как следствие, в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов.

Однако кроссинговер происходит не после каждой конъюгации (сближения хромосом).  И определить в каких участках хромосом он произойдет достаточно сложно.

В ходе эксперимента Томасу Моргану удалось доказать, что частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними в хромосоме. То есть можно сказать что, чем дальше гены находятся друг от друга в хромосоме, тем чаще между ними происходит кроссинговер.

Если рассматривать 2 гена А и В мы можем увидеть 2 случая.

В первом случае гены А и В находиться по разные стороны перекрёста. Тогда после прохождения кроссинговера мы увидим новые сочетания аллелей этих двух генов. В данном случае Аb и аB.

Во 2м случае гены А и B находиться по одну сторону от перекрёста. Тогда после прохождения кроссинговера новых сочетаний аллелей данных двух генов мы не увидим.

Таким образом существуют понятия полного и неполного сцепления.

Неполное сцепление — это разновидность сцепленного наследования, при котором гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

Полное сцепление — это разновидность сцепленного наследования, при котором гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным.

Это открытие позволило лаборатории Томаса Моргана разработать метод. Который позволяет построить хромосомные карты.

Хромосомные карты — это графическое изображение хромосомы, на котором определенные локусы (гены) отмечены соответственно расстоянию между ними.

Хромосомные карты составляют при помощи генетического анализа, который позволяет точно определить местоположение в хромосоме любого гена.

Хромосомная теория наследственности

Изучение Морганом наследования родительских признаков гибридами дрозофилы показало, что число групп сцепленного наследования было равным количеству пар гомологичных хромосом.

Например, у человека 46 хромосом, следовательно, 23 группы сцепления. У дрозофилы 8 хромосом, то есть 4 группы сцепления.

На этом основании был сделан вывод о строгой локализации конкретных генов в определенных парах хромосом.

Возникновение кроссоверных (рекомбинантных) особей дрозофилы можно было объяснить только линейным расположением генов в хромосомах и их обменом при кроссинговере в профазе первого мейоза.

Томас Морган обосновал хромосомную теорию наследственности. Согласно этой теории, передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности, локализованы гены. Таким образом, именно хромосомы представляют собой материальную основу наследственности.

Формированию хромосомной теории способствовали данные, полученные при изучении генетики пола, когда были установлены различия в наборе хромосом у организмов различных полов.

Хромосомная теория наследственности сформулирована в 1911 г. американским учёным Томасом Морганом. Её сущность заключается в следующем:

·         Основным материальным носителем наследственности являются хромосомы с локализованными в них генами.

·         Гены в хромосомах расположены линейно, каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме;

·          Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются совместно;

·         Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом у гомогаметных особей и n+1 у гетерогаметных особей.

·         Между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками (кроссинговер); в результате кроссинговера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов.

·         Сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера;

·         Частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера.

Значение этой теории заключается в том, что она дала объяснение законам Менделя, вскрыла цитологические основы наследования признаков и генетические основы теории естественного отбора.