Адам генетикасы

Келісім қабылдау

Біз барлығымыз өзімізді оқыту үшін жауаптымыз

Бір-бірімізді тыңдаймыз

Бір ғана адам сөйлейді

Өз ойларымызбен бөлісеміз

Бос сұрақтар болмайды

Уақытты үнемді пайдаланамыз

Тест сұрақтары 10 класс (биология)

1) Генетикалық зерттеулер жүргізуге қолайлы жәндік:

А) дрозофила Ә) қоңыз

Б) өрмекші В) шаян

2) Генетика ғылымы нені зерттейді?

А) сұрыптауды

Ә) тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті

Б) эволюцияны В) селекция

3) Г.Мендель заңдарын екінші рет ашып дәлелдеген ғалымдарды атаңдар:

А) Х.Де Фриз Ә) К.Корренс

Б) М.Ә. Айтхожин В) Э.Чермак-Зейзенегг

4) Бұршақ қандай қасиеттерімен ерекшеленеді?

А) фенотипте білінетін бірнеше белгілері бар

Ә) өсіруге қолайлы

Б) өздігінен тозаңданады В) барлық жауап дұрыс

5) Г.Мендельдің бірінші заңы қалай аталады?

А) біркелкілік Ә) белгінің ажырауы

Б) тіркес тұқым қуалау В) тәуелсіз таралу

6) Доминантты белгі дегеніміз не?

А) анықталатын белгі Ә) анықталмайтын белгі

Б) Бірден көрінетін белгі В) Байқалмайтын белгі

7) Басым гендер қалай аталады?

А) доминантты Ә) рецессивті

Б) аллельді В) аллельді емес

8) Ген деген терминді ғылымға енгізген ғалым?

А) Т. Морган Ә) И. Павлов

Б) С. С. Четвериков В) В. Иогансен

9) Г. Мендель қандай өсімдікке тәжірибе жүргізді?

А) намазшамгүл Ә) шомыр

Б) бұршақ В) қызан

10) Г. Мендельдің екінші заңы қалай аталады?

А) біркелкілік Ә) белгінің ажырауы

Б) тіркес тұқым қуалау В) тәуелсіз таралу

Г Е Н Е Т И К А

Тұқымқуалаушылық

Өзгергіштік

Сипаттама

Сипаттама

Грегор Иоганн Мендель

(1822-1884)

Хуго Де Фриз

К . Корренс

Чермак‑Зейзенегг 

Терминдер кабинеті

• Өзгергіштік
• Модификациялық өзгергіштік
• Генотиптік өзгергіштік
• Де Фриз
• Мутациялар
• Гендік мутация
• Геномдық мутациялар
• Мутагенді факторлар

«Экологиялық соқпақ»

Бұл соқпақта үш кедергі бар.

1.«Қышқылды жаңбыр» кедергісі:

2. «Ядролық сынақ аймағы» бөгеті:

3. «Бетін мұнай жапқан теңіз» бөгеті:

Химиялық мутагендік факторлар

Физикалық мутагендік факторлар

Биологиялық мутагендік факторлар

А Д А М Г Е Н Е Т И К А С Ы

Кіріспе.

  Генетика – ағзалардың тұқым қуалаушылық және өзгергіштікті зерттейтін ғылым. Тұқым қуалаушылық – ағзалардың ұрпақтан ұрпаққа өздерінің белгілерін (құрылысы, дамуы, қызметінің ерекшеліктерін) беру қабілеті. Өзгергіштік деп ағзалардың жаңа белгілерді иемдену қабілетін айтамыз.

Адам генетикасы – адам популяциясындағы өзгерістер мен тұқым қуалаушылықта кездесетін жағдайларды, қалыпты және қолайсыз жағдайлардың тұқым қуалау ерекшеліктерін, бірқатар аурулардың тұқым қуалаушылықпен байланыстылығын және қоршаған орта жағдайларын зерттейді. Дәрігерлік генетиканың міндеті тұқым қуалайтын ауруларды анықтау және олардың алдын алу.

Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу үшін дәрігерлік-генетикалық кеңестің маңызы зор. Оларға: туыстас некеге жол бермеу, гетерозиготалылардың мутантты ген тасымалдаушыларын таба білу, генмен байланысты аурулармен хромосомдық ауытқулары бар нәрестелерді туғанға дейін анықтау, қауіпті ауруы бар жанұялардың мүшелерін дер кезінде ескертулер жатады.

