Меню
Разработки
Разработки  /  Биология  /  Презентации  /  8 класс  /  Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана — генетическая аномалия. Для неё характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдром Петрушки» или синдромом «счастливой куклы».
05.06.2016

Описание разработки

Синдром Ангельмана — генетическая аномалия. Для неё характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдром Петрушки» или синдромом «счастливой куклы»

Особенности.

характерны:

В 75 % проблемы с питанием, особенно с грудным вскармливанием, такие младенцы плохо набирают вес

задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить)

Синдром Ангельмана

задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей)

сложности с обучением

эпилепсия (80 % случаев), нарушения выявляются также при электроэнцефалографии

необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей).

Содержимое разработки

Синдром Ангельмана
  • Синдром Ангельмана
Синдром Ангельмана — генетическая аномалия. Для неё характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдром Петрушки» или синдромом «счастливой куклы»

Синдром Ангельмана — генетическая аномалия. Для неё характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдром Петрушки» или синдромом «счастливой куклы»

Особенности  характерны: В 75 % проблемы с питанием, особенно с грудным вскармливанием, такие младенцы плохо набирают вес задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить) задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей) сложности с обучением эпилепсия (80 % случаев), нарушения выявляются также при электроэнцефалографии необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей)

Особенности

характерны:

В 75 % проблемы с питанием, особенно с грудным вскармливанием, такие младенцы плохо набирают вес

задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить)

задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей)

сложности с обучением

эпилепсия (80 % случаев), нарушения выявляются также при электроэнцефалографии

необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей)

частый смех без повода ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с этим синдромом иногда сравнивали с марионетками размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка иногда характерные черты лица — широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык нарушения сна страбизм (косоглазие) в 40 % случаев сколиоз (искривление позвоночника) в 10 % случаев повышенная чувствительность к высокой температуре чувствуют себя комфортнее в воде.

частый смех без повода

ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с этим синдромом иногда сравнивали с марионетками

размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка

иногда характерные черты лица — широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык

нарушения сна

страбизм (косоглазие) в 40 % случаев

сколиоз (искривление позвоночника) в 10 % случаев

повышенная чувствительность к высокой температуре

чувствуют себя комфортнее в воде.

Лечение Синдром Ангельмана является врожденной генетической аномалией; в настоящее время специфические способы его лечения не разработаны, однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом. Младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии (физиотерапии).

Лечение

Синдром Ангельмана является врожденной генетической аномалией; в настоящее время специфические способы его лечения не разработаны, однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом. Младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии (физиотерапии).

Риски Оценка риска повторного рождения ребенка с синдромом Ангельмана у тех же родителей очень сложна, необходима консультация профессионального генетика. Считается, что обычная делеция является спонтанной, риск повтора меньше 1 %.

Риски

Оценка риска повторного рождения ребенка с синдромом Ангельмана у тех же родителей очень сложна, необходима консультация профессионального генетика. Считается, что обычная делеция является спонтанной, риск повтора меньше 1 %.

Перспективы развития С возрастом, как правило, симптомы гиперактивности и нарушения сна смягчаются. У девочек с синдромом Ангельмана в период полового созревания могут участиться припадки. Большинство людей с синдромом Ангельмана способны контролировать экскреторные функции (мочеиспускание и дефекацию) днем, некоторые — и ночью. Некоторые люди с синдромом Ангельмана способны есть при помощи ножа и вилки, одеваться самостоятельно в случае отсутствия на одежде пуговиц, «молний». Во взрослом возрасте может появиться ожирение и ухудшиться ситуация со сколиозом. Дети с синдромом Ангельмана понимают намного больше, чем могут сказать. В некоторых случаях у них вообще нет речи; описаны дети со словарным запасом около 5-10 слов. При этом люди с синдромом Ангельмана любят общаться с другими людьми, играть, как правило, они дружелюбны. Рекомендуется обучать таких детей языку жестов. Занятия с раннего возраста по специальным программам, направленные на развитие навыков мелкой и общей моторики, в ряде случаев дают хорошие результаты.

Перспективы развития

С возрастом, как правило, симптомы гиперактивности и нарушения сна смягчаются. У девочек с синдромом Ангельмана в период полового созревания могут участиться припадки. Большинство людей с синдромом Ангельмана способны контролировать экскреторные функции (мочеиспускание и дефекацию) днем, некоторые — и ночью. Некоторые люди с синдромом Ангельмана способны есть при помощи ножа и вилки, одеваться самостоятельно в случае отсутствия на одежде пуговиц, «молний». Во взрослом возрасте может появиться ожирение и ухудшиться ситуация со сколиозом.

Дети с синдромом Ангельмана понимают намного больше, чем могут сказать. В некоторых случаях у них вообще нет речи; описаны дети со словарным запасом около 5-10 слов. При этом люди с синдромом Ангельмана любят общаться с другими людьми, играть, как правило, они дружелюбны.

Рекомендуется обучать таких детей языку жестов. Занятия с раннего возраста по специальным программам, направленные на развитие навыков мелкой и общей моторики, в ряде случаев дают хорошие результаты.

-70%
Курсы повышения квалификации

Подготовка к ЕГЭ по биологии

Продолжительность 72 часа
Документ: Удостоверение о повышении квалификации
4000 руб.
1200 руб.
Подробнее
Скачать разработку
Сохранить у себя:
Синдром Ангельмана (0.61 MB)