Генотипическая изменчивость (наследственная)

«Генотипическая изменчивость» (наследственная)

Краткая история изучения мутагенеза

Современные представления о мутациях сложились к началу XX столетия. Например, российский ботаник Сергей Иванович Коржинский в 1899 г. разработал эволюционную теорию гетерогенезиса, основанную на представлениях о ведущей роли дискретных (прерывистых) изменений.

Однако наиболее известной стала мутационная теория голландского ботаника Хьюго (Гуго) Де Фриза (1901 г.):

1 Мутации возникают внезапно, без всяких переходов.

2 Мутантные формы вполне устойчивы.

3 Мутации характеризуются дискретностью (прерывистостью); это качественные изменения, которые не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (моды).

4 Мутации возникают в разных направлениях, они могут быть вредными и полезными.

5 Успех в выявлении мутаций зависит от числа проанализированных особей.

6 Одни и те же мутации могут возникать повторно.

Таким образом, мутации – это качественные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма .

Организм, во всех клетках которого обнаруживается мутация, называется мутантом . Это происходит в том случае, если данный организм развивается из мутантной клетки (гаметы, зиготы, споры). В ряде случаев мутация обнаруживается не во всех соматических клетках организма; такой организм называют генетической мозаикой . Это происходит, если мутации появляются в ходе онтогенеза – индивидуального развития. И, наконец, мутации могут происходить только в генеративных клетках (в гаметах, спорах и в клетках зародышевого пути – клетках-предшественницах спор и гамет). В последнем случае организм не является мутантом, но часть его потомков будет мутантами.

В дальнейшем мутационная теория Де Фриза была дополнена рядом положений. Установлено, что в одном и том же гене могут возникать разные мутации: тогда возникают серии множественных аллелей . Например, у мушки дрозофилы ген white («уайт» – белый), определяющий окраску глаз представлен последовательно доминирующими аллелями: w + (темно-красные глаза) w ch (вишневые) w a (абрикосовые) w bf (тускло-желтые) w (белые) и т.д. У кроликов ген, определяющий степень выраженности альбинизма, представлен последовательно доминирующими аллелями: C (нормальная, неальбинистическая окраска) c ch (шиншилловая) c h (горностаевая) с (полный альбинизм).

В то же время, в разных генах могут возникать мутации со сходным фенотипическим эффектом. Такие мутации называются генокопиями . Генокопии необходимо учитывать в селекционном процессе: например, мутациями в разных генах может быть обусловлена устойчивость к фитопатогенным грибам у разных сортов растений.

Многочисленными исследованиями доказано, что мутации не носят адаптивный характер, они случайны, не направлены. Только в ходе эволюции, в ходе отбора оценивается «полезность», «нейтральность» или «вредность» мутаций в определенных условиях.

Установлено, что мутабильность гена (т.е. частота появления определенной мутации) зависит от природы гена: существуют гены, склонные  к мутированию, и относительно стабильные гены. Еще в конце 20-х годов А. Стертевант, а затем Н. И. Шапиро предложили на основании исследования дрозофилы рассматривать мутабильность как адаптивный признак вида.

Мутационная теория Де Фриза основана на представлениях о спонтанных мутациях, которые возникают без видимых причин. Де Фриз не пытался (да и не мог) вскрыть механизмы возникновения мутаций.

Изучение молекулярных механизмов возникновения мутаций неразрывно связано с изучением мутагенеза. (Мутагенез – это процесс получения индуцированных мутаций с помощью мутагенов.)

Впервые индуцированные мутации были получены отечественными генетиками Г.А. Надсоном и Г.С. Филипповым в 1925 г. при облучении дрожжей излучением радия. В 1927 г. американский генетик Г. Мёллер выявил мутагенное действие рентгеновских лучей на дрозофиле, а в 1928 г. Л. Стадлер описал мутагенное действие рентгена на ячмень.

