Санбюллетень "СИНДРОМ МАРФАНА"

СИНДРОМ МАРФАНА

Общая характеристика

Синдром Марфана - тяжелая генетическая аномалия, врожденное заболевание соединительной ткани. Заболевание интенсивно изучается с конца XIX века. В народе называют «синдромом гениев», так как характерные симптомы имели детский писатель К.Чуковский, композитор Н.Паганини, писатель Г.Х.Андерсен, президент США А.Линкольн и др.

Причина --мутация в гене FBN1 (фибриллина 1), расположенном в коротком плече пятнадцатой хромосомы в локусе 21.1. Из-за недостатка полноценного фибриллина соединительная ткань становится более растяжимой и не в состоянии выдерживать физиологическую физическую нагрузку.

Симптомы Синдрома Марфана

Классические признаки синдрома

Тип наследования

Диагностика

Нервная система и психика

Патологии зрения

Выраженная близорукость; подвывих или изменение положения хрусталика; высокий риск внезапной отслойки сетчатки глаза. У таких пациентов гораздо раньше может развиться катаракта или глаукома, которые считаются возрастными у здоровых людей.

Расширение соединительнотканной капсулы, которая окружает спинной мозг, может приводить к нарушениям движений в нижних конечностях, работы мочевого пузыря и кишечника. Характерно развитие синдрома хронической усталости — астения, склонность к депрессии.

Тип наследования синдрома  — аутосомно-доминантный.

Пациенты с синдромом Марфана имеют 50% риск иметь ребенка, больного синдромом Марфана. В 75 % случаев синдром имеет семейный тип наследования, а в 25 % происходит первичная мутация. Для болезни характерна высокая пенетрантность (частота появления гена) и различная экспрессивность. Частота болезни у обоих полов одинаковая

1. Сбор жалоб —изучение всех патологических признаков.

2. Определение анамнеза — выяснение состояния здоровья родителей.

3. Тщательный осмотр , измерение роста, размаха рук и других антропометрических показателей. Скрининговый тест для детей в возрасте 7–18 лет — это измерение длины среднего пальца руки. У пациентов с синдромом Марфана показатель превышает отметку в 10 см.

4. Лабораторные тесты — определение выведения с мочой метаболитов соединительной ткани, таких как оксипролин и гликозаминогликаны.

5. Аппаратные методы: ЭКГ; УЗИ сердца; КТ аорты и других сосудов, грудной и брюшной полостей; МРТ позвоночника и головного мозга; специфические обследования на осмотре у офтальмолога; биопсия кожи

Патологии легких

В легких может разрастаться соединительная ткань. Формируются сужения бронхов и легочный фиброз. Часто развивается бронхиальная астма или хроническое обструктивное заболевание легких.

Костно-мышечная система

Чрезвычайно высокий рост: обычно дети «перерастают» всех членов семьи. Нестандартная длина рук: их размах оказывается больше, чем длина тела, патологически удлиненные и тонкие пальцы, так называемые «пальцы паука» (арахнодактилия), плоскостопие; повышенная подвижность всех суставов; слабость связочного аппарата; часты сколиоз или кифоз

Нарушения сердца, сосудов

Часто нарушается структура аортального клапана, что приводит к развитию порока сердца — аортальной недостаточности. Также могут развиваться другие пороки сердца: недостаточность митрального клапана, а на пораженных участках часто развивается инфекционно-воспалительный процесс — бактериальный эндокардит. Возможны разрывы крупных сосудов, связанные с расширением, истончением стенки сосудов. Чаще всего происходит поражение аорты

Кожа. Повышенная растяжимость кожных структур с образованием светлых полос -растяжек» (стрий). Кожа липкая, потная. Подкожно-жировой слой слабо развит, поэтому у больных наблюдаются грыжевые выпячивания в области передней брюшной стенки.

П родолжительность жизни в 1993 году - 72 года. Она растет благодаря улучшенной диагностике, профилакти-ческому восстановлению корня аорты.

Профилактика : выявление мутации у родителей и дородовая диагностика плода с применением инвазивных методов

ЖКТ и почки

Нарушается моторика кишечника, появляются патологии желчного пузыря, часто развиваются гастриты, язвенные дефекты. Опущение почек, расширение почечных лоханок, подвижность почек.

Выполнила: Федорова Регина Александровна, студентка 2 курса по специальности 34.02.01 Сестринское дело Филиала БПОУ «Чебоксарский медицинский колледж» МЗ ЧР в г. Канаш. Преподаватель : Романова Л.В.