Сцепленное наследование. Закон Моргана. Генетика пола

Третий закон Менделя — закон независимого наследования признаков, или независимого комбинирования генов, ― справедлив в тех случаях, когда гены рассматриваемых признаков располагаются в разных гомологичных хромосомах.

Что же будет, если признаки будут располагаться в одной хромосоме?

После открытых Менделем законов в 1906 году учёные Уильям Бэтсон и Реджинальд Пэннет обнаружили, что в некоторых случаях расщепления по правилам Менделя не происходит.

Например, у душистого горошка два признака — форма пыльцы и окраска цветков — не дают независимого расщепления в потомстве в соотношении 3:1 (три к одному) и потомки остаются похожи на родительскую особь. При последующем анализе оказалось, что гены этих двух признаков лежат в одной хромосоме.

Изучением наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, занимался американский генетик Томас Морган.

Он предложил закон сцепленного наследования (закон Моргана): гены, которые находятся в одной хромосоме, при мейозе попадают в одну гамету, то есть наследуются сцеплено.

Что значит сцеплено? Это значит, что гены находятся в одной хромосоме. И между ними возникают силы сцепления, то есть силы взаимодействия. И чем ближе эти гены, тем сильнее взаимодействие.

Каковы же принципы наследования генов, расположенных в одной хромосоме?

Вспомним что Мендель проводил свои опыты на горохе. При дигибридном скрещивании во втором поколении соотношение между жёлтыми и зелёными горошинами составляло 3:1.

У Моргана основными объектами для изучения были фруктовые мушки дрозофилы. Дрозофила имеет диплоидный набор хромосом равный 8.

Морган скрещивал двух мушек: самка была серой с длинными крыльями, а самец с черным телом и зачаточными крыльями. В первом поколении особь имела серое тело и длинные крылья.

Значит, ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над темной окраской, а ген, обуславливающий развитие нормальных крыльев, — над геном недоразвитых (зачаточных) крыльев.

При дальнейшем скрещивании между собой гибридных мух первого поколения во втором поколении появляются два фенотипа вместо четырёх ожидаемых.

Это позволило сделать вывод, что гены окраски тела и длины крыльев дрозофил находятся в одной хромосоме.

Вспомним, что символы А-большое Бэ-большое А-большое Бэ-большое и а-малое бэ-малое а-малое бэ-малое располагаются как бы друг под другом с двумя чёрточками. Чёрточками условно обозначают хромосомы.

Однако в этих же опытах было описано отклонение от закона Моргана.

При скрещивании дигетерозиготной особи, которая получилась в первом поколении, и чёрной мушки с зачаточными крыльями, имеющей оба рецессивных признака. Получился необычный результат: среди гибридов второго поколения было небольшое число особей с перекомбинацией тех признаков, гены которых лежат в одной хромосоме.

В потомстве явно преобладали особи с признаками родительских форм (41,5 % были серые длиннокрылые и 41,5 % — черные с зачаточными крыльями), и лишь незначительная часть мушек имела иное, чем у родителей, сочетание признаков (8,5 % были серые с зачаточными крыльями и 8,5 % — черные длиннокрылые).

Что-бы объяснить появление особей с рекомбинантными признаками, необходимо вспомнить деление мейоза. А именно то, что в профазу первого мейоза гомологичные хромосомы конъюгируют (сближаются) и могут обмениваться гомологичными участками. Этот процесс называется кроссинговером. Он необходим для повышения разнообразия потомков.

Процесс кроссинговера был открыт Томасом Морганом и его сотрудниками при очередном скрещивании дрозофил.

При кроссинговере происходит нарушение закона Моргана, и гены одной хромосомы не наследуются сцеплено, так как часть из них заменяется на аллельные гены гомологичной хромосомы.

Происходит обмен участками хромосом между генами А и В, появляются гаметы А-большое бэ-малое и а-малое Бэ-большое, и, как следствие, в потомстве образуются четыре группы фенотипов.

Явление кроссинговера позволило лаборатории Томаса Моргана установить расположение каждого гена в хромосоме и составить хромосомные карты.

Хромосомная карта — это графическое изображение хромосомы, на котором определённые локусы (гены) отмечены соответственно расстоянию между ними.

Определить, в каких участках хромосом произойдёт кроссинговер, достаточно сложно.

Томас Морган доказал, что частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними в хромосоме. Другими словами, можно сказать, что чем дальше гены находятся друг от друга в хромосоме, тем чаще между ними происходит кроссинговер.

Например, если рассматривать 2 гена А и Дэ, мы можем увидеть 2 случая.

Если два гена А и Дэ находятся по разные стороны перекрёста, то они разойдутся в разные хромосомы при любом варианте кроссинговера. В данном случае А-большое дэ-малое и а-малое Дэ-большое.

Но если гены, например, А-большое и Дэ-большое, расположены в хромосоме рядом по одну сторону от перекрёста, тогда после прохождения кроссинговера новых сочетаний аллелей данных двух генов мы не увидим.

Различают неполное и полное сцепление. Неполное сцепление — это разновидность сцепленного наследования, при котором гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

Полное сцепление — это разновидность сцепленного наследования, при котором гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным.