«Экипаж» ойыны.   

Оқушылар карточка таңдау арқылы жауап береді:

І. топ. Сайлау,

ІІ топ. Барлығы,

ІІІ. топ. Делегат.

1. Сайлау карточкасын алған топтан мұғалім

бір оқушыны өзі сайлап, сұрақ береді.

2. Барлығы карточкасын алған топтан барлық оқушыдан сұрайды.

3.Делегат карточкасын алған топ іштерінен бір

оқушыны дайындап, өздері делегат ретінде сабақ айтуға жібереді.

Гениология деп , шежірені айтады. Гениологиялық әдіс шежіре

құрастыру деген сөз. Ол, қандайда болмасын бір белгінің бірнеше

ұрпақта қайталануын бақылау болып табылады. Гениологиялық

әдісті ХІХ ғасырдың аяғында Ф.Гальтон енгізген. Керекті деректерді

кімнен бастап жинаса, сол адамды – пробанда дейді. Ол, дәрігер-

генетикке көрінгісі келген, ерекше белгісі бар ауру, немесе сау

адам. Пробанданың аға-інісімен апа-сіңлі-қарындастарын сибсалар

дейді. Әдетте шежіре құрастыру екі кезеңнен тұрады: 1) Жанұялық

деректерді жинау (шежіре құрастыру); 2) Шежірелік анализ.

Шежіре құрастыру алғашқыда қарапайым болып көрінгенімен,

ол өте мұқияттылықты, сұрақтарды дұрыс қоюды және дәрігердің

өте терең білімділігін керек етеді.

Тұқым қуалаушылықтың типтері:

а – доминантты (көпсаусақтылықтың шежіресі);

б – рецессивті (фенилкетонурияның шежіресі);

в – жыныспен тіркесіп тұқым қуалау (гемофилия шежіресі)

ЕГІЗДЕРДІ САЛЫСТЫРУ

БЕЛГІЛЕРІ

КОНКОРДАНТТЫЛЫҚ

МОНОЗИГОТАЛЫ ЕГІЗДЕР

ҚАЛЫПТЫ

ДИЗИГОТАЛЫ ЕГІЗДЕР

ҚАН ТОПТАРЫ (АВО)

КӨЗ ТҮСТЕРІ ШАШ ТҮСТЕРІ

100 99,5 97

ПАТОЛОГИЯЛЫҚ

46 28 23

БРОНХИАЛДЫ АСТМА ТУБЕРКУЛЕЗ ШИЗОФРЕНИЯ

19 87 70

4,8 25 13

МЕДИЦИНА ЖӘНЕ ГЕНЕТИКА

Хромосомалық аурулар

• Клайнфельтер синдромы (ер адам ауырады, жыныс бездері дұрыс жетілмеген,аяғы ұзын денесіне сәйкес келмейді , ақылы кем, басы кіші) 44+ххү⁼47
• Шершевский-Тернер ауруы (әйелдер ауырады, жыныстық жетілу баяулайды, бедеу, бойы тапал, ақыл –есі кем, ашуланшақ, жұмысқа қабілеті төмен)

44+х0⁼45

• Трисомия ауруы (әйелдер ауырады, денесі алып болады, ақылы төмен, жыныстық дамуы дұрыс емес)

44+ххх⁼ 47

• Алып еркек ауруы ( бойы шамадан тыс ұзын, әлсіз, жүйке жүйесінің дамуында кемістік бар)

44+хүү⁼47

• Даун ауруы ( ақыл-есі кем, бойы аласа, беті дөңгелек, көздері қысыңқы, бір-біріне жақын орналасқан, кішкентай аузы үнемі ашық)

21-ші жұп хромосомалар ххх , 47 хх немесе 47 хү

21- үш сомияны (Дауна ауруы) 1866 ж.

Ағылшын дәрігері Л.Даун жазған болатын.

Бірақта оның себебі, жүз жылға дейін

белгісіз болып келді. 1959 ж. Француз

генетиктері Ж.Лежен мен Р.Тюрпин

аурулардың хромосомалар жиынтығында

қосымша кішігірім акроцентрлі

хромосоманы кездестірген. Аурудың

себебі, 21-жұптың үшсомиялығы

екендігі айқындалған. Дауна ауруы,

барлық хромосомалар ауытқуларының

ішіндегі жиі кездесетіні. Жаңа туғандарда

Дауна синдромының жиілігі 1:500 – 1:700

тең. Соңғы жылдары 21-жұптың

үшсомиялығы жиілене түскендігі белгілі.

Даун ауруы бойынша хромосома саны және ауру белгілері

«Экипаж» ойыны.   

Оқушылар карточка таңдау арқылы жауап береді:

І. топ. Сайлау,

ІІ топ. Барлығы,

ІІІ. топ. Делегат.

1. Сайлау карточкасын алған топтан мұғалім

бір оқушыны өзі сайлап, сұрақ береді.

2. Барлығы карточкасын алған топтан барлық оқушыдан сұрайды.

3.Делегат карточкасын алған топ іштерінен бір

оқушыны дайындап, өздері делегат ретінде сабақ айтуға жібереді.

Гендік аурулар

А) аутосомды доминантты : брахидактилия - қысқа саусақтылық

полидактилия – алты саусақтылық

ахондроплазия – ергежейлік

сидактилия – саусақтары біріккен

Б) аутосомды рецессивті: альбинизм – пигментсіздік

алькаптонурия - гомогентизин қышқылы көп

идиопатия – мишықтың өзгеруі

фенилкетонурия – ақылы кем

С) жыныспен тіркескен рецессивті: гемофилия – қан ұюдың төмендеуі

гемералопатия – түнде көрмеу

дальтонизм – түсті ажыратпау

рахит – жіліктердің қисаюы

галактоземия – галактозаны игермеу

Брахидактилия

Сидактилия –

саусақтардың бірігуі

Полидактилия –

алтысаусақтылық

Дальтонизм

Альбинизм

Гипертрихоз - шашты құлақ

( “ү” хромосомасы арқылы ер адамдарға беріледі )

Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу және

медикогенетикалық кеңес беру.

Тұқым қуалайтын ауытқуларды генотиптік және фенотиптік

деңгейлерде көрстеуге болады. Генотиптік деңгейге мутагендік

жағдайлардың әсерін нашарлату жатады. Мысалы, әртүрлі

сәулелердің әсер ету мөлшерімен қоршаған ортадағы химикалық

мутагендік заттардың мөлшерін мейлінше төмендету, биологиялық

мутагендік заттардан сақтау жатады. Әртүрлі антимутагендік

заттарды іздестірудің маңызы зор. Антимутагендер (протекторлар)

деп, әртүрлі мутагендерді ДНК молекуласымен қосылғанша

ыдыратып, немесе әсерін нашарлататын заттарды айтады. Ол үшін

30-дан астам әртүрлі протекторлар қолданылады. Мысалы, цистеин,

гистамин, глутатион, серотонин, резерпин және басқа да заттар

қолданылады. Бірқатар витаминдердің де антимутагендік әрекеті бар.

Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу үшін дәрігерлік-

генетикалық кеңестің маңызы зор. Оларға: туыстас некеге жол

бермеу, гетерозиготалылардың мутантты ген тасымалдаушы-ларын таба білу, генмен байланысты аурулармен хромосомдық ауытқулары бар нәрестелерді туғанға дейін анықтау, қауіпті

ауруы бар жанұялардың мүшелерін дер кезінгде ескертулер жатады.

Қорытынды:

Қорытындылай келе адам генетикасы қазіргі медицинаның

маңызды теориялық негізіне жататынын білеміз. Сонымен қатар

дәрігерлік генетиканың – негізін қалаушының бірі, атақты Украин

невропотолігі С.Н. Давиденков І ші болып ауытқуларды

зерттеген және медико – генетикалық консультацияны іс жүзінде

қолдануды ұсынған бізге тарихтан белгілі.

Адам генетикасын оқи отырып біз оның ерекшеліктерін

және оның қалай зерттелетіндігін білдік, соның ішінде адам тұқым

қуалаушылығын зерттеу әдістерін. Әрбір әдістің өзіне тән

ерекшелігін барын білдік. Тұқым қуалайтын аурулар туралы да

біршама түсінік ала алдық. ДНК молекулярлық деңгейде өзгеруін –

гендік мутация деген. Осы гендік мутация адамның көптеген

тұқым қуалайтын ауруларының себепшісі.