Материалы для проведения промежуточной аттестации (зачета) по дисциплине Генетика человека с основами медицинской генетики за 2 семестр

Материалы для проведения промежуточной аттестации (зачета) по дисциплине Генетика человека с основами медицинской генетики за 2 семестр

(Составлены Романовой Л.В., преподавателем филиала БПОУ ЧР «ЧМК»МЗ ЧР в г. Канаш)

Форма и процедура проведения: письменный опрос по билетам

Литература:

1. Рубан Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики, Ростов-на-Дону, «Феникс», 2013.

2. Бочков Н.П. Медицинская генетика. – М.: Мастерство, 2013.

3. Тимолянова Е.К. Медицинская генетика для медсестер и фельдшеров. Ростов-на –Дону, Феникс, 2013.

Проверяется владение следующими знаниями, умениями и компетенциями:

У 1. проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;

У 2. проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии;

У 3. проводить предварительную диагностику наследственных болезней.

З 1. биохимические и цитологические основы наследственности;

З 2. закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;

З 3. типы наследования признаков;

З 4. методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии;

З 5. основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза;

З 6. основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения;

З 7. цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию

ПК 1.1. Проводить мероприятия по сохранению и укреплению здоровья населения, пациента и его окружения.

ПК 2.1. Представлять информацию в понятном для пациента виде, объяснять ему суть вмешательств.

ПК 2.2. Осуществлять лечебно-диагностические вмешательства, взаимодействуя с участниками лечебного процесса.

ПК 2.3. Сотрудничать с взаимодействующими организациями и службами.

ПК 2.5. Соблюдать правила использования аппаратуры, оборудования и изделий медицинского назначения в ходе лечебно-диагностического процесса.

ПК 2.6. Вести утвержденную медицинскую документацию

Инструкция для обучающихся. В вопросах 1- 10 выберите один верный ответ. При ответе на 11 вопрос дайте характеристику наследственного заболевания. Подробно опишите решение задач 12 и 13, запишите полный ответ.

Время выполнения задания: 45 мин.

Критерии оценки

Билет 1.

1. Половые клетки человека имеют набор хромосом:

1. 1n

2. 2n

3. 3n

4. 2n + 2

2. Группу сцепления образуют:

1. Гены одной клетки;

2. Гены одной хромосомы;

3. Гены половых хромосом;

4. Гены целого организма.

3. Организм, содержащий в генотипе 2 одинаковых аллеля гена:

1. Гемизигота;

2. Гетерозигота;

3. Гомозигота;

4. Зигота.

4. Кроссинговер происходит во время фазы мейоза:

1. Телофазы-2;

2. Анафазы-2;

3. Метафазы-1;

4. Профазы-1.

5. Какие группы крови возможны у детей, если у родителей I и IV группы крови:

1. I и IV группы;

2. II и IV группы;

3. III и I группы;

4. II и III группы.

6. Степень фенотипической выраженности генетически детерминированного признака:

1. Экспрессивность;

2. Эпистаз;

3. Полиморфизм;

4. Норма реакции.

7. В семье здоровых родителей родился ребенок с гемофилией. Это объясняется тем, что:

1. Оба родителя гетерозиготны по гену болезни;

2. Отец – носитель гена болезни;

3. Мать – носительница гена болезни;

4. У ребенка произошла мутация.

8. В браке здорового мужчины и здоровой женщины первый ребенок родился с муковисцидозом (болезнь наследуется аутосомно-рецессивно). Какова вероятность рождения следующего ребенка больным:

1. 50%;

2. 32%;

3. 0%;

4. 25%.

9. Критерии какого типа наследования приведены:

-болезнь встречается и у мужчин, и у женщин, но у женщин в 2 раза чаще,

- больной мужчина передает мутантный аллель всем своим дочерям, но не передает сыновьям,

- больные женщины передают болезнь 50% своих детей независимо от пола:

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования;

2. Аутосомно-доминантный тип наследования;

3. Х-сцепленный рецессивный тип наследования;

4. Х-сцепленный доминантный тип наследования.

