Меню
Видеоучебник

Мутационная изменчивость

Урок 34. Введение в общую биологию и экологию 9 класс ФГОС

В ходе урока вы узнаете, что такое мутации. Выясните, что в результате мутаций появляются новые признаки. Познакомитесь с генными, геномными и хромосомными мутациями. Основные понятия урока: генные мутации, геномные мутации, хромосомные мутации, серповидноклеточная анемия, делеция, дупликация, инверсия, моносомия, трисомия, полиплоидия

Конспект урока "Мутационная изменчивость"

Под влиянием окружающей среды организмам свойственно изменяться.

Такая изменчивость признаков, которая происходит из-за действия внешней среды и не передаётся по наследству, называется модификационной или фенотипической изменчивостью.

А это значит, что следующим поколениям такая изменчивость не предаётся. Хорошо это или плохо? В результате модификационных изменений у организмов не появляется новых признаков.

А вот в результате мутаций, появляются. Так как мутации передаются по наследству. Что же такое мутации? Какие они бывают? Каким образом они появляются и действуют на организм? Как происходит передача таких изменений следующему поколению? На все эти вопросы мы попробуем ответить в нашем уроке.

Мутации — это изменения генотипа, происходящие под влиянием факторов внешней или внутренней среды.

Термин «мутация» (от лат. mutatio – изменение) ранее использовался в биологии для описания любых изменений, и проявлений редких признаков.

Однако, голландский ботаник, генетик Хьюго (Гуго) Де Фриз в 1901 г. ввёл современное, генетическое понятие мутации. Где мутация обозначала редкие варианты в потомстве родителей, которые не имели такого признака. 

Он пришёл к убеждению, что новые виды возникают в результате внезапного появления резких изменений, превращающих один вид в другой. Появление этих внезапных изменений, преобразующих один вид в другой, де Фриз назвал мутацией. Изменение признака, которое передаётся по наследству.

Мутации подразделяются на генные, хромосомные и геномные, все они затрагивают генотип.  

Генные мутации

Генные мутации связаны с изменениями, происходящими внутри гена и затрагивающими его часть.

Их ещё называют «точечные». Такие мутации происходят наиболее часто.

Для того что бы представить себе механизм работы генных мутаций необходимо вспомнить, где все же заключена наследственная информация? Давайте вспомним уже изученный ранее материал.

Нуклеотиды — это сложные биологические вещества. Они служат основой для построения ДНК и РНК.

Нуклетид состоит из азотистого основания, рибозы у РНК и дезоксирубозы у ДНК, а также остатка фосфорной кислоты. Вот из таких нуклеотидов и состоят ДНК или РНК.

На схеме мы видим лишь разные азотистые основания.

Азотистые основания — это органические соединения, производные пиримидина и пурина, входящие в состав нуклеиновых кислот.

Они бывают четырёх разных видов: К числу пуринов относятся аденин и гуанин, а к числу пиримидинов — цитозин и тимин у ДНК. И урацил у РНК.

В обоих типах нуклеиновых кислот РНК и ДНК содержатся основания четырёх разных видов.

Вспомним строение хромосомы.

Хромосома состоит из хроматина − сложного комплекса из ДНК, белков и некоторых других компонентов (в частности, РНК).

Ген представляет собой участок ДНК, в котором содержится информация о первичной структуре белка.

Гены определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителей потомству при размножении.

Генные мутации могут возникнуть в результате замены целых нуклеотидов в пределах одного гена.

А также, в результате замены азотистых оснований ДНК в последовательности. Такие замены могут оказывать влияние на многие функции гена.

Вспомним что последовательность из трёх нуклеотидов кодирует одну аминокислоту. А из аминокислот как вы знаете образуются белки. 

Из-за генных мутаций синтезируется белок с изменённой последовательностью аминокислот, которые отвечают за какие-либо свойства в организме. В итоге какой-то признак в организме будет изменён или даже утрачен.

Приведём пример генных мутаций

Серповидноклеточная анемия

Это заболевание, которое передаётся по наследству. Оно характеризуется изменением структуры белка гемоглобина, который находится в эритроцитах.

Именно гемоглобин способен связывать кислород и придавать эритроцитам красный цвет.

Поэтому серповидноклеточная анемия приводит к изменениям работы переноса кислорода. Другими словами, эритроциты становятся неспособны переносить кислород от лёгких к тканям и углекислый газ от тканей к легким.

