Методическая разработка "Кариотипирование"

ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ КАМЧАТСКОГО КРАЯ

«КАМЧАТСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ»

МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА

ПРАКТИЧЕСКОГО ЗАНЯТИЯ

ОП. 04 Генетика с основами медицинской генетики

по теме: «Кариотипирование»

для специальности: код 34.02.01 специальность Сестринское дело

Уровень подготовки: базовый

Составители:

Левенец О.В. – преподаватель высшей квалификационной категории ГБПОУ КК «Камчатский медицинский колледж»

г. Петропавловск-Камчатский, 2025

СОДЕРЖАНИЕ

1. Пояснительная записка………………………………………………………..3

2. Структурно-логическая схема занятия………………………………………8

3. Список использованных источников……………………………………….11

4. Приложение А. Контрольные вопросы для фронтального опроса………..12

5. Приложение Б. Задание с кариограммами………………………………….17

6. Приложение В. Текст сообщений ……………………………………..........26

7. Приложение Г. Ситуационные задачи ……………………………………..29

8. Приложение Д. Физкультминутка…………………………………………..32

9. Приложение Е. Текущий срез знаний……………………………………….33

10. Приложение Ж. Рефлексия…………………………………………………38

11. Приложение З. Оценочный лист……………………………………………39

12. Приложение И. Внеаудиторная самостоятельная работа…………………40

ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА

Методическая разработка практического занятия по теме: «Кариотипирование» разработана в соответствии с ФГОС СПО специальности 34.02.01 «Сестринское дело» и рассчитана на одно практическое занятие.

Данная тема входит в изучение ОП.04. Генетика с основами медицинской генетики.

Методическая разработка практического занятия рассчитана на 2 академических часов в соответствии с календарно-тематическим планом программы учебной дисциплины.

Актуальность темы:

В результате интенсивного изучения хромосом человека и хромосомных болезней сложилось учение о хромосомной патологии, которая имеет большое значение в современной медицине. Данное направление в медицине включает не только хромосомные болезни, но и патологию внутриутробного периода (спонтанные аборты, выкидыши), а также соматическую патологию (лейкозы, лучевую болезнь). Число описанных типов хромосомных аномалий около 1000, из них несколько сот форм имеют клинически очерченную картину и называются синдромами. По мере совершенствования цитогенетических методов, особенно таких, как дифференциальная окраска и молекулярная цитогенетика, открывались новые возможности для обнаружения ранее не описанных хромосомных синдромов и установления связи между кариотипом и фенотипом при небольших изменениях хромосом. Кроме того, анализ кариотипов супругов часто проводят на этапе планирования беременности. Он позволяет оценить форму, количество и структуру хромосом и выявить нарушения, которые способны помешать зачатию и рождению здорового ребёнка. Невозможность иметь детей нередко связана с генетическими нарушениями у одного или обоих партнёров. Кариотипирование помогает выявить проблему и подобрать варианты её решения. При планировании экстракорпорального оплодотворения требуется проверить состояние здоровья будущих родителей. Кариотипирование позволяет исключить или подтвердить генетические риски. Исследование генетического материала клеток опухолей помогает выявить хромосомные аномалии, что позволяет определить тип опухоли, поставить точный диагноз и назначить подходящее лечение.

Тип учебного занятия: практическое занятие.

Цели занятия:

1. Учебная:

Научиться находить и анализировать количественные и качественные изменения кариотипа при различных хромосомных болезнях человека.

2. Развивающая:

Развивать сознательное восприятие учебного материала, познавательный интерес, критическое мышление, внимание, самостоятельность. Способствовать развитию умения анализировать, выделять главное. В процессе обучения обучающиеся осваивают навыки анализа результатов обследования и определения заболевания по кариограммам и фотографиям больных.

3. Воспитательная:

Воспитать понимание необходимости знаний в генетике человека с целью сохранения здоровья потомства и предупреждения аномалий развития. Формировать интерес к будущей профессии, стремление к совершенствованию знаний и интереса к профессии.