10. Для изучения влияния генотипа и среды на формирование признака человека используют метод:

1. Клинико-генеалогический;

2. Прямое ДНК-зондирование;

3. Близнецовый.

4. Цитогенетический.

11. Дайте характеристику наследственного заболевания Синдром Дауна по плану:

а) клинические признаки, б) причина, в) профилактика, г) лечение, д) кариотип.

12. В медико – генетическую консультацию обратился больной, страдающий генным заболеванием.

Анализ его родословной показал следующее:

--заболевание встречается редко и не во всех поколениях;

-- у больных родителей рождаются только больные дети;

-- больные дети встречаются и в тех семьях, где оба родителя здоровы;

--заболевание с одинаковой частотой встречаются и среди мужчин, и среди женщин.

Назовите тип наследования этого заболевания. Приведите 3 примера заболеваний, наследуемых таким образом.

13. Мать имеет I группу крови, а ее ребенок – III группу крови. Какая группа крови может быть у отца этого ребенка. Привести все возможные решения.

Вариант 2.

1. Групп сцепления генов у человека:

1. 46;

2. 92;

3. 44;

4. 23.

2. Равноплечие хромосомы – это:

1. метацентрические;

2. субметацентрические;

3. акроцентрические;

4. интерфазные.

3. Организм, имеющий в генотипе разные аллели гена:

1. Гомозигота;

2. Гетерозигота;

3. Гемизигота;

4. Гаплоид

4. Форма деления клетки, которая сопровождается уменьшением числа хромосом от диплоидного до гаплоидного:

1. Митоз

2. Мейоз;

3. Амитоз;

4. Цитокинез.

5. 1-ая группа крови у ребенка возможна в том случае, если у родителей:

1. II и III группы крови;

2. I и IV группы крови;

3. II и IV группы крови;

4. III и IV группы крови.

6. Влияние одного гена на формирование нескольких признаков в разных органах и тканях:

1. Пенетрантность;

2. Комплементарность;

3. Эпистаз;

4. Плейотропность.

7. У здоровых родителей родился ребенок с фенилкетонурией (признак аутосомно-рецессивный). Это объясняется тем, что:

1. Родители гомозиготны по доминантному заболеванию;

2. Один из родителей гетерозиготен по гену фенилкетонурии;

3. Оба родителя - гетерозиготные носители болезни;

4. Один из родителей – носитель гена фенилкетонурии.

8. Нормальная женщина вышла замуж за мужчину с полидактилией, у которого отец имел полидактилию, а мать была нормальная. (признак аутосомно-доминантный) Какова вероятность полидактилии у детей?

1. 100%;

2. 50%;

3. 0%;

4. 25%.

9. Критерий какого типа наследования приведен?

-признак передается от отца только мальчикам и никогда не передается девочкам:

1. У-сцепленный тип наследования;

2. Х-сцепленный рецессивный тип наследования;

3. Аутосомнно-доминантный тип наследования;

4. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

10. Для кариотипирования применяются хромосомы на стадии:

1. Профазы;

2. Метафазы;

3. Анафазы;

4. Телофазы.

11. Дайте характеристику наследственного заболевания Синдром Патау по плану:

а) клинические признаки, б) причина, в) профилактика, г) лечение, д) кариотип.

12. Пробанд – мужчина, страдающий гемофилией. Две его старшие сестры, его младший брат и его родители имеют нормальную свертываемость крови. Два младших брата матери страдают гемофилией, а 2 ее младшие сестры здоровы. У первой из сестер матери муж и сын здоровы. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери и отца имели нормальную свертываемость крови. А) Определить тип наследования.

Б) Чему равна вероятность рождения у пробанда здорового ребенка в браке со здоровой женщиной, в генотипе которой нет патологических аллелей?

13. Одна из специфических форм рахита не поддается лечению витаминов Д и характеризуется недостатком фосфора в крови. Она обусловлена геном, находящимся в Х – хромосоме.

В потомстве от браков 14 мужчин, больных этой формой рахита, со здоровыми женщинами родились 21 дочь и 16 сыновей. Все дочери страдали недостатком фосфора в крови, а все сыновья были здоровыми. Каковы генотипы мужчин, женщин и их детей?

