Получите свидетельство
Вход
Перечень вопросов и заданий для подготовки обучающихся к промежуточной аттестации по ДиСЦИПЛИНЕ
гЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
1. Половые клетки человека имеют набор хромосом:
А)1n Б) 2n В) 3n Г) 2n + 2
2. Группу сцепления образуют:
А) Гены одной клетки; Б) Гены одной хромосомы;
В) Гены половых хромосом; Г) Гены целого организма.
3. Групп сцепления генов у человека:
А) 46; Б) 92; В) 44; Г) 23.
4. Равноплечие хромосомы – это:
А) метацентрические; Б) субметацентрические;
В) акроцентрические; Г) интерфазные.
5. Организм, имеющий в генотипе разные аллели гена:
А) Гомозигота; Б) Гетерозигота; В) Гемизигота; Г) Гаплоид
6. Форма деления клетки, которая сопровождается уменьшением числа хромосом от диплоидного до гаплоидного:
А) Митоз; Б) Мейоз; В) Амитоз; Г) Цитокинез.
7. 1-ая группа крови у ребенка возможна в том случае, если у родителей:
А) II и III группы крови; Б) I и IV группы крови;
В) II и IV группы крови; Г) III и IV группы крови.
8. Влияние одного гена на формирование нескольких признаков в разных органах и тканях:
А) Пенетрантность; Б) Комплементарность; В) Эпистаз; Г) Плейотропность.
9. У здоровых родителей родился ребенок с фенилкетонурией (признак аутосомно-рецессивный). Это объясняется тем, что:
А) Родители гомозиготны по доминантному заболеванию;
Б) Один из родителей гетерозиготен по гену фенилкетонурии;
В) Оба родителя - гетерозиготные носители болезни;
Г) Один из родителей – носитель гена фенилкетонурии.
10. Назовите химическое вещество, являющееся материальной основой наследственности:
А) белок, Б) РНК, В) ДНК, Г) АТФ.
11. Как называется совокупность хромосом организма со всеми ее особенностями: числом, формой, величиной хромосом и спецификой структуры?
А) генотип, Б) кариотип, В) фенотип, Г) генофонд.
12. Сколько аутосом содержится в кариотипе человека?
А) 48, Б) 46, В) 44, Г) 42.
13. II, III, IV группы крови не проявляются, если в генотипе есть ген-подавитель hh («бомбейский синдром»). С каким видом взаимодействия генов мы имеем дело?
А) эпистаз, Б) комплементарность, В) полимерия, Г) полное доминирование.
14. Как называется условная единица, в которой оценивается расстояние между генами, находящимися в одной хромосоме?
А) % кроссинговера, Б) нанометры, В) микроны, Г) миллиметры.
15. Выберите гомозиготный по двум генам генотип:
А) ВВ, Б) ССDd, В) ХАХа, Г) АА IOIO.
16. Какова последовательность нуклеотидов на участке цепи и-РНК, на которой синтезируется аминокислотная последовательность –ала-вал-сер- ? (Пользуйтесь таблицей генетического кода)
А) –УАА-ЦГУ-АЦУ- ; Б) –АГЦ-АГУ-ГАА-,
В) –ЦУУ-АУУ-ЦАГ-, Г) –ГЦУ-ГУУ-АГУ-
17. Влияние среды на развитие фенотипа при одном и том же генотипе устанавливает:
А) близнецовый метод, Б) генеалогический метод,
В) биохимический метод, Г) цитогенетический метод.
18. Кто такие сибсы?
А) братья, сестры пробанда, Б) родители пробанда,
В) дети от близкородственных браков, Г) сводные дети.
19. Выбрать генотип человека с I группой крови.
А) IAIA, Б) IBIO, В) IOIO, Г) IAIB.
20. Генетический код
А) синглетен Б) дуплетен В) триплетен Г) тетраплетен
21. В метафазе митоза происходят
А) выстраивание хромосом по экватору клетки и прикрепление к центромерам веретена деления
Б) спирализация хромосом, расхождение центриолей и формирование веретена деления, растворение ядрышек и ядерной оболочки
В) деление центромер и расхождение хроматид к полюсам клетки
Г) деспирализация хромосом, восстановление ядерной оболочки и ядрышек, цитокинез
22. Известно, что у бегунов на длинные дистанции масса сердца значительно увеличивается, это пример изменчивости
А) мутационной; Б) модификационной; В) соотносительной; Г) комбинативной
23. Женщины низкого роста без выраженных вторичных половых признаков наблюдаются при:
А) синдроме Дюшенна, Б) Синдроме Шерешевского –Тернера,
В) амвротической идиотии, Г) при муковисцидозе.
24. Половые клетки человека имеют набор хромосом:
А) 1n Б) 2n В) 3n Г) 2n + 2
25. Группу сцепления образуют:
А) Гены одной клетки; Б) Гены одной хромосомы
В) Гены половых хромосом; Г) Гены целого организма.
26. Как называется ферментативная реакция матричного синтеза, в результате которой на материнской ДНК из новых нуклеотидов образуется 2 одинаковые дочерние молекулы ДНК – копии материнской?
А) трансляция, Б) транскрипция, В) репликация, Г) процессинг.
27. Как называются хромосомы, которые одинаковы по набору генов и во время метафазы имеют одинаковые размеры, форму, окраску и расположение первичной перетяжки?
А) аутосомы, Б) половые хромосомы, В) идентичные, Г) гомологичные
28. Выбрать генотип человека с III группой крови.
А) IAIA, Б) IBIO, В) IOIO, Г) IAIB.
29. От чего зависит частота кроссинговера между генами одной хромосомы?
А) от количества генов в хромосоме, Б) от расстояния между генами,
В) от размера хромосомы, Г) от места положения центромеры.
30. Анализ показал, что ген, отвечающий за формирование признака, передается от отца только сыновьям, а у женского пола такого признака не бывает. В какой хромосоме находится ген признака?
А) в Х-хромосоме, Б) в У-хромосоме, В) в аутосоме.
31. Как называется взаимодействие между генами, при котором развитие признака требует наличия в генотипе доминантных аллелей разных генов?
А) комплементарность, Б) полное доминирование, В) эпистаз,
Г) кодоминирование.
32.Кариотп человека с синдромом Эдвардса:
А) 47, ХХ(ХУ), +13 Б) 47, ХХ(ХУ), +21, В) 47, ХХ(ХУ), +18, Г) 47, ХХ(ХУ), +5.
33. Провели анализирующее скрещивание гороха с желтыми семенами, имеющего генотип АА. Какое расщепление ожидается в потомстве?
А) расщепления не будет, 100% семян будут зеленого цвета;
Б) расщепления не будет, 100% семян будут желтого цвета;
В) расщепление в потомстве 3 : 1; Г) расщепление в потомстве 1 : 1.
34. Метод, используемый для диагностики болезней обмена веществ, называется:
А) биохимический Б) близнецовый В) цитологический
Г) дерматоглифический
35. Какой кариотип характерен для больного с синдромом адреногенитальным
А) 46, ХХ (ХУ) Б) 47, ХY,+13 В) 47, ХY,+18 Г) 47, ХХ,+21
36. Наследственное заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови
А) альбинизм Б) гемофилия В) фенилкетонурия Г) талассемия
37. У резус отрицательной женщины (рецессивный признак) опасным для плода в 100% случаях будет брак с мужчиной по данному аллелю
А) резус положительным, гомозиготным; Б) резус положительным, гетерозиготным;
В) резус отрицательным, гетерозиготным; Г) резус отрицательным, гомозиготным
38. Братья и сестры пробанда:
А) сибсы; Б) аллели В) свояки; Г) близнецы
39. Универсальность генетического кода свидетельствует о том, что
А) каждый триплет кодирует только одну аминокислоту;
Б) одна и та же аминокислота может кодироваться несколькими триплетами;
В) у всех живых организмов одинаковые триплеты кодируют одинаковые аминокислоты;
Г) один и тот же триплет у разных видов живых организмов может кодировать разные аминокислоты
40. Какая наследственная болезнь поддается коррекции специальной диетой:
а) нейрофиброматоз; б) синдром Дюшена; в) муковисцидоз;
г) галактоземия;
41. Пренатальная диагностика – это:
А)комплекс методов, направленных на диагностику наследственной и врождённой патологии у младенца;
Б) комплекс методов, направленных на диагностику наследственной и врождённой патологии у плода;
В) комплекс методов, направленных на диагностику наследственной патологии в пубертатном периоде;
Г) комплекс методов, направленных на диагностику наследственной и врождённой патологии на любом этапе онтогенеза.
42. Определите тип наследования признака по родословной.
А) аутосомно-рецессивный, Б) Х-сцепленно-рецессивный,
В) У-сцепленный, Г) митохондриальный.
43. Наследственное заболевание, при котором не усваивается лактоза
А) фенилкетонурия; Б) серповидно-клеточная анемия
В) галактоземия; Г) фруктоземия
44. Перенос участка хромосомы на другую, негомологичную ей, называется
А) дупликацией; Б) инверсией; В) делецией; Г) транслокацией
45. У мышей серая окраска доминирует над черной. Какой результат ожидается от скрещивания серой и черной гомозиготных мышей?
А) все потомство будет черным;
Б) одна вторая потомства будет серой, одна вторая – черной;
В) три четвертых в потомстве будут серыми, одна четвертая – черными;
Г) все потомство будет серым.
46. Инвазивный метод пренатальной диагностики:
А) УЗИ, Б) кордоцентез, В) определение альфа-фетопротеина у беременной,
47. При частоте рекомбинаций 4%, расстояние между сцепленными генами
равно:
А) 1 морганида, Б) 12 морганид, В) 40 морганид, Г) 4 морганиды.
48. Тельца Барра- это:
А) ядрышки; Б) инактивированная Х хромосома;
В) инактивированная Y хромосома; Г) аутосомные клетки.
49. Определите тип наследования признака по родословной.
А) аутосомно-рецессивный, Б) аутосомно-доминантный,
В) Х-сцепленно-доминантный, Г) Х-сцепленно-рецессивный.
50. Выбрать болезнь, которая диагностируется в ходе неонатального скрининга:
А) врожденный гипотиреоз, Б) нейрофиброматоз.
В) обструктивный бронхит, Г) синдром Тея-Сакса.
51.Перемещение участка хромосомы на другую негомологичную хромосому:
А) транслокация, Б) анеуплоидия, В) делеция, Г) инверсия.
52.Специфический «мышиный запах», гипопигментация волос, кожи, радужки, гипотония или гипертония до полугода отмечается при
А) дальтонизме, Б) синдроме Патау, В) дисомии У-хромосомы у мужского пола, Г) фенилкетонурии.
53. Назовите химическое вещество, являющееся материальной основой наследственности:
А) белок, Б) РНК, В) ДНК, Г) АТФ.
54. Как называется совокупность хромосом организма со всеми ее особенностями: числом, формой, величиной хромосом и спецификой структуры?
А) генотип, Б) кариотип, В) фенотип, Г) генофонд.
55. Причина мозаицизма:
А) нерасхождение хромосом на ранней стадии дробления зиготы,
Б) нерасхождение хромосом в некоторых соматических клетках в постэмбриональном развитии,
В) кроссинговер мейоза, Г) случайное слияние половых клеток.
56. Как называется взаимодействие между генами, при котором развитие признака требует наличия в генотипе доминантных аллелей разных генов?
А) комплементарность, Б) полное доминирование, В) эпистаз, Г) кодоминирование.
57. Выберите гетерозиготный по двум генам генотип:
А) Кк , Б) АаМмсс, В) СсDD, Г) RR.
58. Место гена в хромосоме называется:
А) геном, Б) триплет, В) локус, Г) экзон.
59. По какой схеме реализуется наследственная информация?
А) ДНК → мРНК → иРНК → белок → признак.
Б) ДНК → и-РНК → белок → признак
В) Ген → признак Г) Ген → белок → признак.
60. Как называется 1-й закон Менделя?
А) закон расщепления признаков в соотношении 3 : 1;
Б) закон единообразия первого поколения;
В) неполное доминирование при промежуточном наследовании;
Г) промежуточное наследование при неполном доминировании
61. Статистика показывает, что частота рождения детей с хромосомными аномалиями напрямую связана с:
А) приемом поливитаминов, Б) невыполнением рекомендаций гинекологов,
В) возрастом будущих матери и отца,
Г) несоблюдением гигиены беременной женщины.
62.Неправильное строение наружных половых органов у девочек (от незначительной гиперплазии клитора до почти правильно сформированного пениса отмечается при:
А) синдроме Марфана, Б) синдроме адреногенитальном,
В) синдроме моносомии Х, Г) синдроме Эдвардса.
63.Выберите физические мутагены:
А) рентгеновское излучение, жесткий ультрафиолет,
Б) вирусы, антигены микробов, В) пестициды, дезинфицирующие средства,
Г) возраст человека, наличие хронических болезней.
64. Какие признаки называются голандрическими?
А) наследующиеся через аутосомы, Б) гены их расположены в Х-хромосомах,
В) наследующиеся через У-хромосомы, Г) рецессивные признаки.
65. Какие признаки называются сцепленными?
А) признаки, гены которых расположены в одной паре гомологичных хромосом,
Б) признаки, гены которых расположены в половых хромосомах,
В) признаки 3-ей пары хромосом,
Г) признаки с неполной пенетрантностью.
66. Анализ показал, что изучаемый признак с одинаковой частотой встречается и у мужчин, и у женщин. В какой из хромосом находится ген этого признака?
А) в Х-хромосоме, Б) в У-хромосоме, В) в аутосоме.
67. Организм образует в равном количестве гаметы 4-х сортов: IOC, IAc, IOc, IAC. Каков генотип организма?
А) IOIOCC, Б) IA IO Cc, В) IA IO CC, Г) IA IA cc
68. Какая последовательность нуклеотидов ДНК соответствует участку иРНК: -ААУ-ЦГА-ГГУ-АЦГ- ?
А) –УУА-ГЦУ-ЦЦА-УГЦ- Б) –ТТА-ГЦТ-ЦЦА-ТГЦ-
В) –УУУ-ЦГУ-ЦЦУ-УГЦ- Г) -ЦЦА-ГТЦ-ТТА-ЦГТ-
69.Мутации, вызывающие гибель эмбриона, называются:
А) летальные, Б) полулетальные, В) положительные, Г) нейтральные.
70.Признак с узкой нормой реакции:
А) рост человека, Б) вес человека, В) группа крови,
Г) частота сердечных сокращений.
71. Желтый цвет и гладкая форма горошин – доминантные признаки. Какие генотипы могут быть у гороха с желтыми и гладкими семенами?
А) ААВВ, ааВВ Б) Ааbb, ААВb В) ААbb, ааВb Г) АаВВ, АаВb
72. Метод антропогенетики, изучающий кариотип, называется:
А) близнецовый Б) цитологический В) биохимический
Г) дерматоглифический.
73. Появление бескрылых форм у насекомых – пример … изменчивости
А) комбинативной Б) мутационной В) фенотипической Г) модификационной
74. Какой тип наследования характерен для Синдрома Дюшена?
А) аутосомно-доминантный Б) аутосомно-рецессивный
В) сцепленный с Y-хромосомой В) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
75. Гены, обуславливающие развитие некоторых патологических признаков (заболеваний), расположены в Х-хромосоме человека. Назовите такой признак.
А) гемофилия Б) близорукость В) полидактилия Г) атеросклероз
76. Мутации, происходящие в половых клетках, называются
А) генеративные Б) вегетативные В) соматические Г) спонтанные
77. От чего зависит частота перекомбинации генов (т.е. кроссинговера), входящих в одну группу сцепления?
А) ни от чего не зависит, случайна; Б) от расстояния между генами в хромосоме;
В) от расстояния между генами и центромерами в хромосоме;
Г) от расстояния между центромерами и теломерами в хромосоме
78. Клиническим признаком одной из форм муковисцидоза является:
А) высокий рост Б) патология бронхолегочной системы;
В) неусваиваемость отдельных видов пищи; Г) задержка психомоторного развития.
79. Неонатальный скрининг основан на использовании метода
А) цитогенетического; Б) клинико-генеалогического;
В) популяционно-статистического; Г) биохимического.
80. Определите тип наследования признака по родословной.
А) аутосомно-доминантный, Б) Х-сцепленно-доминантный;
В) митохондриальный, Г) все ответы верны.
81. Метод антропогенетики основанный на прослеживание признака в ряду поколений
называется:
А) генеалогический Б) биохимический В) цитологический Г) близнецовый
82. Изобразим один из фрагментов хромосомы в виде следующей последовательности ее участков: ABCDEF. Укажите изображение видоизмененного фрагмента, если произойдет дупликация.
А) ABCDCDEF; Б) ABEF; В) ABCDEFР; Г) ABDСEF
83. Какое хромосомное заболевание можно заподозрить у юноши высокого роста, с женским типом строения скелета, недостаточным оволоснением лобка и подмышечных впадин, с некоторой умственной отсталостью
А) синдром ХYYY; Б) синдром Клайнфельтера
В) синдром Шерешевского-Тернера; Г) трисомия Х
84. Метод антропогенетики, используемый для оценки степени влияния наследственности и среды на развитие какого-либо признака называется:
А) генеалогический; Б) близнецовый; В) цитологический
Г) дерматоглифический
85. Лицо, родословная которого составляется, называется:
А) сибс; Б) пробанд; В) больной; Г) родоначальник
86. Определите, какие группы крови возможны у детей, если у матери – 1 группа, а у отца – 3 группа крови:
А) 1 и 2 группы; Б) 2 и 3 группы; В) 1 и 3 группы; Г) 2 и 4 группы.
87. Одно тельце Барра имеет индивид со следующим кариотипом:
а) 46, XY; б) 47, XXY; в) 48, XXXY; г) 45, X0
88. К массовым методам пренатальной диагностики относится
А) биохимический скрининг беременных;
Б) амниоцентез; В) кордоцентез; Г) хорионбиопсия.
89. Определите тип наследования признака по родословной.
А) У-сцепленный, Б) аутосомно-доминантный,
В) Х-сцепленно-доминантный; Г) митохондриальный.
90. Нормальная женщина вышла замуж за мужчину с полидактилией, у которого отец имел полидактилию, а мать была нормальная. (признак аутосомно-доминантный) Какова вероятность полидактилии у детей?
А) 100%; Б) 50%; В) 0%; Г) 25%.
91. Критерий какого типа наследования приведен?
-признак передается от отца только мальчикам и никогда не передается девочкам:
А) У-сцепленный тип наследования; Б) Х-сцепленный рецессивный тип наследования;
В) Аутосомнно-доминантный тип наследования;
Г) Аутосомно-рецессивный тип наследования.
92. Назовите структурный компонент ядра клетки, являющийся материальной основой наследственности.
А) ядрышко, Б) хромосома, В) кариоплазма, Г) белки.
93. Молочный сахар не усваивается при:
А) фенилкетонурии, Б) Синдроме Дауна, В) муковисцидозе, Г) галактоземии
94. Как называются хромосомы, которые одинаковы по набору генов и во время метафазы имеют одинаковые размеры, форму и окраску и расположение первичной перетяжки?
А) аутосомы, Б) половые хромосомы, В) идентичные, Г) гомологичные.
95. При каком расщеплении наблюдается расщепление по фенотипу 1 : 1?
А) аа *аа, Б) аа * Аа, В) аа * АА, Г) Аа * Аа.
96. Как называется взаимодействие между генами, при котором аллельные гены не подавляют друг друга, а оба проявляются в фенотипе?
А) неполное доминирование, Б) комплементарность,
В) полимерия, Г) кодоминирование.
97. Анализ показал, что изучаемый признак с одинаковой частотой встречается и у мужчин, и у женщин. В какой из хромосом находится ген этого признака?
А) в Х-хромосоме, Б) в У-хромосоме, В) в аутосоме,
Г) в любой хромосоме.
98. Организм образует в равном количестве гаметы 4-х сортов: IOC, IAc, IOc, IAC. Каков генотип организма?
А) IOIOCC, Б) IA IO Cc, В) IA IO CC, Г) IA IA cc
99. Какие признаки называются сцепленными?
А) признаки, гены которых расположены в одной паре гомологичных хромосом,
Б) признаки, гены которых расположены в половых хромосомах,
В) признаки 3-ей пары хромосом,
Г) признаки с неполной пенетрантностью.
100. По какой схеме реализуется наследственная информация?
А) ДНК → мРНК → иРНК → белок → признак.
Б) ДНК → и-РНК → белок → признак
В) Ген → признак Г) Ген → белок → признак
101. Какая последовательность и-РНК соответствует участку ДНК: -ААТ-ЦГА-ГГТ-АЦГ-?
А) –УУА-ГЦУ-ЦЦА-УГЦ- Б) –ТТА-ГЦТ-ЦЦА-ТГЦ-
В) –УУУ-ЦГУ-ЦЦУ-УГЦ- Г) -ЦЦА-ГТЦ-ТТА-ЦГТ-
102. В результате мейоза дочерние клетки диплоидных организмов имеют хромосомный набор:
А) 1п Б) 2п В) 4п Г) 2п или 4п
103. Определите, какие группы крови возможны у детей, если у матери – 1 группа, а у отца – 3 группа крови:
А) 1 и 2 группы; Б) 2 и 3 группы; В) 1 и 3 группы; Г) 2 и 4 группы.
104. Синдром Дауна обусловлен мутацией
А) геномной Б) генной В) точковой Г) хромосомной
105. Какую хромосомную аномалию можно заподозрить у больной с симптомами: низкий рост, боковые кожные складки на шее, неразвитые вторичные половые признаки
А) синдром Патау Б) трисомия Х
В) синдром Шерешевского-Тернера Г) синдром Дауна
106. Гены, находящиеся в У-хромосоме передаются:
А) от отца сыновьям Б) от отца к дочерям
В) от отца ко всем детям Г) от матери сыновьям
107. Переписывание информации с ДНК на иРНК называется
А) трансляцией Б) инверсией В) транскрипцией Г) кроссинговером.
108. Цитогенетическим методом можно диагностировать заболевание:
А) адрено-генитальный синдром, Б) Тея-Сакса,
В) Эдвардса, Г) фенилкетонурию.
109. Термины, не обозначающие аномалию пальцев и кистей:
А) арахнодактилия, Б) полидактилия, В) брахидактилия, Г) эпикант.
110. Артериальная гипертензия возникает
А) при наличии в генотипе генов предрасположенности;
Б) при воздействии на организм неблагоприятных факторов среды;
В) при эмоционально-стрессовом воздействии на организм;
Г) при взаимодействии генов предрасположенности с факторами окружающей среды.
111. Определите тип наследования признака по родословной.
А) аутосомно-рецессивный, Б) митохондриальный,
В) Х-сцепленно-доминантный, Г) У-сцепленный.
112. Для кариотипирования применяются хромосомы на стадии:
А) Профазы; Б) Метафазы; В) Анафазы; Г) Телофазы.
113. Состав мономеров молекул ДНК и РНК отличается друг от друга содержанием
А) углевода Б) азотистых оснований
В) углевода и азотистых оснований
Г) углевода, азотистых оснований и остатков фосфорной кислоты
113. Хромосомный набор в соматических клетках мужчин содержит
А) 44 аутосомы и две Х-хромосомы
Б) 44 аутосомы, одну Х-хромосому и одну У-хромосому
В) 22 аутосомы и одну Х-хромосому
Г) 44 аутосомы, две У-хромосомы
114. Источниками комбинативной изменчивости у организмов являются
А) независимое расхождение хромосом в мейозе
Б) случайное сочетание гамет при оплодотворении
В) кроссинговер между гомологичными хромосомами в мейозе
Г) все верно .
115. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Патау
А) 45, Х0 Б) 47, ХY+13 В) 47, ХХ+21 Г) 47, ХХY
116. К какому типу мутаций относится приобретение лишней (добавочной) хромосомы в генотипе (2n + 1)?
А) полиплоидия Б) моносомия В) трисомия Г) полисомия
117. Как называется 2-й закон Менделя?
А) закон расщепления признаков в соотношении 3 : 1;
Б) закон единообразия первого поколения;
В) неполное доминирование при промежуточном наследовании;
Г) промежуточное наследование при неполном доминировании.
118. В медико-генетическую консультацию обратился больной, страдающий генным заболеванием. Анализ его родословной показал следующее:
--заболевание встречается редко и не во всех поколениях;
-- у больных родителей рождаются только больные дети;
-- больные дети встречаются и в тех семьях, где оба родителя здоровы;
--заболевание с одинаковой частотой встречаются и среди мужчин, и среди женщин.
Назовите тип наследования этого заболевания
А) У-сцепленный, Б) аутосомно-доминантный,
В) аутосомно-рецессивный, Г) Х-сцепленно-рецессивный
119. Выберите неинвазивный метод пренатальной диагностики наследственных
болезней:
А) кордоцентез, Б) УЗИ, В) биопсия хориона, Г) амниоцентез.
120. Лечение ребенка, страдающего галактоземией, проводится назначением:
А) женских половых гормонов, Б) безбелковой диеты,
В) лечебной физкультуры, Г) отказом от молочного вскармливания.
121. Определите тип наследования признака по родословной.
А) аутосомно-доминантный, Б) аутосомно-рецессивный,
В) митохондриальный, Г) У-сцепленный.
122. Организм, содержащий в генотипе 2 одинаковых аллеля гена:
А) Гемизигота; Б) Гетерозигота; В) Гомозигота; Г) Зигота.
123. Кроссинговер происходит во время фазы мейоза:
А) Телофазы-2; Б) Анафазы-2; В) Метафазы-1; Г) Профазы-1.
124. Какие группы крови возможны у детей, если у родителей I и IV группы крови:
А) I и IV группы; Б) II и IV группы; В) III и I группы; Г) II и III группы.
125. Степень фенотипической выраженности генетически детерминированного признака:
А) Экспрессивность; Б) Эпистаз; В) Полиморфизм; Г)Норма реакции.
126. В семье здоровых родителей родился ребенок с гемофилией. Это объясняется тем, что:
А) Оба родителя гетерозиготны по гену болезни; Б) Отец – носитель гена болезни;
В) Мать – носительница гена болезни; Г) У ребенка произошла мутация.
127. В браке здорового мужчины и здоровой женщины первый ребенок родился с муковисцидозом (болезнь наследуется аутосомно-рецессивно). Какова вероятность рождения следующего ребенка больным:
А) 50%; Б) 32%; В) 0%; Г)25%.
128. Критерии какого типа наследования приведены:
-болезнь встречается и у мужчин, и у женщин, но у женщин в 2 раза чаще,
- больной мужчина передает мутантный аллель всем своим дочерям, но не передает сыновьям,
- больные женщины передают болезнь 50% своих детей независимо от пола:
А) Аутосомно-рецессивный тип наследования;
Б) Аутосомно-доминантный тип наследования;
В) Х-сцепленный рецессивный тип наследования;
Г) Х-сцепленный доминантный тип наследования.
129. Для изучения влияния генотипа и среды на формирование признака человека используют метод:
А) Клинико-генеалогический; Б) Прямое ДНК-зондирование;
В) Близнецовый. Г) Цитогенетический.
130. Мономерами молекул нуклеиновых кислот являются
А) нуклеозиды Б) нуклеотиды
В) аденин, тимин, цитозин, гуанин Г) азотистые основания
131. Что отражает закон Моргана?
А) единообразие гибридов первого поколения,
Б) расщепление признаков в потомстве в соотношении 1 : 3,
В) независимое расщепление признаков, если гены находятся в разных парах гомологичных хромосом,
Г) сцепленное наследование признаков, если гены находятся в одной хромосоме.
132. К какому типу мутаций относится кратное геному увеличение числа хромосом в генотипе (3n, 4n, 5n)?
А) полиплоидия; Б) моносомия; В) трисомия; Г) полисомия
133. Генетическая консультация обязательна при вступлении в брак:
А) лиц, старше 30 – 40 лет; Б) работающих на производстве с вредными условиями труда
В) родственников; Г) все ответы верны
134. В каком возрасте проявляются признаки фенилкетонурии
А) в первые недели жизни; Б) в эмбриональном периоде;
В) в зрелом возрасте; Г) в пожилом возрасте
135. Количество хромосом в хромосомном наборе человека:
А) 46 хромосом; Б) 92 хромосомы; В) 44 хромосомы; Г) 23 хромосомы;
136. Мономером ДНК являются:
А) Аденин; Б) Углевод рибоза; В) Аминокислоты; Г) Нуклеотид.
137. Организм, имеющий в генотипе только один ген из пары:
А) Гомозигота; Б) Гемизигота; В) Гетерозигота, Г) Полиплоид.
138. Овоцит 1 порядка в ходе овогенеза дает:
А) 2 овоцита второго порядка; Б) 4 равноценные яйцеклетки;
В) 1 яйцеклетку и 3 полярных тельца; Г) 2 яйцеклетки 2 полярных тельца.
139. Если у ребенка 4-ая группа крови, то у родителей возможны:
А) IV и I группы крови; Б) II и III группы крови;
В) I и I группы крови; Г) I и III группы крови;
140. Частота проявления признака в фенотипе, определяющаяся отношением количества особей, у которых проявился признак, к количеству особей, имеющих соответствующий генотип:
А) Пенетрантность; Б) Плейотропность; В) Панмиксия;
Г) Кодоминирование.
141. В семье 5 детей: 3 девочки с Д-резистентным рахитом и 2 здоровых сыновей. Какой генотип у родителей?
А) Аа * аа; Б) ХАХА * ХаУ; В) ХАУ * ХаХа; Г) АА * аа.
142. Какова вероятность рождения ребенка с галактоземией (признак аутосомный, рецессивный) в семье больного этой болезнью мужчины и здоровой женщины, в семье которой эта болезнь никогда не встречалась?
А) 0%; Б) 25%; В) 50%; Г) 100%.
143. Как называется ферментативная реакция матричного синтеза, в результате которой на материнской ДНК из новых нуклеотидов образуется 2 одинаковые дочерние молекулы ДНК – копии материнской?
А) трансляция, Б) транскрипция, В) репликация, Г) процессинг.
144. Проводят лечение препаратами гормонов половых желез наследственное заболевание:
А) муковисцидоз,, Б) синдром Патау, В) синдром Шерешевского-Тернера,
Г) псевдогипертрофическая дистрофия Дюшенна.
145. При каком из скрещиваний наблюдается расщепление гибридов по фенотипу 3:1?
А) Аа * аа, Б) Вв *ВВ, В) Сс * Сс, Г) DdRr * DDrr.
146. Выберите гетерозиготный по двум генам генотип:
А) Кк, Б) АаМмсс, В) СсDD, Г) RR.
147. Как называется взаимодействие между генами, при котором развитие признака требует наличия в генотипе доминантных аллелей двух разных генов?
А) комплементарность, Б) полное доминирование, В) эпистаз,
Г) кодоминирование.
148. Анализ показал, что ген, отвечающий за формирование признака, передается от отца только дочерям, а от матери – и сыновьям, и дочерям. В какой хромосоме находится ген признака?
А) в Х-хромосоме, Б) в У-хромосоме, В) в аутосоме.
Г) в любой хромосоме.
149. Организм образует в равном количестве гаметы 4-х сортов: АХВ, АУ, аХВ, аУ. Каков генотип организма?
А) ААХВУ, Б) ааХВУ, В) АаХВХВ, Г) АаХВУ.
150. Какие признаки называются сцепленными с полом?
А) признаки, гены которых расположены в разных парах гомологичных хромосом,
Б) признаки, гены которых расположены в половых хромосомах,
В) признаки 3-ей пары хромосом,
Г) признаки, которые проявляются только у мужчин.
151. Мужчины с гинекомастией, скудным половым оволоснением, с малыми размерами яичек развиваются при:
А) Болезни Тея-Сакса, Б) Синдроме Клайнфельтера,
В) Синдроме Эдвардса, Г) Синдроме Марфана.
152. Как называется условная единица, в которой оценивается расстояние между генами, находящимися в одной хромосоме?
А) % кроссинговера, Б) нанометры, В) микроны, Г) миллиметры
153. При сперматогенезе у животных и человека в семенниках в зоне размножения происходит
А) рост диплоидных сперматогониев и превращение их в сперматозоиды 1 порядка;
Б) деление диплоидных сперматогониев митозом;
В) деление диплоидных сперматогониев мейозом;
Г) рост и деление диплоидных сперматоцитов I и II порядков мейозом
154. При изучении наследственности и изменчивости человека не используют метод:
А) генеалогический; Б) близнецовый; В) гибридологический
Г) биохимический
155. Замена гуанина на цитозин в молекуле ДНК – пример мутации
А) генной; Б) хромосомной; В) геномной; Г) полиплоидной
156. Наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием в организме больного красящего пигмента меланина
А) сахарный диабет; Б) альбинизм; В) фруктоземия; Г) болезнь Гоше
157. Определите, какие группы крови возможны у детей, если у матери – 1 группа, а у отца – 4 группа крови:
А) 1 и 2 группы; Б) 2 и 3 группы; В) 1 и 3 группы; Г) 2 и 4 группы.
158. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. В этой семье родилось 5 детей: 2 мальчика и 3 девочки. Все девочки (но ни один из мальчиков) унаследовали болезнь от отца. Определите тип наследования этой болезни:
А) аутосомный доминантный; Б) аутосомный рецессивный;
В) доминантный, сцепленный с Х-хромосомой;
Г) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
159. Для рецессивного Х-сцепленного типа наследования характерно:
А) болеют лица мужского пола, Б) болеют лица женского пола,
В) больной отец передает ген болезни сыновьям и дочерям,
Г) у больного отца рождаются больные сыновья.
160. У здоровых родителей родился ребенок с альбинизмом (аутосомно-рецессивный тип наследования). Это объясняется тем, что родители:
А) гомозиготны по данному заболеванию,
Б) один из родителей гетерозиготен по альбинизму,
В) оба родителя гетерозиготны,
Г) один из родителей носитель альбинизма.
161. Неонатальный скрининг в РФ проводится на
А) синдром Дауна; Б) синдром Шерешевского-Тернера;
В) адреногенитальный синдром; Г) артериальную гипертензию.
162. Определите тип наследования признака по родословной.
А) аутосомно-рецессивный, Б) аутосомно-доминантный,
В) голандрический, Х-сцепленно-доминантный.
163. Критерии какого типа наследования генного признака приведены:
- заболевание передается от матери всем детям независимо от пола,
- больные отцы не передают признак ни сыновьям, ни дочерям?
А) У-сцепленный тип; Б) Митохондриальный (цитоплазматический) тип;
В) Х-сцепленный рецессивный тип; Г) Аутосомно-доминантный тип.
164. В чем сущность цитогенетического метода?
А) Анализ крови на определение уровня глюкозы;
Б) Составление и анализ родословных схем;
В) Изучение папиллярных линий ладоней;
Г) Изучение количества и структуры хромосом.
165. Последовательность стадий митоза:
А) профаза, анафаза, телофаза, метафаза;
Б) профаза, телофаза, метафаза, анафаза;
В) метафаза, профаза, телофаза, анафаза;
Г) профаза, метафаза, анафаза, телофаза
166. Мать является носительницей гена цветовой слепоты, отец различает цвета нормально. У кого из детей может быть цветовая слепота?
А) у всех дочерей; Б) у всех сыновей;
В) у половины дочерей; Г) у половины сыновей
167. Фенилкетонурия – наследственное заболевание, связанное с отсутствием фермента, участвующего в превращении фенилаланина в тирозин, это пример
А) модификации; Б) геномных мутаций;
В) генных мутаций; Г) хромосомных мутаций
168. Люди с синдромом Шерешевского-Тернера имеют следующий набор хромосом:
А) 46, ХХ; Б) 46, ХY; В) 47, ХХY; Г) 45, Х0
169. Если у родителей 4 и 1 группы крови, то вероятность рождения детей со 2 и 3 группами крови, это пример изменчивости
А) мутационной; Б) модификационной;
В) соотносительной; Г) комбинативной
170. Изобразим дин из фрагментов хромосомы в виде следующей последовательности ее участков: ABCDEF. Укажите изображение видоизмененного фрагмента, если произойдет делеция:
А) ABCDCDEF; Б) ABEF; В) ABCDEFР; Г) ABDСEF
171. Первичная диагностика какой из данных болезней состоит в изучении количества телец Барра и «барабанных палочек»?
А) синдром Шерешевского-Тернера, Б) адреногенитальный синдром,
В) мукополисахаридоз, Г) синдром дисомии У.
172. У женщин какого возраста наиболее велика вероятность рождения детей с наследственной патологией?
А) 18 лет, Б) 22 года, В) 30 лет, Г) 40 лет.
173. Какова продолжительность жизни у людей с синдромом Патау?
А) 20 лет, Б) около года, В) 3 года, Г) 40 -50 лет.
174. Определить тип наследования признака по родословной.
А) у-сцепленный, Б) митохондриальный,
В) аутосомно-рецессивный, Г) аутосомно-доминантный.
175. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. В этой семье родилось 5 детей: 2 мальчика и 3 девочки. Все девочки (но ни один из мальчиков) унаследовали болезнь от отца. Определите тип наследования этой болезни:
А) аутосомный доминантный; Б) аутосомный рецессивный;
В) доминантный, сцепленный с Х-хромосомой;
Г) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
176. Кордоцентез это:
А) Биопсия ткани пуповины;
Б) Метод получения амниотической жидкости
В) Метод получения хордовой ткани
Г) Метод получения пуповинной крови у плода
177. Основной закон популяционной генетики - это закон:
А) Менделя, Б) Харди-Вайнберга, В) Моргана, Г) Бидла-Татума.
178. Клинические признаки простой вирильной формы адрено-генитального синдрома:
А) мышечная гипотония, Б) полидактилия,
В) кожная складка по бокам шеи,
Г) раннее физическое развитие девочек и мальчиков по мужскому типу.
179. Проанализируйте родословную. Определите тип наследования.
А) голандрический; Б) митохондриальный,
В) Х-сцепленный доминантный, Г) аутосомно-доминантный.
180. Независимое наследование двух генов наблюдается в том случае, ecли они располагаются:
А) в любых хромосомах; Б) в гомологичных хромосомах;
В) в половых хромосомах; Г) в негомологичных хромосомах
181. Фенотип — это:
А) способность одного гена контролировать несколько признаков;
Б) совокупность внешних и внутренних признаков организма;
В) совокупность всех генов организма;
Г) способность множества генов контролировать один признак
182. Сцепленными называются гены, находящиеся в:
А) одной хромосоме; Б) гомологичных хромосомах;
В) половых хромосомах; Г) аутосомах.
183. Ген, проявляющийся у гетерозиготы в фенотипе, называется:
А) аллельным; Б) сцепленным;
В) рецессивным; Г) доминантным
184. Факторы внешней (внутренней) среды, вызывающие мутации, называются
А) канцерогены; Б) андрогены; В) эстрагены; Г) мутагены
185. Пары близнецов, в которых наследуемый признак проявляется только у одного из пары, называются
А) дискомфортными Б) дискордантвыми
В) конкурсными Г) конкордантными
186. Зависимость нескольких признаков от одного гена называется
А) пенетрантность Б) плейотропность В) экспрессивность
187. Хромосомы кариотипа человека, определяющие все признаки, кроме половой принадлежности
А) пероксисомы Б) аутосомы В) хроматиды Г) мезосомы
188. Хромосомы, в которых центромера сдвинута к самому краю и одно плечо гораздо больше другого
А) акроцентрические Б) субметацентрические
В) метацентрические Г) интерфазные
189. Заболевание, сходное по проявлениям с генетически обусловленным, но возникшее под влиянием факторов внешней среды, а не мутантного аллеля, называется
А) генотип Б) фенокопия В) фенотип Г) генокопия
190. Парные гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом:
А) аллельные Б) половые В) сцепленные Г) рецессивные
Дополнительные вопросы для дифзачета по генетике
191. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипом: 47, ХХХ.
А) 1, Б) 2, В) 3, Г) 0.
192. Какие виды хромосомных аномалий не встречаются у живорожденных:
А) дисомии по аутосомам, Б) моносомии по аутосомам,
В) трисомии по половым хромосомам, Г) моносомия по половым хромосомам.
193. Какое обследование необходимо назначить для подтверждения диагноза при подозрении на фенилкетонурию?
А) биохимический анализ крови на маркеры болезни, Б) кариотипирование, В) составление и анализ родословной, Г) дематоглифика
194. Низкорослость. Лимфостаз (отек) рук и ног новорожденного. Бочкообразная грудная клетка и широко расставленные соски. Укорочение шеи, у многих крыловидные складки по бокам шеи. Низкая линия роста волос на затылке. Это признаки синдрома…
А) Эдвардса, Б) Шерешевского-Тернера, В) Патау, Г) полисомия У.
195. Нарушения или полное отсутствие пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза, в ряде случаев могут быть нарушения зрения – это симптомы:
А) гемофилии, Б) муковисцидоза, В) альбинизма, Г) синдрома Мартина-Белл.