В 1930-ых гг. был открыт химический мутагенез. В 1932 г. В.В. Сахаров, а в 1934 г. М.Е. Лобашев и Ф.А. Смирнов показали, что некоторые химические вещества (йод, уксусная кислота, аммиак) способны индуцировать мутации у дрозофилы. В 1939 г. С.М. Гершензон установил, что чистая ДНК является сильным мутагеном. В течение 1940-ых гг. было доказано, что сильными мутагенами могут быть самые разнообразные вещества: этиленимин (И.А. Рапопорт, СССР), азотистый иприт (Ш. Ауэрбах и Дж. Робсон, Великобритания).

Параллельно было установлено, что мутагены при определенных условиях оказывают канцерогенное и тератогенное действие.

(Канцерогены – это факторы, провоцирующие развитие онкологических заболеваний; тератогены – это факторы, провоцирующие развитие различных аномалий, уродств. Наряду с тератами – уродствами – часто встречаются морфозы – изменения, которые не ведут к утрате органом его функций.)

Отличить мутагенное действие от тератогенного сравнительно легко: тераты (уродства) являются модификациями, они предсказуемы (направлены) и не сохраняются в последующих поколениях. Например, серая окраска тела у дрозофилы – это нормальный признак. В то же время известна мутация yellow – желтое тело. Эту мутацию легко получить искусственно, обрабатывая родительских особей различными мутагенами (заметим, что разные мутагены могут давать одинаковый фенотипический эффект). Если личинкам дрозофилы добавлять в корм азотнокислое серебро, то все эти личинки разовьются в мух с желтым телом. Но, если от этих желтых мух получить потомство и выращивать его на обычной питательной среде, то все потомки вновь станут серыми. Таким образом, в данном случае «пожелтение» тела мух – это не мутация, а модификация, или фенокопия (модификация, по фенотипу копирующая мутацию).

Общие закономерности мутагенеза

Мутации возникают не мгновенно. Вначале под воздействием мутагенов возникает предмутационное состояние клетки. Различные репарационные системы стремятся устранить это состояние, и тогда мутация не реализуется. Основу репарационных систем составляют различные ферменты, закодированные в генотипе клетки (организма). Таким образом, мутагенез находится под генетическим контролем клетки; это – не физико-химический, а биологический процесс.

Например, ферментные системы репарации вырезают поврежденный участок ДНК, если повреждена только одна нить (эту операцию выполняют ферменты эндонуклеазы), затем вновь достраивается участок ДНК, комплементарный по отношению к сохранившейся нити (эту операцию выполняют ДНК-полимеразы), затем восстановленный участок сшивается с концами нити, оставшимися после вырезания поврежденного участка (эту операцию выполняют лигазы).

Существуют и более тонкие механизмы репарации. Например, при утрате азотистого основания в нуклеотиде происходит его прямое встраивание (это касается аденина и гуанина); метильная группа может просто отщепляться; однонитевые разрывы сшиваются. В некоторых случаях действуют более сложные, малоизученные системы репарации, например, при повреждении обеих нитей ДНК.

Однако при большом числе повреждений ДНК они могут стать необратимыми. Это связано с тем, что: во-первых, репарационные системы могут просто не успевать исправлять повреждения, а во-вторых, могут повреждаться сами ферменты систем репарации, необратимые повреждения ДНК приводят к появлению мутаций – стойких изменений наследственной информации.

В настоящее время известно множество самых разнообразных мутагенов. Рассмотрим механизм действия некоторых из них.

Особенности действия физических мутагенов

К физическим мутагенам относятся: ионизирующее излучение (альфа–, бета–, гамма–, нейтронное и рентгеновское излучение), коротковолновое ультрафиолетовое излучение, СВЧ–излучение, действие экстремальных температур.

Действие ионизирующего излучения основано на ионизации компонентов цитоплазмы и ядерного матрикса. При ионизации возникают высокоактивные химические вещества (например, свободные радикалы), которые различным образом действуют на клеточные структуры. Рассмотрим наиболее изученные механизмы мутагенного воздействия ионизирующего излучения.

1. Непосредственное воздействие частиц с высокой энергией на ДНК, которое приводит к ее разрывам: одиночным (под воздействием гамма-квантов, рентгеновских лучей) или множественных (под воздействием альфа-частиц, нейтронного излучения). Это универсальный механизм возникновения хромосомных перестроек на всех стадиях клеточного цикла, но он действует очень грубо – обычно клетки теряют способность к нормальному делению и погибают. К разрывам ДНК приводит и ультрафиолетовое облучение.

2 . Опосредованное воздействие ионизирующих факторов связано с нарушением структуры ферментов, контролирующих репликацию, репарацию и рекомбинацию ДНК. Этот механизм наиболее эффективно действует на синтетической стадии интерфазы. При больших дозах мутагенов клетки погибают. (Поскольку раковые клетки делятся непрерывно, то облучение является универсальным средством подавления развития метастазов при онкологических заболеваниях – непрерывно делящиеся раковые клетки более уязвимы, чем медленно пролиферирующие или непролиферирующие нормальные клетки.)

Опосредованное воздействие ионизирующих факторов индуцирует самые разнообразные генные и хромосомные мутации. При опосредованном действии ионизирующих факторов их мутагенный эффект может быть снижен с помощью специальных веществ – радиопротекторов. К радиопротекторам относятся различные антиоксиданты, взаимодействующие с продуктами ионизации. В то же время, мутагенный эффект может быть усилен, например, высокая температура повышает мутагенный эффект радиации.

3. Особенности мутагенного действия ультрафиолетовых лучей . ДНК интенсивно поглощает жесткий ультрафиолет с длиной волны ≈ 254 нм. Основным продуктом является образование нуклеотидных димеров: два нуклеотида, расположенных рядом в одной цепи ДНК, «замыкаются» сами на себя, образуя пары «тимин–тимин» и «тимин–цитозин». При репликации ДНК напротив такой пары в достраивающейся цепи могут стать два любых нуклеотида, т.е. принцип комплементарности не выполняется. Ультрафиолетовый свет – это сравнительно мягкий мутаген, поэтому его широко используют в селекции растений, облучая проростки.

4. Особенности мутагенного действия экстремальных температур . Собственный мутагенный эффект экстремальных температур не доказан. Однако очень низкие или очень высокие температуры нарушают деление клетки (возникают геномные мутации). Экстремальные температуры усиливают действие других мутагенов, поскольку снижают ферментативную активность репарационных систем.

Особенности действия химических мутагенов

К химическим мутагенам относятся самые разнообразные вещества. Рассмотрим мутагенное действие некоторых из них.

Алкилирующие агенты . Вызывают алкилирование ДНК (например, метилирование, этилирование и т.д.). В результате при репликации ДНК нарушается принцип комплементарности, и происходит замена нуклеотидных пар:

ГЦ → АТ; ГЦ → ЦГ; ГЦ → ТА

Некоторые из алкилирующих агентов в природе не встречаются, их не распознают ферменты защитных систем. Такие вещества называются супермутагенами (например, N-метил-N-нитрозомочевина). Супермутагены применяются в селекции растений для получения индуцированных мутаций; их используют также как стимуляторы роста (в сверхмалых концентрациях).

Гидроксиламин . Избирательно аминирует цитозин, что также нарушает принцип комплементарности при репликации ДНК. В результате происходит замена ГЦ → АТ.

Нитриты . Осуществляют окислительное дезаминирование гуанина, аденина, цитозина. Также нарушается принцип комплементарности при репликации ДНК. В результате происходит замена АТ → ГЦ.

Аналоги оснований . Это вещества, сходные с «обычными» азотистыми основаниями. Однако они способны образовывать комплементарные пары с разными «нормальными» основаниями. Например, при репликации ДНК напротив гуанина вместо цитозина достраивается  5-бромурацил (аналог тимина). В дальнейшем напротив 5-бромурацила достраивается аденин, а напротив аденина – обычный тимин. Этот же процесс может идти и в противоположную сторону. В результате происходят замены: ГЦ → АТ или АТ → ГЦ.

