Хромосомные болезни
Список вопросов теста
Вопрос 1
Классификация наследственных болезней человека в зависимости от вида мутаций, лежащих в их основе -
Варианты ответов
- генные, хромосомные
- индуцированные, генные
- соматические, индуцированные
- спонтанные
Вопрос 2
Хромосомные мутации это::
Варианты ответов
- изменение структуры хромосом
- уменьшение структуры хромосом
- увеличение структуры хромосом
- изменение числа хромосом
Вопрос 3
Метод лабораторной диагностики синдрома Патау:
Варианты ответов
- моделирования
- иммунологический
- биохимический
- кариотипирования
Вопрос 4
Кариотип больной синдромом Шерешевского-Тернера::
Варианты ответов
- 46, ХУ;
- 47,ХХ+18;
- 45,ХО;
- 47, ХХ+21
Вопрос 5
Причина возникновения синдрома Эдвардса:
Варианты ответов
- трисомия -18;
- моносомия Х-хромосомы;
- трисомия-21;
- трисомия-13;
Вопрос 6
Кариотип больного синдромом Дауна:
Варианты ответов
- 47, ХУ+13;
- 47,ХУ+21;
- 46,ХУ;
- 45,ХО;
Вопрос 7
Причина возникновения синдрома Шерешевского-Тернера:
Варианты ответов
- моносомия по Х-хромосоме;
- моносомия по У-хромосоме;
- моносомия-21;
- трисомия по Х-хромосоме;
Вопрос 8
Механизм возникновений геномных мутаций :
Варианты ответов
- нерасхождение хромосом во время мейоза;
- дупликация;
- инверсия;
- транслокация
Вопрос 9
Микроцефалия,недоразвитые глаза с помутнением роговицы,расщелина верхней губы и неба, полидактилия-это фенотипические признаки синдрома…
Варианты ответов
- Дауна;
- Патау;
- Эдвардса;
- Клайнфельтера;
Вопрос 10
Синдром, при котором наблюдается отсутствие формирования вторичных половых признаков у девочек и задержка роста…
Варианты ответов
- Патау;
- Дауна;
- Клайнфельтера;
- Шерешевского-Тернера;
Вопрос 11
Перенос участка хромосомы на другую негомологичную хромосому:
Варианты ответов
- моносомия;
- транслокация;
- дупликация;
- инверсия;
Вопрос 12
Метод точной диагностики хромосомных заболеваний:
Варианты ответов
- клинический
- дерматоглифический
- цитогенетический
- клинико-генеалогический
- специфическая биохимическая диагностика
Вопрос 13
Высокий рост, длинные конечности, евнухоидизм и гинекомастия у мужчин характерны для:
Варианты ответов
- синдрома Ди Джорджи
- синдрома Лежена
- синдрома Клайнфельтера
- синдрома Шерешевского-Тернера
Вопрос 14
Какую хромосомную аномалию можно заподозрить у больной с такими симптомами как низкий рост, боковые кожные складки на шее, неразвитые вторичные половые признаки:
Варианты ответов
- синдром « кошачьего крика»
- синдром Дауна
- синдром Шерешевского-Тернера
- синдром Клайнфельтера
Вопрос 15
"Стопа-качалка»- специфический симптом:
Варианты ответов
- синдром Эдвардса
- синдром «кошачьего крика»
- синдрома Марфана
- синдром Дауна
Вопрос 16
Для диагностики хромосомных болезней используют методы:
Варианты ответов
- биохимический
- цитогенетический
- близнецовый
- пренатальной диагностики
Вопрос 17
Фенотипические проявления синдрома Эдвардса:
Варианты ответов
- расщелина верхней губы и нёба;
- недоразвитие больших пальцев рук;
- «стопа-качалка»;
- сращение почек;
Вопрос 18
Хромосомные болезни возникают в результате:
Варианты ответов
- хромосомных мутаций
- генных мутаций
- геномных мутаций
- фенотипической изменчивости
Вопрос 19
Клинические проявление характерные для хромосомных заболеваний:
Варианты ответов
- специфические симптомы
- врожденные пороки развития
- снижение интеллекта
- необычный цвет, запах мочи
- летальность
Вопрос 20
Определите синдром:



