"Адам генетикасы"

Тақырыбы:

“ Адам генетикасы”

Сабақтың мақсаты:

• Білімділік: Адам генетикасына жалпы түсінік беріп, адам

генетикасының зерттеу әдістерін, тұқым қуалайтын

ауруларын және медициналық – генетикалық

консультацияларды толық түсіндіре отырып, осы

тақырыпта алған білімдерін өмірде пайдалана алуға үйрету.

• Дамытушылық: Білімгерлердің логикалық ойлау қабілеттерін

жетілдіріп, өз беттерінше жұмыс істей алуға дағдыландыру.

• Тәрбиелік: Тұқым қуалайтын ауруларға мысалдар келтіре отырып,

олардың пайда болу себептері мен алдын алу шараларын, яғни медициналық – генетикалық консультацияларға тоқталып, білімгерлердің белсенділігін арттыру арқылы өзара жолдастық көмек беру қасиеттерін қалыптастыру.

• Әдістемелік : Әр түрлі сұрау тәсілдерін (фронтальды сұрау,

тест (жазбаша), «Бинго» ойыны қолдану арқылы сабақты

қорыту, білімгерлерді бағалау.

Тақырыбы:

“ Адам генетикасы”

Жоспар:

• Адам генетикасына жалпы түсінік.
• Адам генетикасының зерттеу әдістері.
• Тұқым қуалайтын аурулар.
• Медициналық– генетикалық консультациялар.

Фронтальды с ұрау

• Мутация дегеніміз не?

2. Мутация терминін қай ғалым енгізді?

3. Мутагенез дегеніміз не?

4. Мутагендер дегеніміз не?

5. Генотиптің өзгеру сипаты бойынша мутациялар неше топқа бөлінеді?

6. Гендік мутация дегеніміз?

Ағзадағы ДНҚ - ның мөлшері мен құрылымының өзгеруі.

Гуго - Де – Фриз

Мутациялардың пайда болу процесін айтамыз.

Мутациялардың пайда болуына алып келетін факторлар.

4 түрге бөлінеді:

1. Геномды мутация

2. Хромосомалық мутация

3. Гендік мутация

4. Цитоплазмалық мутация

Гендердің молекулалық құрылымының өзгеруінен болады.

Фронтальды с ұрау

7. Геномды мутация дегеніміз не?

8. Геномды мутациялардың қандай түрлері бар?

9. Полиплоидия дегеніміз не?

10. Хромосомалық мутация дегеніміз не?

11.Хромосомалық мутациялар неше топқа бөлінеді?

12. Делеция дегеніміз не?

Хромосома санының өзгеруіне байланысты болатын мутациялар.

2 түрге бөлінеді:

1. Полиплоидия

2. Гетереплоидия

Гаплоидты хромосома санының еселеніп көбеюі.

Хромосомалар құрылымының өзгеру салдарынан болады.

4 түрге бөлінеді:

1. Жетіспеушілік (делеция)

2. Инверсия

3. Дупликация

4. Транслокация

Жасуша бөлігінде хромосоманың белгілі бір бөлігінің үзіліп қалуы .

Фронтальды с ұрау

13. Инверсия дегеніміз не?

14. Дупликация дегеніміз не?

15. Транслокация дегеніміз не?

16. Гендік мутацияның пайда болу себептері қандай?

17. Цитоплазмалық мутация дегеніміз не?

18. Цитоплазмалық мутация қандай түрлерге жіктеледі?

Хромосоманың бір бөлігінің 180 0 – қа бұрылып орналасуы.

Хромосоманың белгілі бір бөлігінің 2 еселенуі.

Гомологты емес хромосомалардың үзілген бөліктерінің бірінің орнына бірі ауысып келіп отыруы.

• ДНҚ молекуласындағы белгілі бір нуклеотидтің түсіп қалуы.
• Нуклеотидтің немесе триплеттің орын ауыстыруы.
• Бір нуклеотидтің дубликациалануы.
• Бір нуклетидтің орнына басқа бір нуклотидтің орналасуы.

Плазмогендердің өзгеру нәтижесінде ағза белгілерінің өзгеруі болып табылады.

• Пластидті мутация.
• Цитоплазма құрылымдарының қызметінің және морфологиясының өзгеруі.

Фронтальды с ұрау

19. Митохондриялы тұқым қуалаушылық дегеніміз не?

20. Комбинативті өзгергіштік типінде гендер өзгереді ме?

21.Мутация терминін қай жылы енгізді

22. Адамның 21 хромосомасындағы жетіспеушілік ағзада қандай

аурудың дамуын тудырады?

23. Г. А. Надсон мен Г.С. Филипов 1925 жылы алғаш рет нені

дәлелдеді?

24. Пластидті мутацияға мысал келтіріңіз.

25 . Полиплойдты формалар алу үшін қай химиялық элемент пайдаланады?

Өзгерістердің митохондрия арқылы ұрпақтан ұрпаққа беріліп отыруы .

Жоқ.

1900 жыл.

Лейкимия.

Радий сәулелерінің әсерінен саңырауқұлақтың тұқым қуалайтын белгілері мен қасиеттерінің өзгергендігін дәлелдеді.

Эвгленаны ұзақ уақыт қараңғы ортада ұстаса оның пластидтері жойылады, нәтижесінде эвгленаның мутантты штамы пайда болады.

Азот оксиді N 2 O

Тест сұрақтары:

Тақырыбы:

“ Мутация және оның себептері”

Адам генетикасына

жалпы түсінік

Адам генетикасының зерттеу әдістері

Биохимиялық әдіс

Цитогенетикалық әдіс

Егіздік әдіс

Генеалогиялық әдіс

Шежіре құруға және қайсыбір белгінің ұрпақтан ұрпаққа берілуін қадағалауға негізделген

Хромосомалар-ды микроскоп арқылы зерттеуге негізделген

Кейбір тұқым қуалайтын аурулардың зат алмасу процесінің бұзылуынан болатынын анықтайды.

Бір мезгілде екі немесе екіден көп туылған балаларды зерттеуге негізделген

Монозиготалы

Дизиготалы

Бір жұмыртқалы егіздердің генотипі біркелкі, барлық белгілері ұқсас болады

Әр түрлі жұмыртқалы егіздердің генотипі әр түрлі, бір қатар белгілері бойынша бір-біріне ұқсмайды

Конкорданттылық

Дискорданттылық

Шежіре құруда қолданылатын шартты белгілер.

“ Корольдер ауруы ”

Гемофилия ауруы

Бір жұмыртқалы егіздер -монозиготалы

Екі жұмыртқалы егіздер - дизиготалы

Сиам егіздері

Цитогенетикалық әдіс

Биохимиялық әдіс

Альбинизм

Тұқым қуалайтын аурулар

Хромосомалық аурулар

Хромосомалар санының өзгеруінен және олардың құрылымының бұзылуынан пайда болатын аурулар

Даун синдромы

Шерешевский – Тернер синдромы

Клайнфельтер синдромы

Әйелдердің бойы аласа болып, жыныстық жетілуі баяулап, бедеу болады

Ақыл – есінің туа біте кем болуы, икемсіз, жүрек – тамыр жүйесінің және ішкі секреция бездерінің қызметтерінің бұзылуы байқалады.

Жыныс бездері жете дамымайды, ақыл – есі кем, аяғы мен бойы ұзын, басы кішкентай

Клайнфельтер синдромы

Даун синдромы

Шерешевский – Тернер синдромы

Тұқым қуалайтын аурулар

Гендік аурулар

Гендердің өзгеруі нәтижесінде пайда болған тұқым қуалайтын аурулар

Жыныспен тіркескен рецессивті

Аутосомды - рецессивті

Аутосомды – доминантты

У – тіркескен тұқым қуалау

Фенилкетонурия – кемақыл, идиопатия – мишықтың өзгеруі

Гемофилия -қанның ұйымауы, дальтонизм - түсті ажырата алмау

Брахидактилия- қысқасаусақты-лық, полидактилия – алты саусақтылық

Гипертрихоз гені – ұл баланың құлақ қалқаншасын қалың түк басуы

Брахидактилия және полидактилия

Ахондроплазия

Беттің сепкілі

Фенилкетонурия және идиопатия

Гемофилия ж әне дальтонизм

Гипертрихоз гені

Медициналық - генетикалық консультациялар

5

3

2

8

6

10

15

23

24

18

7

22

20

17

19

12

21

25

4

16

13

14

11

9

1

1. Адамның тұқым қуалаушылығын зерттейтін ғылым қалай аталады?

Адам генетикасы

5

3

2

8

6

10

23

24

18

7

22

20

19

12

17

21

25

4

16

13

14

11

9

1

15

15. Хромосомалық аурулардың негізгі себептері қандай?

Жасушалардың мейоздық бөліну кезіндегі хромосомалардың гаметаларға теңдей ажырамауы

5

3

2

8

6

10

15

23

24

20

22

19

17

12

18

21

25

14

16

11

13

9

1

7

4

4. Әке – шеше жағынан туыс адамдардың бір – бірімен некелесуін қалай атайды?

Туыстық неке

5

3

2

8

6

10

15

23

24

22

20

4

17

19

12

18

21

25

14

11

13

9

1

7

16

16. Консультацияның бірінші кезеңінде аурудың диагнозын анықтау үшін қандай әдістер қолданылады?

Шежіре, цитогенетикалық, биохимиялық т.б.

5

3

8

6

10

15

23

24

7

22

17

19

18

9

12

20

21

25

4

16

13

14

1

11

2

2. Қай әдіс арқылы туыстар арасындағы аурулардың оның шыққан тегіне шежіре құрастыру арқылы зерттеп анықтайды?

Генеалогиялық әдіс

5

3

2

8

10

15

23

24

7

12

20

22

9

19

18

21

17

25

4

16

14

11

1

13

6

6. Қай әдіс арқылы тұқым қуалайтын аурулардың зат алмасу процесінің бұзылуынан болатын ауруларды анықтайды?

