Медгенетика
Список вопросов теста
Вопрос 1
Кээ бир хромосомалардын структурасынын озгорушу
Варианты ответов
- Гендик мутация
- Хромосомдук мутация
- Геномдук мутация
- Гаплоиддик мутация
Вопрос 2
Мултифакториалдык оорулардын тобокелдигин жогорулатуучу факторлорду көрсөтүңүз. К факторам, повышающим риск МФЗ, относят:
Варианты ответов
- туугандарда оорулардын бар боллушу наличие заболеваний у кровных родственников;
- аутосомдук-рецессивдик оорулардын гетерозиготалыгы гетерозиготность по аутосомно-рецессивной болезни;
- вредные факторы окружающей среды; айлана чөйрөнүн зыяндуу фаторлору
- большое количество детей в семье. үйбүлө көп балалуу
Вопрос 3
СПИД мутациянын кандай мутагени болот?
Варианты ответов
- физикалык
- эндогендик
- биологиялык
- экзогендик
Вопрос 4
Мутациянын түрү менен анын аныктамасынын шайкештигин аныктагыла
1.
инверсия
2.
дупликация
3.
трансклокация
4.
делеция
Варианты ответов
- бир хромосоманыны участкасынын башка окшош эмес хромосомага барып кошулушу
- кээ бир учурда хромосоманын ортонку участогу түшүп калат
- хромосома эки жерден үзүлүп,ал 180 градуска айланып , узулгон жерине кошулат кайрадан.
- хромосомада гендин кээбир бөлүктөрү бир нече жолу кайталанат
Вопрос 5
Желтуха, боор церрозц, катаракта, физикалык өсүү деңгээлинин
артта калышы кайсыл тукум куучулук ооруга таандык көрсөтүңүз
Варианты ответов
- муковисцидоз
- галактоземия
- синдром кошачьего крика
- фенилкетонурия
Вопрос 6
Мать является носительницей гена цветовой слепоты, отец различает цвета нормально. В потомстве цветовая слепота может быть:
Энеси түстү жакшы ажырата албыган оору менен ооруйт, атасынын дени сак. Тукумунда кимдер бул оору менен оорушу мүмүкүн көрсөтүңүз.
Варианты ответов
- у всех сыновей : бардык уулдары
- у всех дочерей: бардык кыздары
- у половины сыновей: жарым уулдарында
- у половины дочерей: жарым кыздарында
Вопрос 7
Моногендик оорулар Менделдин закон ченемдуулугу менен толук шайкеш тукум куучулук менен отот. Моногендик оорулардын туру менен оорулардын шайкештигин аныктагыла.
1.
Аутосомдук-доминанттык оорулар
2.
Аутосомдук-рецессивдик оорулар
3.
Жыныс хромосомасы менен чиркелишкен оорулар
Варианты ответов
- Гемофилия, Дюшен дистрофиясы
- Олбрайт оорусу, Марфан синдрому
- Фенилкетонурия, Прогерия, Ихтиоз
Вопрос 8
Адамдын тукум куучулук ооруларын изилдөө методдорун аларды изилдөө мөөнөттөрү жана себептери менен шайкештигин көрсөтүңүз
1.
биопсия
2.
амниоцентез
3.
кардоцентез
4.
фетоскопия
Варианты ответов
- Эненин боюнда болгон учурда 19-20 жумалыгында жүргүзүлөт түйүлдүктүн киндигинен кан алынат. Хромосомдук анамалияныны, же генетикалык оорунун (тукум куучулук менен берилген) жогорку коопсуздугу байкалса
- Эненин боюнда болгон учурда 18-19 жумалыгында жүргүзүлөт. УЗИден түйүлдүктүн анамалиясы байкалса
- Эненин боюнда болгон учурда 15-16 жумалыгында жүргүзүлөт амниостикалык суюктук алынат. Эненине же анын туугандарында генетикалык аномалиялар болсо, эненин жашы 35тен жогору болсо.
- Эненин боюнда 7-16 жумалыгында жүргүзүлөт. Эненин жашы 35 тен жогору, генетикалык анамнези оор,үй бүлөдө гендик мутация же хромосомдук аномалия болсо.
Вопрос 9
Медикогенетикалык консультациянын этаптарын туура жайгаштырыңыз.
Варианты ответов
- Диагнозду коюу
- Тукумдун патологиялык абалынын прогнозун аныктоо
- Жыйынтык чыгаруу жана аны пациентке түшүндүрүү
Вопрос 10
Шерешевский-Тернер синдромунда кариотиптин формуласын көрсөтүңүз
Формула кариотипа при синдроме Шерешевского-Тернера:
Варианты ответов
- 46, ХХ/45, Х0;
- 47, ХХХ;
- 45, Х0
- 47, ХХУ


