Медицинская генетика
Список вопросов теста
Вопрос 1
Понятие генетического риска включает:
Варианты ответов
- Повышенную вероятность иметь определенные заболевания в течение жизни;
- вероятность возникновения наследственного или МФЗ;
- вероятность внутриутробной гибели плода.
Вопрос 2
Определение уровня АФП в крови беременной является скрининговым методом диагностики:
Варианты ответов
- болезни с наследственной предрасположенностью;
- хромосомной патологии;
- наследственных ферментопатий;
- врожденных пороков развития.
Вопрос 3
Какие заболевания диагностируются пренатально с помощью молекулярно-генетических методов?
Варианты ответов
- галактоземия;
- муковисцидоз;
- синдром Патау;
- талассемия
Вопрос 4
С помощью УЗИ у плода диагностируется:
Варианты ответов
- синдром Марфана;
- синдром Шерешевского-Тернера;
- фенилкетонурия;
- анэнцефалия;
- редукционные пороки конечностей.
Вопрос 5
На каком сроке беременности можно проводить амниоцентез с целью диагностики наследственных патологий?
Варианты ответов
- 7-8 недель;
- 11-12 недель;
- 16-18 недель;
- 24-26 недель
Вопрос 6
Оптимальные сроки проведения биопсии хориона:
Варианты ответов
- 10-12 недель;
- 7-9 недель;
- 4-6 недель
Вопрос 7
С помощью биопсии хориона диагностируется:
Варианты ответов
- наследственные дефициты обмена веществ;
- генетические синдромы;
- множественные врожденные пороки развития;
- хромосомные синдромы;
Вопрос 8
Какие заболевания диагностируются пренатально до 20 недель беременности:
Варианты ответов
- адрено-генитальный синдром;
- гемофилия;
- изолированная расщелина неба;
- синдром Эдвардса
Вопрос 9
Показаниями для генетического консультирования являются:
Варианты ответов
- рождение ребенка с врожденными пороками развития;
- установление или подозрение наследственной патологии в семье;
- повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;
- близкородственные браки;
- воздействие подозрительных на тератогенность или известных тератогенов в первом триместре беременности;
- е) неблагополучное протекание болезни;
- возраст беременной более 35 лет.
Вопрос 10
Что служит источником ДНК для молекулярной диагностики:
Варианты ответов
- клетки эпителия со слизистой щек;
- лейкоциты;
- клетки костного мозга;
- эритроциты
Вопрос 11
Адамдын тукум куучулук ооруларын изилдөө методдорун аларды изилдөө мөөнөттөрү жана себептери менен шайкештигин көрсөтүңүз
1.
биопсия
2.
амниоцентез
3.
кардоцентез
4.
фетоскопия
Варианты ответов
- Эненин боюнда болгон учурда 19-20 жумалыгында жүргүзүлөт түйүлдүктүн киндигинен кан алынат. Хромосомдук анамалияныны, же генетикалык оорунун (тукум куучулук менен берилген) жогорку коопсуздугу байкалса
- Эненин боюнда болгон учурда 18-19 жумалыгында жүргүзүлөт. УЗИден түйүлдүктүн анамалиясы байкалса.
- Эненин боюнда болгон учурда 15-16 жумалыгында жүргүзүлөт амниостикалык суюктук алынат. Эненине же анын туугандарында генетикалык аномалиялар болсо, эненин жашы 35тен жогору болсо.
- Эненин боюнда 7-16 жумалыгында жүргүзүлөт. Эненин жашы 35 тен жогору, генетикалык анамнези оор,үй бүлөдө гендик мутация же хромосомдук аномалия болсо.
Вопрос 12
Медикогенетикалык консультациянын этаптарын туура жайгаштырыңыз.
Варианты ответов
- Диагнозду коюу
- Тукумдун патологиялык абалынын прогнозун аныктоо
- 3. Жыйынтык чагаруу жана аны пациентке түшүндүрүү