Существует множество иных химических факторов, обладающих мутагенным, канцерогенным и тератогенным действием. Например, ионы тяжелых металлов, связываясь с ферментами репликации, репарации и рекомбинации, снижают их ферментативную активность. Таким образом, не являясь собственно мутагенами, ионы тяжелых металлов способствуют появлению мутаций.

Кроме того, нужно учесть, что воздействие совершенно разных мутагенов может приводить к сходным результатам.

Использование индуцированного мутагенеза в селекции растений

Искусственно полученные мутантные формы являются ценным материалом для селекции, поскольку в контролируемых условиях можно получить мутации, встречающиеся в природе очень редко или вообще не обнаруживаемые. Мутагенез широко применяется в селекции микроорганизмов и растений.

Для получения индуцированных мутаций у растений используют самые различные мутагены. Дозу этих мутагенов подбирают таким образом, чтобы погибало не более 30…50% обработанных объектов. Например, при использовании ионизирующего излучения такая критическая доза составляет от 1…3 до 10…15 и даже 50…100 килорентген. При использовании химических мутагенов применяют их водные растворы с концентрацией 0,01…0,2%; время обработки – от 6 до 24 часов и более.

Обработке подвергают пыльцу, семена, проростки, почки, черенки, луковицы, клубни и другие части растений. Растения, выращенные из обработанных семян (почек, черенков и т.д.) обозначаются символом M 1 (первое мутантное поколение). В M 1 отбор вести трудно, поскольку большая часть мутаций рецессивна и не проявляется в фенотипе. Кроме того, наряду с мутациями часто встречаются и ненаследуемые изменения: фенокопии, тераты, морфозы.

Поэтому выделение мутаций начинают в M 2 (втором мутантном поколении), когда проявляется хотя бы часть рецессивных мутаций, а вероятность сохранения ненаследственных изменений снижается. Обычно отбор продолжается в течение 2…3 поколений, хотя в некоторых случаях для выбраковки ненаследуемых изменений требуется до 5…7 поколений (такие ненаследственные изменения, сохраняющиеся на протяжении нескольких поколений, называют длительными модификациями).

Полученные мутантные формы или непосредственно дают начало новому сорту (например, карликовые томаты с желтыми или оранжевыми плодами) или используются в дальнейшей селекционной работе.

Однако применение индуцированных мутаций в селекции все же ограничено, поскольку мутации приводят к разрушению исторически сложившихся генетических комплексов. У животных мутации практически всегда приводят к снижению жизнеспособности и/или бесплодию. Поэтому в селекции стараются использовать уже известные мутации, которые прошли испытание естественным отбором.

Теоретической основой для поиска таких мутаций служит закон гомологических рядов , который был сформулирован Н.И. Вавиловым в 1920 г.:

1. Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов. Чем ближе генетически расположены в общей системе роды и виды, тем полнее сходство в рядах их изменчивости.

2. Целые семейства растений в общем характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящей через все роды и виды, составляющие семейство.

Согласно этому закону, у генетически близких видов и родов существуют близкие гены, которые дают сходные серии множественных аллелей и вариантов признака. Например, если существует карликовая пшеница, то должны существовать и другие карликовые злаки (карликовый овес, карликовая рожь...). Н. И. Вавилов впервые осуществил целенаправленный поиск редких или мутантных аллелей в природных популяциях и популяциях культурных растений. В наше время продолжается поиск мутантных аллелей для повышения продуктивности штаммов, сортов и пород.

Мутационный процесс и проблема генетической безопасности

Итак, мы убедились, что частота спонтанного и индуцированного мутационного процесса находится под генетическим контролем. Наиболее существенное, влияние на мутационный процесс оказывают гены, контролирую­щие редупликацию, репарацию и рекомбинацию, однако этим не исчерпывается вся сложность генотипического контроля мутабиль­ности, а, следовательно, и разнообразные пути мутагенеза.

