Медицинская генетика 2 модуль
Список вопросов теста
Вопрос 1
Кээ бир хромосомалардын структурасынын озгорушу
Варианты ответов
- Гендик мутация
- Хромосомдук мутация
- Геномдук мутация
- Гаплоиддик мутаци
Вопрос 2
Мултифакториалдык оорулардын тобокелдигин жогорулатуучу факторлорду көрсөтүңүз.
К факторам, повышающим риск МФЗ, относят:
Варианты ответов
- туугандарда оорулардын бар боллушу. наличие заболеваний у кровных родственников;
- аутосомдук-рецессивдик оорулардын гетерозиготалыгы гетерозиготность по аутосомно-рецессивной болезни;
- вредные факторы окружающей среды; айлана чөйрөнүн зыяндуу фаторлору
- большое количество детей в семье. үйбүлө көп балалуу
Вопрос 3
СПИД мутациянын кандай мутагени болот?
Варианты ответов
- физикалык
- эндогендик
- биологиялык
- экзогендик
Вопрос 4
Мутациянын түрү менен анын аныктамасынын шайкештигин аныктагыла
1.
инверсия
2.
дупликация
3.
транслокация
4.
делеция
Варианты ответов
- бир хромосоманыны участкасынын башка окшош эмес хромосомага барып кошулушу
- кээ бир учурда хромосоманын ортонку участогу түшүп калат
- хромосома эки жерден үзүлүп,ал 180 градуска айланып , узулгон жерине кошулат кайрадан.
- хромосомада гендин кээбир бөлүктөрү бир нече жолу кайталанат
Вопрос 5
Желтуха, боор церрозц, катаракта, физикалык өсүү деңгээлинин
артта калышы кайсыл тукум куучулук ооруга таандык көрсөтүңүз
Варианты ответов
- Муковисцидоз
- галактоземия
- синдром кошачьего крика
- фенилкетонурия
Вопрос 6
Мать является носительницей гена цветовой слепоты, отец различает цвета нормально. В потомстве цветовая слепота может быть:
Энеси түстү жакшы ажырата албыган оору менен ооруйт, атасынын дени сак. Тукумунда кимдер бул оору менен оорушу мүмүкүн көрсөтүңүз.
Варианты ответов
- у всех сыновей : бардык уулдары
- у всех дочерей: бардык кыздары
- у половины сыновей: жарым уулдарында
- у половины дочерей: жарым кыздарында
Вопрос 7
Моногендик оорулар Менделдин закон ченемдуулугу менен толук шайкеш тукум куучулук менен отот. Моногендик оорулардын туру менен оорулардын шайкештигин аныктагыла
1.
Аутосомдук-доминанттык оорулар
2.
Аутосомдук-рецессивдик оорулар
3.
Жыныс хромосомасы менен чиркелишкен оорулар
Варианты ответов
- Гемофилия, Дюшен дистрофиясы
- Олбрайт оорусу, Марфан синдрому
- Фенилкетонурия, Прогерия, Ихтиоз
Вопрос 8
Адамдын тукум куучулук ооруларын изилдөө методдорун аларды изилдөө мөөнөттөрү жана себептери менен шайкештигин көрсөтүңүз
1.
биопсия
2.
амниоцентез
3.
кардоцентез
4.
фетоскопия
Варианты ответов
- Эненин боюнда болгон учурда 19-20 жумалыгында жүргүзүлөт түйүлдүктүн киндигинен кан алынат. Хромосомдук анамалияныны, же генетикалык оорунун (тукум куучулук менен берилген) жогорку коопсуздугу байкалса
- Эненин боюнда болгон учурда 18-19 жумалыгында жүргүзүлөт. УЗИден түйүлдүктүн анамалиясы байкалса
- Эненин боюнда болгон учурда 15-16 жумалыгында жүргүзүлөт амниостикалык суюктук алынат. Эненине же анын туугандарында генетикалык аномалиялар болсо, эненин жашы 35тен жогору болсо.
- Эненин боюнда 7-16 жумалыгында жүргүзүлөт. Эненин жашы 35 тен жогору, генетикалык анамнези оор,үй бүлөдө гендик мутация же хромосомдук аномалия болсо.
