Медицинская генетика

Наследственными болезнями называют:

Нарушения, причиной которых являются мутации отдельных генов - это:

Синдромы, сопровождающиеся аномальным количеством или нарушением структуры хромосом называются:

Особенностями клинических проявлений наследственной патологии являются:

Геномные синдромы  характеризуются

Трисомия 21 пары хромосом это причина:
 

 тукум куучулук оорулардын тиби менен синдромдордун шайкештигин корсоткуло

1.

Хромосомные болезни

2.

К болезням с наследственной предрасположенностью относят

3.

К генетическим болезням относят

В Х-хромосоме человека находятся гены, определяющие развитие таких аномалий, как:

 Фенилкетонурия - это пример

Синдром "кошачьего крика" - это результат хромосомной мутации -

Рецессивный ген, вызывающий мышечную дистрофию, локализован в Х-хромосоме. Отец здоров, мать – носительница гена дистрофии. Вероятность рождения больных сыновей от этого брака (в % от числа сыновей) равна:

Нарушение формирования соединительной ткани является причиной развитиям синдрома:

Для какого наследственного заболевания характерно отставание в физическом развитии, катаракта, цирроз печени, желтуха?

Мать является носительницей гена цветовой слепоты, отец различает цвета нормально. В потомстве цветовая слепота может быть:

Для какого наследственного заболевания характерен «мышиный» запах мочи и пота?

Какой кариотип характерен для синдрома Дауна?

Патологические состояния, характеризующиеся изменением наследственного материала называют:

Болезни с наследственной предрасположенностью, при которых необходимо  совместное действии наследственных и внешних факторов - это: