Болезнь Вильсона-Коновалова (презентация)

Встречается в среднем в популяции 3:100000. Распространённость выше среди народностей где распространены близкородственные браки.

Чаще болеют мужчины, средний возраст дебюта 11-25 лет. Для проявления заболевания имеют значение экзогенные воздействия, поражающие печень — интоксикация и инфекция.

Патогенез.

Основную роль в патогенезе играет нарушение обмена меди, её накопление в нервной (особенно поражены базальные ганглии), почечной, печёночной ткани и роговице, а также токсическое повреждение медью данных органов.

Нарушение метаболизма выражается в нарушении синтеза и снижении в крови концентрации церулоплазмина.

Церулоплазмин участвует в процессе выведения меди из организма. В печени формируется крупноузловой или смешанный цирроз.

В почках в первую очередь страдают проксимальные канальцы. В головном мозге поражаются в большей степени базальные ганглии, зубчатое ядро мозжечка и черная субстанция.

Отложение меди в десцеметовой мембране глаза приводит к формированию кольца Кайзера-Флейшера.