Мотивация темы

Изучение темы «Кариотипирование» имеет особое значение для обучающихся медицинского колледжа, так как с помощью данного метода выявляют генетические нарушения, которые становятся причиной хромосомных заболеваний. Цитогенетические методы используются для решения сложных диагностических задач практически во всех областях медицины. Особое значение они имеют при оказании помощи больным педиатрического, акушерско-гинекологического и эндокринологического профилей. Кариотипирование полезно всем парам, которые планируют стать родителями, а также детям с явными признаками хромосомных болезней (пороки развития внутренних органов, некоторые характерные особенности внешности, умственного или физического развития). Исследование кариотипа ребенка позволяет выявить отклонения, влияющие на развитие организма, и сделать так, чтобы последствия проблемы были минимальными. С помощью анализа крови ребёнка на кариотип супружеская пара может достоверно узнать пол малыша ещё до начала второго триместра беременности. Таким образом, мотивация изучения темы «Кариотипирование» для обучающихся по специальности «Сестринское дела» связана с пониманием значимости темы в медицине, необходимостью сохранения здоровья и профилактики заболеваний, а также с развитием профессиональных компетенций.

Обучающийся (базовой подготовки) должен обладать общими и профессиональными компетенциями, включающими в себя способность:

ОК 01. Выбирать способы решения задач профессиональной деятельности применительно к различным контекстам;

ОК 02. Использовать современные средства поиска, анализа и интерпретации информации, информационные технологии для выполнения задач профессиональной деятельности;

ОК 03. Планировать и реализовывать собственное профессиональное и личностное развитие, предпринимательскую деятельность в профессиональной сфере, использовать знания по финансовой грамотности в различных жизненных ситуациях;

ПК 3.1. Консультировать население по вопросам профилактики заболеваний;

ПК 3.2. Пропагандировать здоровый образ жизни.

Данное практическое занятие способствует формированию у обучающихся следующих личностных результатов:

ЛР 7. Готовый соответствовать ожиданиям работодателей: проектно мыслящий, эффективно взаимодействующий с членами команды и сотрудничающий с другими людьми, осознанно выполняющий профессиональные требования, ответственный, пунктуальный, дисциплинированный, трудолюбивый, критически мыслящий, нацеленный на достижение поставленных целей; демонстрирующий профессиональную жизнестойкость;

ЛР 9. Принимающий активное участие в социально значимых мероприятиях, соблюдающий нормы правопорядка, следующий идеалам гражданского общества, обеспечения безопасности, прав и свобод граждан России; готовый оказать поддержку нуждающимся;

ЛР. 12. Способный искать нужные источники информации и данные, воспринимать, анализировать, запоминать и передавать информацию с использованием цифровых средств; предупреждающий собственное и чужое деструктивное поведение в сетевом пространстве;

ЛР. 13. Проявляющий навыки сотрудничества со сверстниками, детьми младшего возраста, взрослыми в образовательной, общественно полезной, учебно-исследовательской, проектной деятельности;

ЛР. 21. Соблюдающий и пропагандирующий правила здорового и безопасного образа жизни, спорта; предупреждающий либо преодолевающий зависимости от алкоголя, табака, психоактивных веществ, азартных игр и т.д.

После изучения данной темы обучающийся должен:

уметь:

- пользоваться терминами;

- отвечать на вопросы;

- находить и анализировать количественные и качественные изменения кариотипа при различных хромосомных болезнях человека;

- записывать формулы кариотипов.

знать:

- цитогенетический метод генетики человека;

- основные показания для цитогенетического исследования.

Междисциплинарные связи:

ОП. 01 Анатомия и физиология человека;

ОП. 02 Основы патологии;

ОП. 06 Фармакология;

МДК 03.01 Здоровый образ жизни и профилактика заболеваний в разные возрастные периоды.

Методы организации и осуществления учебно-познавательной деятельности:

- словесные

- наглядные

- практические

- диалогические

- объяснительно - иллюстративные

- проблемно-поисковые

Место проведения занятия: учебная аудитория ГБПОУ КК «Камчатский медицинский колледж».

Материально-техническое оснащение занятия:

- интерактивная доска;

- проектор;

- компьютер;

- презентация преподавателя;

- ситуационные задачи;

- тестовые задания.

Структурно-логическая схема практического занятия

Список использованных источников

Основной источник

1. Бочков, Н. П. Медицинская генетика : учебник / под ред. Н. П. Бочкова. – Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2016. - 224 с.

Методические пособия

1. Агаджанян, А.В. Медицинская генетика в иллюстрациях и таблицах : учебное пособие / А.В. Агаджанян, А.Ф. Фучич, Л.В. Цховребова, Р.И. Лазан-Турчич. - Москва : Практическая медицина, 2022. – 504 с.

