Методика кариотипов человека

Методика анализа кариограммы  и описание кариотипа человека.

Задача 1
Сделайте анализ кариограммы человека (рис.1).

Рис. 1. Кариограмма человека.

Решение:
Кариограмма человека содержит 47 хромосом. Большинство хромосом расположено в порядке уменьшения их размеров. Это аутосомы, их 44. В нижнем ряду в стороне от них расположены три хромосомы. Это половые хромосомы. Все аутосомы представлены парами. Всего в кариограмме 22 пары аутосом. Половых хромосом – 3. Две из них – крупные и их первичная перетяжка – центромера – расположена почти посередине. Это Х-хромосомы. Рядом с ними находится небольшая хромосома с первичной перетяжкой, расположенной ближе к краю хромосомы. Это – Y-хромосома. Кариограмма принадлежит представителю мужского пола, так как имеется Y-хромосома. Кариограмма содержит аномалию: лишнюю Х-хромосому. Такая кариограмма характерна для особей мужского пола, страдающих синдромом Клайнфельтера: у больных отмечается евнухоидное телосложение, иногда увеличены молочные железы, слабое оволосение на лице, часто отмечается умственная отсталость, инфантилизм, они бесплодны. Формула кариотипа человека - 47, ХХY.

Ответ:
Формула кариотипа человека - 47, ХХY. Синдром Клайнфельтера.

 Задача 2
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.2).

Рис. 2. Кариограмма человека.

Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 47 хромосом.
2) число аутосом – 45 аутосом, трисомия по 15-й паре хромосом.
3) число половых хромосом – 2 хромосомы ХХ.
4) пол женский – кариограмма принадлежит представителю женского пола (ХХ-хромосомы).
5) число глыбок Х-хроматина – 1 глыбка.
6) норма или патология (какое заболевание) - кариограмма содержит аномалию: лишнюю 15-ю хромосому. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Паттау.
Формула кариотипа человека - 47, ХХ.
Ответ:
Формула кариотипа человека - 47, ХХ. Синдром Паттау.

Задача 3
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.3).

Рис. 3. Кариограмма человека.

Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 49 хромосом.
2) число аутосом – 44 аутосом.
3) число половых хромосом – 5 (3 Х- хромосомы и 2Y-хромосомы).
4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (YY-хромосомы).
5) число глыбок Х-хроматина – 2 глыбки (наличие ХХХ-хромосом).
6) норма или патология (какое заболевание) - кариограмма содержит аномалию: лишнюю Y-хромосому и лишние две Х-хромосомы. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Клайнфельтера, в кариотипе мужчины общее число хромосом 49. Из них 44 аутосомы и пять половых хромосом – ХХХYY. Это редкая форма заболевания по синдрому Клайнфельтера. Формула кариотипа человека - 47, ХХХYY.

Ответ:
Формула кариотипа человека - 47, ХХХYY. Синдром Клайнфельтера (очень редкая форма).

Задача 4
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.4).

Рис. 4. Кариограмма человека.

Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 46 хромосом. 2) число аутосом – 44 аутосомы. 3) число половых хромосом – 2 (2 Х- хромосомы). 4) пол женский – кариограмма принадлежит представителю женского пола (ХХ-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – 1 глыбка (наличие ХХ-хромосом). 6) норма или патология (какое заболевание) – кариограмма содержит 46 хромосом, из них 44 аутосомы и 2 Х-хромосомы, значит, норма.

Ответ:
Формула кариотипа человека - 46, ХХ. Здоровая женщина.

Задача 5
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.5).

Рис. 5. Кариограмма человека.

Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 48 хромосом.
2) число аутосом – 44 аутосом.
3) число половых хромосом – 4 (2 Х- хромосомы и 2Y-хромосомы).
4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (YY-хромосомы).
5) число глыбок Х-хроматина – 1 глыбка (наличие ХХ-хромосом).
6) норма или патология (какое заболевание) - кариограмма содержит аномалию: лишнюю Y-хромосому и лишнюю Х-хромосому. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Клайнфельтера, в кариотипе мужчины общее число хромосом 48. Из них 44 аутосомы и 4 половые хромосомы – ХХYY. Это форма заболевания по синдрому Клайнфельтера.

Ответ:
Формула кариотипа мужчины - 48, ХХYY. Синдром Клайнфельтера (редкая форма).

Задача 6
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.6).

Рис. 6. Кариограмма человека.

Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 47 хромосом.
2) число аутосом – 45 аутосом.
3) число половых хромосом – 2 (1 Х- хромосома и 1 Y-хромосома).
4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (Y-хромосома).
5) число глыбок Х-хроматина – 0 (наличие одной Х-хромосомы).
6) норма или патология (какое заболевание) - кариограмма содержит аномалию - дополнительную 21-ю Х-хромосому. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Дауна, в кариотипе мужчины общее число хромосом 47. Из них 45 аутосом и 2 половые хромосомы – ХY.

Ответ:
Формула кариотипа мужчины - 47, ХY. Синдром Дауна.

Задача 7
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.7).

Рис. 7. Кариограмма человека.

Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 45 хромосом.
2) число аутосом – 44 аутосомы.
3) число половых хромосом – 1 (1 Х- хромосома).
4) пол женский – кариограмма принадлежит представителю женского пола (Х-хромосома).
5) число глыбок Х-хроматина – 0 (наличие одной Х-хромосомы).
6) норма или патология (какое заболевание) - кариограмма содержит аномалию: нехваткуХ-хромосомы. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Шерешевского - Тернера, в кариотипе женщины общее число хромосом 45. Из них 44 аутосомы и 1 половая хромосома – Х.

Ответ:
Формула кариотипа женщины - 45, Х0. Нехватка Х-хромосомы в женском кариотипе — синдром Шерешевского - Тернера.

Задача 8
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.8).

Рис. 8. Кариограмма человека.

Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 47 хромосом.
2) число аутосом – 45 аутосом.
3) число половых хромосом – 2 (1 Х- хромосома и 1 - Y-хромосома).
4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (Y-хромосома).
5) число глыбок Х-хроматина – 0 (наличие одной Х-хромосомы).
6) норма или патология (какое заболевание) - кариограмма содержит аномалию - трисомию по 18-й паре хромосом. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Эдвардса, в кариотипе мужчины общее число хромосом 47. Из них 45 аутосом и 2 половые хромосомы – Х и Y.

Ответ:
Формула кариотипа мужчины - 47, ХY. дополнительная хромосома 18-й пары — синдром Эдвардса.

Задача 9
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.9).

Рис. 9. Кариограмма человека.

Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 46 хромосом. 2) число аутосом – 44 аутосомы. 3) число половых хромосом – 2 (1 Х- хромосома и 1 Y-хромосома). 4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (ХY-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – 0 (наличие одной Х-хромосомы). 6) норма или патология (какое заболевание) – кариограмма содержит 46 хромосом, из них 44 аутосомы и ХY-хромосомы, значит, норма.

Ответ:
Формула кариотипа человека - 46, ХY. Здоровый мужчина.

Задача 10
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.10).

Рис. 10. Кариограмма человека.

Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 47 хромосом. 2) число аутосом – 45 аутосомы. 3) число половых хромосом – 2 (1 Х- хромосома и 1 Y-хромосома). 4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (ХY-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – 0 (наличие одной Х-хромосомы). 6) норма или патология (какое заболевание) – кариограмма содержит аномалию - трисомию по 8-й паре хромосом. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Варкани, в кариотипе мужчины общее число хромосом 47. Из них 45 аутосом и 2 половые хромосомы – Х и Y.

Ответ:
Формула кариотипа человека - 47, ХY. Трисомия 8 - синдром Варкани.