Вариант 3.

1. Количество хромосом в хромосомном наборе человека:

1. 46 хромосом;

2. 92 хромосомы;

3. 44 хромосомы;

4. 23 хромосомы;

2. Мономером ДНК являются:

1. Аденин;

2. Углевод рибоза;

3. Аминокислоты;

4. Нуклеотид.

3. Организм, имеющий в генотипе только один ген из пары:

1. Гомозигота;

2. Гемизигота;

3. Гетерозигота,

4. Полиплоид.

4. Овоцит 1 порядка в ходе овогенеза дает:

1. 2 овоцита второго порядка;

2. 4 равноценные яйцеклетки;

3. 1 яйцеклетку и 3 полярных тельца;

4. 2 яйцеклетки 2 полярных тельца.

5. Если у ребенка 4-ая группа крови, то у родителей возможны:

а . IV и I группы крови;
б. II и III группы крови;
в. I и I группы крови;
г. I и III группы крови;

6. Частота проявления признака в фенотипе, определяющаяся отношением количества особей, у которых проявился признак, к количеству особей, имеющих соответствующий генотип:

1. Пенетрантность;

2. Плейотропность;

3. Панмиксия;

4. Кодоминирование.

7. В семье 5 детей: 3 девочки с Д-резистентным рахитом и 2 здоровых сыновей. Какой генотип у родителей?

1. Аа * аа;

2. Х^АХ^А * Х^аУ;

3. Х^АУ * Х^аХ^а;

4. АА * аа.

8. Какова вероятность рождения ребенка с галактоземией (признак аутосомный, рецессивный) в семье больного этой болезнью мужчины и здоровой женщины, в семье которой эта болезнь никогда не встречалась?

1. 0%;

2. 25%;

3. 50%;

4. 100%.

9. Критерии какого типа наследования генного признака приведены:

- заболевание передается от матери всем детям независимо от пола,

- больные отцы не передают признак ни сыновьям, ни дочерям?

1. У-сцепленный тип;

2. Митохондриальный (цитоплазматический) тип:

3. Х-сцепленный рецессивный тип;

4. Аутосомно-доминантный тип.

10.В чем сущность цитогенетического метода?

1. Анализ крови на определение уровня глюкозы;

2. Составление и анализ родословных схем;

3. Изучение папиллярных линий ладоней;

4. Изучение количества и структуры хромосом.

11. Дайте характеристику наследственного заболевания Синдром Эдвардса по плану:

а) клинические признаки, б) причина, в) профилактика, г) лечение, д) кариотип.

12. Составьте родословную семьи со случаем сахарного диабета. Пробанд - больная женщина, ее брат, сестра и родители здоровы. Со стороны отца имеются следующие родственники: больной сахарным диабетом дядя и две здоровые тети. Одна из них имеет трех здоровых детей, вторая - здорового сына. Дедушка и бабушка со стороны отца - здоровы. Сестра бабушки болела сахарным диабетом. Мать пробанда, дядя дедушка и бабушка с материнской стороны здоровы. У дяди два здоровых ребенка. Определите характер наследования болезни и вычислите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину. (характер наследования определяется после рассмотрения теоретического материала)

13. У людей одна из форм дальтонизма обусловлена рецессивным, сцеплением с Х – хромосомой геном. Гетерозиготная женщина имеет нормальных по этому признаку родителей, брата и мужа.

Какова вероятность того, что у нее родится сын – дальтоник?

Вариант 4.

1.Назовите химическое вещество, являющееся материальной основой наследственности:

А) белок,

Б) РНК,

В) ДНК,

Г) АТФ.

2. Как называется совокупность хромосом организма со всеми ее особенностями: числом, формой, величиной хромосом и спецификой структуры?

А) генотип,

Б) кариотип,

В) фенотип,

Г) генофонд.

3. Сколько аутосом содержится в кариотипе человека?

А) 48,

Б) 46,

В) 44,

Г) 42.