2. Борисова, Т. Н.  Генетика человека с основами медицинской генетики : учебное пособие для среднего профессионального образования / Т. Н. Борисова, Г. И. Чуваков. — 2-е изд., испр. и доп. — Москва : Издательство Юрайт, 2020. — 159 с. 

3. Васильева, Е.Е. Генетика человека с основами медицинской генетики. Пособие по решению задач : учебное пособие для СПО / Е.Е. Васильева. – Санкт-Петербург : Лань, 2025. – 92 с.

4. Жилина, С.С. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебник / С.С. Жилина, Т.В. Кожанова, М.Е. Майорова. – Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2025. – 192 с.

5. Катмаков, П. С. Генетика : учебник для среднего профессионального образования / П. С. Катмаков, В. П. Гавриленко, А. В. Бушов, Е. И. Анисимова. — Москва : Издательство Юрайт, 2024. — 278 с.

6. Кургуз, Р.В. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебное пособие для СПО / Р.В. Кургуз, Н.В. Кисилева. – Санкт-Петербург : Лань, 2024. – 176 с.

7. Иванищев, В.В. Основы генетики: учебник / В.В. Иванищев. – Москва : РИОР : ИНФРА – М, 2025. – 207 с.

8. Майорова, М.Е. Генетика человека с основами медицинской генетики : рабочая тетрадь / М.Е. Майорова. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2024. – 64 с.

9. Рубан, Э.Д. Медицинская генетика : учебник / Э.Д. Рубан. – Ростов-на-Дону : Феникс, 2024. - 319 с.

10. Синюшин, А.А. Решение задач по генетике / А.А. Синюшин. – Москва : Лаборатория знаний, 2024. – 186 с.

Справочная литература:

1. Медицинская генетика : национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2024. - 896 с.

2. Белецкая, Е.Я. Генетика и эволюция: справочник / Е.Я. Белецкая. – Москва : ФЛИНТА, 2020. – 108 с.

Приложение А

Контрольные вопросы для фронтального опроса

1. Что такое кариотип?

2. Что такое хроматин?

3. Что такое аутосомы?

4. Что такое центромера?

5. Типы хромосом по положению центромеры?

6. Что такое эухроматин и гетерохроматин?

7. Что такое теломеры?

8. Назовите группы хромосом человека

9. Перечислите правила обозначения кариотипа

10. Перечислите показания для проведения цитогенетического исследования

Эталоны ответов:

1. Кариотип - набор хромосом в клетках организмов, принадлежащих к одному виду; характеризуется определенными размерами, формой и числом хромосом.

2. Хроматин - комплекс ДНК, с особыми белковыми молекулами (гистонами).

3. Аутосома - любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом.

4. Центромера - первичная перетяжка хромосомы.

5. Различают три типа строения хромосом:

- акроцентрические (хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);

- субметацентрические (с плечами неравной длины);

- метацентрические (Х-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).

6. Компактизованный хроматин представляет собой гетерохроматин, декомпактизованный - эухроматин. Степень компактизации хроматина отражает его функциональное состояние. Гетерохроматиновые участки функционально менее активны, чем эухроматиновые, в которых сосредоточена большая часть генов. Нить хромосомы неоднородна по всей длине. При специальной обработке эухроматические и гетерохроматические районы окрашиваются с разной интенсивностью, образуя чередование светлых и темных полосок разной ширины. Набор этих полосок (бэндов) специфичен для каждой хромосомы, что позволяет не просто распределить хромосомы по группам, но и присвоить каждой из них свой номер.

7. Теломеры - концевые участки хромосом.

8.

9. Сначала указывают общее число хромосом, затем - какие половые хромосомы входят в хромосомный набор. Далее перечисляют, какие отклонения от нормы встречаются у данного индивидуума. Нормальный кариотип мужчины и женщины обозначают как 46, XY и 46, XX соответственно. При синдроме Дауна, характеризующемся наличием дополнительной хромосомы 21 (трисомия 21), кариотип женщин описывают как 47, XX 21+, а мужчины - 47, ХУ, 21+. При наличии структурной аномалии хромосомы указывают изменённое длинное или короткое плечо: буквой р - короткое плечо, q - длинное плечо, t - транслокация. Так, при делеции короткого плеча хромосомы 5 (синдром «кошачьего крика») женский кариотип - 46, XX, 5р-. Каждое плечо разделяется на районы, а они в свою очередь - на сегменты, и те, и другие обозначают арабскими цифрами. Центромера хромосомы является исходным пунктом для отсчёта районов и сегментов. Таким образом, для топографии xpoмосом, используют четыре метки: номер хромосомы, символ плеча, номер района и номер сегмента в пределах данного района. Например, запись 6р21.3 означает, что речь идёт о хромосоме 6-й пары, её коротком плече, районе 21, сегменте 3. Существуют ещё дополнительные символы.

Современная номенклатура хромосомных мутаций (ISCN, 2005)

ace - ацентрический фрагмент

add - дополнительный материал неизвестного происхождения

cen - центромера

сhi - химера

chr - хромосома

cht - хроматида

del - делеция

dn - вновь возникшая хромосомная аномалия

dic - дицентрическая хромосома

dir - прямой

dup - дупликация

der - производная хромосома

fis - центромерный разрыв

fra - ломкий участок (фрагильный)

g - пробел

H - констутивный гетерохроматин

i - изохромосома

ins - инсерция (вставка)

inv - инверсия

idic - изодицентрическая хромосома

mar - маркерная хромосома

mos - мозаик

mat - материнское происхождение

or -альтернативная интерпритация

p - короткое плечо хромосомы

pat - отцовское происхождение

pter - конец короткого плеча

Ph -филадельфийская хромосома

(p+q-) или (p-q+) - перицентрическая инверсия

psu -псевдо

q - длинное плечо хромосомы

qter - конец длинного плеча

r - кольцевая хромосома

rob -робертсоновская транслокация

rea -перестройка

rcpt - реципрокная транслокация

rec - рекомбинантная хромосома

sce - сестринские хроматидные обмены

s - спутник

stk - спутничная нить

t - транслокация

ter -терминальный или концевой участок

tan -тандемная перестройка

tel - теломера

ter -конец хромосомы

upd -однородительская дисомия

(+) - увеличение длины плеча (-) - уменьшение длины плеча

:: - разрыв и соединение : - разрыв (без соединения)

10.

1) Подозрение на хромосомную болезнь по клинической симптоматике (для подтверждения диагноза);

2) Наличие у ребенка множественных врожденных пороков развития, не относящихся к генному синдрому (с вовлечением трех и более систем); наиболее постоянные нарушения - пороки развития головного мозга, опорно-двигательной системы, сердца и мочеполовой системы;

3) Многократные (более двух) спонтанные аборты особенно на ранних стадиях, мертворождения или рождения детей с врожденными пороками развития.

4) Нарушение репродуктивной функции неясного генеза у женщин и мужчин (первичная аменорея, бесплодный брак и др.) при исключении гинекологической и урологической патологии;

5) Существенная задержка умственного и физического развития, нарушение полового развития (гипогонадизм, половые инверсии) у ребенка; небольшая масса ребенка, рожденного при доношенной беременности;

6) Пренатальная диагностика (по возрасту, в связи с наличием транслокации у родителей, при рождении предыдущего ребенка с хромосомной болезнью).

7) Подозрение на синдромы с хромосомной нестабильностью (учет хромосомных аберраций и сестринских хроматид).

8) Лейкозы (для дифференциальной диагностики, оценки эффективности лечения и прогноза).

9) Оценка мутагенных воздействий (радиационных, химических).

Приложение Б

Задание с кариограммами

Задания

Рассмотрите кариограмму. Напишите формулу кариотипа. Установите хромосомный синдром.

№ 1

№ 2

№ 3

№ 4

№ 5

№ 6

№ 7

№ 8

№ 9

Эталоны ответов

1. 47, ХУ, +21. Синдром Дауна

2. 47, ХУ, +18. Синдром Эдвардса

3. 47, ХХ, +13. Сидром Патау

4. 46, ХХ, 5 р^-. Синдром кошачьего крика

5. 47, ХХУ. Синдром Клайнфельтера

6. 47, ХУ, +8. Синдром трисомии 8

7. 45, Х0. Синдром Шерешевского-Тернера

8. 47, ХХХ. Синдром трисомии Х

9. 47, ХУУ. Синдром дисомии Y

Задания для одаренных студентов

Задание I

Рассмотрите кариограмму. Напишите формулу кариотипа. Установите хромосомный синдром.

№ 1

№ 2

№ 3

№ 4

№ 5

Эталоны ответов

1. 45, ХУ, t (14/21). Носитель синдрома Дауна

2. 46, ХУ, 15 q^-. Синдром Прадера-Вилли (если делеция произошла в хромосоме отцовского происхождения) или Синдром Ангельмана (если делеция произошла в хромосоме материнского происхождения).

