Методы изучения наследственности человека учитель биологии ГБОУ РК «ССШИ №1» Сидоренкова Юлия Васильевна
?
×
×
Заболевания, связанные с
наследственной предрасположенностью:
- атеросклероз,
- гипертоническая болезнь,
- язвенная болезнь,
- ишемическая болезнь,
- бронхиальная астма,
- некоторые психические заболевания
Сегодня на уроке мы:
- Познакомимся с методами изучения наследственности человека
- Узнаем, как наследуются признаки и заболевания у человека
- Ответим на вопрос: Почему не желательны близкородственные связи?
- Выясним роль медико-генетического консультирования
Генеалогический метод (метод родословных)
Генеалогический метод
- Этот метод позволяет, используя данные родословных, определить тип наследования какого-либо признака.
- С помощью генеалогического метода устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека:
- черт лица, роста,
- группы крови,
- умственного и психического склада,
- некоторых заболеваний.
- Этим методом выявлены:
- вредные последствия близкородственных браков, (проявляются при гомозиготности по рецессивному аллелю)
- В родственных браках увеличивается вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность
Значение метода
- Позволяет проследить наследование заболеваний: сахарный диабет, гемофилия, шизофрения;
- Необходим при медико-генетическом консультировании;
- Чтобы выявить тип наследования у человека (доминантный или рецессивный);
Цитогенетический метод
- Основа метода – микроскопическое изучение хромосом человека
- Цель метода – определение патологического кариотипа
- Значение:
- Позволяет определить нарушения, связанные с изменением количества и формы хромосом
Цитогенетический метод позволяет сразу определить крупные генетические нарушения, связанные с изменением количества или формы хромосом
Близнецовый метод
- Чем отличаются близнецы?
- Однояйцевые близнецы получаются при оплодотворении одной яйцеклетки, которая потом поделилась.
- При этом близнецы всегда одного пола и одинаковой внешности, таких и называют близнецами.
Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы
Чем отличаются близнецы?
- Разнояйцевые получаются при оплодотворении двух яйцеклеток двумя сперматозоидами.
- При этом получается просто двойня одного пола или разного. И они не похожи так, как близнецы .
Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) близнецы
Полидактилия - наследственная болезнь с доминантным типом наследования)
Количество пальцев – от 6 до 9.
Встречается у представителей негроидной расы в 10 раз чаще, чем у европеоидов.
Синдром «Кошачьего крика»
Уменьшение одного плеча хромосомы 5 пары
- Глубокая умственная отсталость
- Множественные аномалии внутренних органов
- Характерный плач, напоминающий кошачий крик
- Высокая смертность в первый год жизни
Профилактика и диагностика наследственных заболеваний
Цель профилактического направления медицинской генетики — предотвратить или снизить риск возникновения заболеваний.
Медико-генетическое консультирование
Медико-генетическое консультирование, позволяет предсказывать
вероятность генетических отклонений у потомства здоровых родителей,
в родословной которых отмечались случаи наследственных заболеваний
Пренатальная диагностика
Осуществляется в периоды, когда возможно прерывание беременности при обнаружении патологии плода
Методы диагностики
• Ультразвуковое исследование
• Биохимическое исследование
• Цитогенетическое исследование
Наше здоровье –
в наших руках!