Если рассмотреть такие эритроциты под микроскоп, то можно заметить, что форма красных кровяных телец имеет характерную серпообразную форму (форму серпа).

Таким образом, замена пары нуклеотидов привела к замене аминокислоты в белке. То есть изменилась первичная структура белка, что повело к изменению формы эритроцитов.

Перечислим причины, из-за которых могут возникать генные мутации.

1.     Спонтанные – причина которых не ясна.

2.     Причины, которые вызваны мутагенами

Мутагены - это факторы, вызывающие мутации.

К ним относят:

·        физические – например,

температуру,

радиацию,

·        химические мутагены – например, НNO2-азотистую кислоту, а также иприт

Иприт — это бесцветная жидкость с запахом чеснока или горчицы. Боевое отравляющее вещество кожно-нарывного действия.

·        Биологические мутагены - например, вирусы.

Однако, не всегда генные мутации негативно влияют на организмы. Иногда они оказывают даже положительное влияние, которое повышает адаптационные способности организма.

Приведём примеры таких способностей.

Некоторые люди устойчивы к тяжелому инфекционному заболеванию ― малярии. Однако, такая устойчивость сопровождается с другой опасной болезнью, которую мы с вами уже рассмотрели, серповидноклеточной анемией.

Чем же опасна малярия? Возбудитель малярийного плазмодия переноситься самками комаров.

При укусе такого комара, возбудитель попадает в кровяное русло человека. Затем попадает в печень. В ней микроб плазмодия размножается и повторно попадает в кровеносную систему. Местом размножения возбудителя становятся эритроциты.  Их клетки начинают склеиваться между собой, образуя сгустки, которые закупоривают сосуды. В результате нарушается питание печени, почек, сердца и других отделов организма. Человек болеющий серповидноклеточной анемией, имеет эритроциты в виде серпа.

Серповидные эритроциты «неправильно воспринимают» малярийного паразита и не пускают его внутрь.

Также примером положительного влияния генных мутаций является приспособленность к высоте.

Жители Тибета и Непала переносят высоту – и это факт.

Они приспособились к практически бескислородным условиям высоты 4 тысячи метров над уровнем моря. В таких условиях содержание кислорода на 40 % меньше, чем на уровне моря. 

Тела тибетцев и непальцев приспособились к среде с низким содержанием кислорода. Учёные обнаружили, что многие из этих особенностей не просто фенотипические отклонения, но генетические адаптации.

Хромосомные мутации

Исходя из названия можно догадаться что такие мутации затрагивают уже не отдельные гены, а целые хромосомы.

Хромосомные мутации – это тип мутаций, которые характеризуется изменением структуры хромосом.

Хромосомные мутации возникают в результате:

утраты концевой части хромосомы;

делеции – разрушения средней части хромосомы;

дупликации – удвоения частей хромосомы;

инверсии – поворота участка хромосомы на 180 градусов.

Рассмотрим перечисленные хромосомные мутации и приведём примеры.

Итак, в результате утраты концевой части хромосомы. Происходит потеря генов, которые находились в этой части.  

У человека такая мутация в 21 хромосоме, приводит к заболеванию белокровию ― еще его называют лейкоз или лейкимии – это заболеваний кровеносной системы, которое сопровождается увеличением числа лейкоцитов.

Оно вызывает повышенную кровоточивость, кровоизлияния, снижение иммунитета и инфекционные осложнения.

Иногда из хромосомы «выстригается» и разрушается средняя ее часть.  Такая хромосомная мутация называется делеция.

Делеция это хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы.

В таком случае может потеряться часть генов, которые содержали важную информацию.

Например, при кроссинговере, процессе обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе I мейоза.

Мейоз − это деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза.

Если произошла мутация – делеция участка хромосомы, то при недостатке участка хромосомы, происходят нарушения при кроссинговере.

Такие нарушения приводят к синдрому кошечьего крика. Который также известен под названиями: синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы.

У больных детей с этим заболеванием проявляется плач, который похож на кошачий крик.

Такой крик происходит из-за проблем с гортанью и нервной системой.

Данное заболевание сопровождается:

·         задержкой развитии речи, движения;

·         чрезмерным, неконтролируемым слюноотделением.

Дупликацияудвоения частей хромосомы.