196. По какому типу наследуется миопатия Дюшена
А) аутосомно-рецессивный Б) Х-сцепленный доминантный
В) аутосомно-доминантный Г) Х-сцепленный рецессивный
197. Лунообразное лицо с широко расставленными глазами, ушные раковины ниже нормального уровня, широкая переносица, антимонголоидный разрез глаз, тяжелая степень умственной отсталости, плач ребенка напоминает кошачье мяуканье. Это синдром:
А) Дауна, Б) кошачьего крика, В) Эдвардса, Г) Мартина-Белл.
198. Очень высокий или средний рост, гинекомастия, евнухоидное телосложение, недоразвитие яичек и вторичных мужских половых признаков, большинство бесплодны, умственная отсталость в 25 – 50% случаев. Это синдром …
А) Клайнфельтера, Б) Патау, В) трисомия Х, Г) Эдвардса.
199. Как называется набор хромосом в половых клетках?
А) диплоидный, б) гаплоидный в) триплоидный, г) тетраплоидный.
200. Последовательность нуклеотидов ДНК, которая обуславливает определенную функцию организма или обеспечивает транскрипцию другого гена:
А) ген, Б) геном, В) генотип, Г) гамета.
201. Как называется участок хромосомы, который соединяет 2 хроматиды?
А) теломера, б) центриоль, в) центромера, г) плечо.
202. Другое название неполовой хромосомы:
А) микросома, Б) рибосома, В) акросома, Г) аутосома.
203. Одна из двух или более форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов:
А) аллель, Б) геном, В) генотип, Г) гамета
204. Прокол амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости относится к методам … диагностики:
А) пренатальной, Б) неонатальной, В) перинатальной, Г) постнатальной.
205. На каком этапе мейоза происходит кроссинговер между гомологичными хромосомами?
А) анафаза 1, Б) метафаза 2, В) телофаза 2, Г) профаза 1.
206. Синтез белковой молекулы или перевод последовательности оснований мРНК в последовательность аминокислот в полипептидной цепи:
А) транскрипция, Б) трансляция, В) сплайсинг, Г) циклопия
207. Область хромосомы (иногда целая хромосома), имеющая плотную компактную структуру в интерфазе и нетранскрибирующаяся в РНК:
А) половой хроматин, Б) гетерохроматин, В) эухроматин, Г) хроматин.
208. Мужчины с гинекомастией, скудным половым оволоснением, с малыми размерами яичек развиваются при:
А) Болезни Тея-Сакса, Б) Синдроме Эдвардса, В) Синдроме Клайнфельтера Г) Син. Марфана.
209. Метод, используемый для диагностики болезней обмена веществ, называется:
А) биохимический, Б) близнецовый, В) цитологический, Г) дерматоглифический.
210. Голова округлой формы с уплощенным затылком, лоб скошенный и узкий, лицо плоское, типичен эпикант, монголоидный разрез глаз, постоянно открытый рот, толстые губы, большой складчатый язык, поперечная ладонная складка, двухфаланговый мизинец – это признаки синдрома: А) фенилкетонурии, Б) Марфана, В) Мартина-Белл, Г) Дауна.
211. Голандрическое наследование:
А) сцеплено с Х-хромосомой, Б) сцеплено с У-хромосомой, В) сцеплено с аутосомой, Г) сцеплено с митохондриальным ДНК.
212. Три нуклеотида ДНК или мРНК, обеспечивающие включение одной аминокислоты в полипептидную цепь : А) антикодон, Б) полимер, В) рибоза, Г) кодон.
213. Идентичность какого-либо признака у близнецов:
А) дискордантность, Б) конкордантность, В) колинеарность, Г) экспрессивность.
214. Короткий отрезок ДНК или РНК известной структуры, меченый каким-либо радиоактивным или флуорисцентным соединением, используемый в молекулярно-генетических методах: А) онкоген, Б) суперген, В) ДНК-зонд, Г) РНК-трансдукт.
215. Какой из факторов относится к эндогенным мутагенам?
А) жесткий ультрафиолет, Б) хронические болезни, В) вирусы, Г) пестициды.
216. Обследование все новорожденных детей на выявление какого наследственного синдрома не проводится в России (по государственной программе)?
А) миопатия Дюшенна, Б) муковисцидоз, В) гипотиреоз, Г) фенилкетонурия.
217. Совместная передача генов одной хромосомы в ряду поколений называется:
А) кодоминирование, Б) сцепленное наследование, В) полимерия, Г) инверсия.
218. Расстояние между двумя генами, частота кроссинговера между которыми составляет 1%, называется : А) норма реакции, Б) популяция, В) морганида, Г) компаунд.
219. Хромосомы, которые сходны у особей мужского и женского пола:
А) половые хромосомы, Б) аутосомы, В) акросомы, Г) полиморфы.
220. Какой вид изменчивости формируется из-за рекомбинации генов при кроссинговере:
А) фенотипическая, Б) мутационная, В) соматическая, Г) комбинативная.
221. Группы крови системы АВО у человека наследуются по типу:
А) кодоминирования, Б) неполного доминирования,
В) полного доминирования, Г) полимерии.
222. В каждую гамету попадает лишь 1 аллель из каждой пары аллелей данного гена:
А) это правило чистоты гамет, Б) 1 закон Менделя,
В) 2 закон Менделя, Г) 3 закон Менделя.
223. Половой хроматин Х-хромосомы обнаруживается у:
А) женщины с синдромом Шерешевского-Тернера, Б) мужчины с синдромом Клайнфельтера, В) нормального мужчины Г) мужчины с полисомией У-хромосомы
224. Отсутствие в кариотипе одной хромосомы в любой паре называется:
А) моносомия, Б) дисомия, В) трисомия, Г) нулесомия.
225. Широкое расстояние между первым и вторым пальцем ноги:
А) синдром ноги, Б) аномалия пальцев, В) сандалевидная щель Г) акромегалия
226. Признак или аллель, который проявляется только в гомозиготном состоянии:
А) рецессивный, Б) доминантный, В) эпистатичный, Г) полимерный.
227. Диагностика наследственных болезней и других нарушений в первые дни после рождения:
А) пренатальная, Б) неонатальная, В) перинатальная Г) постнатальная.
228. Отрезок жизненного цикла клетки между окончанием одного митоза и началом следующего: А) профаза, Б) метафаза, В) интерфаза, Г) анафаза.
229. В каком возрасте проявляются признаки фенилкетонурии?
А) в пожилом возрасте, Б) в зрелом возрасте, В) в первые недели жизни,
Г) в эмбриональном периоде.
230. Ген какой наследственной болезни локализован в Х-хромосоме?
А) гемофилия, Б) близорукость, В) полидактилия, Г) атеросклероз
231. Какой кариотип имеют больные с Синдромом Дауна?
А) 45, Х0, Б) 47, ХY+13, В) 47, ХY+18, Г) 47, ХХ+21
232. Процедура взятия крови из пупочной вены плода:
А) кордоцентез, Б) амниоцентез, В) хорионбиопсия, Г) инверсия.
233. Концевой участок хромосом:
А) центромера, Б) теломера, В) макротин, Г) аутосома.
234. В каких случаях не обязательно обращение в медико-генетическую консультацию:
А) возраст будущей матери младше 35 лет, Б) беременные, имеющие в анамнезе спонтанные аборты, В) наличие в семье наследственно-больного ребенка, Г) возраст будущего отца старше 45 лет.
235. Какой вид изменчивости формируется под действием различных факторов (химических веществ, различных излучений, вирусов), сила которых способна изменить структуру генов и хромосом на живые организмы:
236. Две дочерние нити удвоившейся хромосомы, соединенные центромерой носят название:
А) хроматиды, Б) экзоны, В) теломеры, Г) интроны.
237. Признаки, развивающиеся под действием средовых факторов, но лишь копирующие наследственно обусловленные признаки:
А) фетотерапия, Б) фетоскопия, В) фенокопия, Г) фокомелии
238. Диагностика наследственных болезней или других нарушений в период внутриутробного развития:
А) пренатальная, Б) неонатальная, В) перинатальная Г) постнатальная.
239. Наличие у индивида клеток с двумя или более вариантами хромосомных наборов:
А) мозаицизм, Б) полиморфизм, В) страбизм, Г) гирсутизм
240. Организм образует в равном количестве гаметы 2-х сортов: IOс, IAc. Каков генотип организма?