Генетическая обусловленность оптимальной мутабильности живых организмов ставит перед человеком две, казалось бы, противоположные задачи. С одной стороны, разработка эффективных методов индуцирован­ного мутагенеза, необходимых для успешной селекционной работы. С другой – сохранение оптимальной мутабильности в естественных популяциях микроорганизмов, растений и животных с целью пре­дотвращения их непредсказуемых изменений. Остро встает вопрос об охране здоровья не только ныне живущего, но и будущих поколений людей, для которых увеличение генетического груза – наследственных болезней, – чревато моральными и физическими страданиями. Эта задача приобретает все большую актуальность в связи с ускорением технического прогресса, который сталкивает нас с многочисленными мутагенными факторами антропогенного происхождения: повышение естественного фона радиации, загряз­нение атмосферы и воды, производство огромного количества хими­ческих соединений, обладающих мутагенной активностью.

Необходимость обеспечения генетической безопасности человека заставляет искать простые и надежные тесты для выявления воз­можных последствий изменения окружающей среды, проверки гене­тической активности многих химических веществ, используемых в сельском хозяйстве, промышленности, медицине, при приготовлении и консервировании пищи. В настоящее время производится не­сколько сот тысяч химических препаратов и каждый год к ним добавляются сотни новых.

Для определения генетической и, прежде всего, мутагенной активности различных химических веществ и загрязнителей окру­жающей среды используется целый ряд тестов, основанных на использовании в качестве тест-систем прокариот, плесневых грибов, мушек дрозофил, а также на применении культуры клеток человека, животных и растений.

Проверка большого количества соединений на мутагенную активность с использованием млекопитающих, на­пример мышей, не представляется возможной по причине громозд­кости и высокой стоимости экспериментов. Тесты с использованием микроорганизмов отличаются большой пропускной способностью и чувствительностью к мутагенным воз­действиям. Однако главной проблемой при применении этих тестов является экстраполяция получаемых результатов на высших жи­вотных и человека.

Проблема генетической безопасности актуальна не только для человека, но и для биосферы в целом. Любая популяция способна выдержать лишь определенный груз мутаций. Увеличение частоты мутаций может привести к снижению устойчивости популяций из-за нарушения генетического гомеостаза. Необходимо дальнейшее усиление биомониторинга – контроля за состоянием окружающей среды с помощью биологических систем. В качестве профилактических мер следует использовать развитие «безотходных» технологий, ограничение производства веществ с мутагенным действием, усиление всех видов контроля за состоянием потенциально опасных предприятий: АЭС, химические и микробиологические производства, научно-промышленные установки биотехнологического характера.

.

Изменчивость

Генетика изучает не только наследственность, но и изменчивость организмов. Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания.

Различают два типа изменчивости:

Ненаследственная , или фенотипическая , — изменчивость, при которой изменений генотипа не происходит. Ее также называют групповой , определенной,

Наследственная , или генотипическая , индивидуальная, неопределенная — изменения признаков организма, обусловленные изменением генотипа;

модификационной.

она бывает:

комбинативной — возникающей в результате перекомбинации хромосом в процессе полового размножения и участков хромосом в процессе кроссинговера;

мутационной — возникающей в результате внезапного изменения состояния генов;

• комбинативной — возникающей в результате перекомбинации хромосом в процессе полового размножения и участков хромосом в процессе кроссинговера; мутационной — возникающей в результате внезапного изменения состояния генов;

Мутационная изменчивость

Основная причина возникновения новых признаков и свойств у живых организмов — это проявление мутаций. Мутации — это изменения генотипа, происходящие под влиянием факторов внешней или внутренней среды .

Впервые термин «мутация» был предложен в 1901 г. голландским ученым Гуго де Фризом , описавшим самопроизвольные мутации у растений и создавший мутационную теорию . Мутации появляются редко, но приводят к внезапным скачкообразным изменениям признаков, которые передаются из поколения в поколение.

1848—1935

голландский ботаник, генетик.