4. II, III, IV группы крови не проявляются, если в генотипе есть ген-подавитель hh («бомбейский синдром»). С каким видом взаимодействия генов мы имеем дело?

А) эпистаз,

Б) комплементарность,

В) полимерия,

Г) полное доминирование.

5. Как называется условная единица, в которой оценивается расстояние между генами, находящимися в одной хромосоме?

А) % кроссинговера,

Б) нанометры,

В) микроны,

Г) миллиметры.

6. Выберите гомозиготный по двум генам генотип:

А) ВВ,

Б) ССDd,

В) Х^АХ^а,

Г) АА I^OI^O.

7. Какова последовательность нуклеотидов на участке цепи и-РНК, на которой синтезируется аминокислотная последовательность –ала-вал-сер- ? (Пользуйтесь таблицей генетического кода)

А) –УАА-ЦГУ-АЦУ- ,

Б) –АГЦ-АГУ-ГАА-,

В) –ЦУУ-АУУ-ЦАГ-,

Г) –ГЦУ-ГУУ-АГУ-

8. Влияние среды на развитие фенотипа при одном и том же генотипе устанавливает:

А) близнецовый метод,

Б) генеалогический метод,

В) биохимический метод,

Г) цитогенетический метод.

9. Кто такие сибсы?

А) братья, сестры пробанда,

Б) родители пробанда,

В) дети от близкородственных браков,

Г) сводные дети.

10. Выбрать генотип человека с I группой крови.

А) I^AI^A,

Б) I^BI^O,

В) I^OI^O,

Г) I^AI^B.

11. Дайте характеристику наследственного заболевания Синдром Клайнфельтера по плану:

а) клинические признаки, б) причина, в) профилактика, г) лечение, д) кариотип.

12. Определите тип наследования признака по родословной. А) Охарактеризовать данный тип наследования. Б) Какова вероятность рождения здорового ребенка, если девушка №8 (3 поколение) выйдет замуж за мужчину, в семье которого этот признак не встречался?

13. Пенетратность при заболевании людей с генотипом аа равна 60%. Чему равна вероятность рождения больных детей у гетерозиготных родителей?

Вариант 5.

1. Назовите структурный компонент ядра клетки, являющийся материальной основой наследственности.

А) ядрышко, Б) хромосома,

В) кариоплазма, Г) белки.

2. Молочный сахар не усваивается при:

А) фенилкетонурии, Б) Синдроме Дауна,

В) муковисцидозе, Г) галактоземии

3. Как называются хромосомы, которые одинаковы по набору генов и во время метафазы имеют одинаковые размеры, форму и окраску и расположение первичной перетяжки?

А) аутосомы,

Б) половые хромосомы,

В) идентичные,

Г) гомологичные.

4. При каком расщеплении наблюдается расщепление по фенотипу 1 : 1?

А) аа *аа,

Б) аа * Аа,

В) аа * АА,

Г) Аа * Аа.

5. Как называется взаимодействие между генами, при котором аллельные гены не подавляют друг друга, а оба проявляются в фенотипе?

А) неполное доминирование,

Б) комплементарность,

В) полимерия,

Г) кодоминирование.

6. Анализ показал, что изучаемый признак с одинаковой частотой встречается и у мужчин, и у женщин. В какой из хромосом находится ген этого признака?

А) в Х-хромосоме,

Б) в У-хромосоме,

В) в аутосоме,

Г) в любой хромосоме.

7. Организм образует в равном количестве гаметы 4-х сортов: I^OC, I^Ac, I^Oc, I^AC.. Каков генотип организма?

А) I^OI^OCC,

Б) I^A I^O Cc,

В) I^A I^O CC,

Г) I^A I^A cc

8. Какие признаки называются сцепленными?

А) признаки, гены которых расположены в одной паре гомологичных хромосом,

Б) признаки, гены которых расположены в половых хромосомах,

В) признаки 3-ей пары хромосом,

Г) признаки с неполной пенетрантностью.

9. По какой схеме реализуется наследственная информация?

А) ДНК → мРНК → иРНК → белок → признак.