Вопрос 9
Медикогенетикалык консультациянын этаптарын туура жайгаштырыңыз
Варианты ответов
- Диагнозду коюу
- Тукумдун патологиялык абалынын прогнозун аныктоо
- Жыйынтык чыгаруу жана аны пациентке түшүндүрүү
Вопрос 10
Формула кариотипа при синдроме Шерешевского-Тернера
Варианты ответов
- 46, ХХ/45, Х0;
- 47, ХХХ;
- 45, Х0
- 47, ХХУ
Вопрос 11
Какие мутации относятся к хромосомным?
Хромосомдук мутацияга кайсылар таандык корсотунуз
Варианты ответов
- делеция;
- триплоидия;
- инверсия;
- «изохромосома».
Вопрос 12
Кариотип при синдроме Клайнфельтера:
1)
Варианты ответов
- 45, Х0;
- 47, ХХХ;
- 47, ХХУ;
- 48, ХХУУ;
Вопрос 13
- Показаниями для генетического консультирования являются:
Кайсыл учурларда генетикалык консультацияга корсотмо сунушталат
Варианты ответов
- рождение ребенка с врожденными пороками развития; тубаса порогу бар бала торолгондо
- установление или подозрение наследственной патологии в семье; уй булодо тукум куучулук патология бар экендиги аныкталса же шектенуу болсо
- повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; кайра кайра спонтандуу аборт болсо, боюнан тушсо жана олук бала торолсо
- близкородственные браки; туугандар баш кошсо
- близкородственные браки; туугандар баш кошсо неблагополучное протекание болезни; оорунун журушу жакшы болбос
Вопрос 14
- С помощью УЗИ у плода диагностируется: УЗИнин жардамы менен туйулдукто эмнени аныктаса болот
Варианты ответов
- синдром Марфана;
- синдром Шерешевского-Тернера;
- анэнцефалия;
- редукционные пороки конечностей.
Вопрос 15
На каком сроке беременности можно проводить амниоцентез с целью диагностики наследственных патологий?
Тукум куучулук патологияларды аныктоо учун амниоцентезди боюнда бар айалды кайсыл айында откоруу керек
Варианты ответов
- 7-8 недель;
- 11-12 недель;
- 16-18 недель;
- 24-26 недель
Вопрос 16
К факторам, повышающим риск МФЗ, относят: Мултифакториалдык оору менен ооруп калуу коопсуздугун кучотуучу фактор
Варианты ответов
- наличие заболеваний у кровных родственников; бир туугандарда оорунун бар болушу
- гетерозиготность по аутосомно-рецессивной болезни; аутосомдук рецессивдик оору боюнча гетерозигота
- вредные факторы окружающей среды; айлана чойронун терс факторлору
- большое количество детей в семье уй булодо балдардын коп сандыгы
Вопрос 17
Какой метод используется для точной диагностики хромосомных болезней?
Хромосомдук ооруларды так аныктоо учун кайсыл метод колдонулат
Варианты ответов
- клинический;
- дерматоглифический;
- цитогенетический;
- клинико-генеалогический;
- специфическая биохимическая диагностика.
Вопрос 18
Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у здоровых супругов, имеющих больную девочку с синдромом Марфана:
Дени сак жубайларда Марфан синдрому менен ооруган кызы бар, оорукчан баланын кайрадан торолуу верояттуулугун аныктаныз
Варианты ответов
- 50%;
- близко к 0%;
- 75%;
- 25%.
Вопрос 19
Укажите вероятность рождения больного ребенка женщиной, имеющей больных гемофилией сына и брата:
Уулу жана агасы гемофилия менен ооруган аялдан оорукчан бала торолуу верояттуулугун аныктаныз
Варианты ответов
- 1) 50%;
- близко к 0%;
- 75%;
- 25%.
Вопрос 20
Укажите признаки , характеризующие Х-сцепленный рецессивный тип наследования:
Х-чиркелишкен рецессивдуу тип тукум куучулук мунозун корсотуучу белгилерди аныктаныз
Варианты ответов
- заболевание наблюдается преимущественно у мужчин; Жалан эрекетерде гана оору байкалат
- у здоровых родителей дети больные; дени сак ата эненин балдары оорукчан
- заболевание прослеживается в родословной вертикально без пропуска поколений; оору бир муунду калтырбастан вертикалдуу берилет
- сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 50%.энеси оорун алып журуучу болсо уулдарынын оорукчан болуу верояттуулугу 50% корсотот


