Материалы для проведения промежуточной аттестации по дисциплине Генетика человека с основами медицинской генетики за 1 семестр

Материалы для проведения промежуточной аттестации (зачета) по дисциплине Генетика человека с основами медицинской генетики за 1 семестр

(Составлены Романовой Л.В., преподавателем филиала БПОУ ЧР «ЧМК»МЗ ЧР в г. Канаш)

Проверяются знания и умения обучающихся по темам:

- решение простейших генетических задач;

- биохимические и цитологические основы наследственности;

- закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;

- типы наследования признаков;

- методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии.

Форма и процедура проведения: письменная работа по билетам.

Инструкция для обучающихся.

В вопросах 1- 13 дайте краткий ответ. Подробно опишите решение задач 14 и 15, запишите полный ответ.

Время выполнения задания: 30 мин.

Критерии оценки

1 вариант

1. Назовите химическое вещество, являющееся материальной основой наследственности.

2. Как называются хромосомы, которые одинаковы по набору генов и во время метафазы имеют одинаковые размеры, форму, окраску и расположение первичной перетяжки?

3. Каким образом обозначаются разные аллели одного гена?

4. Сколько гомологичных друг другу хромосом находится в соматических клетках большинства высших организмов?

5. Как называется скрещивание, если скрещиваемые организмы анализируются по одной паре альтернативных признаков?

6. В первом поколении ожидается следующее соотношение организмов по фенотипу: 3 кареглазые : 1 голубоглазый. Чему равна вероятность рождения среди них особей с рецессивным признаком?

7. Как называется взаимодействие между генами, при котором развитие признака требует наличия в генотипе доминантных аллелей двух разных генов?

8. Желтый или зеленый цвета плодов тыквы, за которые отвечают аллельные друг другу гены, не формируются, если в генотипе есть доминантный неаллельный ген. С каким видом взаимодействия генов мы имеем дело?

9. Анализ показал, что ген, отвечающий за формирование признака, передается от отца только дочерям, а от матери — и сыновьям, и дочерям. В аутосоме, Х- или У-хромосоме находится ген, отвечающий за формирование этого признака?

10. Дайте определение термину «сцепленные с полом признаки»?

11. Кому (дочерям или сыновьям) передает отец ген болезни при голандрическом наследовании?

12. Что такое «тельце Бара»?

13. Какие нуклеотиды входят в состав иРНК? (перечислить)

14. В браке ахондропластического карлика с нормальной гомозиготной женщиной родились четверо детей – все с ахондроплазией. Определить тип наследования этого заболевания. Каковы генотипы всех членов семьи?

15. Дана цепь ДНК : АААГЦГТТГЦЦЦАГТТААЦГ .

Составьте вторую комплементарную цепь нуклеотидов.

2 вариант

1. Назовите структурный компонент ядра клетки, являющийся материальной основой наследственности.

2. Как называются хромосомы, которые отличаются друг от друга по набору генов и во время метафазы имеют разные размеры, форму, окраску и расположение первичной перетяжки?

3. Какой набор хромосом: гаплоидный или диплоидный — имеет яйцеклетка?

4. Отличаются ли друг от друга хроматиды одной хромосомы в конце профазы первого мейотического деления? Объясните почему.

5. Как называется скрещивание, если скрещиваемые организмы анализируются по двум парам альтернативных признаков?

6. В первом поколении ожидается следующее соотношение организмов по фенотипу: 9 — кареглазые праворукие : 3 — кареглазые леворукие :3 — голубоглазые праворукие :1 — голубоглазый леворукий. Чему равна вероятность рождения среди них голубоглазых праворуких детей?

7. Как называется взаимодействие между генами, при котором аллельные гены не подавляют друг друга, а оба проявляются в фенотипе?

8. При скрещивании растений львиного зева, имеющих красные цветы, с растениями, имеющими белые цветы, в потомстве все растения оказались розовыми. С каким видом взаимодействия мы имеем дело?

9. Анализ показал, что ген, отвечающий за формирование признака, передается из поколения в поколение только мужчинам и проявляется в фенотипе только у мужчин. В аутосоме, Х- или У-хромосоме находнтся ген, отвечающий за формирование этого признака?

10. Дайте определение термину «сцепленные признаки»?

11. Кому (дочерям или сыновьям) передает ген болезни мать при Х-сцепленном рецессивном типе наследования?

12. Что такое гетерохроматин?

13. Назовите составные части нуклеотида ДНК?

14. Детская форма амавротической семейной идиотии наследуется аутосомно-рецессивно и заканчивается обычно смертельным исходом к 4-м – 5-и годам. В семье здоровых родителей первый ребенок умер от этой болезни. Каков прогноз отношении здоровья следующего ребенка?

15. Дан полипептид из следующих аминокислот: -ала-вал-сер-три-гис-цис-про-. Составьте для него цепь нуклеотидов информационного РНК.

3 вариант

1. Что является единицей генетического кода?

2. Как называются непарные друг другу хромосомы?

3. Сколько хромосом содержится в кариотипе человека?

4. Какой набор хромосом: гаплоидный или диплоидный — имеет сперматозоид?

5. Сколько типов гамет образует организм, гомозиготный по одной паре аллелей?

6. В первом поколении ожидается следующее соотношение организмов по фенотипу: 9 — кареглазые праворукие :3 — кареглазые леворукие : 3 — голубоглазые праворукие :1 — голубоглазый леворукий. Чему равна вероятность рождения среди них кареглазых праворуких детей?

7. Как называется взаимодействие между генами, при котором один ген подавляет проявление другого, неаллельного ему гена?

8. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, а у гомозигот — образование камней в почках. С каким видом взаимодействия генов мы имеем дело?

9. Ген, отвечающий за изучаемый признак, находится в Х-хромосоме. Признак встречается чаще у женщин, чем у мужчин. Доминантный или рецессивный аллель отвечает за изучаемый признак? Поясните свой ответ.

10. Кого называют «носителем» гена болезни при решении задач?

11. Кому (дочерям или сыновьям) передает ген болезни мать при Х-сцепленном доминантном типе наследования?

12. Что такое эухроматин?

13. Перечислите виды РНК.

14. Здоровая женщина и здоровый мужчина имеют 3 детей, один из которых болен фенилкетонурией. Объясните, почему один из детей имеет наследственную болезнь.

15. Дан участок молекулы ДНК: АГГ-ТАГ-ЦЦЦ-АГТ

ТЦЦ-АТЦ-ГГГ-ТЦА

Что образуется при редупликации этого участка?

4 вариант

1. Сколько нуклеотидов ДНК шифрует (кодирует) одну аминокислоту?

2. Какой набор хромосом: гаплоидный или диплоидный — содержится в половых клетках большинства высших организмов?

3. Сколько половых хромосом содержится в кариотипе человека?

4. Сколько типов гамет образует организм, гетерозиготный по одной паре аллелей?

5. В первом поколении ожидается следующее соотношение организмов по генотипу: 1 АА: 2 Аа: 1 аа. Чему равна вероятность рождения среди них гетерозигот?

6. Как называется взаимодействие между генами, при котором имеет место промежуточный характер наследования признака?

7. Организм в равном количестве формирует гаметы четырех сортов: АВ, АЬ, аВ и аЬ. Каков генотип организма?

8. Ген, отвечающий за изучаемый признак, находится в Х-хромосоме. Признак встречается чаще у мужчин, чем у женщин. Доминантный или рецессивный аллель отвечает за изучаемый признак? Поясните свой ответ.

9. Сколько групп сцепления у человека? (Женский пол)

10. Чем (каким процессом) нарушается сцепление генов?

11. Кому (дочерям или сыновьям) передает ген болезни отец при Х-сцепленном доминантном типе наследования?

12. Какая хромосома называется метацентрической?

13. В чем суть и цель популяционно-статического метода в генетике человека?

14. Семейная гипрехолистеринемия наследуется доминантно через аутосомы. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови. У гомозигот, кроме того, развиваются доброкачественные опухли кожи, сухожилий, атеросклероз.

Женщина и мужчина оба имеют высокое содержание холестерина. Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребенка с нормальным содержанием холестерина?

15. Дана кодирующая цепь ДНК: -ААТ-ТГГ-ЦЦА-АГГ-ЦЦТ-. Проведите транскрипцию, затем трансляцию. Что получилось?

5 вариант

1. Назовите биохимический процесс, в ходе которого происходит удвоение генов.

2. Как называются парные друг другу хромосомы?

3. Какой набор хромосом: гаплоидный или диплоидный — имеет зигота?

4. Отличаются ли друг от друга хроматиды одной хромосомы в начале профазы первого мейотического деления? Объясните почему.

5. Для какого скрещивания характерно следующее расщепление потомства по фенотипу: все 100% потомства одинаковы по фенотипу?

6. В первом поколении ожидается следующее соотношение организмов по генотипу: 1 Аа: 1 аа. Чему равна вероятность рождения среди них гомозигот?

7. Как называется взаимодействие между генами, при котором увеличение в генотипе количества доминантных аллелей разных генов сопровождается повышением выраженности признака?

8. Организм формирует гаметы двух сортов: АВ и аВ. Каков генотип ?

9. Назовите признак, обусловленный геном, расположенным в том участке У-хромосомы, который отсутствует в Х-хромосоме человека.

10. В чем измеряется расстояние между генами, находящимися в одной паре гомологичных хромосом?

11. Дети какого пола будут страдать при аутосомно-доминантном типе наследования, если один из родителей болен?

12. Какая хромосома называется субметацентрической?

13. В чем суть и цель биохимического метода в генетике?

14. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. У гетерозигот наблюдается повышенное содержание цистина в моче, а у гомозигот - образование камней в почках.

У супругов, которые не страдали от камней в почках, родился больной ребенок, у которого накапливались камни. Определить возможные генотипы родителей и ребенка.

15. Произвольно составьте полипептидную цепь из любых 5 аминокислот. Далее определите соответствующий участок ДНК.

6 вариант

1. Как называется ферментативная реакция матричного синтеза, в результате которой из части материнской ДНК и новых нуклеотидов образуются две одинаковые дочерние молекулы ДНК — копии материнской?

2. Как называется одинарный набор хромосом?

3. Где: в одинаковых или разных участках гомологичных хромосом — располагаются аллели разных генов?

4. В какой период жизни клетки происходит кроссинговер?

5. Для какого скрещивания характерно следующее расщепление потомства по фенотипу: 9:3:3:1 ?

5. Какое максимальное количество аллелей одного гена обычно находится в аутосомах одной диплоидной клетки? Объясните почему.

6. Эритроциты людей с генотипом I^А I^В содержат и агглютиноген А и агглютиноген В и относится к IУ группе крови. С каким видом взаимодействия генов мы имеем дело?

7. Назовите признак, обусловленный геном, расположенным в том участке Х-хромосомы, который отсутствует в У-хромосоме человека.

8. Как измеряется расстояние между генами, находящимися в одной паре гомологичных хромосом?

9. Дети какого пола будут страдать гемофилией, если их мать является носительницей, а отец - здоров?

10. Приведите 3 примера болезней, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу (вспомните, решенные задачи)

11. Что такое комплементарность нуклеотидов ДНК?

12. Что такое факультативный хроматин?

13. По каким признакам аутосомы разделены на группы согласно Денверской классификации?

14. Отсутствие малых коренных зубов - аутосомный доминантный признак. Здоровая женщина, у родителей которой отсутствовали малые коренные зубы, вышла замуж за мужчину, у которого отсутствуют малые коренные зубы Их первый ребенок имеет нормальные зубы. Чему равна вероятность рождения в этой семье ребенка без аномалии?

15. Даны антикодоны тРНК : УУА, АГЦ, ГГУ, АГУ, ЦЦА. Определите, какие аминокислоты они переносят к месту синтеза белка?

7 вариант

1. Как называется совокупность хромосом организма со всеми их особенностями: числом, формой, величиной хромосом и спецификой структуры?

2. Что такое аллельные гены, или аллели?

3. Сколько аутосом содержится в кариотипе человека?

4. Как называется перекрест хромосом и обмен гомологичными участками между гомологичными хромосомами?

5. Для какого скрещивания характерно следующее расщепление потомства по фенотипу: 1:1:1:1?

6. Какое максимальное количество аллелей одного гена обычно находится в аутосомах одной гаплоидной клетки? Объясните почему.

7. При скрещивании растений ночной красавицы с розовыми цветками друг с другом в первом поколении появилось следующее расщепление потомства по фенотипу: 1 красные : 2 розовые : 1 белые. С каким видом взаимодействия генов имеем дело?

8. Каким числом представлен ген, отвечающий за группу крови системы АВО? Сколько аллелей этого гена обычно находится в диплоидной клетке?

9. Назовите признак, обусловленный геном, расположенным в гомологичных участках Х и У-хромосом человека.

10. Сколько % детей окажутся больными в семье мужчины-гемофилика и абсолютно здоровой женщины?

11. Дети какого пола будут страдать при аутосомно-рецессивном типе наследования, если один из родителей болен, а другой родитель и все его предки здоровы?

12. Какая хромосома называется метацентрической?

13. Поясните, у каких мужчин при цитлогическом анализе клеток слизистой щеки обнаруживается «тельце Баврра»?

14. Слияние нижних молочных резцов наследуется у человека как аутосомный доминантный признак. В одной семье у первенца обнаружили, что нижние резцы срослись. Родители не помнят, была ли у них эта аномалия. Какие генотипы могут быть у родителей?

15. Сколько нуклеотидов содержится на участке ДНК с общим весом 3600, если в среднем каждый нуклеотид весит 300? Сколько аминокислот кодирует?

8 вариант

1. Какой набор хромосом; гаплоидный или диплоидный содержится в соматических клетках большинства высших организмов?

2. Каким общим термином называются половые клетки: яйцеклетки и сперматозоиды?

3. В каких хромосомах: гомологичных или негомологичных — расположены аллеи одного и того же гена?

4. Как называется оплодотворенная яйцеклетка?

5. Для какого скрещивания характерно следующее расщепление потомства по фенотипу: 1 : 2 : 1?

6. У резус-положительных родителей родился ребенок, в крови которого отсутствует резус-фактор. Отсутствие резус-фактора — это доминантный или рецессивный фактор? Поясните свой ответ. Каковы генотипы родителей и ребенка?

7. В браке двух мулатов со смуглой кожей родилось двое детей. Один из них имеет более светлую кожу, а другой более темную, чем их родители. С каким видом взаимодействия генов мы имеем дело?

8. Напишите все возможные генотипы детей у родителей, один из которых имеет 1 группу крови, а другой – 4 группу крови.

9. Анализ показал, что изучаемый признак с одинаковой частотой встречается и у мужчин, и у женщин. В аутосоме, в Х- или У-хромосоме находится ген, отвечающий за признака? Поясните свой ответ.

10. Выбрать правильно составленный генотип, характерный для сцепленного с полом наследования:

А) АаХУ^а, Б) АаХ^В Х^в , В) АВ//ав Г) АаВв.

11. Кто автор закона о сцепленном наследовании генов?

12. Что такое интрон?

13. Какое строение имеет молекула ДНК?

14. Гетерозиготная по гену дальтонизма женщина имеет нормальных по этому признаков родителей, брата и мужа. Какова вероятность того, что у нее родится сын-дальтоник?

15. Составьте произвольно цепь нуклеотидов ДНК из 12 нуклеотидов. Определите по таблице генетического кода, какой полипептид ондает?

9 вариант

1. Как называются хромосомы, по которым кариотипы особей мужского и женского пола отличаются друг от друга?

2. Как называется совокупность генов организма?

3. Где: в одинаковых или разных участках гомологичных хромосом — располагаются одинаковые аллели одного и того же гена?

4. Для какого скрещивания характерно следующее расщепление потомства по фенотипу: 1: 1 ?

5. В потомстве двух собак оказалось 75% собак с висячими ушами и 25% — со стоячими. Какой из признаков является доминантным? Поясните свой ответ. Каковы генотипы родителей?

6. Присутствие в организме гена, отвечающего за синтез пигмента, и гена, отвечающего за равномерное распределение пигмента, приводит к формированию черной окраски шерсти. С каким видом взаимодействия генов мы имеем дело?

7. Напишите все возможные генотипы детей у родителей, имеющих 2 группу крови.

8. Как называется явление, когда ген представлен не 2-мя, а большим количеством аллелей?

9. При анализе одного признака оказалось, что ген, отвечающий за формирование признака, передается от отца только дочерям, от матери — сыновьям и дочерям. Признак встречается чаще у мужчин, чем у женщин. В аутосоме, Х- или У-хромосоме находится ген, отвечающий за формирование этого признака? Доминантным или рецессивным он является?

10. Какие признаки называются голандрическими?

11. Что такое экзон?

12. Составьте схему, показывающую процесс реализации генетической информации любого гена в признаках.

13. Какова роль теломеров хромосом?

14. Альбинизм общий (неспособнось образовывать пигмент меланин) наследуется как аутосомный рецессивный признак. В семье родителей, имеющих нормальную пигментацию кожи, родились разнояйцевые близнецы, один из которых - альбинос, а другой имеет нормальную пигментацию кожи. Каковы генотипы родителей и детей?

15. Какой полипептид будет синтезироваться на основе нуклеотидной последовательности ДНК: ТТГГЦЦААТТААГГЦЦАГ ?

10 вариант

1. Как называются хромосомы, по которым кариотипы особей мужского и женского пола не отличаются друг от друга?

2. Назовите вид деления клеток, во время которого из диплоидной клетки формируются гаплоидные клетки.

3. Где: в одинаковых или разных участках гомологичных хромосом — располагаются разные аллели одного и того же гена?

4. Для какого скрещивания характерно следующее расщепление потомства по фенотипу: 3:1?

5. При скрещивании длинношерстных собак с короткошерстными все потомство оказалось с короткой шерстью. Какой из признаков является доминантным? Поясните свой ответ.

6. В семье, где у отца карие глаза, а у матери голубые, родилось четверо детей с карими глазами. С каким видом взаимодействия генов мы имеем дело?

7. Напишите все возможные генотипы организма с 2 и 3 группами крови.

8. Что такое множественный аллелизм?

9. При анализе одного признака оказалось, что ген, отвечающий за формирование признака, передается от отца только дочерям, от матери — сыновьям и дочерям. У больного отца все дочери больные, а сыновья — здоровые. В аутосоме, Х- или У-хромосоме находится ген, отвечающий за формирование этого признака? Доминантным или рецессивным он является? Поясните свой ответ.

10. Как определяют расстояние между сцепленными генами у животных и растений?

11. Что такое антикодон тРНК?

12. Что значит понятие пенетрантность?

13. Перечислите 5-6 свойств генетического кода без объяснения.

14. Известно, что недостаточное образование некоторых половых гормонов у мужчин связано с наличием в У-хромосоме рецессивного аллеля гена, ответственного за синтез антигена Н-Y.

Юноша страдает гормональной недостаточностью. От кого он унаследовал этот дефект: от матери или от отца? Как будет наследоваться гормональная недостаточность в ряду поколений? (Показать схему решения)

15. Для аминокислот –сер-про-цис-тре-мет- определите антикодоны транспортных РНК, которые перемещаю их к месту синтеза белка.