3. 46, ХУ, 7q^-. Синдром Вильямса

4. 46, ХУ, 4р^-. Синдром Вольфа-Хиршхорна

5. 46, ХУ, 9р⁺. Синдром Реторе

Задание II Расшифруйте формулы кариотипов:

1. 49, ХХХХХ

2. 45, X0/46,XX

3. 47, XX,+14,add 2(p12)

4. 46, XX,inv18q

5. 45, XX,-1

Эталоны ответов

1. Пентосомия Х.

2. Мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера.

3. Трисомия 14 хромосомы, дупликация короткого плеча 12 района 2 хромосомы.

4. Инверсия длинного плеча 18 хромосомы.

5. Моносомия 1 хромосомы.

Приложение В

Текст сообщений

Сообщение № 1

Синдром трисомии 8

Частота встречаемости 1: 5000, преобладают мальчики. Большинство описанных случаев (около 90%) относится к мозаичным формам. Для синдрома наиболее характерны отклонения в строении лица, пороки опорно-двигательного аппарата и мочевой системы. Это выступающий лоб, косоглазие, кожная складка, прикрывающая внутренний край глаза, глубоко посаженные и широко расставленные глаза и соски, высокое нёбо (иногда расщелина), толстые губы, вывернутая нижняя губа, большие ушные раковины с толстой мочкой, ограничение движения суставов. При УЗИ выявляются аномалии позвоночника (добавочные позвонки, неполное закрытие позвоночного канала), аномалии формы и положения ребер или добавочные ребра. Прогноз жизни неблагоприятный, хотя описаны пациенты в возрасте 17 лет. Со временем у больных проявляются умственная отсталость, паховая грыжа, сколиоз, аномалии тазобедренного сустава, узкий таз, узкие плечи. Методов специфического лечения нет. Оперативные вмешательства проводят по жизненным показаниям.

Сообщение № 2

Синдром Прадера-Вилли

Частота встречаемости 1: 10 000 – 1: 20 000. Причина синдрома – делеция 11-13 участка длинного плеча 15 хромосомы, унаследованной от отца. Лишь молекулярно-цитогенетическими методами установлена истинная природа синдрома. Признаки синдрома: ожирение, умственная отсталость, маленькие кисти и стопы, сниженный тонус мышц, слабое развитие половых органов и вторичных половых признаков, бесплодие, патологии системы кроветворения, малые размеры головного мозга и черепа, высокое арковидное небо, кариес, мелкие зубы, гипоплазия ушных раковин, сколиоз, сращение соседних пальцев, поперечная ладонная складка, нарушение координации движений, судороги, подверженность сахарному диабету. Психическое состояние больных нестабильно, встречаются вспышки гнева, агрессии, навязчивые состояния, депрессии. Продолжительность жизни может достигать шестидесяти и более лет. Летальные случаи происходят из-за диабета, остановки дыхания во сне, заболеваний почек и сердечно-сосудистой системы.

Сообщение № 3

Синдром Ангельмана (синдром "счастливой куклы")

Частота встречаемости 1: 20 000. Причина синдрома – делеция 11-13 участка длинного плеча 15 хромосомы, унаследованной от матери. Генетическое заболевание, для которого характерны задержка психического развития, судорожные припадки, нарушение сна, хаотичные движения конечностей. Основные признаки: необычный и частый смех без повода, отсутствие речи, микроцефалия, гиперактивность, косоглазие, специфичное лицо с гримасой улыбки, повторяющиеся кукольные стереотипные движения, ходьба на негнущихся ногах, сколиоз, выраженная умственная отсталость. Наблюдается эпилепсия. Продолжительность жизни 20-50 лет.

Сообщение № 4

Синдром Вильямса

Частота встречаемости 1: 10 000 - 20 000. Синдром Вильямса также называют синдромом «лица эльфа» из-за особых черт лица, присущих детям с данным заболеванием: большой рот с полными губами, широкий лоб, короткий нос с тупым и широким кончиком, плоская переносица, ярко-голубые глаза, с голубоватыми белками, отечные веки, полные щеки, опущенные к низу, небольшой острый подбородок. Дети отстают в росте, ходить и говорить они начинают гораздо позже своих здоровых сверстников, часто наблюдается развитие плоскостопия и косолапости. Больным с синдромом Вильямса в большинстве случаев сопутствуют сердечно-сосудистые заболевания, поражения ЖКТ, проблемы мочеполовой системы и суставов, ухудшение зрения. Будучи взрослыми, больные люди проявляют излишнюю непосредственность и инфантильность, неадекватность в поведении, им свойственны непреодолимые страхи, навязчивые действия.