Мутационная изменчивость

Основные положения мутационной теории:

• Мутации возникают внезапно, без всяких переходов.
• Мутации стойко передаются из поколения в поколение, наследственны.
• Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа.
• Мутации возникают в разных направлениях, они могут быть вредными, полезными и нейтральными.
• Успех в выявлении мутаций зависит от числа проанализированных особей.
• Одни и те же мутации могут возникать повторно.

1848—1935

голландский ботаник, генетик.

Мутационная изменчивость

Классификация мутаций:

По месту возникновения:

• генеративные (в половых клетках)
• соматические (в соматических клетках).

Проявляются мозаично - только в тех клетках которые произошли митотически от мутантной клетки .

По адаптивному значению:

• вредные
• нейтральные
• полезные.

По характеру проявления:

• доминантные
• рецессивные .

По характеру изменения генотипа:

• генные (точечные)
• хромосомные
• геномные.

Мутационная изменчивость

Генные, или точечные , мутации встречаются наиболее часто. Они возникают при замене одного или нескольких нуклеотидов в пределах одного гена на другие. В результате в деятельности гена происходят изменения, синтезируется белок с измененной последовательностью аминокислот и, следовательно, с измененными свойствами, а в итоге какой-то признак организма будет изменен или утрачен. Например, благодаря генным мутациям бактерии могут приобрести устойчивость к антибиотикам или другим лекарствам, изменить форму тела, цвет колоний и т. д.

Мутационная изменчивость

Хромосомными мутациями называются значительные изменения в структуре хромосом, затрагивающие несколько генов. Например, может возникать так называемая утрата , когда отрывается концевая часть хромосомы и происходит потеря части генов. Такая хромосомная мутация в 21-й хромосоме у человека приводит к развитию острого лейкоза — белокровия, приводящего к смерти.

Мутационная изменчивость

Иногда из хромосомы «выстригается» и разрушается средняя ее часть. Такая хромосомная мутация называется делеция . Последствия делеции могут быть различными: от смерти или тяжелого наследственного заболевания (если потеряна та часть хромосомы, которая содержала важные гены) до отсутствия каких-либо нарушений (если утеряна та часть ДНК, в которой нет генов, определяющих свойства организма).

Мутационная изменчивость

Еще один вид хромосомных мутаций — удвоение какого-нибудь ее участка. При этом часть генов будет встречаться в хромосоме несколько раз. Например, у дрозофилы в одной из хромосом нашли восьмикратно повторяющийся ген. Такой вид мутаций — дупликация — менее опасен для организма, чем утрата или делеция.

Мутационная изменчивость

При инверсии хромосома разрывается в двух местах и получившийся фрагмент, повернувшись на 180°, снова встраивается в место разрыва. Например, в участке хромосомы содержатся гены А-Б-В-Г-Д-Е-Ж. Между Б и В, Д и Е произошли разрывы, фрагмент ВГД перевернулся и встроился в разрыв. В результате участок хромосомы будет иметь структуру А-Б-Д-Г-В-Е-Ж.

Мутационная изменчивость

Наконец, возможен перенос участка одной хромосомы к другой, ей не гомологичной. Например, были гены АБВГД , стали АБВГД 12345.

Мутационная изменчивость

Геномные мутации .

Гетероплоидия (анеуплоидия).

В этом случае в генотипе или отсутствует какая-нибудь хромосома, или, наоборот, присутствует лишняя. Чаще всего такие мутации возникают, если при образовании гамет в мейозе хромосомы какой-либо пары расходятся и обе попадают в одну гамету, а в другой гамете одной хромосомы не будет хватать. Как наличие лишней хромосомы, так и отсутствие ее чаще всего приводит к неблагоприятным изменениям в фенотипе.

Трисомия - синдромом Дауна.

Моносомия – синдром Шерешевского-Тернера.

Полисомия – несколько лишних хромосом, 2 n + K .

Синдром Дауна, лишняя хромосома 21 пары, трисомия по 21 паре.

47; 21, 21, 21.

Мутационная изменчивость

Геномные мутации . Полиплоидия.