Б) ДНК → и-РНК → белок → признак

В) Ген → признак

Г) Ген → белок → признак

10. Какая последовательность и-РНК соответствует участку ДНК: -ААТ-ЦГА-ГГТ-АЦГ-?

А) –УУА-ГЦУ-ЦЦА-УГЦ-

Б) –ТТА-ГЦТ-ЦЦА-ТГЦ-

В) –УУУ-ЦГУ-ЦЦУ-УГЦ-

В) -ЦЦА-ГТЦ-ТТА-ЦГТ-

11. Дайте характеристику наследственного заболевания Синдром Шерешевского-Тернера по плану: а) клинические признаки, б) причина, в) профилактика, г) лечение, д) кариотип.

12. Определите тип наследования признака по родословной. А) Охарактеризовать данный тип наследования. Б) Какова вероятность рождения здорового ребенка, если девушка №9 (5 поколение) выйдет замуж за мужчину, в семье которого этот признак не встречался?

13. Известно, что недостаток образования некоторых половых гормонов у мужчин связан с наличием в У – хромосоме рецессивного аллея гена, ответственного за синтез антигена Н – У.

Юноша страдает гормональной недостаточностью. От кого он унаследовал этот дефект: от матери лил от отца? Как будет наследоваться гормональная

недостаточность в ряду поколений? (Показать схему решения).

Вариант 6.

1. Как называется ферментативная реакция матричного синтеза, в результате которой на материнской ДНК из новых нуклеотидов образуется 2 одинаковые дочерние молекулы ДНК – копии материнской?

А) трансляция,

Б) транскрипция,

В) репликация,

Г) процессинг.

2. Проводят лечение препаратами гормонов половых желез наследственное заболевание:

А) муковисцидоз,,

Б) синдром Патау,

В) синдром Шерешевского-Тернера,

Г) псевдогипертрофическая дистрофия Дюшенна.

3. 4. При каком из скрещиваний наблюдается расщепление гибридов по фенотипу 3:1?

А) Аа * аа,

Б) Вв *ВВ,

В) Сс * Сс,

Г) DdRr * DDrr.

4. Выберите гетерозиготный по двум генам генотип:

А) Кк ,

Б) АаМмсс,

В) СсDD,

Г) RR.

5. Как называется взаимодействие между генами, при котором развитие признака требует наличия в генотипе доминантных аллелей разных генов?

А) комплементарность,

Б) полное доминирование,

В) эпистаз, Г) кодоминирование.

6. Анализ показал, что ген, отвечающий за формирование признака, передается от отца только дочерям, а от матери – и сыновьям, и дочерям. В какой хромосоме находится ген признака?

А) в Х-хромосоме,

Б) в У-хромосоме,

В) в аутосоме.

Г) в любой хромосоме.

7. Организм образует в равном количестве гаметы 4-х сортов: АХ^В, АУ, аХ^В, аУ. Каков генотип организма?

А) ААХ^ВУ,

Б) ааХ^ВУ,

В) АаХ^ВХ^В,

Г) АаХ^ВУ.

8. Какие признаки называются сцепленными с полом?

А) признаки, гены которых расположены в разных парах гомологичных хромосом,

Б) признаки, гены которых расположены в половых хромосомах,

В) признаки 3-ей пары хромосом,

Г) признаки, которые проявляются только у мужчин.

9. Мужчины с гинекомастией, скудным половым оволоснением, с малыми размерами яичек развиваются при:

А) Болезни Тея-Сакса,

Б) Синдроме Клайнфельтера,

В) Синдроме Эдвардса,

Г) Синдроме Марфана.

10. Как называется условная единица, в которой оценивается расстояние между генами, находящимися в одной хромосоме?

А) % кроссинговера,

Б) нанометры,

В) микроны,

Г) миллиметры

11. Дайте характеристику наследственного заболевания ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ по плану:

а) клинические признаки, б) причина, в) профилактика, г) лечение, д) кариотип.

12. Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен, а мать здорова и имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых родных тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. У них три здоровых сына. Определите тип наследования признака и вероятность появления в семье дочери пробанда больных внуков, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину

13. Семейная гиперхолистеринемия наследуется доминантно через аутосомы. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови. У гомозигот, кроме того, развиваются доброкачественные опухоли кожи, сухожилий, атеросклероз. Женщина и мужчина имеют высокое содержание холестерина. Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребенка с нормальным содержанием холестерина?

Вариант 7.

1. Анализ показал, что ген, отвечающий за формирование признака, передается от отца только дочерям, а от матери – и сыновьям, и дочерям. В какой хромосоме находится ген признака?

А) в Х-хромосоме, Б) в У-хромосоме,

В) в аутосоме, Г) в любой из хромосом.

2. Организм образует в равном количестве гаметы 4-х сортов: аХ^В, АУ, АХ^В, аУ. Каков генотип организма?

А) ААХ^ВУ, Б) ааХ^ВУ,

В) АаХ^ВХ^В, Г) АаХ^ВУ.

3. Выраженный эпикант, монголоидный разрез глаз, постоянно открытый рот, также с поперечная ладонная складка и короткий двухфаланговый мизинец – это внешние клинические признаки наследственного заболевания:

А) синдром Дауна,

Б) синдром Шерешевского-Тернера,

В) синдром дисомии У,

Г) синдром Марфана.

4. Как называется совокупность хромосом организма со всеми ее особенностями: числом, формой, величиной хромосом и спецификой структуры?

А) генотип, Б) кариотип,

В) фенотип, Г) генофонд.

5. Анализ показал, что ген, отвечающий за формирование признака, передается от отца и сыновьям, и дочерям, от матери – и сыновьям, и дочерям. В какой хромосоме находится ген признака?

А) в Х-хромосоме,

Б) в У-хромосоме,

В) в аутосоме,

Г) в ДНК митохондрий.

6. Супруги имеют I и II группы крови. Каковы возможные группы крови детей?

А) I, II, Б) только I,

B) II, III, Г) III, IV.

7. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистеина в моче, а у гомозигот – образование камней в почках. С каким видом взаимодействия генов мы имеем дело?

А) неполное доминирование,

Б) кодоминирование,

В) полимерия,

Г) комплементарность.

8. От чего зависит частота кроссинговера между генами одной хромосомы?

А) от количества генов в хромосоме,

Б) от расстояния между генами,

В) от размера хромосомы,

В) от места положения центромеры.

9.Наблюдается очень раннее (6-9 лет) и ускоренное физическое и половое развитие, сопровождающееся появлением полового оволоснения, угревых высыпаний, быстрым ростом и набиранием мышечной массы при наследственном заболевании:

А) синдром Дюшенна,

Б) синдром Марфана,

В) нейробиброматоз,

Г) адреногенитальный синдром.

10. Причиной рождения детей с хромосомными аномалиями является:

А) нерасхождение хромосом у нормальных людей при гаметогенезе,

Б) появление детей у людей с такими же хромосомными синдромами,

В) причины неизвестны,

Г) генная мутация на Х-хромосоме.

11. Дайте характеристику наследственного заболевания ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ по плану: а) клинические признаки, б) причина, в) профилактика, г) лечение, д) кариотип.

12. Определите тип наследования признака по родословной. А) Охарактеризовать данный тип наследования. Б) Какова вероятность рождения здорового ребенка, если девушка №5 (4 поколение) выйдет замуж за мужчину, в семье которого этот признак не встречался?

13. Альбинизм общий (неспособнось образовывать пигмент меланин) наследуется как аутосомный рецессивный признак. В семье родителей, имеющих нормальную пигментацию кожи, родились разнояйцевые близнецы, один из которых - альбинос, а другой имеет нормальную пигментацию кожи. Каковы генотипы родителей и детей?

Вариант 8.

1. Выбрать болезнь, которая диагностируется в ходе неонатального скрининга:

А) врожденный гипотиреоз,

Б) нейрофиброматоз.

В) обструктивный бронхит,

Г) синдром Тея-Сакса.

1. Перемещение участка хромосомы на другую негомологичную хромосому:

А) транслокация, Б) анеуплоидия,

В) делеция, Г) инверсия.

1. Специфический «мышиный запах», гипопигментация волос, кожи, радужки, гипотония или гипертония до полугода отмечается при

А) дальтонизме,

Б) синдроме Патау,

В) дисомии У у мужского пола,

Г) фенилкетонурии.

4. Назовите химическое вещество, являющееся материальной основой наследственности:

А) белок,

Б) РНК,

В) ДНК,

Г) АТФ.

5. Как называется совокупность хромосом организма со всеми ее особенностями: числом, формой, величиной хромосом и спецификой структуры?

А) генотип,

Б) кариотип,

В) фенотип,

Г) генофонд.

6. Причина мозаицизма:

А) нерасхождение хромосом на ранней стадии дробления зиготы,

Б) нерасхождение хромосом в некоторых соматических клетках в постэмбриональном развитии,

В) кроссинговер мейоза,

Г) случайное слияние половых клеток.

7. Как называется взаимодействие между генами, при котором развитие признака требует наличия в генотипе доминантных аллелей разных генов?

А) комплементарность,

Б) полное доминирование,

В) эпистаз,

Г) кодоминирование.

8. Выберите гетерозиготный по двум генам генотип:

А) Кк ,

Б) АаМмсс,

В) СсDD,

Г) RR.

9. Место гена в хромосоме называется:

А) геном,

Б) триплет,

В) локус,

Г) экзон.

10. По какой схеме реализуется наследственная информация?

А) ДНК → мРНК → иРНК → белок → признак.

Б) ДНК → и-РНК → белок → признак

В) Ген → признак

Г) Ген → белок → признак.

11. Дайте характеристику наследственного заболевания АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ по плану: а) клинические признаки, б) причина, в) профилактика, г) лечение, д) кариотип.

12. Определите тип наследования признака по родословной. А) Охарактеризовать данный тип наследования. Б) Какова вероятность рождения здорового ребенка, если мужчина №3 (4 поколение) женится на девушке, в семье которой этот признак не встречался?

13. В семье, где отец имеет рыжие волосы, а мать – нерыжие, родилось пятеро детей с нерыжими волосами. Как наследуется признак рыжих волос? Определить генотипы всех членов семьи.

Вариант 9.

1. Статистика показывает, что частота рождения детей с хромосомными аномалиями напрямую связана с:

А) приемом поливитаминов,

Б) невыполнением рекомендаций гинекологов,

В) возрастом будущих матери и отца,

Г) несоблюдением гигиены беременной женщины.

2.Неправильное строение наружных половых органов у девочек (от незначительной гиперплазии клитора до почти правильно сформированного пениса отмечается при:

А) синдроме Марфана,

Б) синдроме адреногенитальном,

В) синдроме моносомии Х,

Г) синдроме Эдвардса.

3.Выберите физические мутагены:

А) рентгеновское излучение, жесткий ультрафиолет,

Б) вирусы, антигены микробов,

В) пестициды, дезинфицирующие средства,

Г) возраст человека, наличие хронических болезней.

4. Какие признаки называются голандрическими?

А) наследующиеся через аутосомы,

Б) гены их расположены в Х-хромосомах,

В) наследующиеся через У-хромосомы,

Г) рецессивные признаки.

5. Какие признаки называются сцепленными?

А) признаки, гены которых расположены в одной паре гомологичных хромосом,

Б) признаки, гены которых расположены в половых хромосомах,

В) признаки 3-ей пары хромосом,

Г) признаки с неполной пенетрантностью.

6. Анализ показал, что изучаемый признак с одинаковой частотой встречается и у мужчин, и у женщин. В какой из хромосом находится ген этого признака?

А) в Х-хромосоме, Б) в У-хромосоме, В) в аутосоме.

7. Организм образует в равном количестве гаметы 4-х сортов: I^OC, I^Ac, I^Oc, I^AC.. Каков генотип организма?

А) I^OI^OCC,

Б) I^A I^O Cc,

В) I^A I^O CC,

Г) I^A I^A cc

8. Какая последовательность нуклеотидов ДНК соответствует участку иРНК: -ААУ-ЦГА-ГГУ-АЦГ- ?