Сообщение № 5

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Частота встречаемости 1: 100 000. Синдром Вольфа-Хиршхорна проявляется многочисленными врожденными пороками с последующей резкой задержкой физического и психомоторного развития. Средняя масса тела детей при рождении от доношенной беременности составляет около 2000 г. У детей с синдромом Вольфа-Хиршхорна отмечаются следующие признаки: малые размеры головного мозга и черепа, широко расставленные глаза, аномалии глазных яблок, клювовидный нос, аномальные ушные раковины, расщелины верхней губы и нёба, маленький рот, деформация стоп, аномалии развития половых органов и др. Наряду с пороками развития наружных органов более чем у 50% детей имеются пороки внутренних органов (сердца, почек, ЖКТ). Жизнеспособность детей резко снижена, большинство умирают в возрасте до 1 года. Описан лишь 1 больной в возрасте 25 лет.

Сообщение № 6

Синдром Реторе

Это наиболее частая форма частичных трисомий. Большая часть случаев синдрома связана с транслокациями и дупликациями у родителей. Больные с синдромом 9р+ рождаются в срок. Средняя масса тела новорожденных 2900-3000 г. Клиническая картина многообразна и включает нарушения развития: задержку роста, умственную отсталость, малые размеры мозговой части черепа в сочетании с башнеобразной его формой, антимонголоидный разрез глаз, глубоко посаженные и широко расставленные глаза, опущение верхних век, луковицеобразный нос, опущенные углы рта, низко расположенные оттопыренные ушные раковины с уплощенным рисунком, короткая верхняя и вывернутая нижняя губа, короткая шея, воронкообразная грудная клетка, короткие руки, деформации позвоночника, недоразвитие ногтей. Врожденные пороки сердца обнаружены у 25% больных. Жизненный прогноз сравнительно благоприятный. Больные доживают до пожилого и преклонного возраста.

Приложение Г

Ситуационные задачи

Критерии оценивания:

- оценка «отлично»: ответ на вопрос задачи дан правильно. Объяснение хода ее решения подробное, последовательное, грамотное, с теоретическими обоснованиями (в т.ч. из лекционного курса), с необходимым схематическими изображениями и демонстрациями алгоритмов, с правильным и свободным владением медицинской терминологией; ответы на дополнительные вопросы верные, четкие.

- оценка «хорошо»: ответ на вопрос задачи дан правильно. Объяснение хода ее решения подробное, но недостаточно логичное, с единичными ошибками в деталях, некоторыми затруднениями в теоретическом обосновании (в т.ч. из лекционного материала), с необходимым схематическими изображениями и демонстрациями алгоритмов, с правильным и свободным владением медицинской терминологией; ответы на дополнительные вопросы верные, но недостаточно четкие.

- оценка «удовлетворительно»: ответ на вопрос задачи дан правильно. Объяснение хода ее решения недостаточно полное, непоследовательное, с ошибками, слабым теоретическим обоснованием (в т.ч. лекционным материалом), со значительными затруднениями и ошибками в схематических изображениях и алгоритмах, ответы на дополнительные вопросы недостаточно четкие, с ошибками в деталях.

- оценка «неудовлетворительно»: ответ на вопрос дан неправильно. Объяснение хода ее решения дано неполное, непоследовательное, с грубыми ошибками, без теоретического обоснования, и демонстраций алгоритмов или с большим количеством ошибок, ответы на дополнительные вопросы неправильные (отсутствуют).

1. К генетику обратилась мать 15-летнего мальчика с жалобами на задержку полового развития сына. Из анамнеза известно, что ребёнок от 1 беременности, срочных родов. Раннее развитие – без особенностей, прививки – по возрасту. С 6 лет отмечались некоторые особенности в поведении (аутистические черты). В настоящее время учится в 9 классе общеобразовательной школы, успевает на 3, 4. По характеру замкнутый, друзей не имеет. Объективно: рост – 176 см, масса 82 кг, евнухоидное телосложение, отложение жира по «женскому типу», высокая талия, гинекомастия, скудное оволосение на лобке, в подмышечных впадинах, отсутствуют волосы над верхней губой. Голос высокий. Пальпаторно определяется некоторая гипоплазия яичек. Семейный анамнез без особенностей, есть здоровый брат 5 лет. Какое заболевание можно предположить?