А) IOIOсс, Б) IA IO Cc, В) IA IO сс, Г) IA IA cc
241. Дизиготные близнецы могут появиться в том случае, если:
А) одна яйцеклетка оплодотворяется одним сперматозоидом
Б) одна яйцеклетка оплодотворяется двумя сперматозоидами
В) две яйцеклетки оплодотворяются двумя сперматозоидами
Г) две яйцеклетки оплодотворяется одним сперматозоидом
242. Какое скрещивание называется анализирующим?
А) скрещивание с гомозиготой по рецессивным признакам.
Б) скрещивание с гомозиготой по доминантным признакам.
В) скрещивание с гетерозиготой.
Г) для одних случаев – скрещивание с гомозиготой, для других – с гетерозиготой.
243. Какая последовательность нуклеотидов ДНК соответствует участку иРНК: -УУУ-ЦГА-ЦЦА-АЦГ- ?
А) –УУА-ГЦУ-ЦЦА-УГЦ- Б) –ТТТ-ГЦТ-ЦЦА-ТГЦ-
В) –УУУ-ЦГУ-ЦЦУ-УГЦ- Г) -ААА-ГЦТ- ГГТ-ТГЦ-
244. Какой вид изменчивости формируется из-за случайной встречи гамет при оплодотворении:
А) фенотипическая, Б) мутационная, В) соматическая, Г) комбинативная
245. Метод генетики, изучающий набор хромосом, называется:
А) близнецовый, Б) цитологический, В) биохимический, Г) дерматоглифический
246. Какое обследование необходимо назначить для подтверждения диагноза при подозрении на синдром Шерешевского-Тернера?
А) биохимический анализ крови на маркеры болезни, Б) кариотипирование, В) составление и анализ родословной, Г) дематоглифика.
247. Гены, находящиеся в аутосоме передаются:
А) от матери сыновьям. Б) от матери только дочерям,
В) от матери всем детям, Г) от матери никому, а от отцов - всем детям.
248. Наследственное заболевание, связано с нарушенным синтезом белка, стабилизирующего мембрану мышечных клеток. Дети позднее начинают ходить, не умеют бегать и прыгать, "утиная" походка:
А) синдром Марфана, Б) Синдром Дауна, В) синдром Клайнфельтера, Г) синдром Дюшенна.
249. Вероятность расщепления по фенотипу в отношении 9:3:3:1 возможна при скрещивании родительских особей с генотипами:
а) АаВв х АаВв, б) ааВв х Аавв, в) АаВв х ААВВ, г) ААВв х ааВв.
250. Тяжесть заболевания или степень проявления гена - это:
А) кодоминирование, Б) экспрессивность, В) плейотропия, Г) пенетрантность
251. Если женщина, отец которой был гемофиликом, вышла замуж за мужчину, отец которого был также гемофиликом, то что можно сказать о здоровье их детей?
а) все их дети будут больными б) сыновья будут здоровыми, половина дочерей больными
в) дочери фенотипически будут здоровыми, половина сыновей больными
г) половина сыновей и половина дочерей будут больным
252. Какова вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если жена происходит из благополучной в отношении этой болезни семьи?
А) 100% детей любого пола, Б) 50% детей – девочки,
В) 50% детей – мальчики, Г) 25% детей любого пола.
253. Схема, показывающая родственные связи между членами одной семьи в ряду поколений:
А) кариограмма, Б) каулограмма, В) родословная, Г) дерево жизни.
254. Анализ показал, что ген, отвечающий за формирование признака, передается от отца только дочерям, а от матери – и сыновьям, и дочерям. В какой хромосоме находится ген признака?
А) в Х-хромосоме, Б) в У-хромосоме, В) в аутосоме, Г) в любой хромосоме.
255. Организм образует в равном количестве гаметы 2-х сортов: АХВ, АУ,. Каков генотип организма?
А) ААХВУ, Б) ААУУ, В) АХВХВ, Г) ААХВХВ.
256. Какие признаки называются сцепленными с полом?
А) признаки, гены которых проявляются только у женщин,
Б) признаки, гены которых расположены в половых хромосомах,
В) признаки 13-ой пары хромосом, Г) признаки, которые проявляются только у мужчин.
257. Грубые черты лица: массивная нижняя челюсть, тяжелые надбровные дуги. Очень высокий рост (под 2 м). Агрессивны, конфликтны, слабый интеллект - это признаки синдрома:
А) полисомии У, Б) полисомии Х, В) кошачьего крика, Г) Патау.
258. Непереносимость грудного молока и молочных смесей, рвота, анорексия, гипотрофия, желтуха, цирроз печени, спленомегалия, отеки, катаракта, задержка психомоторного развития – это симптомы:
А) галактоземии, Б) фенилкетонурии, В) муковисцидоза, Г) нейрофиброматоза.
259. Выберите кариотип больных с Синдромом Патау?
А) 45, Х0, Б) 47, ХY+13, В) 47, ХY+18, Г) 47, ХХ+21
260. Доброкачественные опухоли нервов, состоящие из шванновских клеток и фибробластов, а также очаговой гиперпигментацией кожи в подмышечной и паховой областях в виде пятен
«кофе с молоком» и, а также опухли на коже – это симптомы:
А) нейрофиброматоза, Б) гемофилии, В) галактоземии, Г) синдрома Марфана.
261. Нарушение метаболизма аминокислоты с поражением головного мозга с развитием умственной отсталости, поражение печени и почек, от больного исходит специфический «мышиный» запах – это симптомы:
А) Мартина-Белл, Б) муковисцидоза, В) синдрома Холт-Орама, Г) фенилкетонурии
262. Изменения скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), разболтанностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом – это симптомы:
А) адрено-генитального синдрома, Б) синдрома Марфана, В) синдрома Дюшенна, Г) галактоземии.
263. Однояйцовые близнецы могут появиться в том случае, если:
А) одна яйцеклетка оплодотворяется одним сперматозоидом
Б) одна яйцеклетка оплодотворяется двумя сперматозоидами
В) две яйцеклетки оплодотворяются двумя сперматозоидами
Г) две яйцеклетки оплодотворяется одним сперматозоидом
264. Результатом кроссинговера являются:
а) увеличение числа хромосом, б) создание новых сочетаний генов, в) уменьшение числа хромосом в два раза, Г) образование 2-х клеток
265. Лицо, родословная которого составляется, называется:
а) пробанд, б) родоначальник, в) генерал, г) сибсы
266. По какому типу наследуется Нейрофиброматоз типа I (Болезнь Реклингхаузена)
А) аутосомно-рецессивный Б) сцепленный с полом доминантный
В) сцепленный с полом рецессивный Г) аутосомно-доминантный
267. 1.Ярким симптомом при миопатии Дюшена является
А) мышечная атрофия Б) олигофрения
В) кровоизлияния в мышцы Г) "мышиный" запах
268. иРНК синтезируется на матрице:
А) всей молекулы ДНК
Б) полностью одной из цепей молекулы ДНК
В) участка одной из цепей ДНК
Г) в одних случаях - одной из цепей ДНК, в других – всей молекулы ДНК
269. Выберите правильную последовательность фаз при митотическом делении клеток .
а) телофаза-профаза-анафаза-метафаза б) метафаза-анафаза-профаза-телофаза
в) профаза-метафаза-анафаза-телофаза г) анафаза-телофаза-метафаза-профаза
270. Гены, находящиеся в У-хромосоме передаются:
А) от отца сыновьям, Б) от отца к дочерям, В) от отца ко всем детям,
Г) от матери сыновьям
271. Какое обследование необходимо назначить для подтверждения диагноза при подозрении на синдром Эдвардса?
А) биохимический анализ крови на маркеры болезни, Б) кариотипирование,
В) составление и анализ родословной, Г) дематоглифика
272. Универсальность генетического кода означает, что:
А) каждый триплет кодирует только одну аминокислоту
Б) одна и та же аминокислота может кодироваться несколькими триплетами
В) у всех живых организмов одинаковые триплеты кодируют одинаковые аминокислоты
Г) один и тот же триплет у разных видов живых организмов может кодировать разные аминокислоты
273.Сколько сперматид образуется на стадии созревания сперматогенез из одного сперматоцита 1 порядка? А) 1, Б) 2, В) 4, Г) очень много.