А) –УУА-ГЦУ-ЦЦА-УГЦ-

Б) –ТТА-ГЦТ-ЦЦА-ТГЦ-

В) –УУУ-ЦГУ-ЦЦУ-УГЦ-

Г) -ЦЦА-ГТЦ-ТТА-ЦГТ-

1. Мутации, вызывающие гибель эмбриона, называются:

А) летальные,

Б) полулетальные,

В) положительные,

Г) нейтральные.

1. Признак с узкой нормой реакции:

А) рост человека,

Б) вес человека,

В) группа крови,

Г) частота сердечных сокращений.

11. Дайте характеристику наследственного заболевания МУКОВИСЦИДОЗ по плану:

а) клинические признаки, б) причина, в) профилактика, г) лечение, д) кариотип.

12. Определите тип наследования признака по родословной. А) Охарактеризовать данный тип наследования. Б) Какова вероятность рождения здорового ребенка, если мужчина №7 (4 поколение) женится на девушке, в семье которой этот признак не встречался?

13. Потемнение эмали зубов у человека наследуется как доминантный, сцепленный с Х – хромосомный признак. Юноша имеет темные зубы, а его сестра – нормального цвета. Каковы генотипы и фенотипы их родителей?

Вариант 10.

1. Женщины низкого роста без выраженных вторичных половых признаков наблюдаются при:

А) синдроме Дюшенна,

Б) Синдроме Шерешевского –Тернера,

В) амвротической Идиотии,

Г) муковисцидоз.

2. Половые клетки человека имеют набор хромосом:

А) 1n Б) 2n

В) 3n Г) 2n + 2

3. Группу сцепления образуют:

А) Гены одной клетки;

Б) Гены одной хромосомы;

В) Гены половых хромосом;

Г) Гены целого организма.

4. Как называется ферментативная реакция матричного синтеза, в результате которой на материнской ДНК из новых нуклеотидов образуется 2 одинаковые дочерние молекулы ДНК – копии материнской?

А) трансляция,

Б) транскрипция,

В) репликация,

Г) процессинг.

5. Как называются хромосомы, которые одинаковы по набору генов и во время метафазы имеют одинаковые размеры, форму и окраску и расположение первичной перетяжки?

А) аутосомы,

Б) половые хромосомы,

В) идентичные,

Г) гомологичные

6. Выбрать генотип человека с III группой крови.

А) I^AI^A, Б) I^BI^O,

В) I^OI^O, Г) I^AI^B.

7. От чего зависит частота кроссинговера между генами одной хромосомы?

А) от количества генов в хромосоме,

Б) от расстояния между генами,

В) от размера хромосомы,

В) от места положения центромеры.

8. Анализ показал, что ген, отвечающий за формирование признака, передается от отца только сыновьям, а у женского пола такого признака не бывает. В какой хромосоме находится ген признака?

А) в Х-хромосоме,

Б) в У-хромосоме,

В) в аутосоме.

9. Как называется взаимодействие между генами, при котором развитие признака требует наличия в генотипе доминантных аллелей разных генов?

А) комплементарность,

Б) полное доминирование,

В) эпистаз,

Г) кодоминирование.

10.Кариотп человека с синдромом Эдвардса:

А) 47, ХХ(ХУ), +13

Б) 47, ХХ(ХУ), +21,

В) 47, ХХ(ХУ), +18,

Г) 47, ХХ(ХУ), +5.

11. Дайте характеристику наследственного заболевания ГАЛАКТОЗЕМИЯ по плану:

а) клинические признаки, б) причина, в) профилактика, г) лечение, д) кариотип.

12. Определите тип наследования признака по родословной. А) Охарактеризовать данный тип наследования. Б) Какова вероятность рождения здорового ребенка, если мужчина №1 (4 поколение) женится на девушке, в семье которой этот признак не встречался?

13. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как аутосомный признак. У родителей отсутствуют малые коренные зубы, а их сын – имеет нормальное строение зубной системы .Чему вероятность рождения в семье ребенка без малых коренных зубов?