2. У пожилых родителей (жена — 47 лет, муж — 49 лет) родился доношенный ребенок. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка обнаружили плоское лицо, низкий скошенный лоб, большую голову, косой разрез глаз, светлые пятна на радужке, толстые губы, толстый, выступающий изо рта язык, деформированные низко расположенные ушные раковины, высокое небо, неправильный рост зубов, дефект межпредсердной перегородки, на ладонях четырехпальцевую борозду, задержку умственного развития. Какое заболевание можно предположить?

3. В семье у здоровых родителей родился доношенный ребенок с массой тела 2400 г. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка установили микроцефалию, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, микрофтальмию, помутнение роговицы, запавшее переносье, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилию пальцев ног, короткую шею, четырехпальцевую борозду на ладонях, дефекты межжелудочковой перегородки сердца, задержку психического развития. Какое заболевание можно предположить?

4. В молодой семье родился ребенок, плач которого напоминает кошачье мяуканье. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка обнаружили лунообразное лицо, мышечную гипотонию, микроцефалию, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, низко расположенные деформированные ушные раковины, задержку психического развития. Какое заболевание можно предположить?

5. К детскому гинекологу-эндокринологу направлена девочка 16 лет с жалобами на отставание в половом развитии, аменорею. При осмотре: рост 138 см, правильного телосложения, нормального питания, широкая грудная клетка, короткая шея, лимфатический отек правой кисти, отсутствуют вторичные половые признаки (молочные железы не развиты, пушковые волосы в подмышечных впадинах и на лобке). Гинекологический статус: наружные половые органы сформированы правильно по женскому типу, матка гипоплазирована, яичники – в виде соединительнотканных тяжей. Какое заболевание можно предположить?

Эталоны ответов

1. синдром Клайнфельтера

2. синдром Дауна

3. синдром Патау

4. синдром кошачьего крика

5. синдром Шерешевского-Тернера

Приложение Д

Физкультминутка

1. “Ухо – нос”

Это упражнение помогает улучшить память, внимание и концентрацию. Одну ладонь поставьте на нос, а вторую, перекрестив с левой, – поднесите к уху. Хлопните в ладоши и поменяйте руки местами. Повторите упражнение несколько раз.

2. “Победитель”

Разнотипные движения рук развивают межполушарное взаимодействие, а также синхронизируют работу полушарий головного мозга. Одной ладонью покажите знак “Ок”, второй – “V”. Чередуйте руки.

3. “Класс”

Одну ладонь приложите к бровям, словно отдавая честь, а второй – показывайте знак “класс”. Поменяйте ладони местами. Когда приноровитесь, слегка усложните задание, добавив хлопок перед сменой рук.

4. “Сова”

Упражнение предназначено для растягивания мышц тела и освобождения от напряжения, которое возникает при длительном сидении и чтении. Схватите и плотно сожмите мышцы правого плеча левой рукой. Поверните голову и посмотрите назад через плечо. Глубоко вдохните и разверните плечи. Посмотрите через левое плечо и распрямите плечи. Опустите подбородок на грудь и глубоко вдохните, расслабляя мышцы. Повторите то же самое, схватив левое плечо правой рукой.

5. “Пальцы в замке”

Соедините руки и скрестите пальцы в замок, а затем выполняйте круговые движения в отдельности каждым пальцем. Соседние пальцы должны оставаться неподвижными.

Приложение Е

Текущий срез знаний

Критерии оценивания:

- оценка 5 «отлично» выставляется за правильные ответы на 91-100 процентов заданий (9 и более правильных ответов);

- оценка 4 «хорошо» за правильные ответы на 80-89 процентов заданий (8 правильных ответов);

- оценка 3 «удовлетворительно» за правильные ответы на 70-79 процентов заданий (7 правильных ответов);

- оценка 2 «неудовлетворительно» за правильные ответы на 69 процентов заданий и менее (менее 7 правильных ответов).

Вариант 1

Выбрать один правильный ответ

1. Метод диагностики хромосомных заболеваний:

а) картирование

б) хромирование

в) кариотипирование

г) генное модифицирование

2. Первичная перетяжка хромосомы называется:

а) теломера

б) центромера

в) сателлит

г) плечо хромосомы

3. Хромосомные мутации – это изменение:
а) в структуре хромосом
б) числа хромосом в клетках организма
в) нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК
г) верны все ответы

4. Геномные мутации:

а) нарушение в структуре гена

б) изменение числа хромосом

в) накопление интронных повторов

г) изменение структуры хромосом

5. У девушки поставлен диагноз — синдром Шерешевского-Тернера (кариотип, 45, Х0). Сколько пар аутосом в соматических клетках у данной пациентки?