Исходя из своих открытий, Томас Морган сформулировал хромосомную теорию наследственности.

Первое положение этой теории гласит: ген представляет собой участок хромосомы. Хромосомы, таким образом, представляют собой группу сцепления генов.

Второе положение утверждает, что аллельные гены (гены, которые отвечают за один признак) расположены в строго определённых местах (локусах) гомологичных хромосом.

Согласно третьему положению, гены располагаются в хромосомах линейно, то есть друг за другом.

В ещё одном дополнительном положении говорится, что в процессе образования гамет между гомологичными хромосомами происходит конъюгация, в результате которой они могут обмениваться аллельными генами, т. е. может происходить кроссинговер.

Генетическое определение пола

Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Но как так получается, что на свет особи женского и мужского пола рождаются примерно в одинаковом количестве? То есть расщепление по половой принадлежности происходит в соотношении 1:1 (один к одному).

Ещё Грегор Мендель, изучая закономерности наследования признаков, заметил, что расщепление 1:1 в потомстве по какому-либо признаку наблюдается в тех случаях, когда одна из родительских особей гетерозиготная (А-большое а-малое) по этому признаку, а вторая — рецессивная гомозиготная (а-малое а-малое).

В результате наблюдений было сделано предположение, что один из полов (тогда было неясно, какой именно) гетерозиготен, а второй гомозиготен по гену, который определяет пол организма.

Понять, как определяется пол будущей особи, учёные смогли в начале 20-го века. Современную теорию наследования пола разработал Томас Морган и его сотрудники. Они установили, что самцы и самки различаются по набору хромосом.

Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, их называют — аутосомами. Аутосомы — это не половые хромосомы.

А хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, называются — половыми хромосомами.

В хромосомном наборе клеток млекопитающих и человека женский пол имеет две одинаковые хромосомы (тип X (икс) X (икс)), а мужской пол - неодинаковые половые хромосомы (тип XУ, где X-хромосома более крупная).

Томас Морган заметил, что у самки дрозофилы три пары аутосом и одна пара одинаковых, так называемых Икс-хромосом. А у самцов те же три пары аутосом и две разные половые хромосомы — икс-игрек.

При формированиии половых клеток — гамет — во время мейоза у самок будет образовываться один тип гамет: 3 аутосомы плюс Икс-хромосома. А у самцов в одинаковом количестве будут образовываться два типа гамет: 3 аутосомы + Икс-хромосома или 3 аутосомы плюс Игрек-хромосома.

Теоретически при оплодотворении гамета самки с равной вероятностью может встретиться с любой из гамет самца.

Например, если при оплодотворении с яйцеклеткой сольётся сперматозоид с икс-хромосомой, то из зиготы разовьётся самка. А если с игрек-хромосомой, то самец.

Соотношение полов при таком скрещивании теоретически всегда будет 1:1.

Таким образом пол будущей особи определяется во время оплодотворения и зависит от того, какой набор половых хромосом сформируется в тот момент.

Так как самки дрозофилы способны производить только один тип гамет (с икс (Х) половой хромосомой), их пол называют гомогаметным. 

А так как самцы дрозофилы производят два вида гамет (и с Икс (Х) и с Игрек (Y) половыми хромосомами, их пол называют гетерогаметным.

Хромосомный набор человека представлен 46 хромосомами. Из них у женщины и мужчины в каждой клетке по 22 пары аутосом-неполовых хромосом. И по паре половых хромосом. У женщины это две икс-хромосомы. У мужчин одна пара половых из которых одна икс, вторая игрек.

Наследование признаков, сцепленных с полом.

В Y-хромосоме находятся гены, которые необходимы для нормального развития мужских половых признаков, а в Икс-женских.

Но не все эти гены отвечают за признаки, которые имеют отношение к полу.

Расположение гена в половой хромосоме называют сцеплением гена с полом.

В соматических клетках женщины по две х-хромосомы, поэтому за каждый признак отвечает по два расположенных в них гена, а в клетках организма мужчины всего одна х-хромосома и все полторы сотни генов, расположенные в ней (и доминантные, и рецессивные), ― обязательно проявляются в фенотипе.

Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Томас Морган.

Он скрещивал красноглазых самок с белоглазыми самцами. Так как у дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым, то в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. 

Далее при скрещивании между собой гибридов первого поколения во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых.

При скрещивании между собой белоглазых самок и красноглазых самцов в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. Во втором поколении половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.

Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х-хромосоме.

Икс с доминантным геном отвечает за красный цвет глас. Икс с рецессивным геном за белый цвет глаз, а Y-хромосома таких генов не содержит.

У человека некоторые заболевания сцеплены с полом. К ним относится, например, гемофилия и дальтонизм.

Рассмотрим наследование дальтонизма.

Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным аллелем, который находится в X-хромосоме. Его рецессивная аллельная пара в гомо- и гетерозиготном состоянии приводит к развитию дальтонизма.

Отсюда понятно, почему дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у мужчин только одна X-хромосома, и если в ней находится рецессивный аллель, определяющий дальтонизм, он обязательно проявляется.

У женщины две X хромосомы: она может быть, как гетерозиготной, так и гомозиготной по этому гену. И только при гомозиготном сочетании этих генов дальтонизм проявится.