Биохимиялық әдіс

5

3

2

8

10

15

23

24

7

12

22

20

9

19

18

6

21

25

4

16

14

11

1

13

17

17 . Суретке қарап аурудың түрін анықтаңыз.

Гипертрихоз

5

2

8

6

10

15

23

24

7

22

20

18

19

12

21

25

4

16

13

11

17

1

14

9

3

3. Шежіре құрастыруды бастайтын адамды қалай атайды?

Пробанд

5

3

2

8

6

10

15

23

24

22

20

19

7

18

9

12

21

25

17

4

16

13

14

1

11

5. Бір мезгілде екі немесе екіден көп туылған балаларды қалай атайды?

Егіздер

5

3

2

8

6

10

15

23

24

22

20

19

7

9

12

25

17

21

4

16

13

14

1

11

18

18 . Суретке қарап аурудың түрін анықтаңыз.

Ахондроплазия

5

3

2

8

6

15

23

24

18

22

19

20

11

12

17

21

14

25

4

16

7

1

9

13

10

10. Адамда тұқым қуалайтын аурулар қандай топтарға бөлінеді?

Гендік және хромосомалық аурулар

5

3

2

8

6

10

15

23

24

20

22

19

18

9

12

21

25

4

17

16

11

14

1

13

7

7. Бір жұмыртқалы егіздердің генотипі біркелкі, барлық белгілерінің ұқсас болуы қалай аталады?

Конкорданттылық

5

3

2

8

6

10

15

23

24

7

22

20

18

9

12

21

25

4

17

16

11

14

1

13

19

19 . Суретке қарап аурудың түрін анықтаңыз.

Полидактилия

5

3

2

8

6

10

15

23

24

7

22

20

18

9

12

19

21

25

17

4

16

11

14

1

13

24 . Медициналық генетикалық консультациялардың басты мақсаты?

Генетикалық кеңес беру және тұқым қуалайтын ауруларды алдын ала болжау.

5

3

2

8

6

10

15

23

24

7

22

20

19

17

11

9

21

25

18

4

16

14

1

13

12

12. Гендердің өзгеруі нәтижесінде пайда болатын ауруларды қалай атайды?

Брахидактилия (қысқа саусақтылық), полидактилия (алтысаусақтылық), сүйектің омырылғыштығы

5

3

2

6

10

15

23

24

18

22

20

17

19

7

21

25

4

16

13

14

11

1

12

9

8

8. Хромосомаларды микроскоп арқылы зерттеуге негізделген әдіс қалай аталады?

Цитогенетикалық әдіс

5

3

2

6

10

15

23

24

18

22

17

19

7

21

8

25

4

16

13

14

11

1

12

9

20

20 . Суретке қарап аурудың түрін анықтаңыз.

Сиам

егіздері

5

3

2

6

10

15

24

18

22

20

17

19

7

21

8

25

4

16

13

14

11

1

12

9

23

23 . Әйелдердің бойы аласа болып, жыныстық жетілуі баяулап, бедеу болатын қандай синдром?

Шерешевский – Тернер синдромы

5

3

2

8

6

10

15

23

24

7

22

14

20

19

18

12

17

21

25

16

13

1

4

11

9

9. Егіздерді пайда болуына қарай қалай бөледі?

Монозиготалы және дизиготалы

5

3

2

8

6

10

15

23

24

18

7

22

20

19

17

12

14

21

25

4

16

1

11

9

13

13. У хромосомада әкесінен тек ұл балаларына ғана берілуі қалай аталады?

Голандриялық тұқым қуалау

5

3

2

8

6

10

15

23

24

18

7

20

22

19

17

12

13

14

4

25

16

1

11

9

21

21 . Суретке қарап аурудың түрін анықтаңыз.

Даун синдромы

5

3

2

8

6

10

15

23

24

18

22

20

19

17

12

7

21

25

4

16

13

14

9

1

11

11. Аутосомды – доминанттық ауруларға қандай аурулар жатады?

Гендік аурулар

5

3

2

8

6

10

15

23

24

7

22

20

19

12

18

21

17

25

4

16

11

1

13

9

14

14. Аутосомалардың 21 жұбында артық бір хромосома болатын, жалпы хромосомалар саны 47 болатын ауру қалай аталады?

Даун синдромы

5

3

2

8

6

10

15

23

24

7

20

19

14

12

18

21

17

25

4

16

11

1

13

9

22

22 . Жыныс бездері жете дамымаған, ақыл есі кем, аяғы мен бойы ұзын, басы кішкентай қай синдромға жатады?

Клайнфельтер синдромы

5

3

2

8

6

10

15

23

24

7

20

19

14

12

18

17

21

4

22

16

11

13

1

9

25

25. Консультацияның екінші және үшінші кезеңінде нені анықтайды және қандай қорытынды шығарады?

Екінші кезеңінде ұрпақты анықтау, үшінші кезеңінде ауруды жазбаша қорытындылау.

Үйге тапсырма:

«Адам генетикасы».

Қолданылатын әдебиет: «Жалпы биология» А.Сартаев, М.Гильманов. 151 - 165 беттер.