274. В результате овогенеза из одной исходной клетки образуются:
а) три яйцеклетки и одна гаплоидная клетка без запаса желтка
б) одна яйцеклетка без запаса питательных веществ
в) три гаплоидные клетки без запаса питательных веществ
г) четыре клетки с одинаковым генетическим набором.
275. Неполное доминирование - это:
а) наличие домиантного гена только а X хромосоме мужской особи,
б) расположение доминантного гена в У хромосоме
в) проявление промежуточного фенотипа при гетерозиготном генотипе
г) отсутствие в кариотипе одной хромосомы с доминантным геном
276. Болезни, которые развиваются в результате взаимодействия определенной комбинации аллелей разных локусов и специфических воздействий различных факторов среды:
А) генные, Б) хромосомные, В) мультифакториальные, Г) несовместимости матери и плода
277. Метод генетики основанный на прослеживание признака в ряду поколений в какой-либо семье называется:
А) цитологический, Б) биохимический, В) генеалогический, Г) близнецовый
278. Изобразим дин из фрагментов хромосомы в виде следующей последовательности ее участков: ABCDEF. Укажите изображение видоизмененного фрагмента, если произойдет дупликация.
А) ABDСEF, Б) ABEF, В) ABCDEFР, Г) ABCDCDEF
279. Системное наследственное заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта с образованием густой слизи – это симптомы:
А) фенилкетонурии, Б) муковисцидоза, В) нейрофиброматоза, Г) гемофилии.
280. По какому типу наследуется гемофилия А?
А) Х-сцепленный доминантный, Б) аутосомно-доминантный,
В) Х-сцепленный рецессивный, Г) аутосомно-рецессивный
281. Ярким симптомом при муковисцидозе является
А) желтуха, В) маскулинизации наружных половых органов,
В) вязкая мокрота, Г) "мышиный" запах
282. Предварительная диагностика какого НБ: смешивание небольшого количества мочи больного с реактивом Фелинга (хлоридом железа (III)) с образованием «бутылочного» (зеленого) окрашивания?
А) альбинизм, Б) гипотиреоз, В) муковисцидоз, Г) фенилкетонурия
283. Какое хромосомное заболевание можно заподозрить у юноши высокого роста, с женским типом строения скелета, недостаточным оволоснением лобка и подмышечных впадин, с некоторой умственной отсталостью:
А) синдром Клайнфельтера, Б) синдром ХYYY, В) синдром Дауна, Г) трисомия Х
284. Наиболее заметным симптомом при нейрофиброматозе у взрослых является:
А) гипотония всех мышц Б) опухоли и крупные пигментные пятна на коже
В) вязкая слизь в легких Г) паукообразные пальцы
285. К какому типу болезней относится артериальная гипертония?
А) моногенные, Б) ненаследственные, В) хромосомные, Г) мультифакториальные.
286. По принципу комплементарности в ДНК:
А) аденин соединяется с тимином, а гуанин с цитозином,
Б) аденин соединяется с гуанином, тимин – с цитозином,
В) аденин соединяется с цитозином, тимин – с гуанином,
Г) аденин соединяется с аденином, тимин – с тимином.
287. К какому типу мутаций относится кратное геному увеличение числа хромосом в генотипе (3n, 4n, 5n)?
А) полиплоидия, Б) моносомия В) трисомия Г) полисомия.
288. Гены, находящиеся в Х-хромосоме передаются:
А) от отца сыновьям. Б) от отца только дочерям,
В) от отца всем детям, Г) от матери только сыновьям
289. Наследственное сочетание аномалий больших пальцев рук и дефекта межпредсердной перегородки – это описание синдрома
А) Холт-Орама, Б) Дюшенна, В) Дауна, Г) Эдвардса.
290. Нарушение свертываемости крови, сопровождается кровотечениями различной интенсивности и кровоизлияниями в суставы (гемартрозы), в кости, в мышечную ткань:
А) галактоземия, Б) гемофилия, В) адрено-генитальный синдром, Г) синдром Марфана.
291. Какое обследование необходимо назначить для подтверждения диагноза при подозрении на синдром Дауна?
А) биохимический анализ крови на маркеры болезни, Б) кариотипирование, В) составление и анализ родословной, Г) дематоглифика.
292. Аномалии черепа и лица – микроцефалия, скошенный лоб, узкие глазные щели, запавшее переносье, низкорасположенные и деформированные ушные раковины, расщелина губы и неба – это признаки синдрома…
А) Холт-Орама, Б) альбинизма, В) Дюшенна, Г) Патау.
293. Гены, находящиеся в аутосоме передаются:
А) от отца сыновьям. Б) от отца только дочерям,
В) от отца и матери детям любого пола, Г) от матери только сыновьям.
294. Снижение или отсутствие функций щитовидной железы, при рождении: большая масса, грубые черты лица, большой живот, снижен обмен веществ, нарушены пропорции тела (короткие конечности), общая вялость, часто пупочная грыжа это симптомы :
А) галактоземия, Б) муковисцидоз, В)гипотиреоз врожденный Г) нейрофиброматоз.
295. Ярким симптомом при адреногенитальном синдроме является
А) маскулинизации наружных половых органов Б) непереносимость животных белков В) вязкая слизь в легких и ЖКТ Г) диспептические явления и желтуха
296. Здоровый мужчина имеет кариотип:
а) 47,ХХУ, б) 46, ХУ, в) 46, ХХ, Г) 48, ХХХУ.
297. Поставьте стадии овогенеза в правильном порядке:
А) роста, Б) созревания, В) размножения, Г) формирования.
298. Как называется 2-й закон Менделя?
А) закон расщепления признаков в соотношении 3 : 1.
Б) закон единообразия первого поколения.
В) неполное доминирование при промежуточном наследовании.
Г) промежуточное наследование при неполном доминировании.
299. От чего зависит частота кроссинговера?
А) ни от чего не зависит, случайна
Б) от расстояния между генами в хромосоме
В) от расстояния между генами и центромерами в хромосоме.
Г) от расстояния между центромерами и теломерами в хромосоме
300. Метод изучения рельефа кожи на пальцах, ладонях, подошвенных поверхностях стоп называется:
А) дерматоглифический,
Б) близнецовый,
В) цитологический,
Г) генеалогический.
301. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье пробанда, если жена происходит из благополучной в отношении этой болезни семьи? А) 100% детей любого пола, Б) 50% детей – девочки, В) 50% детей – мальчики, Г) 25% детей любого пола.
А) модификационная, Б) мутационная, В) ненаследственная, Г) комбинативная.
302. Каков тип наследования признака в данной родословной?
А) Х-сцепленный доминантный, Б) Х-сцепленный рецессивный,
В) аутосомно-доминантный, Г) аутосомно-рецессивный.
303. Индивид, имеющий одну копию гена, который обуславливает рецессивную болезнь, и одну копию нормального аллеля:
А) носитель, Б) мутант, В) полиплоид, Г) пробанд.
304. Кто описал сцепление генов?
А) У. Бэтсон, Б) Н. Вавилов, В) Т. Морган, Г) Г. Мендель.
305. Непрямое деления клетки, в результате которого дочерние клетки получают идентичную генетическую информацию:
А) митоз, Б) мейоз, В) амитоз, Г) птоз.
306. Какой вид изменчивости формируется под действием различных факторов среды обитания, сила которых не способна изменить структуру генов и хромосом, на живые организмы:
А) модификационная, Б) мутационная, В) наследственная, Г) комбинативная.
307. Какое обследование необходимо назначить для подтверждения диагноза при подозрении на галактоземию?
А) биохимический анализ крови на маркеры болезни, Б) кариотипирование,
В) составление и анализ родословной, Г) дематоглифика
308. Каков генотип у пробанда? А) АА, Б) аа, В) ХАХа, Г) Аа
309. 
Определите тип наследования признака в данной родословной: А) Х-сцепленный доминантный, Б) Х-сцепленный рецессивный, В) аутосомно-доминантный, Г) аутосомно-рецессивный.
310. Определите тип наследования признака в данной родословной: А) голандрический.
Б) аутосомно-рецессивный, В) митохондриальный, Г) аутосомно-доминантный
Перечень вопросов и заданий для подготовки обучающихся к дифференцированному зачету по дисциплине Генетика человека с основами медицинской генетики (724.13 KB)
0
699
6
Нравится
0