а) 23

б) 44

в) 22

г) 45

6. Делеция короткого плеча 5-й хромосомы характерна для синдрома:

а) Дауна

б) «кошачьего крика»

в) Клайнфельтера

г) галактоземии

7. Примеры геномных мутаций у человека:

а) синдромы «кошачьего крика», Клайнфелтера и альбинизм

б) синдромы Дауна, Клайнфелтера и Шерешевского — Тернера

в) альбинизм, фенилкетонурия и гемофилия

г) синдромы Клайнфелтера, Дауна и приобретенного иммунодефицита человека

8. Какой кариотип подтверждает диагноз «трисомия Х»?

а) 47, ХХХ

б) 46, XX

в) 47, XXY

г) 48, XXYY

9. Установите соответствие синдрома кариотипу:

а) Патау 1) 47, xx, + 18

б) Дауна 2) 47, xx, + 13

в) Эдвардса 3) 47, xxy

г) Клайнфельтера 4) 47, ху, + 21

10. Определить: тип мутации, пол и формулу кариотипа.

Вариант 2

Выбрать один правильный ответ

1. Для идентификации хромосом используются следующие главные признаки:

а) величина хромосом

б) расположение первичной перетяжки

в) полосатая исчерченность при дифференциальном окрашивании

г) всё перечисленное

2. Типы хромосом:

а) метацентрические

б) субметацентрические

в) акроцентрические

г) верны все ответы

3. С помощью какого метода можно диагностировать синдром Патау?

а) молекулярно-генетического

б) цитогенетического

в) биохимического

г) популяционно-статистического

4. При транслокации происходит:
а) удвоение участка хромосомы
б) перемещение участка на негомологичную хромосому
в) выпадение участка хромосомы
г) поворот участка хромосомы на 180^o

5. Что необходимо исследовать для уточнения предварительного диагноза синдром Клайнфельтера?

а) родословную

б) лейкоцитарную формулу

в) сперматогенез

г) кариотип

6. Примеры хромосомных мутаций у человека:

а) синдромы Дауна, Клайнфелтера, сахарный диабет

б) синдром Шерешевского — Тернера и альбинизм

в) фенилкетонурия и гемофилия

г) синдром «кошачьего крика»

7. Трисомия по 18 аутосоме характерна для синдрома:

а) Эдвардса

б) Патау

в) Дауна

г) Клайнфельтера

8. С каким явлением связано рождение ребенка с синдромом трисомии Х?

а) доминантной мутацией

б) соматической мутацией у эмбриона

в) нерасхождением пары хромосом при гаметогенезе

г) хромосомной мутацией — дупликацией

9. Установите соответствие кариотипа синдрому:

а) 47, ХХ, + 13 1) Шерешевского - Тернера

б) 45, Х0 2) Дауна

в) 47, ХХУ 3) Патау

г) 47, ХХ, + 21 4) Клайнфельтера

10. Определить: тип мутации, пол и формулу кариотипа.

Эталоны ответов

Приложение Ж

Рефлексия

Карточки с заданием «Продолжи предложение», каждый обучающийся отвечает на 1 карточку.

Приложение З

Оценочный лист

Приложение И

Внеаудиторная самостоятельная работа

Виды работ:

1. Изучить материал учебника по теме:

Бочков. Н. П. Медицинская генетика: учебник / под ред. Н. П. Бочкова. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016., стр. 149-152

2. Подготовить сообщения по темам: «История открытия хромосомных болезней», «Принципы профилактики хромосомных болезней; подходы к лечению, социальной адаптации и реабилитации больных», «Хромосомные аномалии и спонтанные аборты», «Однородительские дисомии», «Факторы риска при хромосомных болезнях», «Кольцевые хромосомы», «Микроделеционные синдромы».

3. Написать формулу кариотипов хромосомных болезней с описанием мутации*:

• Синдром кошачьих глаз (синдром Шмида-Фраккаро)

• Синдром де Груши

• Синдром Орбели

• Синдром Видемана-Беквита

• Синдром Альфи

• Синдром Лангера-Гидиона

*задания для одаренных обучающихся

32