Частным случаем геномных мутаций является полиплоидия , т. е. кратное увеличение числа хромосом в клетках в результате нарушения их расхождения в митозе или мейозе. Соматические клетки таких организмов содержат З n , 4 n , 8 n и т. п. хромосом в зависимости от того, сколько хромосом было в гаметах, образовавших этот организм. Полиплоидия часто встречается у бактерий и растений, но очень редко — у животных.

Полиплоидны три четверти всех культивируемых человеком злаков. Если гаплоидный набор хромосом ( n ) для пшеницы равен 7, то основной сорт, разводимый в наших условиях, — мягкая пшеница — имеет по 42 хромосомы, т. е. 6 n .

Мутационная изменчивость

Полиплоидами являются окультуренная свекла, гречиха и т. п. Как правило, растения-полиплоиды имеют повышенные жизнеспособность, размеры, плодовитость и т. п. В настоящее время разработаны специальные методы получения полиплоидов. Например, растительный яд из безвременника осеннего — колхицин — способен разрушать веретено деления при образовании гамет, в результате чего получаются гаметы, содержащие по 2 n хромосом. При слиянии таких гамет в зиготе окажется 4 n хромосом.

Мутационная изменчивость

Подавляющее число мутаций неблагоприятны или даже смертельны для организма, так как они разрушают отрегулированный на протяжении миллионов лет естественным отбором целостный генотип .

Способностью к мутированию обладают все живые организмы. У каждой конкретной мутации есть какая-то причина, хотя в большинстве случаев мы ее не знаем. Однако общее количество мутаций можно резко увеличить, используя различные способы воздействия на организм.

Мутационная изменчивость

Частота мутаций – 1 на 100 000, или 1 на 1 млн. генов.

Факторы, вызывающие мутации, получили название мутагенных .

Во-первых, сильнейшим мутагенным действием обладает ионизирующее излучение. Радиация увеличивает число мутаций в сотни раз.

Во-вторых, мутации вызывают вещества, которые действуют, например, на ДНК, разрывая цепочку нуклеотидов. Есть вещества, действующие и на другие молекулы, но также дающие мутации. Например, колхицин , приводящий к одному из видов мутаций — полиплоидии.

В-третьих, к мутациям приводят и различные физические воздействия, например повышение температуры окружающей среды.

Подведем итоги:

Мутации:

Мутации — это изменения генотипа, происходящие под влиянием факторов внешней или внутренней среды.

Генные мутации:

Возникают при замене одного или нескольких нуклеотидов в пределах одного гена на другие. В результате в деятельности гена происходят изменения, синтезируется белок с измененной последовательностью аминокислот и, следовательно, с измененными свойствами, а в итоге какой-то признак организма будет изменен или утрачен.

Хромосомные мутации. Утрата:

Мутация, при которой отрывается концевая часть хромосомы и происходит потеря части генов.

Хромосомные мутации. Делеция:

Мутация, при которой из хромосомы удаляется ее средняя часть.

Хромосомные мутации. Дупликация:

Удвоение какого-нибудь ее участка. При этом часть генов будет встречаться в хромосоме несколько раз.

Подведем итоги:

Хромосомные мутации. Инверсия:

При инверсии хромосома разрывается в двух местах и получившийся фрагмент, повернувшись на 180°, снова встраивается в место разрыва.

Хромосомные мутации. Транслокация:

Перенос участка одной хромосомы к другой, ей не гомологичной. Например, были гены АБВГД, стали АБВГД12345.

Геномные мутации:

В этом случае в генотипе или отсутствует какая-нибудь хромосома, или, наоборот, присутствует лишняя.

Полиплоидия:

Частный случай геномных мутаций является полиплоидия, т. е. кратное гаплоидному увеличение числа хромосом в клетках в результате нарушения их расхождения в митозе или мейозе.

Домашнее задание

• Изучить материал по теме «Генотипическая изменчивость»
• Подготовиться к написанию тестовой работы по теме
• Составить кроссворд по теме «Наследственная изменчивость» (не менее 10 вопросов и в распечатанном виде принести на урок)