Ещё одна мутация, которая была обнаружена в 1920-х годах Томасом Морганом и Альфредом Стёртевантом у плодовой мухи Дрозофилы.

Они нашли в одной из хромосом восьмикратно повторяющийся ген. Который привёл к изменению числа фасеток глаз мухи.

У нормальных самок глаз имеет 800 фасеток, а у гомозигот по мутации — всего 70 фасеток.

Инверсия ― хромосомная перестройка.

В таком случае происходит разрыв в двух местах хромосомы. Получившийся фрагмент хромосомы поворачивается на 180 градусов и встраивается обратно на место разрыва. В результате такая хромосома будет иметь другую структуру. 

Инверсии в хромосомах человека приводят к нарушению гаметогенеза. Гаметогенез — это процесс образования половых клеток.

Перейдём к геномным мутациям.

Геномные мутации — это мутации, обусловленные изменением числа хромосом.

В результате таких мутаций, может отсутствовать какая-либо хромосома – моносомия. Либо присутствовать лишняя – трисомия. А также многократно повторяться – полиплоидия.

Рассмотрим моносомию.

Такая мутация может возникнуть в мейозе при расхождении хромосом. Они распределяются между гаметами не равномерно. Такие нарушения приводят к изменениям в фенотипе.

Например, при неправильном развитии половых клеток у женщин (оогенезе). 

Рождаются больные дети, у которых отсутствует Х-хромосома отца, либо одна Х-хромосома нормальная, а одна – кольцевая.

Моносомия — это наличие всего одной из пары гомологичных хромосом.

Такое заболевание получило название синдром Шерешевского-Тёрнера. В большинстве случаев, такая мутация возникает у девочек, крайне редко встречается у мальчиков.

Заболевание сопровождается: аномалиями физического развития; низкорослостью, отсутствием половых признаков, наличием крыловидных складок кожи на боковой поверхности шеи, патологией костно-суставной системы, пороками сердца; рецессивными генами дальтонизма.

Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 г. Николаем Адольфовичем Шерешевским.

Трисомия

Например, при не расхождении хромосом у женщин, образуются яйцеклетки, которые содержат лишние три хромосомы в кариотипе.

Кариотип – это хромосомный набор человека – генетический паспорт, который не меняется в течении всей жизни.

В результате у больного вместо 46 положенных хромосом, отмечается 47, что приводит к развитию синдрома Дауна;

К сведенью

В норме у человека 46 хромосом (по 23 хромосомы от каждого из родителей). Запись нормального женского кариотипа – 46, ХХ; нормального мужского кариотипа – 46, хромосом ХY.

Болезнь получила свое название в честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал её в 1866 г. «Синдром» означает большое количество патологии развития.

Так синдром Дауна сопровождается следующими внешними признаками: косой разрез глаз, плоское лицо и затылок, маленькие ушные раковины, неправильная форма черепа, короткие конечности и пальцы, искривленный мизинец, при этом сниженный мышечный тонус и нарушенная координация движений.

«Солнечные дети» как их часто называют, имеют пороки сердца, умственную отсталость.  Дети с таким синдромом начинают позже ходить и говорить. Однако они очень веселые, ласковые и услужливые.

Итак, генные мутации могут проявляться наличием одной хромосомы -моносомией, наличием трех хромосом – трисомией.

Рассмотрим еще один вид генных мутаций. Она называется полиплоидия.

Например, у растений при слиянии двух наборов хромосом образуется – диплоидный набор (2n). 

А полиплоидия — это многократное повторение числа хромосом.

Например триплоидный набор хромосом (Зn), тетраплоидный (4n), гексаплоидный (6n) наборы. 

Полиплоидность часто носит положительный характер. Так полиплоидные виды заселяют новые места обитания, которые были недоступны другим видам из-за суровых условий. Растения-полиплоиды более жизнеспособны и плодовиты.

Человек изначально и не подозревал, что веками отбирал полиплоидные формы растений для рассадки.

Сейчас уже искусственно созданные полиплоиды были введены в сельскохозяйственную практику. Например, триплоидные сахарная свекла и перечная мята.

Советский селекционер Лапин в пятидесятых годах вывел крупноплодный полиплоидный сорт десертного лимона. Однако он не получил распространения.

 

0
5206

Комментарии 0

Чтобы добавить комментарий зарегистрируйтесь или на сайт